Activity
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10 actions
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| Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2024-08-07 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I v1.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I v0.7 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I v0.6 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I v0.5 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from public to internal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I v0.4 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I v0.3 | GCDH | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GCDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I v0.2 | GCDH |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to GCDH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I v0.1 | GCDH |
Achchuthan Shanmugasundram gene: GCDH was added gene: GCDH was added to Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GCDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GCDH were set to Glutaricaciduria, type I, OMIM:231670 |
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| Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I Set list of related panels to R449 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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