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116 actions
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| Congenital adrenal hypoplasia v4.11 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.10 | CYP11A1 | Ida Ertmanska Publications for gene: CYP11A1 were set to 11502818; 29995203; 31671693; 12161514; 15507506; 16705068; 18182448; 19116240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.9 | CYP11A1 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: CYP11A1 were changed from Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, OMIM:613743 to drenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, OMIM: 613743; Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency, MONDO:0013400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.8 | CYP11A1 | Ida Ertmanska Tag Q1_26_MOI tag was added to gene: CYP11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.8 | CYP11A1 | Ida Ertmanska edited their review of gene: CYP11A1: Changed publications to: 11502818, 29995203, 30620006, 35418949, 39457196 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.8 | CYP11A1 |
Ida Ertmanska changed review comment from: PMID: 39457196 - 2024 literature review: 4 het individuals (described below) and 44 homozygous cases of P450scc deficiency PMID: 29995203 - het CYP11A1 c.235G>A, p.Val79Ile - 3 family members with transient adrenal insufficiency and life-threatening failure to thrive - variant has MAF 0.006202 in gnomAD (European pop), 24 homozygotes - unlikely to be pathogenic? PMID: 11502818 - heterozygous CYP11A1 c.809_814dup; p.Asp271_Val272insGlyAsp - female with clitoromegaly and adrenal insufficiency, onset at 4 years (not congenital?); variant not reported in gnomAD Additional evidence: PMID: 35418949 - possible digenic, tri-allelic inheritance - patient with compound heterozygous variants in STAR, c.465+1G>A and p.(E99K), plus a heterozygous c.940G>A (p.Glu314Lys) change in CYP11A1 (MAF 0.004798, 18 homozygotes total in gnomAD). PMID: 30620006 - 'Predicted Benign and Synonymous Variants in CYP11A1 Cause Primary Adrenal Insufficiency Through Missplicing' - showed that rs6161 - CYP11A1 c.940G>A (p.Glu314Lys) - alters splicing of the pre-mRNA sequence, and may be responsible for a substantial proportion of unsolved PAI in conjunction with another LOF allele https://abstracts.eurospe.org/hrp/0092/hrp0092p2-260 - poster - het case with CYP11A1 c.835delA p.(lle279Tyrfs*1) - normally pathogenic in recessive state - may contribute but not explain the phenotype. Patient phenotype: hypoglycaemia, perineal hypospadias, chordee and cryptorchidism. CYP11A1 is associated with Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, OMIM: 613743 - MOI not specified (OMIM accessed 21st Jan 2026).; to: PMID: 39457196 - 2024 literature review: 4 het individuals (described below) and 44 biallelic cases of P450scc deficiency PMID: 29995203 - het CYP11A1 c.235G>A, p.Val79Ile - 3 family members with transient adrenal insufficiency and life-threatening failure to thrive - variant has MAF 0.006202 in gnomAD (European pop), 24 homozygotes - unlikely to be pathogenic? PMID: 11502818 - heterozygous CYP11A1 c.809_814dup; p.Asp271_Val272insGlyAsp - female with clitoromegaly and adrenal insufficiency, onset at 4 years (not congenital?); variant not reported in gnomAD Additional evidence: PMID: 35418949 - possible digenic, tri-allelic inheritance - patient with compound heterozygous variants in STAR, c.465+1G>A and p.(E99K), plus a heterozygous c.940G>A (p.Glu314Lys) change in CYP11A1 (MAF 0.004798, 18 homozygotes total in gnomAD). PMID: 30620006 - 'Predicted Benign and Synonymous Variants in CYP11A1 Cause Primary Adrenal Insufficiency Through Missplicing' - showed that rs6161 - CYP11A1 c.940G>A (p.Glu314Lys) - alters splicing of the pre-mRNA sequence, and may be responsible for a substantial proportion of unsolved PAI in conjunction with another LOF allele https://abstracts.eurospe.org/hrp/0092/hrp0092p2-260 - poster - het case with CYP11A1 c.835delA p.(lle279Tyrfs*1) - normally pathogenic in recessive state - may contribute but not explain the phenotype. Patient phenotype: hypoglycaemia, perineal hypospadias, chordee and cryptorchidism. CYP11A1 is associated with Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, OMIM: 613743 - MOI not specified (OMIM accessed 21st Jan 2026). |
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| Congenital adrenal hypoplasia v4.8 | CYP11A1 | Ida Ertmanska commented on gene: CYP11A1: Comment on mode of inheritance: There are only two potentially plausible reports of heterozygous CYP11A1 variants and adrenal insufficiency (PMIDs: 29995203, 11502818). In contrast, there are at least 44 biallelic CYP11A1 cases with adrenal insufficiency and/or differences in sex development. Studies have shown that severe CYP11A1 LOF variants in conjunction with common, 'likely benign' variants (e.g., rs6161 in European populations) may underlie unsolved cases of PAI (PMID:30620006). Hence, the mode of inheritance should be changed to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, for Congenital adrenal hypoplasia. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.8 | CYP11A1 |
