Activity
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13 actions
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| Factor XIII deficiency v1.3 | F13B | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #613235) and the OMIM record was last accessed on 18 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XIII deficiency v1.3 | F13B | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: F13B were changed from to Factor XIIIB deficiency, OMIM:613235; factor XIII, b subunit, deficiency of, MONDO:0013190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XIII deficiency v1.2 | F13A1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #613225) and the OMIM record was last accessed on 18 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XIII deficiency v1.2 | F13A1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: F13A1 were changed from to Factor XIIIA deficiency, OMIM:613225; factor XIII, A subunit, deficiency of, MONDO:0013187 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XIII deficiency v1.1 | Eleanor Williams Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XIII deficiency v1.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XIII deficiency v0.3 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XIII deficiency v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XIII deficiency v0.1 | F13B | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: F13B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XIII deficiency v0.1 | F13A1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: F13A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Factor XIII deficiency v0.1 | F13B |
Achchuthan Shanmugasundram gene: F13B was added gene: F13B was added to Factor XIII deficiency. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: F13B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Factor XIII deficiency v0.1 | F13A1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: F13A1 was added gene: F13A1 was added to Factor XIII deficiency. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: F13A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Factor XIII deficiency v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Factor XIII deficiency Set list of related panels to R122 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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