Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Cerebral vascular malformations v3.16 | TRAIP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TRAIP were changed from Seckel syndrome 9 616777 to Seckel syndrome 9, OMIM:616777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.15 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_promote_green tag was added to gene: COL5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.15 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: COL5A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.15 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: col5a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.14 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: There is sufficient evidence available for the association of heterozygous COL5A1 variants with this panel. However, there are only two cases reported with compound heterozygous variants. Hence the MOI should be set as 'MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted'. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.14 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: COL5A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.13 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: COL5A1 were changed from Fibromuscular dysplasia, multifocal to Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, OMIM:130000; Fibromuscular dysplasia, multifocal, OMIM:619329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.12 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: COL5A1 were set to PMID: 32938213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.11 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: COL5A1: Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.11 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: COL5A1: Changed phenotypes to: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, OMIM:130000, Fibromuscular dysplasia, multifocal, OMIM:619329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.11 | COL5A1 |
Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: PMID:17053184 - Of 15 patients from seven families with spontaneous cervical artery dissections (CAD) recruited in this study, two patients from a family carried a rare variant in COL5A1 (p.Asp192Asn). One of them also carried a rare variant in COL5A2. PMID:31903434 - Among 43 patients with cervical artery dissection (CeAD) analysed in this study, one patient had classic Ehlers Danlos syndrome due to two different missense variants in COL5A1 (p.Arg65Trp and p.Val172Phe), while another patient had missense variants in COL5A2 (p.Pro1103Leu) and COL5A1 (p.Thr1757Met). PMID:32938213 - Four unrelated individuals were reported with the same heterozygous variant in COL5A1 (p.Gly514Ser) and they presented with arterial aneurysms, dissections, tortuosity, and mFMD affecting multiple arteries. The existence of a common haplotype among all four probands suggest founder effect. PMID:33189937 - A 22-year-old patient with intracranial aneurysm and mild connective tissue manifestations reminiscent of EDS was identified with two COL5A1 missense variants in trans configuration (p.Gly530Ser and p.Pro1379Ser). PMID:35911880; to: PMID:17053184 - Of 15 patients from seven families with spontaneous cervical artery dissections (CAD) recruited in this study, two patients from a family carried a rare variant in COL5A1 (p.Asp192Asn). One of them also carried a rare variant in COL5A2. PMID:31903434 - Among 43 patients with cervical artery dissection (CeAD) analysed in this study, one patient had classic Ehlers Danlos syndrome due to two different missense variants in COL5A1 (p.Arg65Trp and p.Val172Phe), while another patient had missense variants in COL5A2 (p.Pro1103Leu) and COL5A1 (p.Thr1757Met). PMID:32938213 - Four unrelated individuals were reported with the same heterozygous variant in COL5A1 (p.Gly514Ser) and they presented with arterial aneurysms, dissections, tortuosity, and mFMD affecting multiple arteries. The existence of a common haplotype among all four probands suggest founder effect. PMID:33189937 - A 22-year-old patient with intracranial aneurysm and mild connective tissue manifestations reminiscent of EDS was identified with two COL5A1 missense variants in trans configuration (p.Gly530Ser and p.Pro1379Ser). PMID:35911880 - A female was reported with postpartum arterial dissection involving all four cervicocephalic arteries resulting in acute cerebral infarction. She was identified with a heterozygous COL5A1 gene variant (p.Asp1648Gly). This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM and Gene2Phenotype. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.11 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: COL5A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17053184, 31903434, 32938213, 33189937, 35911880; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.11 | SMARCAL1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMARCAL1 were changed from Schimke immunoosseous dysplasia 242900 to Schimke immunoosseous dysplasia, OMIM:242900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.10 | ADA2 | Sarah Leigh Publications for gene: ADA2 were set to 3471198, 25528372 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.9 | COL5A1 |
Dmitrijs Rots changed review comment from: PMID: 32938213 describe 4 independent probands with the COL5A1 pathogenic variant c.1540G>A, p.(Gly514Ser) who presented with arterial aneurysms, dissections, tortuosity, and mFMD affecting multiple arteries. Enough evidence for green. Other mFMD included in the panel. Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen; to: PMID: 32938213 describe 4 independent probands with the COL5A1 pathogenic variant c.1540G>A, p.(Gly514Ser) who presented with arterial aneurysms, dissections, tortuosity, and mFMD affecting multiple arteries. Enough evidence for green. Other mFMD included in the panel. Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.9 | COL5A1 |
Dmitrijs Rots gene: COL5A1 was added gene: COL5A1 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen Mode of inheritance for gene: COL5A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: COL5A1 were set to PMID: 32938213 Phenotypes for gene: COL5A1 were set to Fibromuscular dysplasia, multifocal Mode of pathogenicity for gene: COL5A1 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: COL5A1 was set to GREEN Added comment: PMID: 32938213 describe 4 independent probands with the COL5A1 pathogenic variant c.1540G>A, p.(Gly514Ser) who presented with arterial aneurysms, dissections, tortuosity, and mFMD affecting multiple arteries. Enough evidence for green. Other mFMD included in the panel. Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.9 | NOTCH3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NOTCH3 were changed from Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, With Subcortical Infarcts And Leukoencephalopathy; Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL); Moyamoya disease; Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310 ; Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, With Subcortical Infarcts And Leukoencephalopathy (CADASIL) to Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, OMIM:125310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.8 | SETD5 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: SETD5. Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: SETD5. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.8 | CNOT3 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: CNOT3. Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: CNOT3. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.8 | CHD4 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: CHD4. Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: CHD4. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.5 | PIK3CA | Sarah Leigh edited their review of gene: PIK3CA: Added comment: Somatic PIK3CA variants are associated with Cerebral cavernous malformations 4, somatic, OMIM:619538. At least three somatic PIK3CA variants have been reported (PMID: 34496175).; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.5 | PIK3CA | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: Somatic PIK3CA variant are associated with Cerebral cavernous malformations 4, somatic, OMIM:619538. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.5 | PIK3CA | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PIK3CA was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.4 | PIK3CA | Sarah Leigh Tag somatic tag was added to gene: PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.4 | PIK3CA | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PIK3CA were changed from Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic, 602501 ; Cerebral Malformation Disorders; Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome; Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic to Cerebral cavernous malformations 4, somatic, OMIM:619538 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.3 | PIK3CA | Sarah Leigh Publications for gene: PIK3CA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.2 | PIK3CA | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PIK3CA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 3.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v3.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | COL3A1 |
Eleanor Williams Tag Q3_22_MOI was removed from gene: COL3A1. Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: COL3A1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | COL3A1 | Eleanor Williams commented on gene: COL3A1: After NHS Genomic Medicine Service consideration, the mode of inheritance of this gene has not been changed and remains as 'MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted'. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | ANGPTL6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked tag was added to gene: ANGPTL6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | SETD5 | Eleanor Williams Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: SETD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | CNOT3 | Eleanor Williams Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: CNOT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | CHD4 | Eleanor Williams Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: CHD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | CBL | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating was removed from gene: CBL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | ANGPTL6 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: ANGPTL6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | ANGPTL6 | Eleanor Williams changed review comment from: The rating of this gene has been updated to greenfollowing NHS Genomic Medicine Service approval.; to: The rating of this gene has been updated to green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | SETD5 | Eleanor Williams commented on gene: SETD5: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required before promoting this gene to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | CNOT3 | Eleanor Williams commented on gene: CNOT3: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required before promoting this gene to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | CHD4 | Eleanor Williams commented on gene: CHD4: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required before promoting this gene to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | CBL | Eleanor Williams commented on gene: CBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.68 | ANGPTL6 | Eleanor Williams reviewed gene: ANGPTL6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.67 | ANGPTL6 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to ANGPTL6. Source NHS GMS was added to ANGPTL6. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.66 | PAFAH1B1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PAFAH1B1 were changed from Cerebral Malformation Disorders to Lissencephaly 1, OMIM:607432; Subcortical laminar heterotopia, OMIM:607432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.65 | DCX | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DCX were changed from Cerebral Malformation Disorders to Lissencephaly, X-linked, OMIM:300067; Subcortical laminal heterotopia, X-linked, OMIM:300067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.64 | DCX | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DCX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | SETD5 | Eleanor Williams Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: SETD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CNOT3 | Eleanor Williams Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: CNOT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CHD4 | Eleanor Williams Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: CHD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CNOT3 | Sarah Leigh edited their review of gene: CNOT3: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CNOT3 | Sarah Leigh changed review comment from: Green rating recommended based on four unrelated cases of Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies (OMIM:618672) with CNOT3 variants reported in PMID: 31474762, all of these cases had features of moyamoya disease.; to: After consultation with Helen Brittain (Clinical Fellow, Genomics England), SETD5 has been given an amber rating as the evidence of association was from a single publication. PMID: 31474762 reported CNOT3 variants in four unrelated cases of Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies (OMIM:618672), all of these cases had features of moyamoya disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CHD4 |
Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Moyamoya disease MONDO:0016820 is relevant to this panel - Cerebral vascular malformations. PMID 31474762 reports a single de novo missense variant in a case of Moyamoya angiopathy, six further CHD4 variants were also identified in this study, however, the pattern of inheritance was uncertain. PMID 27616479 found a CHD4 missense variant in a case who also had Moyama angiopathy and two further de novo missense variants were reported in probands with congenital heart disease who had neurodevelopmental deficit (PMID 28991257).; to: Comment on list classification: After consultation with Helen Brittain (Clinical Fellow, Genomics England), CHD4 has been given an amber rating, as the clinical features of the cases reported may not be relevant to this panel. PMID 31474762 reports a single de novo missense variant in a case of Moyamoya angiopathy, six further CHD4 variants were also identified in this study, however, the pattern of inheritance was uncertain. PMID 27616479 found a CHD4 missense variant in a case who also had Moyama angiopathy and two further de novo missense variants were reported in probands with congenital heart disease who had neurodevelopmental deficit (PMID 28991257). |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CHD4 | Sarah Leigh edited their review of gene: CHD4: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CHD4 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | SETD5 | Sarah Leigh changed review comment from: Amber rating based on SETD5 variants reported in PMID: 24680889, 2302093, 25138099 & 31474762. There was insufficient clinical data to classify the cases reported as having features of Moyamoya disease.; to: After consultation with Helen Brittain (Clinical Fellow, Genomics England), SETD5 has been given an amber rating. SETD5 variants were reported in PMID: 24680889, 2302093, 25138099 & 31474762, but there was insufficient clinical data to classify the cases reported as having features of Moyamoya disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CNOT3 | Sarah Leigh edited their review of gene: CNOT3: Added comment: Green rating recommended based on four unrelated cases of Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies (OMIM:618672) with CNOT3 variants reported in PMID: 31474762, all of these cases had features of moyamoya disease.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CHD4 | Sarah Leigh edited their review of gene: CHD4: Added comment: Green recommendation based on seven unrelated cases of Sifrim-Hitz-Weiss syndrome (OMIM:617159) with CHD4 variants reported in PMID: 31474762, who all had ischemic stroke due to bilateral moyamoya angiopathy.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | SETD5 | Sarah Leigh edited their review of gene: SETD5: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | SETD5 | Sarah Leigh edited their review of gene: SETD5: Added comment: Amber rating based on SETD5 variants reported in PMID: 24680889, 2302093, 25138099 & 31474762. There was insufficient clinical data to classify the cases reported as having features of Moyamoya disease.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | SETD5 | Eleanor Williams Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: SETD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CNOT3 | Eleanor Williams Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: CNOT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CHD4 | Eleanor Williams Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: CHD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CHD4 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Moyamoya disease MONDO:0016820 is not specific to CHD4 variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.63 | CHD4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CHD4 were changed from Moyamoya disease MONDO:0016820; Sifrim-Hitz-Weiss syndrome OMIM:617159; Sifrim-Hitz-Weiss syndrome MONDO:0014946 to Moyamoya disease MONDO:0016820; Sifrim-Hitz-Weiss syndrome OMIM:617159; Sifrim-Hitz-Weiss syndrome MONDO:0014946 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.62 | CNOT3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Moyamoya disease MONDO:0016820 is not specific to CNOT3 variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.62 | CNOT3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CNOT3 were changed from Moyamoya disease MONDO:0016820; Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies OMIM:618672; intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies MONDO:0032864 to Moyamoya disease MONDO:0016820; Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies OMIM:618672; intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies MONDO:0032864 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.61 | SETD5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Moyamoya disease MONDO:0016820 is not specific to SETD5 variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.61 | SETD5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SETD5 were changed from Moyamoya disease MONDO:0016820; Mental retardation, autosomal dominant 23 OMIM:615761; intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency MONDO:0014336 to Moyamoya disease MONDO:0016820; Mental retardation, autosomal dominant 23 OMIM:615761; intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency MONDO:0014336 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.60 | SETD5 | Eleanor Williams commented on gene: SETD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.60 | SETD5 |
Eleanor Williams Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: SETD5. Tag Q3_22_rating tag was added to gene: SETD5. Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: SETD5. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.60 | CHD4 | Eleanor Williams commented on gene: CHD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.60 | CHD4 |
Eleanor Williams Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: CHD4. Tag Q3_22_rating tag was added to gene: CHD4. Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: CHD4. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.60 | CNOT3 | Eleanor Williams commented on gene: CNOT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.60 | CNOT3 |
Eleanor Williams Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: CNOT3. Tag Q3_22_rating tag was added to gene: CNOT3. Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: CNOT3. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.60 | COL3A1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic variants are associated with Polymicrogyria with or without vascular-type EDS OMIM:618343, therefore the mode of inheritance should be considered for changing to Both mono and biallelic following GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.60 | COL3A1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: COL3A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.59 | COL3A1 |
Eleanor Williams Tag Q3_22_MOI tag was added to gene: COL3A1. Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: COL3A1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.59 | ANTXR1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ANTXR1 were changed from {Hemangioma, capillary infantile, susceptibility to}, 602089; {Hemangioma, capillary infantile, susceptibility to} to {?Hemangioma, capillary infantile, susceptibility to} , OMIM:602089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.58 | PIK3CA | Zornitza Stark reviewed gene: PIK3CA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34496175; Phenotypes: Cerebral cavernous malformations 4, MIM#619538; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.58 | JAG1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: JAG1 were changed from Moyamoya disease; Alagille syndrome 1, 118450 to Alagille syndrome 1, OMIM:118450; Moyamoya disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.57 | CBL | Ivone Leong Tag Q3_21_rating tag was added to gene: CBL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.57 | CBL | Ivone Leong reviewed gene: CBL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.57 | CBL | Ivone Leong Phenotypes for gene: CBL were changed from early-onset moyamoya angiopathy; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, OMIM:613563 to early-onset moyamoya angiopathy; moyamoya disease, MONDO:0016820; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, OMIM:613563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.56 | CBL | Ivone Leong Publications for gene: CBL were set to 28343148; 25283271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.55 | CBL | Zornitza Stark reviewed gene: CBL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28343148, 25283271, 28589114; Phenotypes: early-onset moyamoya angiopathy, Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, 613563; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.55 | CHD4 | Sarah Leigh Classified gene: CHD4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.55 | CHD4 | Sarah Leigh Gene: chd4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.54 | SETD5 | Sarah Leigh Publications for gene: SETD5 were set to 31474762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.53 | SETD5 | Sarah Leigh Classified gene: SETD5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.53 | SETD5 | Sarah Leigh Gene: setd5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.52 | SETD5 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: SETD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.52 | SETD5 |
Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Associated with Mental retardation, autosomal dominant 23 OMIM:615761 in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least one de novo variant has been reported a case of Moyamoya disease MONDO:0016820, who also had features of OMIM:615761.; to: Comment on list classification: Associated with Mental retardation, autosomal dominant 23 OMIM:615761 in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least one de novo variant has been reported a case of Moyamoya disease MONDO:0016820, who also had features of OMIM:615761, two further variants were found, but it was not possible to report their inheritance (PMID 31474762). Eight de novo SETD5 variants have been reported in Mental retardation, autosomal dominant 23 OMIM:615761 (PMIDs 24680889, 23020937, 25138099). However, none of these reported detailed neurological examinations that could have diagnosed Moyamoya disease. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.52 | SETD5 | Sarah Leigh Tag Q2_21_expert_review tag was added to gene: SETD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.52 | CNOT3 | Sarah Leigh commented on gene: CNOT3: Q2_21_expert_review added in order to ask whether the evaluation working group would like to seek specialist opinion on this gene / disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.52 | CNOT3 | Sarah Leigh Tag Q2_21_expert_review tag was added to gene: CNOT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.52 | CNOT3 |
Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Associated with Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies (OMIM:618672) in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for CNOT3 syndrome. At least two de novo variants have been reported in two cases with Moyamoya disease MONDO:0016820, who also had some of the features of OMIM:618672.; to: Comment on list classification: Associated with Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies (OMIM:618672) in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for CNOT3 syndrome. PMID 31474762 reports at least two de novo variants (one nonsense & one missense) in two cases with Moyamoya disease MONDO:0016820, who also had some of the features of OMIM:618672. An association between CNOT3 protein levels, NTNG1 variants and cerebral atherosclorosis has also been reported in PMID 34073619. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.52 | CHD4 | Sarah Leigh Publications for gene: CHD4 were set to 31474762; 27616479; 27479907 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.51 | CHD4 | Sarah Leigh changed review comment from: Q2_21_expert_review added in order to ask whether the evaluation working group would like to seek specialist opinion on this gene / disease association.; to: Q2_21_expert_review tag added in order to ask whether the evaluation working group would like to seek specialist opinion on this gene / disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.51 | CHD4 | Sarah Leigh commented on gene: CHD4: Q2_21_expert_review added in order to ask whether the evaluation working group would like to seek specialist opinion on this gene / disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.51 | CHD4 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: CHD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.51 | CHD4 | Sarah Leigh edited their review of gene: CHD4: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.51 | CHD4 |
Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Moyamoya disease MONDO:0016820 is relevant to this panel - Cerebral vascular malformations. PMID 31474762 reports a single de novo missense variant in a case of Moyamoya angiopathy, six further CHD4 variants were also identified in this study, however, the pattern of inheritance was uncertain. PMID 27616479 found a CHD4 missense variant is a case who also had Moyama angiopathy and two further de novo missense variants were reported in probands with congenital heart disease who had neurodevelopmental deficit (PMID 28991257).; to: Comment on list classification: Moyamoya disease MONDO:0016820 is relevant to this panel - Cerebral vascular malformations. PMID 31474762 reports a single de novo missense variant in a case of Moyamoya angiopathy, six further CHD4 variants were also identified in this study, however, the pattern of inheritance was uncertain. PMID 27616479 found a CHD4 missense variant in a case who also had Moyama angiopathy and two further de novo missense variants were reported in probands with congenital heart disease who had neurodevelopmental deficit (PMID 28991257). |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.51 | CHD4 |
Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: PMID 31474762 reports variants in CHD4 cases of Moyamoya disease MONDO:0016820, this is a new gene / condition association. Moyamoya is relevant to this panel - Cerebral vascular malformations. So far there is not enough evidence for this gene to be amber or green for Moyamoya.; to: Comment on list classification: Moyamoya disease MONDO:0016820 is relevant to this panel - Cerebral vascular malformations. PMID 31474762 reports a single de novo missense variant in a case of Moyamoya angiopathy, six further CHD4 variants were also identified in this study, however, the pattern of inheritance was uncertain. PMID 27616479 found a CHD4 missense variant is a case who also had Moyama angiopathy and two further de novo missense variants were reported in probands with congenital heart disease who had neurodevelopmental deficit (PMID 28991257). |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.51 | CHD4 | Sarah Leigh Tag Q2_21_expert_review tag was added to gene: CHD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.51 | DNA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DNA2 were changed from Seckel syndrome 8 615807 to Seckel syndrome 8, OMIM:615807 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.50 | ANGPTL6 | Sarah Leigh edited their review of gene: ANGPTL6: Added comment: Not associated with relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen. At least 9 variants reported in at least 11 families with Familial Intracranial Aneurysm. Expression and secretion studies have been performed for NM_031917.2. c.1378A>T, p.Lys460Ter, showing that although it is expressed it is not secreted.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.50 | ANGPTL6 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ANGPTL6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.50 | ANGPTL6 | Sarah Leigh Publications for gene: ANGPTL6 were set to 29304371; 33106390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.49 | ANGPTL6 | Sarah Leigh Classified gene: ANGPTL6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.49 | ANGPTL6 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.49 | ANGPTL6 | Sarah Leigh Gene: angptl6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.48 | ANGPTL6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ANGPTL6 were changed from Cerebral aneurysm to brain aneurysm MONDO:0005291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.47 | SETD5 | Sarah Leigh Classified gene: SETD5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.47 | SETD5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with Mental retardation, autosomal dominant 23 OMIM:615761 in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least one de novo variant has been reported a case of Moyamoya disease MONDO:0016820, who also had features of OMIM:615761. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.47 | SETD5 | Sarah Leigh Gene: setd5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.46 | SETD5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SETD5 were changed from MoyaMoya; Mental retardation, autosomal dominant 23 OMIM:615761; intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency MONDO:0014336 to Moyamoya disease MONDO:0016820; Mental retardation, autosomal dominant 23 OMIM:615761; intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency MONDO:0014336 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.45 | CHD4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CHD4 were changed from Sifrim-Hitz-Weiss syndrome OMIM:617159; Sifrim-Hitz-Weiss syndrome MONDO:0014946 to Moyamoya disease MONDO:0016820; Sifrim-Hitz-Weiss syndrome OMIM:617159; Sifrim-Hitz-Weiss syndrome MONDO:0014946 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.44 | CHD4 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: PMID 31474762 reports variants in CHD4 cases of Moya Moya, this is a new gene / condition association. Moya Moya is relevant to this panel - Cerebral vascular malformations. So far there is not enough evidence for this gene to be amber or green for Moya Moya.; to: Comment on list classification: PMID 31474762 reports variants in CHD4 cases of Moyamoya disease MONDO:0016820, this is a new gene / condition association. Moyamoya is relevant to this panel - Cerebral vascular malformations. So far there is not enough evidence for this gene to be amber or green for Moyamoya. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.44 | CNOT3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CNOT3 were changed from Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies OMIM:618672; intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies MONDO:0032864 to Moyamoya disease MONDO:0016820; Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies OMIM:618672; intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies MONDO:0032864 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.43 | CNOT3 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Associated with Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies (OMIM:618672) in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for CNOT3 syndrome. At least two de novo variants have been reported in two cases with Moyamoya angiopathy (MMA), who also had some of the features of OMIM:618672.; to: Comment on list classification: Associated with Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies (OMIM:618672) in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for CNOT3 syndrome. At least two de novo variants have been reported in two cases with Moyamoya disease MONDO:0016820, who also had some of the features of OMIM:618672. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.43 | SETD5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SETD5 were changed from Moya Moya; Mental retardation, autosomal dominant 23, MIM# 615761 to MoyaMoya; Mental retardation, autosomal dominant 23 OMIM:615761; intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency MONDO:0014336 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.42 | CNOT3 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Associated with Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies OMIM:618672 in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for CNOT3 syndrome. At least two de novo variants have been reported in two cases with Moyamoya angiopathy (MMA), in addition to some of the features of OMIM:618672.; to: Comment on list classification: Associated with Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies (OMIM:618672) in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for CNOT3 syndrome. At least two de novo variants have been reported in two cases with Moyamoya angiopathy (MMA), who also had some of the features of OMIM:618672. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.42 | CNOT3 | Sarah Leigh Classified gene: CNOT3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.42 | CNOT3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies OMIM:618672 in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for CNOT3 syndrome. At least two de novo variants have been reported in two cases with Moyamoya angiopathy (MMA), in addition to some of the features of OMIM:618672. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.42 | CNOT3 | Sarah Leigh Gene: cnot3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.41 | CNOT3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CNOT3 were changed from Moya Moya; Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies, MIM# 618672 to Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies OMIM:618672; intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies MONDO:0032864 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.40 | CHD4 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: PMID 31474762 reports variants in CHD4 cases of Moya Moya, this is a new gene condition association. Moya Moya is relevant to this panel -Cerebral vascular malformations. So far there is not enough evidence for this gene to be amber or green for Moya Moya.; to: Comment on list classification: PMID 31474762 reports variants in CHD4 cases of Moya Moya, this is a new gene / condition association. Moya Moya is relevant to this panel - Cerebral vascular malformations. So far there is not enough evidence for this gene to be amber or green for Moya Moya. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.40 | CHD4 | Sarah Leigh Classified gene: CHD4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.40 | CHD4 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: PMID 31474762 reports variants in CHD4 cases of Moya Moya, this is a new gene condition association. Moya Moya is relevant to this panel -Cerebral vascular malformations. So far there is not enough evidence for this gene to be amber or green for Moya Moya. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.40 | CHD4 | Sarah Leigh Gene: chd4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.39 | CHD4 | Sarah Leigh Publications for gene: CHD4 were set to 31474762; 27616479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.38 | CHD4 | Sarah Leigh Publications for gene: CHD4 were set to 31474762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.37 | CHD4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CHD4 were changed from Moya Moya; Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, MIM# 617159 to Sifrim-Hitz-Weiss syndrome OMIM:617159; Sifrim-Hitz-Weiss syndrome MONDO:0014946 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.36 | PKD2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PKD2 were changed from Polycystic kidney disease 2 613095 to Polycystic kidney disease 2, OMIM:613095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.35 | PKD1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PKD1 were changed from Polycystic kidney disease, adult type I 173900 to Polycystic kidney disease, adult type I, OMIM:173900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.34 | PCNT | Ivone Leong Phenotypes for gene: PCNT were changed from Moyamoya disease; Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II 210720 to Moyamoya disease, MONDO:0016820; Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, OMIM:210720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.33 | NF1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NF1 were changed from Moyamoya disease; Neurofibromatosis, type 1 162200 to Moyamoya disease, MONDO:0016820; Neurofibromatosis, type 1, OMIM:162200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.32 | MYH11 | Ivone Leong Phenotypes for gene: MYH11 were changed from moyamoya-like angiopath; Aortic aneurysm, familial thoracic 4, 132900 to moyamoya-like angiopath; Aortic aneurysm, familial thoracic 4, OMIM:132900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.31 | HBB | Ivone Leong Phenotypes for gene: HBB were changed from Sickle cell anemia 603903 to Sickle cell anemia, OMIM:603903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.30 | HBB | Ivone Leong Phenotypes for gene: HBB were changed from Sickle cell anemia 603903 to Sickle cell anemia 603903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.29 | GDF2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GDF2 were changed from to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5, OMIM:615506 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.28 | FLVCR2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FLVCR2 were changed from Proliferative Vasculopathy And Hydranencephaly-Hydrocephaly Syndrome to Proliferative Vasculopathy And Hydranencephaly-Hydrocephaly Syndrome, OMIM:225790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.27 | EPHB4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: EPHB4 were changed from Capillary malformation-arteriovenous malformation 2, 618196 to Capillary malformation-arteriovenous malformation 2, OMIM:618196 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.26 | CEP152 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CEP152 were changed from Seckel syndrome 5 613823 to Seckel syndrome 5, OMIM:613823 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.25 | CBL | Ivone Leong Phenotypes for gene: CBL were changed from early-onset moyamoya angiopathy; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, 613563 to early-onset moyamoya angiopathy; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, OMIM:613563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.24 | ATR | Ivone Leong Phenotypes for gene: ATR were changed from Seckel syndrome 1 210600 to Seckel syndrome 1, OMIM:210600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.23 | ADA2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ADA2 were changed from Sneddon syndrome 182410; Polyarteritis nodosa to ?Sneddon syndrome, OMIM:182410; Polyarteritis nodosa, MONDO:0019170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.22 | YY1AP1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: YY1AP1 were changed from Grange syndrome, 602531 to Grange syndrome, OMIM:602531 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.21 | SMAD4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SMAD4 were changed from Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome 175050 to Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, OMIM:175050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.20 | SLC2A10 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Arterial tortuosity syndrome;Moyamoya disease;208050 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.20 | SLC2A10 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC2A10 were changed from Arterial tortuosity syndrome; Moyamoya disease; 208050 to Arterial tortuosity syndrome, OMIM:208050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.19 | SAMHD1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SAMHD1 were changed from Moyamoya disease to Moyamoya disease, MONDO:0016820 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.18 | RNF213 | Ivone Leong Phenotypes for gene: RNF213 were changed from {Moyamoya disease 2, susceptibility to} to {Moyamoya disease 2, susceptibility to}, OMIM:607151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.17 | RASA1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Capillary malformation-arteriovenous malformation 1, OMIM:608354;Parkes Weber syndrome, 608355;Parkes Weber syndrome (PKWS);Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome;Parkes Weber Syndrome;Parkes Weber syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.17 | RASA1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: RASA1 were changed from Capillary malformation-arteriovenous malformation, 608354; Parkes Weber syndrome, 608355; Parkes Weber syndrome (PKWS); Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome; Parkes Weber Syndrome; Parkes Weber syndrome to Capillary malformation-arteriovenous malformation 1, OMIM:608354 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.16 | PDCD10 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Cerebral cavernous malformations 3, 603285;Cerebral Cavernous Malformation;Cerebral cavernous malformations 3;Cerebral Cavernous Malformations;Familial Cerebral Cavernous Malformation |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.16 | PDCD10 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PDCD10 were changed from Cerebral cavernous malformations 3, 603285; Cerebral Cavernous Malformation; Cerebral cavernous malformations 3; Cerebral Cavernous Malformations; Familial Cerebral Cavernous Malformation to Cerebral cavernous malformations 3, OMIM:603285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.15 | KRIT1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Cerebral cavernous malformations-1, 116860 ;Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860;Cerebral Cavernous Malformation;Cerebral cavernous malformations 1 ;Cerebral Cavernous Malformations;Familial Cerebral Cavernous Malformation;Angiokeratoma Corporis Diffusum with Arteriovenous Fistulas |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.15 | KRIT1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KRIT1 were changed from Cerebral cavernous malformations-1, 116860 ; Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860; Cerebral Cavernous Malformation; Cerebral cavernous malformations 1 ; Cerebral Cavernous Malformations; Familial Cerebral Cavernous Malformation; Angiokeratoma Corporis Diffusum with Arteriovenous Fistulas to Cerebral cavernous malformations-1, OMIM:116860; Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, OMIM:116860; Cavernous malformations of CNS and retina, OMIM:116860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.14 | GUCY1A3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GUCY1A3 were changed from Moyamoya 6 with achalasia; Moyamoya 6 with achalasia, 615750 to Moyamoya 6 with achalasia, OMIM:615750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.13 | ENG | Ivone Leong Phenotypes for gene: ENG were changed from Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 187300 to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, OMIM:187300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.12 | COL3A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL3A1 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, type IV 130050 to Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, OMIM:130050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.11 | CCM2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CCM2 were changed from Cerebral cavernous malformations-2 603284; Capillary malformation-arteriovenous malformation 608354 to Cerebral cavernous malformations-2, OMIM:603284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.10 | ACVRL1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ACVRL1 were changed from Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 600376 to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, OMIM; 600376 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.9 | ACTA2 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Aortic aneurysm familial thoracic 6,611788; Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome,613834 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.9 | ACTA2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ACTA2 were changed from Moyamoya disease 5,614042; Aortic aneurysm familial thoracic 6,611788; Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome,613834 to Moyamoya disease 5, OMIM:614042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.8 | ANGPTL6 |
