Activity
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9 actions
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| Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type v1.2 | TMEM70 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #614052) and the OMIM record was last accessed on 20 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type v1.2 | TMEM70 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TMEM70 were changed from to Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, OMIM:614052; mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, MONDO:0013546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type v1.1 | Sarah Leigh Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type v1.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type v0.3 | Sarah Leigh Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type v0.1 | TMEM70 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TMEM70: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type v0.1 | TMEM70 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: TMEM70 was added gene: TMEM70 was added to Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: TMEM70 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type Set list of related panels to R396 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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