Activity
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13 actions
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| Tuberous sclerosis v1.3 | TSC2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #613254) and the OMIM record was last accessed on 29 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous sclerosis v1.3 | TSC2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TSC2 were changed from to Tuberous sclerosis-2, OMIM:613254; tuberous sclerosis 2, MONDO:0013199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous sclerosis v1.2 | TSC1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #191100) and the OMIM record was last accessed on 29 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous sclerosis v1.2 | TSC1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TSC1 were changed from to Tuberous sclerosis-1, OMIM:191100; tuberous sclerosis 1, MONDO:0008612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous sclerosis v1.1 | Mafalda Gomes Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous sclerosis v1.0 | Mafalda Gomes promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous sclerosis v0.3 | Mafalda Gomes Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous sclerosis v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous sclerosis v0.1 | TSC2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TSC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous sclerosis v0.1 | TSC1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TSC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous sclerosis v0.1 | TSC2 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: TSC2 was added gene: TSC2 was added to Tuberous sclerosis. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TSC2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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| Tuberous sclerosis v0.1 | TSC1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: TSC1 was added gene: TSC1 was added to Tuberous sclerosis. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TSC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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| Tuberous sclerosis v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Tuberous sclerosis Set list of related panels to R228 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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