Activity
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9 actions
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| Mucopolysaccharidosis type IIIB v1.2 | NAGLU | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #252920) and the OMIM record was last accessed on 20 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucopolysaccharidosis type IIIB v1.2 | NAGLU | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: NAGLU were changed from to Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), OMIM:252920; mucopolysaccharidosis type 3B, MONDO:0009656 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucopolysaccharidosis type IIIB v1.1 | Sarah Leigh Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucopolysaccharidosis type IIIB v1.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucopolysaccharidosis type IIIB v0.3 | Sarah Leigh Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucopolysaccharidosis type IIIB v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucopolysaccharidosis type IIIB v0.1 | NAGLU | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NAGLU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mucopolysaccharidosis type IIIB v0.1 | NAGLU |
Achchuthan Shanmugasundram gene: NAGLU was added gene: NAGLU was added to Mucopolysaccharidosis type IIIB. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NAGLU was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mucopolysaccharidosis type IIIB v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Mucopolysaccharidosis type IIIB Set list of related panels to R292 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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