Activity
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9 actions
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| Factor XI deficiency v1.2 | F11 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #612416) and the OMIM record was last accessed on 18 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XI deficiency v1.2 | F11 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: F11 were changed from to Factor XI deficiency, autosomal dominant, OMIM:612416; Factor XI deficiency, autosomal recessive, OMIM:612416; congenital factor XI deficiency, MONDO:0012897 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XI deficiency v1.1 | Eleanor Williams Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XI deficiency v1.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XI deficiency v0.3 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XI deficiency v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XI deficiency v0.1 | F11 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: F11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XI deficiency v0.1 | F11 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: F11 was added gene: F11 was added to Factor XI deficiency. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: F11 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
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| Factor XI deficiency v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Factor XI deficiency Set list of related panels to R120 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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