Activity
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10 actions
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| Glycogen storage disease V v1.3 | PYGM | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: PYGM were changed from Glycogen storage disease V, OMIM:232600; glycogen storage disease V, MONDO:0009293 to McArdle disease, OMIM:232600; glycogen storage disease V, MONDO:0009293 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen storage disease V v1.2 | PYGM | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #232600) and the OMIM record was last accessed on 18 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen storage disease V v1.2 | PYGM | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: PYGM were changed from to Glycogen storage disease V, OMIM:232600; glycogen storage disease V, MONDO:0009293 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen storage disease V v1.1 | Eleanor Williams Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen storage disease V v1.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen storage disease V v0.3 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen storage disease V v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen storage disease V v0.1 | PYGM | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PYGM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen storage disease V v0.1 | PYGM |
Achchuthan Shanmugasundram gene: PYGM was added gene: PYGM was added to Glycogen storage disease V. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: PYGM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Glycogen storage disease V v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Glycogen storage disease V Set list of related panels to R273 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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