Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal acid lipase deficiency v1.2 | LIPA | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIMs #278000 & #620151) and the OMIM records were last accessed on 20 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal acid lipase deficiency v1.2 | LIPA | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: LIPA were changed from to Cholesteryl ester storage disease, OMIM:278000; Wolman disease, OMIM:620151; Wolman disease, MONDO:0019148; cholesteryl ester storage disease, MONDO:0019149 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal acid lipase deficiency v1.1 | Sarah Leigh Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal acid lipase deficiency v1.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal acid lipase deficiency v0.3 | Sarah Leigh Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal acid lipase deficiency v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal acid lipase deficiency v0.1 | LIPA | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: LIPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal acid lipase deficiency v0.1 | LIPA |
Achchuthan Shanmugasundram gene: LIPA was added gene: LIPA was added to Lysosomal acid lipase deficiency. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: LIPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal acid lipase deficiency v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Lysosomal acid lipase deficiency Set list of related panels to R325 Set panel types to: GMS Rare Disease |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||