Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hirschsprung disease v1.1 | Eleanor Williams Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hirschsprung disease v1.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hirschsprung disease v0.3 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hirschsprung disease v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hirschsprung disease v0.1 | RET | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: RET: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hirschsprung disease v0.1 | RET |
Achchuthan Shanmugasundram gene: RET was added gene: RET was added to Hirschsprung disease. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RET was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hirschsprung disease v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Hirschsprung disease Set list of related panels to R177 Set panel types to: GMS Rare Disease |