| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Krabbe disease - Saposin A deficiency v1.1 | Eleanor Williams Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Krabbe disease - Saposin A deficiency v1.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Krabbe disease - Saposin A deficiency v0.3 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Krabbe disease - Saposin A deficiency v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Krabbe disease - Saposin A deficiency v0.1 | PSAP | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PSAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Krabbe disease - Saposin A deficiency v0.1 | PSAP |
Achchuthan Shanmugasundram gene: PSAP was added gene: PSAP was added to Krabbe disease - Saposin A deficiency. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PSAP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Krabbe disease - Saposin A deficiency v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Krabbe disease - Saposin A deficiency Set list of related panels to R281 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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