Activity
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13 actions
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| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v1.6 | Arina Puzriakova Panel version 1.5 has been signed off on 2026-08-12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v1.5 |
Arina Puzriakova Panel name changed from Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I to Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic List of related panels changed from R449; GT374; TP407 to Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I; R449; GT374; TP407 |
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| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v1.4 | Achchuthan Shanmugasundram List of related panels changed from R449 to R449; GT374; TP407 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2024-08-07 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v1.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v0.7 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v0.6 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v0.5 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from public to internal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v0.4 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v0.3 | GCDH | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GCDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v0.2 | GCDH |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to GCDH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v0.1 | GCDH |
Achchuthan Shanmugasundram gene: GCDH was added gene: GCDH was added to Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GCDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GCDH were set to Glutaricaciduria, type I, OMIM:231670 |
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| Glutaric acidaemia type 1 - Diagnostic v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Diagnostic testing for Glutaric acidaemia I Set list of related panels to R449 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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