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| Pulmonary arterial hypertension v3.3 | NFU1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating was removed from gene: NFU1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v3.3 | NFU1 | Sarah Leigh reviewed gene: NFU1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v3.2 | KCNK3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNK3 were changed from Idiopathic pulmonary arterial hypertension; IPAH; Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH; Pulmonary arterial hypertension; Pulmonary hypertension, primary, 4, 615344 to Pulmonary hypertension, primary, 4, OMIM:615344 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.24 | ATP13A3 | Arina Puzriakova Publications for gene: ATP13A3 were set to 29650961; 30545973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.23 | TBX4 | Sarah Leigh reviewed gene: TBX4: Rating: ; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 35852389; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.23 | TBX4 | Sarah Leigh Publications for gene: TBX4 were set to 23592887; 27587546; 27694411 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.22 | ATP13A3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ATP13A3 were changed from Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH to Pulmonary hypertension, primary, 5, OMIM:265400; pulmonary hypertension, primary, autosomal recessive, MONDO:0009935 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.21 | ATP13A3 | Sarah Leigh Tag gene-checked was removed from gene: ATP13A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.21 | ATP13A3 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: ATP13A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.21 | EIF2AK4 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Leaving the mode of inheritance as BOTH mono and biallelic although OMIM just has autosomal recessive because there is a report of a heterozygous variant in this gene in a patient with pulmonary veno-occlusive disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.21 | EIF2AK4 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: EIF2AK4 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.20 | EIF2AK4 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: EIF2AK4 were changed from Pulmonary venoocclusive disease 2, 234810; PVOD; pulmonary capillary hemangiomatosis; PCH; Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH; Pulmonary arterial hypertension; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; IPAH to Pulmonary venoocclusive disease 2, OMIM:234810; PVOD; pulmonary capillary hemangiomatosis; PCH; Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH; Pulmonary arterial hypertension; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; IPAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.19 | EIF2AK4 | Eleanor Williams Publications for gene: EIF2AK4 were set to 25512148; 25917481; 24135949; 24292273; 27809840; 26320113; 26387786; 27884767; 27694411; 28087361; 28087362; 28972005; 29844075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.18 | EIF2AK4 | Eleanor Williams reviewed gene: EIF2AK4: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24292273, 24135949, 27809840, 32631303; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.18 | KDR | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: KDR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.18 | KDR | Ivone Leong commented on gene: KDR: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.17 | KDR |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to KDR. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension v2.16 | ABCC8 | Ivone Leong Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: ABCC8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.16 | SARS2 | Ivone Leong Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: SARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.16 | TBX4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TBX4 were changed from Ischiocoxopodopatellar syndrome, 147891; Small patella syndrome; SPS; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; IPAH; Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH; Pulmonary arterial hypertension to Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, OMIM:147891 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.15 | NFU1 | Arina Puzriakova Classified gene: NFU1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.15 | NFU1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence to rate this gene as Green at the next GMS panel update - sufficient number of unrelated cases (>3) supported by a NFU1 deficiency rat model which exhibited PAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.15 | NFU1 | Arina Puzriakova Gene: nfu1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.14 | NFU1 |
Arina Puzriakova gene: NFU1 was added gene: NFU1 was added to Pulmonary arterial hypertension. Sources: Literature Q2_21_rating tags were added to gene: NFU1. Mode of inheritance for gene: NFU1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NFU1 were set to 22077971; 25918518; 28470589; 31516295; 32669393; 31461310 Phenotypes for gene: NFU1 were set to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, OMIM:605711; Pulmonary hypertension in early infancy Review for gene: NFU1 was set to GREEN Added comment: Biallelic variants in this gene cause multiple mitochondrial dysfunctions syndrome, a severe neonatal onset disorder of systemic energy metabolism, resulting in weakness, respiratory failure, lack of neurologic development, leukodystrophy, lactic acidosis, and early death. More than 50% of infant patients are found to display significant PAH, which can initially be an isolated and prominent finding (PMID: 22077971; 25918518; 28470589; 31516295; 32669393). Pulmonary samples from NFU1-deficient individuals with PAH showed obstructive vasculopathy with proximal and acinar arterial involvement (PMID: 22077971). Humanised rare model of NFU1 deficiency showed features of mitochondrial dysfunction comparable to those observed in patients and also developed PAH (PMID: 31461310) Sources: Literature |
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| Pulmonary arterial hypertension v2.13 | KDR | Stefan Graf reviewed gene: KDR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33320693, 31980491; Phenotypes: pulmonary arterial hypertension, significantly reduced diffusing coefficient for carbon monoxide, late disease onset; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.13 | KDR | Ivone Leong edited their review of gene: KDR: Added comment: This gene is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. This gene is also identified as a novel PAH disease gene in PMID:29650961, which was found in 4 cases and 0 in controls. Clingen has curated this gene-disease association and given it a Strong rating. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.13 | KDR |
Ivone Leong Tag watchlist was removed from gene: KDR. Tag Q2_21_rating tag was added to gene: KDR. |