Zornitza Stark gene: ANGPTL6 was added gene: ANGPTL6 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ANGPTL6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ANGPTL6 were set to 29304371; 33106390 Phenotypes for gene: ANGPTL6 were set to Cerebral aneurysm Review for gene: ANGPTL6 was set to GREEN gene: ANGPTL6 was marked as current diagnostic Added comment: Six unrelated families reported. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.8 | MYMY3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MYMY3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.8 | MYMY1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MYMY1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.8 | ANIB1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ANIB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.8 | TUBB2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TUBB2A were changed from Cerebral Malformation Disorders to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, OMIM:615763; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 5, MONDO:0014337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.7 | CHD4 |
Zornitza Stark gene: CHD4 was added gene: CHD4 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CHD4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CHD4 were set to 31474762 Phenotypes for gene: CHD4 were set to Moya Moya; Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, MIM# 617159 Review for gene: CHD4 was set to RED Added comment: 5 individuals reported with Moya Moya and ID, but only in one was de novo inheritance confirmed. 4 missense variants and one canonical splice. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.7 | SETD5 |
Zornitza Stark gene: SETD5 was added gene: SETD5 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SETD5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SETD5 were set to 31474762 Phenotypes for gene: SETD5 were set to Moya Moya; Mental retardation, autosomal dominant 23, MIM# 615761 Review for gene: SETD5 was set to RED Added comment: Single family reported with de novo SETD5 frameshift in a child with ID and Moya Moya. 2 other families with novel missense and concordant phenotypes but no parental segregation performed. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.7 | CNOT3 |
Zornitza Stark gene: CNOT3 was added gene: CNOT3 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CNOT3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CNOT3 were set to 31474762 Phenotypes for gene: CNOT3 were set to Moya Moya; Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies, MIM# 618672 Review for gene: CNOT3 was set to AMBER Added comment: 2 families with de novo variants (one nonsense and one missense) in individuals with ID and Moya Moya Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.7 | CCM2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CCM2 were changed from Cerebral Cavernous Malformation; Cerebral cavernous malformations 2; Cerebral Cavernous Malformations; Capillary malformation-arteriovenous malformation 608354 to Cerebral cavernous malformations-2 603284; Capillary malformation-arteriovenous malformation 608354 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.6 | ACTA2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: ACTA2 were changed from Moyamoya disease 5; Moyamoya Disease; Moyamoya disease 5,614042; Aortic aneurysm familial thoracic 6,611788; Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome,613834 to Moyamoya disease 5,614042; Aortic aneurysm familial thoracic 6,611788; Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome,613834 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.5 | CCM2 | Arina Puzriakova Publications for gene: CCM2 were set to 20301470; 14624391 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.4 | MYMY3 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: MYMY3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.4 | MYMY1 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: MYMY1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.4 | ANIB1 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: ANIB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.4 | MRVI1 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: MRVI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.4 | MRVI1 | Catherine Snow commented on gene: MRVI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.0 | Louise Daugherty promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.71 | Louise Daugherty Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.70 | THSD1 | Louise Daugherty commented on gene: THSD1: Downgraded from Green to Amber. Combined reviews: Ian Berry (YNELGH) & GEL clinical team (Richard Scott & Helen Brittain) - Amber in view intracerebral aneurysms. Unclear on penetrance. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.70 | ADA2 | Louise Daugherty commented on gene: ADA2: Downgraded from Green to Amber. Combined reviews: Ian Berry (YNELGH) & GEL clinical team (Richard Scott & Helen Brittain) - Amber in view of Neuro tends to present with stroke secondary to vessel occlusion. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.70 | RNF213 | Louise Daugherty Publications for gene: RNF213 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.69 | RNF213 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: RNF213 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | CBL | Louise Daugherty edited their review of gene: CBL: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | MYH11 | Louise Daugherty edited their review of gene: MYH11: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | TGFBR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to TGFBR2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | TGFBR1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to TGFBR1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | TGFB2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to TGFB2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | SMAD3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to SMAD3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | NOTCH3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to NOTCH3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | JAG1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to JAG1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | ELN |
Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to ELN. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | THSD1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to THSD1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | PKD2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to PKD2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | PKD1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to PKD1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | PCNT |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to PCNT. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | HBB |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to HBB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | FLVCR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to FLVCR2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | CEP152 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to CEP152. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | ATR |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to ATR. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | ADA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to ADA2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | NF1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to NF1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.68 | RNF213 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RNF213. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TGFBR2 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFBR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TGFBR1 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFBR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TGFB2 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFB2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | SMAD3 | Louise Daugherty reviewed gene: SMAD3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | NOTCH3 | Louise Daugherty reviewed gene: NOTCH3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | JAG1 | Louise Daugherty reviewed gene: JAG1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ELN | Louise Daugherty reviewed gene: ELN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | GDF2 | Louise Daugherty reviewed gene: GDF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | THSD1 | Louise Daugherty reviewed gene: THSD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PKD2 | Louise Daugherty reviewed gene: PKD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PKD1 | Louise Daugherty edited their review of gene: PKD1: Added comment: Combined reviews: Ian Berry (YNELGH) & GEL clinical team (Richard Scott & Helen Brittain) - amber in view of vascular malformations seen not aligning with the intended clinical scope of this panel; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PCNT | Louise Daugherty reviewed gene: PCNT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | HBB | Louise Daugherty reviewed gene: HBB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | FLVCR2 | Louise Daugherty reviewed gene: FLVCR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CEP152 | Louise Daugherty reviewed gene: CEP152: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ATR | Louise Daugherty reviewed gene: ATR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ADA2 | Louise Daugherty edited their review of gene: ADA2: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | NF1 | Louise Daugherty reviewed gene: NF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | COL3A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL3A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | RNF213 | Louise Daugherty reviewed gene: RNF213: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | SMAD4 | Louise Daugherty reviewed gene: SMAD4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | SLC2A10 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC2A10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | SAMHD1 | Louise Daugherty reviewed gene: SAMHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | RASA1 | Louise Daugherty reviewed gene: RASA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PDCD10 | Louise Daugherty reviewed gene: PDCD10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | KRIT1 | Louise Daugherty reviewed gene: KRIT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | GUCY1A3 | Louise Daugherty edited their review of gene: GUCY1A3: Added comment: Combined reviews with Ian Berry (YNELGH), Vijeya Ganesan (Clinical expert - GOSH / ICH) & GEL clinical team (Richard Scott / Helen Brittain): relevant phenotype and sufficient evidence for a green rating; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ENG | Louise Daugherty reviewed gene: ENG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CCM2 | Louise Daugherty reviewed gene: CCM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ACVRL1 | Louise Daugherty reviewed gene: ACVRL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ACTA2 | Louise Daugherty reviewed gene: ACTA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | MYH11 | Louise Daugherty changed review comment from: New gene rated Amber - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations; to: New gene - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CBL |
Louise Daugherty changed review comment from: Comment on list classification: Changed rating from Red to Amber - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations. This was gene was recommended to be rated as Green but after further clinical expert it was decided to rate as Amber until there was sufficient evidence; to: Comment on list classification: Changed rating from Red to Amber - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations. This was gene was recommended to be rated as Green but after further clinical expert it was decided to rate as Amber until there was sufficient evidence. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CBL | Louise Daugherty changed review comment from: New gene rated Amber - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations; to: New gene - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CBL | Louise Daugherty edited their review of gene: CBL: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | MYH11 |
