Activity
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11 actions
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| Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2024-08-07 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia v1.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia v0.8 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia v0.7 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia v0.6 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from public to internal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia v0.5 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia v0.4 | IVD | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: IVD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia v0.3 | IVD |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to IVD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel name changed from Isovaleric acidaemia to Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia v0.1 | IVD |
Achchuthan Shanmugasundram gene: IVD was added gene: IVD was added to Isovaleric acidaemia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: IVD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IVD were set to Isovaleric acidemia, OMIM:243500 |
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| Diagnostic testing for Isovaleric acidaemia v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Isovaleric acidaemia Set list of related panels to R450 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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