Activity
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9 actions
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| Factor VIII deficiency v1.2 | F8 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #306700) and the OMIM record was last accessed on 18 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor VIII deficiency v1.2 | F8 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: F8 were changed from to Hemophilia A, OMIM:306700; hemophilia A, MONDO:0010602 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor VIII deficiency v1.1 | Eleanor Williams Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor VIII deficiency v1.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor VIII deficiency v0.3 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor VIII deficiency v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor VIII deficiency v0.1 | F8 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: F8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor VIII deficiency v0.1 | F8 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: F8 was added gene: F8 was added to Factor VIII deficiency. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: F8 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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| Factor VIII deficiency v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Factor VIII deficiency Set list of related panels to R117 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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