Louise Daugherty changed review comment from: Comment on list classification: Changed rating to Amber - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations. This was a new gene recommended to be rated as Green but after further clinical expert it was decided to rate as Amber until there was sufficient evidence ; to: Comment on list classification: Changed rating to Amber - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations. This was a new gene recommended to be rated as Green but after further clinical expert it was decided to rate as Amber until there was sufficient evidence |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | MYH11 | Louise Daugherty edited their review of gene: MYH11: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | WDR62 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to WDR62. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | VLDLR | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to VLDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TUBG1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TUBG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TUBB3 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TUBB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TUBB2B | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TUBB2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TUBB2A | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TUBB2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TUBB | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TUBB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TUBA8 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TUBA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TUBA1A | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TUBA1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TRAIP | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TRAIP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TMEM5 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TMEM5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TEK | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TEK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | STAMBP | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to STAMBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | SRPX2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to SRPX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | SMARCAL1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to SMARCAL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | RTTN | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to RTTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | RNF213 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to RNF213. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | RELN | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to RELN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | RBBP8 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to RBBP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PTEN | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PTEN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | POMT2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to POMT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | POMT1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to POMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | POMGNT1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to POMGNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PIK3R2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PIK3R2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PIK3CA | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PAFAH1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | OPHN1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to OPHN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | OCLN | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to OCLN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | NIN | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to NIN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | NDE1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to NDE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | MEF2C | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to MEF2C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | LARGE1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to LARGE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | LAMC3 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to LAMC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | LAMB1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to LAMB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | KDR | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to KDR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | IL6 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to IL6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | HTRA1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to HTRA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | HLA-DRB1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to HLA-DRB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | HLA-DQB1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to HLA-DQB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | HLA-B | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to HLA-B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | GNAQ | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to GNAQ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | GLMN | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to GLMN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | GLA | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to GLA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | FOXF1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to FOXF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | FLT4 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to FLT4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | FBN1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to FBN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | DNA2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to DNA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | DCX | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to DCX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CTSA | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to CTSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CRB1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to CRB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | COL4A2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to COL4A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | COL4A1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to COL4A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CEP63 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to CEP63. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CENPJ | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to CENPJ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | BRCC3 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to BRCC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ATP7A | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ATP7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ARX | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ARX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ANTXR1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ANTXR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ADGRG1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ADGRG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ACE | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ACE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ABCC6 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ABCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | SMAD9 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to SMAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | MRVI1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to MRVI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | GDF2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to GDF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | EPHB4 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to EPHB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | YY1AP1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to YY1AP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | THSD1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to THSD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TGFBR2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TGFBR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TGFBR1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TGFBR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | TGFB2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to TGFB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | SMAD4 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to SMAD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | SMAD3 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to SMAD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | SLC2A10 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to SLC2A10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | SAMHD1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to SAMHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | RASA1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to RASA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PKD2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PKD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PKD1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PKD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PDCD10 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PDCD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | PCNT | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PCNT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | NOTCH3 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to NOTCH3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | NF1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to NF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | MYH11 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to MYH11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | KRIT1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to KRIT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | JAG1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to JAG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | HBB | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to HBB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | GUCY1A3 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to GUCY1A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | FLVCR2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to FLVCR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ENG | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ENG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ELN | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ELN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | COL3A1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to COL3A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CEP152 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to CEP152. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CCM2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to CCM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | CBL | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to CBL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ATR | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ATR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ADA2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ADA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ACVRL1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ACVRL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.67 | ACTA2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ACTA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.66 | CBL | Louise Daugherty Classified gene: CBL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.66 | CBL | Louise Daugherty Gene: cbl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | CBL | Louise Daugherty changed review comment from: Comment on list classification: Changed rating from Red to Green - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations; to: Comment on list classification: Changed rating from Red to Amber - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations. This was gene was recommended to be rated as Green but after further clinical expert it was decided to rate as Amber until there was sufficient evidence | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | CBL | Louise Daugherty edited their review of gene: CBL: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | CBL | Louise Daugherty changed review comment from: New gene rated Green - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations; to: New gene rated Amber - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | WDR62 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to WDR62. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | VLDLR | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to VLDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TUBG1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TUBG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TUBB3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TUBB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TUBB2B | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TUBB2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TUBB2A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TUBB2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TUBB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TUBB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TUBA8 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TUBA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TUBA1A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TUBA1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TRAIP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TRAIP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TMEM5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TMEM5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TEK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TEK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | STAMBP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to STAMBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | SRPX2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SRPX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | SMARCAL1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SMARCAL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | RTTN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RTTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | RNF213 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RNF213. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | RELN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RELN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | RBBP8 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RBBP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | PTEN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PTEN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | POMT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | POMT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | POMGNT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMGNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | PIK3R2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PIK3R2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | PIK3CA | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PAFAH1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | OPHN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to OPHN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | OCLN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to OCLN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | NIN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NIN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | NDE1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NDE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | MEF2C | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MEF2C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | LARGE1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LARGE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | LAMC3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | LAMB1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | KDR | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KDR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | IL6 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to IL6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | HTRA1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HTRA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | HLA-DRB1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HLA-DRB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | HLA-DQB1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HLA-DQB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | HLA-B | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HLA-B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | GNAQ | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GNAQ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | GLMN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GLMN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | GLA | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GLA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | FOXF1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FOXF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | FLT4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FLT4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | FBN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FBN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | DNA2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DNA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | DCX | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DCX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | CTSA | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CTSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | CRB1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CRB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | COL4A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL4A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | COL4A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL4A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | CEP63 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CEP63. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | CENPJ | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CENPJ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | BRCC3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BRCC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ATP7A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATP7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ARX | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ARX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ANTXR1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ANTXR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ADGRG1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ADGRG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ACE | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ACE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ABCC6 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ABCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | SMAD9 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SMAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | MRVI1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MRVI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | GDF2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GDF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | EPHB4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to EPHB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | YY1AP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to YY1AP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | THSD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to THSD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TGFBR2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TGFBR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TGFBR1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TGFBR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | TGFB2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TGFB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | SMAD4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SMAD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | SMAD3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SMAD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | SLC2A10 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC2A10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | SAMHD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SAMHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | RASA1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RASA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | PKD2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PKD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | PKD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PKD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | PDCD10 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PDCD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | PCNT | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PCNT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | NOTCH3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NOTCH3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | NF1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | MYH11 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYH11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | KRIT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KRIT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | JAG1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to JAG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | HBB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HBB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | GUCY1A3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GUCY1A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | FLVCR2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FLVCR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ENG | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ENG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ELN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ELN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | COL3A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL3A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | CEP152 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CEP152. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | CCM2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CCM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | CBL | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CBL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ATR | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ADA2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ADA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ACVRL1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ACVRL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.65 | ACTA2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ACTA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.64 | MYH11 | Louise Daugherty Classified gene: MYH11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.64 | MYH11 | Louise Daugherty Gene: myh11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.63 | MYH11 | Louise Daugherty changed review comment from: Comment on list classification: Changed rating from Red to Green - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations; to: Comment on list classification: Changed rating to Amber - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations. This was a new gene recommended to be rated as Green but after further clinical expert it was decided to rate as Amber until there was sufficient evidence | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.63 | MYH11 | Louise Daugherty changed review comment from: New gene rated Green - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations; to: New gene rated Amber - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.63 | MYH11 | Louise Daugherty edited their review of gene: MYH11: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.63 | MYH11 | Louise Daugherty Classified gene: MYH11 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.63 | MYH11 | Louise Daugherty Gene: myh11 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.62 | SMAD9 | Louise Daugherty Classified gene: SMAD9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.62 | SMAD9 | Louise Daugherty Gene: smad9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.61 | SMAD9 | Louise Daugherty commented on gene: SMAD9: New gene rated Amber- deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.61 | SMAD9 |
Louise Daugherty gene: SMAD9 was added gene: SMAD9 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMAD9 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Review for gene: SMAD9 was set to AMBER Added comment: Review from clinical expert (Vijeya Ganesan: GOSH / ICH): consider for this panel. GEL clinical team (Helen Brittain) Review of PMID 29844917 suggests one case with cerebral AVMs and a supportive animal model - currently rated amber pending further evidence Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.60 | EPHB4 | Louise Daugherty Classified gene: EPHB4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.60 | EPHB4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New Amber gene - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.60 | EPHB4 | Louise Daugherty Gene: ephb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.59 | EPHB4 | Louise Daugherty commented on gene: EPHB4: New gene rated Amber - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.59 | EPHB4 |
Louise Daugherty gene: EPHB4 was added gene: EPHB4 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EPHB4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: EPHB4 were set to Capillary malformation-arteriovenous malformation 2, 618196 Review for gene: EPHB4 was set to AMBER Added comment: Review from clinical expert (Vijeya Ganesan: GOSH / ICH): consider for this panel. GEL clinical team (Helen Brittain) Review of PMID 28687708 suggests that 3/110 patients had CNS lesions - therefore rated as amber pending further evidence Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.58 | MRVI1 | Louise Daugherty commented on gene: MRVI1: New gene rated Amber - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.58 | YY1AP1 | Louise Daugherty commented on gene: YY1AP1: New gene rated Green - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.58 | CBL | Louise Daugherty commented on gene: CBL: New gene rated Green - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.58 | MYH11 | Louise Daugherty commented on gene: MYH11: New gene rated Green - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.58 | CTSA | Louise Daugherty commented on gene: CTSA: New gene rated Red - deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.58 | MRVI1 | Louise Daugherty Classified gene: MRVI1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.58 | MRVI1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene rated Amber- this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.58 | MRVI1 | Louise Daugherty Gene: mrvi1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.57 | MRVI1 |
Louise Daugherty gene: MRVI1 was added gene: MRVI1 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MRVI1 was set to Unknown Review for gene: MRVI1 was set to AMBER Added comment: Review from clinical expert (Vijeya Ganesan: GOSH / ICH): evidence emerging of potential risk factor for Moya-Moya within NF1 patients. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.56 | YY1AP1 | Louise Daugherty Classified gene: YY1AP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.56 | YY1AP1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Red to Green - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.56 | YY1AP1 | Louise Daugherty Gene: yy1ap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.55 | YY1AP1 |
Louise Daugherty gene: YY1AP1 was added gene: YY1AP1 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: YY1AP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: YY1AP1 were set to Grange syndrome, 602531 Review for gene: YY1AP1 was set to GREEN Added comment: Review from clinical expert (Vijeya Ganesan: GOSH / ICH): considered relevant for this panel. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.54 | CBL | Louise Daugherty Classified gene: CBL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.54 | CBL | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Red to Green - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.54 | CBL | Louise Daugherty Gene: cbl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.53 | CBL | Louise Daugherty reviewed gene: CBL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.53 | CBL | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CBL were changed from early-onset moyamoya angiopathy to early-onset moyamoya angiopathy; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, 613563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.52 | MYH11 | Louise Daugherty Classified gene: MYH11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.52 | MYH11 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Red to Green - this gene was deemed relevant to the GMS panel R336 Cerebral vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.52 | MYH11 | Louise Daugherty Gene: myh11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.51 | MYH11 | Louise Daugherty edited their review of gene: MYH11: Added comment: Review from clinical expert (Vijeya Ganesan: GOSH / ICH): multi-system vascular disease, green rating.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.51 | MYH11 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MYH11 were changed from moyamoya-like angiopathy to moyamoya-like angiopath; Aortic aneurysm, familial thoracic 4, 132900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.50 | MYH11 | Louise Daugherty Classified gene: MYH11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.50 | MYH11 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: added gene back to panel due to recent update as part of the GMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.50 | MYH11 | Louise Daugherty Gene: myh11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.49 | CTSA |
