Activity
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9 actions
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| Factor IX deficiency v1.2 | F9 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIMs #300807 & #306900) and the OMIM records were last accessed on 17 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor IX deficiency v1.2 | F9 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: F9 were changed from to Thrombophilia, X-linked, due to factor IX defect, OMIM:300807; Hemophilia B, OMIM:306900; hemophilia B, MONDO:0010604; thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect, MONDO:0010432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor IX deficiency v1.1 | Eleanor Williams Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor IX deficiency v1.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor IX deficiency v0.3 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor IX deficiency v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor IX deficiency v0.1 | F9 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: F9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor IX deficiency v0.1 | F9 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: F9 was added gene: F9 was added to Factor IX deficiency. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: F9 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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| Factor IX deficiency v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Factor IX deficiency Set list of related panels to R118 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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