Ida Ertmanska changed review comment from: PMID: 39457196 - 2024 literature review: 4 het individuals (described below) and 44 homozygous cases of P450scc deficiency PMID: 29995203 - het CYP11A1 c.235G>A, p.Val79Ile - 3 family members with transient adrenal insufficiency and life-threatening failure to thrive - variant has MAF 0.006202 in gnomAD (European pop), 24 homozygotes - unlikely to be pathogenic PMID: 11502818 - heterozygous CYP11A1 c.809_814dup; p.Asp271_Val272insGlyAsp - female with clitoromegaly and adrenal insufficiency, onset at 4 years (not congenital?); variant not reported in gnomAD Additional evidence: PMID: 35418949 - possible digenic, tri-allelic inheritance - patient with compound heterozygous variants in STAR, c.465+1G>A and p.(E99K), plus a heterozygous c.940G>A (p.Glu314Lys) change in CYP11A1 (MAF 0.004798, 18 homozygotes total in gnomAD). PMID: 30620006 - 'Predicted Benign and Synonymous Variants in CYP11A1 Cause Primary Adrenal Insufficiency Through Missplicing' - showed that rs6161 - CYP11A1 c.940G>A (p.Glu314Lys) - alters splicing of the pre-mRNA sequence, and may be responsible for a substantial proportion of unsolved PAI in conjunction with another LOF allele https://abstracts.eurospe.org/hrp/0092/hrp0092p2-260 - poster - het case with CYP11A1 c.835delA p.(lle279Tyrfs*1) - normally pathogenic in recessive state - may contribute but not explain the phenotype. Patient phenotype: hypoglycaemia, perineal hypospadias, chordee and cryptorchidism. CYP11A1 is associated with Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, OMIM: 613743 - MOI not specified (OMIM accessed 21st Jan 2026).; to: PMID: 39457196 - 2024 literature review: 4 het individuals (described below) and 44 homozygous cases of P450scc deficiency PMID: 29995203 - het CYP11A1 c.235G>A, p.Val79Ile - 3 family members with transient adrenal insufficiency and life-threatening failure to thrive - variant has MAF 0.006202 in gnomAD (European pop), 24 homozygotes - unlikely to be pathogenic? PMID: 11502818 - heterozygous CYP11A1 c.809_814dup; p.Asp271_Val272insGlyAsp - female with clitoromegaly and adrenal insufficiency, onset at 4 years (not congenital?); variant not reported in gnomAD Additional evidence: PMID: 35418949 - possible digenic, tri-allelic inheritance - patient with compound heterozygous variants in STAR, c.465+1G>A and p.(E99K), plus a heterozygous c.940G>A (p.Glu314Lys) change in CYP11A1 (MAF 0.004798, 18 homozygotes total in gnomAD). PMID: 30620006 - 'Predicted Benign and Synonymous Variants in CYP11A1 Cause Primary Adrenal Insufficiency Through Missplicing' - showed that rs6161 - CYP11A1 c.940G>A (p.Glu314Lys) - alters splicing of the pre-mRNA sequence, and may be responsible for a substantial proportion of unsolved PAI in conjunction with another LOF allele https://abstracts.eurospe.org/hrp/0092/hrp0092p2-260 - poster - het case with CYP11A1 c.835delA p.(lle279Tyrfs*1) - normally pathogenic in recessive state - may contribute but not explain the phenotype. Patient phenotype: hypoglycaemia, perineal hypospadias, chordee and cryptorchidism. CYP11A1 is associated with Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, OMIM: 613743 - MOI not specified (OMIM accessed 21st Jan 2026). |
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| Congenital adrenal hypoplasia v4.8 | CYP11A1 |
Ida Ertmanska changed review comment from: PMID: 39457196 - 2024 literature review: 4 het individuals (described below) and 44 homozygous cases of P450scc deficiency PMID: 29995203 - het CYP11A1 c.235G>A, p.Val79Ile - 3 family members with transient adrenal insufficiency and life-threatening failure to thrive - variant has MAF 0.006202 in gnomAD (European pop), 24 homozygotes - unlikely to be pathogenic PMID: 11502818 - heterozygous CYP11A1 c.809_814dup; p.Asp271_Val272insGlyAsp - female with clitoromegaly and adrenal insufficiency, onset at 4 years (not congenital?); variant not reported in gnomAD Additional evidence: PMID: 35418949 - possible digenic, tri-allelic inheritance - patient with compound heterozygous variants in STAR, c.465+1G>A and p.(E99K), plus a heterozygous c.940G>A (p.Glu314Lys) change in CYP11A1 (MAF 0.004798, 18 homozygotes total in gnomAD). https://abstracts.eurospe.org/hrp/0092/hrp0092p2-260 - poster - het case with CYP11A1 c.835delA p.(lle279Tyrfs*1) - normally pathogenic in recessive state - may contribute but not explain the phenotype. Patient phenotype: hypoglycaemia, perineal hypospadias, chordee and cryptorchidism. CYP11A1 is associated with Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, OMIM: 613743 - MOI not specified (OMIM accessed 21st Jan 2026).; to: PMID: 39457196 - 2024 literature review: 4 het individuals (described below) and 44 homozygous cases of P450scc deficiency PMID: 29995203 - het CYP11A1 c.235G>A, p.Val79Ile - 3 family members with transient adrenal insufficiency and life-threatening failure to thrive - variant has MAF 0.006202 in gnomAD (European pop), 24 homozygotes - unlikely to be pathogenic PMID: 11502818 - heterozygous CYP11A1 c.809_814dup; p.Asp271_Val272insGlyAsp - female with clitoromegaly and adrenal insufficiency, onset at 4 years (not congenital?); variant not reported in gnomAD Additional evidence: PMID: 35418949 - possible digenic, tri-allelic inheritance - patient with compound heterozygous variants in STAR, c.465+1G>A and p.(E99K), plus a heterozygous c.940G>A (p.Glu314Lys) change in CYP11A1 (MAF 0.004798, 18 homozygotes total in gnomAD). PMID: 30620006 - 'Predicted Benign and Synonymous Variants in CYP11A1 Cause Primary Adrenal Insufficiency Through Missplicing' - showed that rs6161 - CYP11A1 c.940G>A (p.Glu314Lys) - alters splicing of the pre-mRNA sequence, and may be responsible for a substantial proportion of unsolved PAI in conjunction with another LOF allele https://abstracts.eurospe.org/hrp/0092/hrp0092p2-260 - poster - het case with CYP11A1 c.835delA p.(lle279Tyrfs*1) - normally pathogenic in recessive state - may contribute but not explain the phenotype. Patient phenotype: hypoglycaemia, perineal hypospadias, chordee and cryptorchidism. CYP11A1 is associated with Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, OMIM: 613743 - MOI not specified (OMIM accessed 21st Jan 2026). |
