Activity
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11 actions
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| Mucolipidosis II and III Alpha or Beta v1.2 | GNPTAB | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIMs #252500 & #252600) and the OMIM records were last accessed on 20 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucolipidosis II and III Alpha or Beta v1.2 | GNPTAB | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GNPTAB were changed from to Mucolipidosis II alpha/beta, OMIM:252500; Mucolipidosis III alpha/beta, OMIM:252600; GNPTAB-mucolipidosis, MONDO:0100122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucolipidosis II and III Alpha or Beta v1.1 | Sarah Leigh Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucolipidosis II and III Alpha or Beta v1.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucolipidosis II and III Alpha or Beta v0.5 | Sarah Leigh Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucolipidosis II and III Alpha or Beta v0.4 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucolipidosis II and III Alpha or Beta v0.3 | Achchuthan Shanmugasundram List of related panels changed from R289 to R289; Mucolipidosis II and III Alpha/Beta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucolipidosis II and III Alpha or Beta v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel name changed from Mucolipidosis II and III Alpha/Beta to Mucolipidosis II and III Alpha or Beta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucolipidosis II and III Alpha or Beta v0.1 | GNPTAB | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GNPTAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucolipidosis II and III Alpha or Beta v0.1 | GNPTAB |
Achchuthan Shanmugasundram gene: GNPTAB was added gene: GNPTAB was added to Mucolipidosis II and III Alpha/Beta. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: GNPTAB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mucolipidosis II and III Alpha or Beta v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Mucolipidosis II and III Alpha/Beta Set list of related panels to R289 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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