| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus v1.11 | SLC12A1 | Sarah Leigh commented on gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus v1.11 | SLC12A1 | Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus v1.11 | SLC12A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC12A1 were changed from hyperparathyroidism, hypercalcemia, nephrogenic diabetes insipidus, and nephrocalcinosis; associated with Barter syndrome and secondary inherited NDI only to Bartter syndrome, type 1, OMIM:601678; Bartter disease type 1, MONDO:0100344 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus v1.10 | SLC12A1 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A1 were set to 28095294; 32506365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus v1.9 | SLC12A1 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A1 were set to 28095294 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus v1.8 | AVPR2 | Eleanor Williams Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: AVPR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus v1.8 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus v1.7 |
Ellen McDonagh Panel name changed from monogenic nephrogenic diabetes insipidus to Monogenic nephrogenic diabetes insipidus List of related panels changed from Monogenic nephrogenic diabetes insipidus to monogenic nephrogenic diabetes insipidus |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus v1.6 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | emma baple promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | SLC12A1 | emma baple marked SLC12A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | WFS1 | emma baple marked WFS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | WFS1 | emma baple reviewed WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AQP2 | emma baple reviewed AQP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AVPR2 | emma baple reviewed AVPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | SLC12A1 | emma baple reviewed SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AVP | emma baple marked AVP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AVP | emma baple commented on AVP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AVPR2 | emma baple marked AVPR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AQP2 | emma baple marked AQP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | SLC12A1 | Ellen McDonagh edited their review of SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | SLC12A1 | Ellen McDonagh commented on SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | SLC12A1 | Ellen McDonagh added SLC12A1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | SLC12A1 | Ellen McDonagh reviewed SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AVPR2 | Ellen McDonagh commented on AVPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AQP2 | Ellen McDonagh commented on AQP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AVPR2 | Ellen McDonagh edited their review of AVPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AVPR2 | Ellen McDonagh reviewed AVPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AQP2 | Ellen McDonagh reviewed AQP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | AQP2 | Olivia Niblock commented on AQP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | Olivia Niblock approved panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic nephrogenic diabetes insipidus | Olivia Niblock rejected panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||