Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gaucher disease v1.1 | Eleanor Williams Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gaucher disease v1.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gaucher disease v0.3 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gaucher disease v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gaucher disease v0.1 | GBA | Eleanor Williams commented on gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gaucher disease v0.1 | GBA | Achchuthan Shanmugasundram Tag new-gene-name tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gaucher disease v0.1 | GBA | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gaucher disease v0.1 | GBA |
Achchuthan Shanmugasundram gene: GBA was added gene: GBA was added to Gaucher disease. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GBA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Gaucher disease v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Gaucher disease Set list of related panels to R272 Set panel types to: GMS Rare Disease |