Activity
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9 actions
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| Pulmonary alveolar microlithiasis v1.2 | SLC34A2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #265100) and the OMIM record was last accessed on 29 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary alveolar microlithiasis v1.2 | SLC34A2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SLC34A2 were changed from to Pulmonary alveolar microlithiasis, OMIM:265100; pulmonary alveolar microlithiasis, MONDO:0009928 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary alveolar microlithiasis v1.1 | Mafalda Gomes Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary alveolar microlithiasis v1.0 | Mafalda Gomes promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary alveolar microlithiasis v0.3 | Mafalda Gomes Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary alveolar microlithiasis v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary alveolar microlithiasis v0.1 | SLC34A2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC34A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary alveolar microlithiasis v0.1 | SLC34A2 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: SLC34A2 was added gene: SLC34A2 was added to Pulmonary alveolar microlithiasis. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SLC34A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Pulmonary alveolar microlithiasis v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Pulmonary alveolar microlithiasis Set list of related panels to R426 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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