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| Congenital adrenal hypoplasia v4.8 | CYP11A1 | Ida Ertmanska reviewed gene: CYP11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11502818, 29995203, 35418949, 39457196; Phenotypes: Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, OMIM: 613743, Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency, MONDO:0013400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.8 | ABCD1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_25_ promote_green was removed from gene: ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.8 | ABCD1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ABCD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.7 | ABCD1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to ABCD1. Source Expert Review Green was added to ABCD1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital adrenal hypoplasia v4.6 | AIRE | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: AIRE were changed from Ideopathic Primary Adrenal Failure; Congenital Adrenal Hypoplasia to Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia, OMIM:240300; autoimmune polyendocrine syndrome type 1, MONDO:0009411 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.5 | ABCD1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ABCD1 were changed from X-linked adrenoleukodystrophy to Adrenoleukodystrophy, OMIM:300100; Adrenoleukodystrophy, adult, OMIM:300100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.4 | ABCD1 | Arina Puzriakova Publications for gene: ABCD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.3 | ABCD1 | Arina Puzriakova Classified gene: ABCD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.3 | ABCD1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: This gene should be promoted to Green at the next GMS panel update as its plausible that ABCD1-related adrenoleukodystrophy, which presents with adrenal insufficiency, could be tested under this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.3 | ABCD1 | Arina Puzriakova Gene: abcd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.2 | ABCD1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ABCD1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.1 | ABCD1 | Arina Puzriakova Tag Q2_25_ promote_green tag was added to gene: ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.1 | Arina Puzriakova Panel version 4.0 has been signed off on 2025-04-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v4.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 4.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.13 | CYP11B2 | Arina Puzriakova Tag Q1_23_promote_green was removed from gene: CYP11B2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.13 | CYP11B2 | Arina Puzriakova reviewed gene: CYP11B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.12 | CYP11B2 |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to CYP11B2. Source Expert Review Green was added to CYP11B2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital adrenal hypoplasia v3.11 | ABCD1 | Dmitrijs Rots reviewed gene: ABCD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenoleukodystrophy, Adrenomyeloneuropathy, adult; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.11 | KDM1A | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: KDM1A were changed from Food-dependent Cushing syndrome (FDCS) to Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, OMIM:616728; congenital adrenal hyperplasia, MONDO:0018479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.10 | KDM1A | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: KDM1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.10 | KDM1A | Achchuthan Shanmugasundram Gene: kdm1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.9 | KDM1A | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: KDM1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, OMIM:616728, congenital adrenal hyperplasia, MONDO:0018479; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.9 | KDM1A | Lauma Freimane edited their review of gene: KDM1A: Changed publications to: 34906447, 34655521 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.9 | KDM1A |
Lauma Freimane gene: KDM1A was added gene: KDM1A was added to Congenital adrenal hypoplasia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: KDM1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KDM1A were set to 34906447 Phenotypes for gene: KDM1A were set to Food-dependent Cushing syndrome (FDCS) Review for gene: KDM1A was set to GREEN gene: KDM1A was marked as current diagnostic Added comment: KDM1A inactivation explains about 90% of food-dependent Cushing syndrome observed in patients with primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH) (PMID: 34906447). Sources: Expert Review |
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| Congenital adrenal hypoplasia v3.6 | CYP11B2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: CYP11B2: 'Treatable' tag has been added as children with ASD achieved catchup growth when treated with fludrocortisone. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.6 | CYP11B2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag treatable tag was added to gene: CYP11B2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.6 | CYP11B2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_23_promote_green tag was added to gene: CYP11B2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.6 | CYP11B2 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: CYP11B2: Changed phenotypes to: Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency, OMIM:203400, Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency, OMIM:610600, Aldosterone to renin ratio raised | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.6 | CYP11B2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CYP11B2 were changed from Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency, OMIM:203400; Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency, OMIM:610600 to Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency, OMIM:203400; Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency, OMIM:610600; Aldosterone to renin ratio raised | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.5 | CYP11B2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CYP11B2 were changed from Hypoaldosteronism; Hyponatremia; Hyperkalemia; Increased serum renin; Dehydration; Failure to thrive to Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency, OMIM:203400; Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency, OMIM:610600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.4 | CYP11B2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: CYP11B2 were set to 1594605; 8439335; 9360501; 12788848 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.3 | CYP11B2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: CYP11B2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.3 | CYP11B2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cyp11b2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.2 | CYP11B2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CYP11B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1594605, 8439335, 9360501, 12788848, 31302112, 33098647, 33438832, 34415991, 35848593; Phenotypes: Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency, OMIM:203400, Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency, OMIM:610600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.2 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_MOI was removed from gene: CYP11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.2 | CYP11A1 | Arina Puzriakova commented on gene: CYP11A1: After NHS Genomic Medicine Service consideration, the mode of inheritance of this gene has not been changed and remains 'MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted'. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.1 | Catherine Snow Panel version 3.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v3.0 | Catherine Snow promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.11 | CYP11B2 |
Abhijit Dixit gene: CYP11B2 was added gene: CYP11B2 was added to Congenital adrenal hypoplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CYP11B2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CYP11B2 were set to 1594605; 8439335; 9360501; 12788848 Phenotypes for gene: CYP11B2 were set to Hypoaldosteronism; Hyponatremia; Hyperkalemia; Increased serum renin; Dehydration; Failure to thrive Penetrance for gene: CYP11B2 were set to Complete Review for gene: CYP11B2 was set to GREEN Added comment: There are numerous reports of aldosterone deficiency as a consequence of biallelic CYP11B2 variants in literature from 1990s onwards. Miao et al. reviewed 45 published cases in 2019 - see PubMed 31302112. Sources: Literature |
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| Congenital adrenal hypoplasia v2.11 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_MOI tag was added to gene: CYP11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.11 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CYP11A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.10 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Homozygous, compound heterozygous, and heterozygous (although most rare) variants in the CYP11A1 gene have all been associated with disease. Therefore, MOI should be updated to 'Both mono- and biallelic' at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.10 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CYP11A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.9 | POLE | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: POLE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.9 | POLE | Ivone Leong commented on gene: POLE: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.8 | POLE |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to POLE. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital adrenal hypoplasia v2.7 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CYP11A1 were changed from Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743; Congenital Adrenal Insufficiency to Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, OMIM:613743 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.6 | POLE | Ivone Leong Classified gene: POLE as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.6 | POLE | Ivone Leong Gene: pole has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.5 | POLE |
Ivone Leong gene: POLE was added gene: POLE was added to Congenital adrenal hypoplasia. Sources: Expert Review for-review tags were added to gene: POLE. Mode of inheritance for gene: POLE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLE were set to 14760276; 30503519 Phenotypes for gene: POLE were set to IMAGE-I syndrome, OMIM:618336 Review for gene: POLE was set to GREEN Added comment: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases and therefore, enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be Green at the next review. This gene was also proposed to be added and given Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). Sources: Expert Review |
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| Congenital adrenal hypoplasia v2.4 | AAAS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AAAS were changed from Triple A syndrome (Addisons, achalasia, alacrima), 231550 to Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, OMIM:231550; Triple-A syndrome, MONDO:0009279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.3 | Sarah Leigh Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.0 | SGPL1 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: SGPL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.0 | SGPL1 | Louise Daugherty commented on gene: SGPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.11 |