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| Pulmonary arterial hypertension v2.13 | KDR | Ivone Leong Publications for gene: KDR were set to 31980491; 32880713; 33320693 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.12 | KDR | Ivone Leong Phenotypes for gene: KDR were changed from Pulmonary hypertension to Heritable pulmonary arterial hypertension, MONDO:0017148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.11 | KDR | Ivone Leong Publications for gene: KDR were set to 31980491; 32880713 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.10 | AQP1 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: AQP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.10 | AQP1 | Ivone Leong reviewed gene: AQP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.10 | AQP1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AQP1 were changed from Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH to Heritable pulmonary arterial hypertension, HPAH, MONDO:0017148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.9 | AQP1 | Nicholas Morrell reviewed gene: AQP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29650961; Phenotypes: Pulmonary arterial hypertension; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.9 | KDR | Nicholas Morrell reviewed gene: KDR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33320693, PMID: 31980491; Phenotypes: Pulmonary arterial hypertension, low diffusion coefficient for carbon monoxide; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.9 | ABCC8 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: ABCC8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.9 | ABCC8 | Ivone Leong Classified gene: ABCC8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.9 | ABCC8 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.9 | ABCC8 | Ivone Leong Gene: abcc8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.8 | ABCC8 | Ivone Leong Publications for gene: ABCC8 were set to 31406341; 30354297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.7 | KDR | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: KDR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.7 | KDR | Ivone Leong Classified gene: KDR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.7 | KDR | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM. Based on the available evidence this gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.7 | KDR | Ivone Leong Gene: kdr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.6 | KDR | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: PMID: 32880713 describes a mouse model where Kdr was conditionally knocked out. Kdr knockout led to mild pulmonary hypertension under normoxia that worsened under hypoxia. Kdr knockout mice had significant increase in pulmonary arterial wall thickness, muscularization, and VEGFR-3+ endothelial cells obliterating the pulmonary artery vessel lumen. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.6 | KDR | Ivone Leong Publications for gene: KDR were set to 31980491 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.5 | SARS2 | Sarah Leigh edited their review of gene: SARS2: Added comment: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.5 | SARS2 | Sarah Leigh Classified gene: SARS2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.5 | SARS2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis 613845 in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 3 variants reported in at least 3 unrelated cases, together with supportive functional studies and segregation with the phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.5 | SARS2 | Sarah Leigh Gene: sars2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.4 | SARS2 | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: SARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.4 | KDR |
Zornitza Stark gene: KDR was added gene: KDR was added to Pulmonary arterial hypertension. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KDR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KDR were set to 31980491 Phenotypes for gene: KDR were set to Pulmonary hypertension Review for gene: KDR was set to AMBER Added comment: Two unrelated individuals with PAH and LoF variants reported; segregation evidence in one family. Sources: Expert list |
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| Pulmonary arterial hypertension v2.4 | ABCC8 |
Zornitza Stark gene: ABCC8 was added gene: ABCC8 was added to Pulmonary arterial hypertension. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ABCC8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ABCC8 were set to 31406341; 30354297 Phenotypes for gene: ABCC8 were set to Diabetes mellitus; Hypoglycaemia; Pulmonary arterial hypertension Review for gene: ABCC8 was set to GREEN gene: ABCC8 was marked as current diagnostic Added comment: Twelve heterozygous variants identified in PAH cases. Included functional assessment and independent validation of the association with this gene. Sources: Expert list |
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| Pulmonary arterial hypertension v2.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.2 | Catherine Snow Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.0 | Louise Daugherty promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.49 | Louise Daugherty Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.48 | Louise Daugherty List of related panels changed from PAH to PAH; R188 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.46 | ATP13A3 | Louise Daugherty Publications for gene: ATP13A3 were set to 29650961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.45 | ATP13A3 | Louise Daugherty commented on gene: ATP13A3: data has been replicated in the US PAH Biobank | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.45 | ATP13A3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: changed MOI to reflect new data that a knock out mouse has a pulmonary vascular phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.45 | ATP13A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ATP13A3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.44 | SOX17 | Louise Daugherty commented on gene: SOX17: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019 it was agreed there is enough evidence to rate this gene Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.44 | TBX4 | Louise Daugherty commented on gene: TBX4: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019it was agreed there is enough evidence to rate this gene Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.44 | GDF2 | Louise Daugherty commented on gene: GDF2: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019 agreed there is enough evidence to rate this gene Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.44 | ATP13A3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: changed back MOI until confirmation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.44 | ATP13A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ATP13A3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.43 | ATP13A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ATP13A3 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.42 | CAV1 | Louise Daugherty commented on gene: CAV1: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019 : agreed that LCCNS unlikely to present as non-syndromic PPHT so should remain amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.42 | ATP13A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ATP13A3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.41 | ATP13A3 | Anna de Burca reviewed gene: ATP13A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.41 | ATP13A3 | Louise Daugherty edited their review of gene: ATP13A3: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.41 | CAV1 | Louise Daugherty edited their review of gene: CAV1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | TBX4 | Louise Daugherty edited their review of gene: TBX4: Added comment: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: TBX4; Suggested initial gene rating: Green; Evidence for inclusion: Small patella syndrome & PAH in children (PMID: 23592887 ); Evidence for exclusion: none given; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | SOX17 | Louise Daugherty commented on gene: SOX17: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: SOX17; Suggested initial gene rating: Green; Evidence for inclusion: PMID:29650961. Graf et al (2018); PMID:30044643 & 30029678, de novo & segregation cases, emerging gene at recent PAH conferences, see PanelApp.; Evidence for exclusion: none given; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | SMAD9 | Louise Daugherty commented on gene: SMAD9: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: SMAD9; Suggested initial gene rating: Green; Evidence for inclusion: OMIM PPH gene; Evidence for exclusion: none given; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | SARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: SARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | KCNK3 | Louise Daugherty commented on gene: KCNK3: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: KCNK3; Suggested initial gene rating: Green; Evidence for inclusion: OMIM PPH gene; Evidence for exclusion: none given; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | GDF2 | Louise Daugherty commented on gene: GDF2: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: GDF2; Suggested initial gene rating: Green; Evidence for inclusion: HHT gene; some cases described w/ PAH; Evidence for exclusion: none given; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | ENG | Louise Daugherty commented on gene: ENG: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: ENG; Suggested initial gene rating: Green; Evidence for inclusion: HHT gene; some cases described w/ PAH; Evidence for exclusion: none given; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): Multiple promoter/UTR mutations, needs to be covered. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | EIF2AK4 | Louise Daugherty commented on gene: EIF2AK4: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: EIF2AK4; Suggested initial gene rating: Green; Evidence for inclusion: OMIM Pulmonary venoocclusive disease 2; causes PAH.; Evidence for exclusion: none given; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | CAV1 | Louise Daugherty edited their review of gene: CAV1: Added comment: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: CAV1; Suggested initial gene rating: Green; Evidence for inclusion: OMIM PPH gene; Evidence for exclusion: Severe infantile syndrome, PAH unlikely to be presenting feature; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | BMPR2 | Louise Daugherty commented on gene: BMPR2: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: BMPR2; Suggested initial gene rating: Green; Evidence for inclusion: OMIM PPH gene; Evidence for exclusion: none given; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): Causative of majority of cases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | ATP13A3 | Louise Daugherty edited their review of gene: ATP13A3: Added comment: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: ATP13A3; Suggested initial gene rating: Amber; Evidence for inclusion: PMID: 29650961 Graf et al (2018), further evidence from BRIDGE study (see PanelApp); Evidence for exclusion: BRIDGE evidence not yet published; data in Graf et al. not yet convincing.; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | AQP1 | Louise Daugherty commented on gene: AQP1: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: AQP1; Suggested initial gene rating: Amber; Evidence for inclusion: PMID: 29650961. Graf et al (2018); Evidence for exclusion: Only three families, no convincing functional evidence.; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | ACVRL1 | Louise Daugherty commented on gene: ACVRL1: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: ACVRL1; Suggested initial gene rating: Green; Evidence for inclusion: HHT gene; some cases described w/ PAH; Evidence for exclusion: none given; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | TBX4 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TBX4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | SOX17 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SOX17. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | SMAD9 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SMAD9. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | SARS2 |
Louise Daugherty gene: SARS2 was added gene: SARS2 was added to Pulmonary arterial hypertension. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SARS2 was set to |
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| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | KCNK3 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KCNK3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | GDF2 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GDF2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | ENG |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ENG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | EIF2AK4 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to EIF2AK4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | CAV1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CAV1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | BMPR2 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BMPR2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | ATP13A3 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATP13A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | AQP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AQP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | ACVRL1 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ACVRL1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension v1.37 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.35 | SMAD4 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SMAD4 were changed from Idiopathic pulmonary arterial hypertension; IPAH; Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH; Pulmonary arterial hypertension; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050, PAH to Idiopathic pulmonary arterial hypertension; IPAH; Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH; Pulmonary arterial hypertension; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.34 | SMAD4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added PAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.34 | SMAD4 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SMAD4 were changed from Idiopathic pulmonary arterial