Louise Daugherty gene: CTSA was added gene: CTSA was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CTSA was set to Unknown Review for gene: CTSA was set to RED Added comment: Combined reviews: Ian Berry (YNELGH) & GEL clinical team (Richard Scott & Helen Brittain) - red in view of lack of a relevant phenotype for this panel Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.48 | Louise Daugherty List of related panels changed from Cerebrovascular disorders; Vein of Galen malformation; Cerebral arteriovenous malformations; Moyamoya disease to Cerebrovascular disorders; Vein of Galen malformation; Cerebral arteriovenous malformations; Moyamoya disease; R336 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.47 | CEP63 | Louise Daugherty Publications for gene: CEP63 were set to 21983783, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.46 | SAMHD1 | Louise Daugherty Publications for gene: SAMHD1 were set to 21402907, ]]20653736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.45 | SAMHD1 | Louise Daugherty Publications for gene: SAMHD1 were set to 21402907, ]]20653736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.44 | SAMHD1 | Louise Daugherty Publications for gene: SAMHD1 were set to 21402907, ]]20653736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.44 | SAMHD1 | Louise Daugherty Publications for gene: SAMHD1 were set to 21402907, 20653736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.43 | PDCD10 | Louise Daugherty Publications for gene: PDCD10 were set to 20301470, 15543491 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.42 | NOTCH3 | Louise Daugherty Publications for gene: NOTCH3 were set to 8878478, 20301673 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.41 | KRIT1 | Louise Daugherty Publications for gene: KRIT1 were set to 10508515, 20301470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.40 | GUCY1A3 | Louise Daugherty Publications for gene: GUCY1A3 were set to 24581742, 26777256 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.39 | CCM2 | Louise Daugherty Publications for gene: CCM2 were set to 20301470, 14624391 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.38 | PKD1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: As a result of updating the mode of inheritance for PKD1 from monoallelic > TO> BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal by PanelApp curation team for renal panels, it was flagged with clinical team about other non-renal panels and it was decided that it also applied to the Cerebral vascular malformation panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.38 | PKD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: PKD1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.36 | GUCY1A3 | Louise Daugherty commented on gene: GUCY1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.36 | GUCY1A3 | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: GUCY1A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.36 | MYH11 |
Andrey Gagunashvili gene: MYH11 was added gene: MYH11 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYH11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: MYH11 were set to 29263223; 16444274 Phenotypes for gene: MYH11 were set to moyamoya-like angiopathy Penetrance for gene: MYH11 were set to unknown Review for gene: MYH11 was set to RED Added comment: Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.36 | CBL |
Andrey Gagunashvili gene: CBL was added gene: CBL was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Literature,Research Mode of inheritance for gene: CBL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CBL were set to 28343148; 25283271 Phenotypes for gene: CBL were set to early-onset moyamoya angiopathy Penetrance for gene: CBL were set to Complete Mode of pathogenicity for gene: CBL was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: CBL was set to GREEN Added comment: The addition of the CBL gene is supported by two publication as well as personal observations of the submitter Sources: Literature, Research |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v1.35 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Cerebrovascular disorders to Cerebral vascular malformations List of related panels changed from Vein of Galen malformation; Cerebral vascular malformations; Cerebral arteriovenous malformations; Moyamoya disease to Cerebrovascular disorders; Vein of Galen malformation; Cerebral arteriovenous malformations; Moyamoya disease Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HBB | Ellen McDonagh edited their review of HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TMEM5 | Louise Daugherty commented on TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MYMY1 | Louise Daugherty classified MYMY1 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MYMY1 | Louise Daugherty commented on MYMY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MYMY3 | Louise Daugherty classified MYMY3 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MYMY3 | Louise Daugherty commented on MYMY3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ANIB1 | Louise Daugherty classified ANIB1 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ANIB1 | Louise Daugherty commented on ANIB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CECR1 | Louise Daugherty commented on CECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MYMY3 | Ellen McDonagh commented on MYMY3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MYMY1 | Ellen McDonagh commented on MYMY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ANIB1 | Ellen McDonagh commented on ANIB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | Alice Gardham promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RNF213 | Ellen Thomas marked RNF213 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GNAQ | Ellen Thomas marked GNAQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ELN | Ellen Thomas marked ELN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ELN | Ellen Thomas classified ELN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ELN | Ellen Thomas commented on ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CECR1 | Ellen Thomas marked CECR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CECR1 | Ellen Thomas classified CECR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CECR1 | Ellen Thomas commented on CECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SLC2A10 | Ellen Thomas marked SLC2A10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SLC2A10 | Ellen Thomas classified SLC2A10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SLC2A10 | Ellen Thomas commented on SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GDF2 | Ellen Thomas classified GDF2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GDF2 | Ellen Thomas commented on GDF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FLVCR2 | Ellen Thomas marked FLVCR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FLVCR2 | Ellen Thomas classified FLVCR2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FLVCR2 | Ellen Thomas commented on FLVCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | THSD1 | Alice Gardham marked THSD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | THSD1 | Alice Gardham classified THSD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | THSD1 | Alice Gardham commented on THSD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FBN1 | Alice Gardham marked FBN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FBN1 | Alice Gardham added FBN1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FBN1 | Alice Gardham reviewed FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL3A1 | Alice Gardham marked COL3A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL3A1 | Alice Gardham classified COL3A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TGFB2 | Alice Gardham marked TGFB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TGFBR2 | Alice Gardham marked TGFBR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TGFBR1 | Alice Gardham marked TGFBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SMAD3 | Alice Gardham marked SMAD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HBB | Alice Gardham marked HBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TRAIP | Alice Gardham marked TRAIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RBBP8 | Alice Gardham marked RBBP8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | NIN | Alice Gardham marked NIN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | DNA2 | Alice Gardham marked DNA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CEP63 | Alice Gardham marked CEP63 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CEP152 | Alice Gardham marked CEP152 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CENPJ | Alice Gardham marked CENPJ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CENPJ | Alice Gardham classified CENPJ as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ATR | Alice Gardham marked ATR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ATR | Alice Gardham classified ATR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TRAIP | Alice Gardham added TRAIP to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TRAIP | Alice Gardham reviewed TRAIP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | DNA2 | Alice Gardham added DNA2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | DNA2 | Alice Gardham reviewed DNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | NIN | Alice Gardham added NIN to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | NIN | Alice Gardham reviewed NIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CEP63 | Alice Gardham added CEP63 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CEP63 | Alice Gardham reviewed CEP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CEP152 | Alice Gardham added CEP152 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CEP152 | Alice Gardham reviewed CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CENPJ | Alice Gardham added CENPJ to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CENPJ | Alice Gardham reviewed CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RBBP8 | Alice Gardham added RBBP8 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RBBP8 | Alice Gardham reviewed RBBP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ATR | Alice Gardham added ATR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ATR | Alice Gardham reviewed ATR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TGFB2 | Alice Gardham added TGFB2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TGFB2 | Alice Gardham reviewed TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SMAD3 | Alice Gardham added SMAD3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SMAD3 | Alice Gardham reviewed SMAD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TGFBR2 | Alice Gardham added TGFBR2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TGFBR2 | Alice Gardham reviewed TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TGFBR1 | Alice Gardham added TGFBR1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TGFBR1 | Alice Gardham reviewed TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SMARCAL1 | Alice Gardham marked SMARCAL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SMARCAL1 | Alice Gardham classified SMARCAL1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SMARCAL1 | Alice Gardham added SMARCAL1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SMARCAL1 | Alice Gardham reviewed SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SLC2A10 | Ellen McDonagh reviewed SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL3A1 | Alice Gardham added COL3A1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL3A1 | Alice Gardham reviewed COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FLVCR2 | Ellen McDonagh reviewed FLVCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CECR1 | Alice Gardham added CECR1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CECR1 | Alice Gardham reviewed CECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HBB | Ellen McDonagh reviewed HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PKD2 | Alice Gardham marked PKD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PKD2 | Alice Gardham marked PKD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PKD2 | Alice Gardham added PKD2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PKD2 | Alice Gardham reviewed PKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PKD1 | Alice Gardham marked PKD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PKD1 | Alice Gardham classified PKD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PKD1 | Alice Gardham classified PKD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PKD1 | Alice Gardham added PKD1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PKD1 | Alice Gardham reviewed PKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ACVRL1 | Alice Gardham marked ACVRL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ACVRL1 | Alice Gardham added ACVRL1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ACVRL1 | Alice Gardham reviewed ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GDF2 | Alice Gardham classified GDF2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SMAD4 | Alice Gardham marked SMAD4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SMAD4 | Alice Gardham added SMAD4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SMAD4 | Alice Gardham reviewed SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GDF2 | Alice Gardham marked GDF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GDF2 | Alice Gardham added GDF2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GDF2 | Alice Gardham reviewed GDF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HBB | Alice Gardham classified HBB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HBB | Alice Gardham classified HBB as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HBB | Alice Gardham classified HBB as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SLC2A10 | Alice Gardham classified SLC2A10 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SLC2A10 | Alice Gardham reviewed SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SAMHD1 | Alice Gardham marked SAMHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SAMHD1 | Alice Gardham classified SAMHD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SAMHD1 | Alice Gardham commented on SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SAMHD1 | Alice Gardham commented on SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SAMHD1 | Alice Gardham edited their review of SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SAMHD1 | Alice Gardham reviewed SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | THSD1 | Ellen McDonagh commented on THSD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | THSD1 | Ellen McDonagh added THSD1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | THSD1 | Ellen McDonagh reviewed THSD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RNF213 | Alice Gardham reviewed RNF213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HBB | Alice Gardham marked HBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL4A1 | Alice Gardham marked COL4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ACTA2 | Alice Gardham marked ACTA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HBB | Alice Gardham classified HBB as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GUCY1A3 | Alice Gardham marked GUCY1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PTEN | Alice Gardham marked PTEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PTEN | Alice Gardham reviewed PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PCNT | Alice Gardham marked PCNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PCNT | Alice Gardham classified PCNT as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PCNT | Alice Gardham reviewed PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | NF1 | Alice Gardham marked NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | NF1 | Alice Gardham classified NF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | NF1 | Alice Gardham reviewed NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MYMY3 | Alice Gardham marked MYMY3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MYMY3 | Alice Gardham reviewed MYMY3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MYMY1 | Alice Gardham marked MYMY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MYMY1 | Alice Gardham reviewed MYMY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | KDR | Alice Gardham marked KDR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | KDR | Alice Gardham reviewed KDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | JAG1 | Alice Gardham marked JAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | JAG1 | Alice Gardham classified JAG1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | JAG1 | Alice Gardham reviewed JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | IL6 | Alice Gardham marked IL6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | IL6 | Alice Gardham reviewed IL6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HTRA1 | Alice Gardham marked HTRA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HTRA1 | Alice Gardham reviewed HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HLA-DRB1 | Alice Gardham marked HLA-DRB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HLA-DRB1 | Alice Gardham commented on HLA-DRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HLA-DQB1 | Alice Gardham marked HLA-DQB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HLA-DQB1 | Alice Gardham commented on HLA-DQB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HLA-B | Alice Gardham marked HLA-B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HLA-B | Alice Gardham reviewed HLA-B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GNAQ | Alice Gardham reviewed GNAQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GLA | Alice Gardham marked GLA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GLA | Alice Gardham reviewed GLA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FLVCR2 | Alice Gardham reviewed FLVCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FLT4 | Alice Gardham marked FLT4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FLT4 | Alice Gardham reviewed FLT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ENG | Alice Gardham marked ENG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ENG | Alice Gardham classified ENG as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ENG | Alice Gardham reviewed ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ELN | Alice Gardham reviewed ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CRB1 | Alice Gardham marked CRB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CRB1 | Alice Gardham reviewed CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL4A2 | Alice Gardham marked COL4A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL4A2 | Alice Gardham reviewed COL4A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ATP7A | Alice Gardham marked ATP7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ATP7A | Alice Gardham reviewed ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ANTXR1 | Alice Gardham marked ANTXR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ANTXR1 | Alice Gardham reviewed ANTXR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ANIB1 | Alice Gardham marked ANIB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ANIB1 | Alice Gardham reviewed ANIB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ACE | Alice Gardham marked ACE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ACE | Alice Gardham reviewed ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ABCC6 | Alice Gardham marked ABCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ABCC6 | Alice Gardham reviewed ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TEK | Alice Gardham marked TEK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TEK | Alice Gardham classified TEK as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TEK | Alice Gardham reviewed TEK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL4A1 | Alice Gardham classified COL4A1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL4A1 | Alice Gardham reviewed COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | STAMBP | Alice Gardham marked STAMBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | STAMBP | Alice Gardham reviewed STAMBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SRPX2 | Alice Gardham marked SRPX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | SRPX2 | Alice Gardham reviewed SRPX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | WDR62 | Alice Gardham marked WDR62 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | WDR62 | Alice Gardham reviewed WDR62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | VLDLR | Alice Gardham marked VLDLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | VLDLR | Alice Gardham reviewed VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RTTN | Alice Gardham marked RTTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RTTN | Alice Gardham commented on RTTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RTTN | Alice Gardham commented on RTTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RTTN | Alice Gardham reviewed RTTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PIK3R2 | Alice Gardham marked PIK3R2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PIK3R2 | Alice Gardham reviewed PIK3R2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PAFAH1B1 | Alice Gardham marked PAFAH1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PAFAH1B1 | Alice Gardham reviewed PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | OPHN1 | Alice Gardham marked OPHN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | OPHN1 | Alice Gardham reviewed OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | OCLN | Alice Gardham marked OCLN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | OCLN | Alice Gardham reviewed OCLN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | NDE1 | Alice Gardham marked NDE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | NDE1 | Alice Gardham reviewed NDE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | DCX | Alice Gardham marked DCX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | DCX | Alice Gardham reviewed DCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ADGRG1 | Alice Gardham marked ADGRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ADGRG1 | Alice Gardham reviewed ADGRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ARX | Alice Gardham marked ARX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ARX | Alice Gardham reviewed ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | POMGNT1 | Alice Gardham marked POMGNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | POMGNT1 | Alice Gardham commented on POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | POMGNT1 | Alice Gardham reviewed POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | LARGE | Alice Gardham marked LARGE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | LARGE | Alice Gardham reviewed LARGE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | LAMC3 | Alice Gardham marked LAMC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | LAMC3 | Alice Gardham reviewed LAMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | LAMB1 | Alice Gardham marked LAMB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | LAMB1 | Alice Gardham reviewed LAMB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RELN | Alice Gardham marked RELN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RELN | Alice Gardham reviewed RELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TMEM5 | Alice Gardham marked TMEM5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TMEM5 | Alice Gardham reviewed TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | POMT2 | Alice Gardham marked POMT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | POMT2 | Alice Gardham reviewed POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | POMT1 | Alice Gardham marked POMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | POMT1 | Alice Gardham reviewed POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBG1 | Alice Gardham marked TUBG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBG1 | Alice Gardham reviewed TUBG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBB3 | Alice Gardham marked TUBB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBB3 | Alice Gardham reviewed TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBA8 | Alice Gardham marked TUBA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBA8 | Alice Gardham reviewed TUBA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBA1A | Alice Gardham marked TUBA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBA1A | Alice Gardham reviewed TUBA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBB2B | Alice Gardham marked TUBB2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBB2B | Alice Gardham reviewed TUBB2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBB2A | Alice Gardham marked TUBB2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBB2A | Alice Gardham reviewed TUBB2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBB | Alice Gardham marked TUBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | TUBB | Alice Gardham reviewed TUBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PIK3CA | Alice Gardham marked PIK3CA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PIK3CA | Alice Gardham classified PIK3CA as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PIK3CA | Alice Gardham reviewed PIK3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GLMN | Alice Gardham marked GLMN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GLMN | Alice Gardham classified GLMN as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GLMN | Alice Gardham reviewed GLMN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FOXF1 | Alice Gardham marked FOXF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FOXF1 | Alice Gardham classified FOXF1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | FOXF1 | Alice Gardham commented on FOXF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL4A1 | Alice Gardham marked COL4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL4A1 | Alice Gardham classified COL4A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | COL4A1 | Alice Gardham reviewed COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CCM2 | Alice Gardham marked CCM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CCM2 | Alice Gardham classified CCM2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | CCM2 | Alice Gardham reviewed CCM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RASA1 | Alice Gardham marked RASA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | RASA1 | Alice Gardham reviewed RASA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PDCD10 | Alice Gardham marked PDCD10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | PDCD10 | Alice Gardham reviewed PDCD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MEF2C | Alice Gardham marked MEF2C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MEF2C | Alice Gardham classified MEF2C as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | MEF2C | Alice Gardham commented on MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | KRIT1 | Alice Gardham marked KRIT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | KRIT1 | Alice Gardham reviewed KRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | LARGE | Louise Daugherty commented on LARGE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ADGRG1 | Ellen McDonagh commented on ADGRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | LARGE | Ellen McDonagh commented on LARGE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HBB | Alice Gardham added HBB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | HBB | Alice Gardham reviewed HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | BRCC3 | Alice Gardham marked BRCC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | BRCC3 | Alice Gardham reviewed BRCC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GUCY1A3 | Alice Gardham classified GUCY1A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | GUCY1A3 | Alice Gardham reviewed GUCY1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | NOTCH3 | Alice Gardham marked NOTCH3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | NOTCH3 | Alice Gardham classified NOTCH3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | NOTCH3 | Alice Gardham reviewed NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ACTA2 | Alice Gardham classified ACTA2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | ACTA2 | Alice Gardham reviewed ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations | Ellen McDonagh approved panel |