Activity
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13 actions
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| Multiple exostoses v1.3 | EXT2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #133701) and the OMIM record was last accessed on 29 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple exostoses v1.3 | EXT2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: EXT2 were changed from to Exostoses, multiple, type 2, OMIM:133701; exostoses, multiple, type 2, MONDO:0007586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple exostoses v1.2 | EXT1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #133700) and the OMIM record was last accessed on 29 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple exostoses v1.2 | EXT1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: EXT1 were changed from to Exostoses, multiple, type 1, OMIM:133700; exostoses, multiple, type 1, MONDO:0007585 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple exostoses v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple exostoses v1.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple exostoses v0.3 | Sarah Leigh Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple exostoses v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple exostoses v0.1 | EXT2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: EXT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple exostoses v0.1 | EXT1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: EXT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple exostoses v0.1 | EXT2 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: EXT2 was added gene: EXT2 was added to Multiple exostoses. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: EXT2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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| Multiple exostoses v0.1 | EXT1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: EXT1 was added gene: EXT1 was added to Multiple exostoses. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: EXT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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| Multiple exostoses v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Multiple exostoses Set list of related panels to R390 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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