Activity
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| Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing v1.2 | SMN1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with MIM #253300 in OMIM and the OMIM record was last accessed on 29 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing v1.2 | SMN1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SMN1 were changed from to Spinal muscular atrophy-1, OMIM:253300; spinal muscular atrophy, type 1, MONDO:0009669 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing v1.1 | Mafalda Gomes Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing v1.0 | Mafalda Gomes promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing v0.3 | Mafalda Gomes Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing v0.1 | SMN1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing v0.1 | SMN1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: SMN1 was added gene: SMN1 was added to Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SMN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing Set list of related panels to R71 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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