Ivone Leong List of related panels changed from to R150 Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS signed-off |
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| Congenital adrenal hypoplasia v1.10 | STAR | Ivone Leong Phenotypes for gene: STAR were changed from Ideopathic Primary Adrenal Failure; Congenital Adrenal Hypoplasia; Lipoid adrenal hyperplasia to Ideopathic Primary Adrenal Failure; Congenital Adrenal Hypoplasia; Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.9 | CDKN1C | Ivone Leong Phenotypes for gene: CDKN1C were changed from Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, and Genital Anomalies (IMAGe syndrome) to Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, and Genital Anomalies (IMAGe syndrome), 614732 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.8 | AAAS | Ivone Leong Phenotypes for gene: AAAS were changed from Triple A syndrome (Addisons, achalasia, alacrima) to Triple A syndrome (Addisons, achalasia, alacrima), 231550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | CDKN1C | Anna de Burca commented on gene: CDKN1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | TBX19 | Ivone Leong commented on gene: TBX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | STAR | Ivone Leong commented on gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | SGPL1 | Ivone Leong commented on gene: SGPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | SAMD9 | Ivone Leong commented on gene: SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | NR5A1 | Ivone Leong commented on gene: NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | NR0B1 | Ivone Leong commented on gene: NR0B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | NNT | Ivone Leong commented on gene: NNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | MRAP | Ivone Leong commented on gene: MRAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | MC2R | Ivone Leong commented on gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | CYP11A1 | Ivone Leong commented on gene: CYP11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | CDKN1C | Ivone Leong commented on gene: CDKN1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | AIRE | Ivone Leong commented on gene: AIRE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.7 | AAAS | Ivone Leong commented on gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v1.6 |
Ellen McDonagh List of related panels changed from to Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual |
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| Congenital adrenal hypoplasia | ABCD1 | Ellen McDonagh commented on ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | SGPL1 | Ellen McDonagh classified SGPL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | SGPL1 | Ellen Thomas Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | SAMD9 | Helen Brittain classified SAMD9 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | SAMD9 | Helen Brittain marked SAMD9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | SAMD9 | Helen Brittain added SAMD9 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | SAMD9 | Helen Brittain reviewed SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | Ellen McDonagh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | MCM4 | Ellen McDonagh marked MCM4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | MCM4 | Ellen McDonagh classified MCM4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | TBX19 | Ellen McDonagh marked TBX19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | TBX19 | Ellen McDonagh classified TBX19 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | HSD3B2 | Ellen McDonagh marked HSD3B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | HSD3B2 | Ellen McDonagh classified HSD3B2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | TBX19 | Ellen McDonagh edited their review of TBX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | TBX19 | Ellen McDonagh classified TBX19 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | TBX19 | Ellen McDonagh commented on TBX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | HSD3B2 | Ellen McDonagh classified HSD3B2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | HSD3B2 | Ellen McDonagh commented on HSD3B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | MCM4 | Ellen McDonagh commented on MCM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | TXNRD2 | Ellen Thomas marked TXNRD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | TXNRD2 | Ellen Thomas classified TXNRD2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | TXNRD2 | Ellen Thomas commented on TXNRD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | AAAS | Ellen Thomas marked AAAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | AAAS | Ellen Thomas classified AAAS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | AAAS | Ellen Thomas commented on AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | STAR | Ellen Thomas marked STAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | STAR | Ellen Thomas classified STAR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | STAR | Ellen Thomas commented on STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | NR5A1 | Ellen Thomas marked NR5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | NR5A1 | Ellen Thomas classified NR5A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | NR5A1 | Ellen Thomas commented on NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | NNT | Ellen Thomas marked NNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||