Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Neurotransmitter disorders v1.9 | ALDH5A1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: ALDH5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.9 | ALDH5A1 | Sarah Leigh Classified gene: ALDH5A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.9 | ALDH5A1 | Sarah Leigh Gene: aldh5a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.8 | ALDH5A1 | Sarah Leigh edited their review of gene: ALDH5A1: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 7 variants reported in numerous cases, together with supportive functional evidence and mouse model.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.8 | ALDH5A1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ALDH5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.8 | ALDH5A1 | Sarah Leigh Classified gene: ALDH5A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.8 | ALDH5A1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.8 | ALDH5A1 | Sarah Leigh Gene: aldh5a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.7 | ALDH5A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ALDH5A1 were changed from Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, MIM# 271980 to Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency OMIM:271980; succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency MONDO:0010083 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.6 | DDC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DDC were changed from Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 to Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, OMIM:608643; Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, MONDO:0012084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.5 | DDC | Arina Puzriakova Publications for gene: DDC were set to 27604308; 24816252; 27830117 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.4 | ALDH7A1 |
Zornitza Stark gene: ALDH7A1 was added gene: ALDH7A1 was added to Neurotransmitter disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ALDH7A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALDH7A1 were set to Epilepsy, pyridoxine-dependent, MIM# 266100 Review for gene: ALDH7A1 was set to GREEN gene: ALDH7A1 was marked as current diagnostic Added comment: Well established gene-disease association, condition is considered a disorder of neurotransmitter metabolism by some expert groups: deficiency of antiquitin leads to the buildup of α-aminoadipic semialdehyde, resulting in a disruption in the activity of pyridoxine, which in turn is required for the breakdown of neurotransmitters. Metabolic findings: increased serum and CSF levels of pipecolic acid; increased serum, CSF and urinary levels of alpha-aminoadipic semialdehyde. Treatable disorder. Sources: Expert list |
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Neurotransmitter disorders v1.4 | PNPO |
Zornitza Stark gene: PNPO was added gene: PNPO was added to Neurotransmitter disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PNPO was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPO were set to Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, MIM# 610090 Review for gene: PNPO was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association. Pyridoxal 5′-phosphate is a co-factor in the synthesis of dopamine and serotonin. Multiple CSF abnormalities reported including decreased HVA and 5HIAA. Treatable disorder, typically manifesting as neonatal seizures. Sources: Expert list |
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Neurotransmitter disorders v1.4 | ALDH5A1 |
Zornitza Stark gene: ALDH5A1 was added gene: ALDH5A1 was added to Neurotransmitter disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ALDH5A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALDH5A1 were set to 9683595; 14635103; 32402538 Phenotypes for gene: ALDH5A1 were set to Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, MIM# 271980 Review for gene: ALDH5A1 was set to GREEN gene: ALDH5A1 was marked as current diagnostic Added comment: Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) is a rare autosomal recessive neurologic disorder in which an enzyme defect in the GABA degradation pathway causes a consecutive elevation of gamma-hydroxybutyric acid (GHB) and GABA. The clinical features include developmental delay, hypotonia, mental retardation, ataxia, seizures, hyperkinetic behavior, aggression, and sleep disturbances. Over 50 unrelated families reported. Sources: Expert list |
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Neurotransmitter disorders v1.4 | ABAT | Zornitza Stark edited their review of gene: ABAT: Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders v1.4 | ABAT |
Zornitza Stark gene: ABAT was added gene: ABAT was added to Neurotransmitter disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ABAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ABAT were set to 28411234; 27596361; 20052547; 10407778; 6148708 Phenotypes for gene: ABAT were set to GABA-transaminase deficiency, MIM# 613163 Review for gene: ABAT was set to GREEN Added comment: Over ten families reported. Disorder is is characterised by neonatal or early infantile-onset encephalopathy, hypotonia, hypersomnolence, epilepsy, choreoathetosis, and accelerated linear growth. EEGs show burst-suppression, modified hypsarrhythmia, multifocal spikes, and generalized spike-wave. Severity varies, but most individuals have profound developmental impairment and some die in infancy. Sources: Expert list |
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Neurotransmitter disorders v1.4 | DDC | Lothar Schlueter reviewed gene: DDC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28100251, 30952622; Phenotypes: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 608643, floppy child, dystonia, hypotonia, developmental delay, oculogyric crisis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | Louise Daugherty promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | TH | Louise Daugherty classified TH as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | TH | Louise Daugherty edited their review of TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | TH | Louise Daugherty commented on TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SPR | Louise Daugherty classified SPR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SPR | Louise Daugherty edited their review of SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SPR | Louise Daugherty commented on SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SLC6A3 | Louise Daugherty classified SLC6A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SLC6A3 | Louise Daugherty commented on SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SLC18A2 | Louise Daugherty classified SLC18A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SLC18A2 | Louise Daugherty classified SLC18A2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SLC18A2 | Louise Daugherty commented on SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | QDPR | Louise Daugherty classified QDPR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | QDPR | Louise Daugherty commented on QDPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | PTS | Louise Daugherty edited their review of PTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | PTS | Louise Daugherty classified PTS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | PTS | Louise Daugherty commented on PTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | PITX3 | Louise Daugherty classified PITX3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | PITX3 | Louise Daugherty commented on PITX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | MAOA | Louise Daugherty classified MAOA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | MAOA | Louise Daugherty commented on MAOA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | GCH1 | Louise Daugherty classified GCH1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | GCH1 | Louise Daugherty commented on GCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | FOLR1 | Louise Daugherty classified FOLR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | FOLR1 | Louise Daugherty commented on FOLR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DNAJC12 | Louise Daugherty classified DNAJC12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DNAJC12 | Louise Daugherty edited their review of DNAJC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DNAJC12 | Louise Daugherty commented on DNAJC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DHFR | Louise Daugherty classified DHFR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DHFR | Louise Daugherty commented on DHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DDC | Louise Daugherty classified DDC as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DDC | Louise Daugherty commented on DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DBH | Louise Daugherty edited their review of DBH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DBH | Louise Daugherty classified DBH as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DBH | Louise Daugherty commented on DBH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | PITX3 | Manju Kurian added PITX3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | PITX3 | Manju Kurian reviewed PITX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DNAJC12 | Manju Kurian added DNAJC12 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DNAJC12 | Manju Kurian reviewed DNAJC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DHFR | Manju Kurian added DHFR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DHFR | Manju Kurian reviewed DHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | FOLR1 | Manju Kurian added FOLR1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | FOLR1 | Manju Kurian reviewed FOLR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SLC18A2 | Manju Kurian added SLC18A2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SLC18A2 | Manju Kurian reviewed SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SLC6A3 | Manju Kurian added SLC6A3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SLC6A3 | Manju Kurian reviewed SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | MAOA | Manju Kurian added MAOA to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | MAOA | Manju Kurian reviewed MAOA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DBH | Manju Kurian added DBH to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DBH | Manju Kurian reviewed DBH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | TH | Manju Kurian added TH to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | TH | Manju Kurian reviewed TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DDC | Manju Kurian added DDC to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | DDC | Manju Kurian reviewed DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | QDPR | Manju Kurian added QDPR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | QDPR | Manju Kurian reviewed QDPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | PTS | Manju Kurian added PTS to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | PTS | Manju Kurian reviewed PTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SPR | Manju Kurian added SPR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | SPR | Manju Kurian reviewed SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | GCH1 | Manju Kurian added GCH1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders | GCH1 | Manju Kurian reviewed GCH1 |