Activity
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9 actions
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| Cystinosis v1.2 | CTNS | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #219800) and the OMIM record was last accessed on 17 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystinosis v1.2 | CTNS | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CTNS were changed from to Cystinosis, atypical nephropathic, OMIM:219800; Cystinosis, nephropathic, OMIM:219800; nephropathic cystinosis, MONDO:0100151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystinosis v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystinosis v1.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystinosis v0.3 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystinosis v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystinosis v0.1 | CTNS | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CTNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystinosis v0.1 | CTNS |
Achchuthan Shanmugasundram gene: CTNS was added gene: CTNS was added to Cystinosis. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CTNS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Cystinosis v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Cystinosis Set list of related panels to R334 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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