Activity
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9 actions
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| Retinoblastoma v1.2 | RB1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #180200) and the OMIM record was last accessed on 29 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinoblastoma v1.2 | RB1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: RB1 were changed from to Retinoblastoma, OMIM:180200; Retinoblastoma, trilateral, OMIM:180200; hereditary retinoblastoma, MONDO:0018160 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinoblastoma v1.1 | Mafalda Gomes Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinoblastoma v1.0 | Mafalda Gomes promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinoblastoma v0.3 | Mafalda Gomes Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinoblastoma v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinoblastoma v0.1 | RB1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: RB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinoblastoma v0.1 | RB1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: RB1 was added gene: RB1 was added to Retinoblastoma. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: RB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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| Retinoblastoma v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Retinoblastoma Set list of related panels to R219 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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