hypertension; IPAH; Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH; Pulmonary arterial hypertension; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050 to Idiopathic pulmonary arterial hypertension; IPAH; Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH; Pulmonary arterial hypertension; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050, PAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | AQP1 | Louise Daugherty edited their review of gene: AQP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | AQP1 | Louise Daugherty edited their review of gene: AQP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty classified ATP13A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty edited their review of gene: ATP13A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | GDF2 | Louise Daugherty edited their review of gene: GDF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | GDF2 | Louise Daugherty classified GDF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SOX17 | Louise Daugherty edited their review of gene: SOX17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SOX17 | Louise Daugherty classified SOX17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | AQP1 | Louise Daugherty edited their review of AQP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | AQP1 | Louise Daugherty reviewed AQP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | AQP1 | Louise Daugherty classified AQP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | GDF2 | Louise Daugherty classified GDF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SOX17 | Louise Daugherty classified SOX17 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SOX17 | Louise Daugherty edited their review of SOX17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SOX17 | Louise Daugherty reviewed SOX17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | GDF2 | Louise Daugherty edited their review of GDF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | GDF2 | Louise Daugherty reviewed GDF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty classified ATP13A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty edited their review of ATP13A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty reviewed ATP13A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SMAD1 | Louise Daugherty edited their review of SMAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SMAD4 | Louise Daugherty edited their review of SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | CAV1 | Louise Daugherty edited their review of CAV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SMAD4 | Louise Daugherty edited their review of SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | AQP1 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SOX17 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | GDF2 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty edited their review of EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | KCNK3 | Ellen McDonagh reviewed KCNK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | BMPR2 | Ellen McDonagh reviewed BMPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | BMPR1B | Louise Daugherty classified BMPR1B as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | Louise Daugherty promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | TBX4 | Louise Daugherty classified TBX4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | BMPR1B | Louise Daugherty commented on BMPR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | TBX4 | Arianna Tucci reviewed TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | TBX4 | Louise Daugherty commented on TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty commented on EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SMAD1 | Louise Daugherty reviewed SMAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | KCNK3 | Louise Daugherty classified KCNK3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | CBLN2 | Louise Daugherty added CBLN2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | CBLN2 | Louise Daugherty reviewed CBLN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty classified EIF2AK4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty edited their review of EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | TBX4 | Louise Daugherty added TBX4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | TBX4 | Louise Daugherty reviewed TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty classified EIF2AK4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty edited their review of EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | CAV1 | Louise Daugherty classified CAV1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | CAV1 | Louise Daugherty commented on CAV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | BMPR1B | Louise Daugherty classified BMPR1B as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | BMPR1B | Louise Daugherty commented on BMPR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ACVRL1 | Louise Daugherty classified ACVRL1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | KCNA5 | Louise Daugherty reviewed KCNA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | BMPR1B | Louise Daugherty reviewed BMPR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | BMPR2 | Louise Daugherty reviewed BMPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | BMPR2 | Louise Daugherty edited their review of BMPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SMAD9 | Louise Daugherty reviewed SMAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SMAD4 | Louise Daugherty reviewed SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SMAD1 | Louise Daugherty reviewed SMAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | KCNK3 | Louise Daugherty reviewed KCNK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ENG | Louise Daugherty reviewed ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty reviewed EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | CAV1 | Louise Daugherty reviewed CAV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | BMPR2 | Louise Daugherty reviewed BMPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ACVRL1 | Louise Daugherty edited their review of ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ACVRL1 | Louise Daugherty commented on ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SMAD9 | BRIDGE consortium reviewed SMAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SMAD4 | BRIDGE consortium reviewed SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | SMAD1 | BRIDGE consortium reviewed SMAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | KCNK3 | BRIDGE consortium reviewed KCNK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ENG | BRIDGE consortium reviewed ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | BRIDGE consortium reviewed EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | CAV1 | BRIDGE consortium reviewed CAV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | BMPR2 | BRIDGE consortium reviewed BMPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | ACVRL1 | BRIDGE consortium reviewed ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | Ellen McDonagh approved panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||