Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Glutaric acidaemia I v1.1 | Eleanor Williams Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glutaric acidaemia I v1.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glutaric acidaemia I v0.3 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glutaric acidaemia I v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glutaric acidaemia I v0.1 | GCDH | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GCDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glutaric acidaemia I v0.1 | GCDH |
Achchuthan Shanmugasundram gene: GCDH was added gene: GCDH was added to Glutaric acidaemia I. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GCDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Glutaric acidaemia I v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Glutaric acidaemia I Set list of related panels to R275 Set panel types to: GMS Rare Disease |