Activity
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13 actions
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| Cystic fibrosis - Diagnostic v1.6 | Arina Puzriakova Panel version 1.5 has been signed off on 2026-08-12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic fibrosis - Diagnostic v1.5 |
Achchuthan Shanmugasundram Panel name changed from Cystic fibrosis diagnostic test to Cystic fibrosis - Diagnostic List of related panels changed from R184; GT219; TP46 to Cystic fibrosis diagnostic test; R184; GT219; TP46 |
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| Cystic fibrosis - Diagnostic v1.4 | Eleanor Williams List of related panels changed from R184 to R184; GT219; TP46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic fibrosis - Diagnostic v1.2 | CFTR | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #219700) and the OMIM record was last accessed on 17 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic fibrosis - Diagnostic v1.2 | CFTR | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CFTR were changed from to Cystic fibrosis, OMIM:219700; cystic fibrosis, MONDO:0009061 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic fibrosis - Diagnostic v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic fibrosis - Diagnostic v1.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic fibrosis - Diagnostic v0.3 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic fibrosis - Diagnostic v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic fibrosis - Diagnostic v0.1 | CFTR | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: CFTR: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic fibrosis - Diagnostic v0.1 | CFTR | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CFTR: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic fibrosis - Diagnostic v0.1 | CFTR |
Achchuthan Shanmugasundram gene: CFTR was added gene: CFTR was added to Cystic fibrosis diagnostic test. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CFTR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Cystic fibrosis - Diagnostic v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Cystic fibrosis diagnostic test Set list of related panels to R184 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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