| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Sitosterolaemia v1.1 | Mafalda Gomes Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sitosterolaemia v1.0 | Mafalda Gomes promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sitosterolaemia v0.3 | Mafalda Gomes Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sitosterolaemia v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sitosterolaemia v0.1 | ABCG8 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ABCG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sitosterolaemia v0.1 | ABCG5 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ABCG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sitosterolaemia v0.1 | ABCG8 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: ABCG8 was added gene: ABCG8 was added to Sitosterolaemia. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ABCG8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Sitosterolaemia v0.1 | ABCG5 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: ABCG5 was added gene: ABCG5 was added to Sitosterolaemia. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ABCG5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Sitosterolaemia v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Sitosterolaemia Set list of related panels to R323 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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