Activity
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9 actions
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| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy v1.2 | TYMP | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #603041) and the OMIM record was last accessed on 20 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy v1.2 | TYMP | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TYMP were changed from to Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), OMIM:603041; mitochondrial DNA depletion syndrome 1, MONDO:0011283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy v1.1 | Sarah Leigh Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy v1.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy v0.3 | Sarah Leigh Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy v0.1 | TYMP | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TYMP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy v0.1 | TYMP |
Achchuthan Shanmugasundram gene: TYMP was added gene: TYMP was added to Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TYMP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy Set list of related panels to R394 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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