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Choanal atresia v1.16 | FGFR2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: FGFR2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v1.15 | FGFR2 | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI was removed from gene: FGFR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v1.15 | FGFR2 | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI tag was added to gene: FGFR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v1.15 | CTNND1 | Eleanor Williams Classified gene: CTNND1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v1.15 | CTNND1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Rating this gene green. Choanal atresia has been observed in 3 families with variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v1.15 | CTNND1 | Eleanor Williams Gene: ctnnd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v1.14 | CTNND1 |
Eleanor Williams gene: CTNND1 was added gene: CTNND1 was added to Choanal atresia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CTNND1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CTNND1 were set to 32196547 Phenotypes for gene: CTNND1 were set to chonal atresia Added comment: PMID: 32196547 - Alharatani et al 2020 - report an expanded phenotype for CTNND1 patients. They report 13 individuals from nine families with novel protein-truncating variants in CTNND1 identified by WES. The mutations were not previously described in blepharocheilodontic (BCD), orofacial cleft cases nor in gnomAD. 8 patients had de novo variants, 2 inherited from affected parents, 2 participants inherited a variant from a parent with a mild phenotype. 8/13 patients showed cleft palate Additional phenotypic features seen include mild limb phenotypes (9/13), cardiovascular anomalies (6/13) and Developmental delay and other neurodevelopmental problems (8/13). Chonal atresia was seen in 4 individuals from 3 families Sources: Literature |
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Choanal atresia v1.13 | KMT2D |
Zornitza Stark gene: KMT2D was added gene: KMT2D was added to Choanal atresia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KMT2D was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KMT2D were set to 31949313 Phenotypes for gene: KMT2D were set to KMT2D-associated neurodevelopmental syndrome Review for gene: KMT2D was set to GREEN gene: KMT2D was marked as current diagnostic Added comment: The association between LoF variants in KMT2D and Kabuki syndrome is well established. Note new association between missense variants located in a specific region spanning exons 38 and 39 and affecting highly conserved residues cause a novel multiple malformations syndrome distinct from Kabuki syndrome, through a dominant negative mechanism. 7 unrelated families with choanal atresia, athelia or hypoplastic nipples, branchial sinus abnormalities, neck pits, lacrimal duct anomalies, hearing loss, external ear malformations, and thyroid abnormalities. None of the individuals had intellectual disability. Sources: Literature |
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Choanal atresia | USP9X | Sarah Leigh classified USP9X as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | USP9X | Zornitza Stark reviewed gene: USP9X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | USP9X | Katharina Steindl Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | SALL4 | Sarah Leigh classified SALL4 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | SALL4 | Sarah Leigh added SALL4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | SALL4 | Sarah Leigh reviewed SALL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | Sarah Leigh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | SPINT2 | Sarah Leigh marked SPINT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | SPINT2 | Sarah Leigh classified SPINT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | SPINT2 | Sarah Leigh added SPINT2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | SPINT2 | Sarah Leigh reviewed SPINT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | SEMA3E | Sarah Leigh marked SEMA3E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | SEMA3E | Sarah Leigh commented on SEMA3E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FGFR3 | Sarah Leigh marked FGFR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FGFR3 | Sarah Leigh classified FGFR3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FGFR3 | Sarah Leigh commented on FGFR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FGFR3 | Sarah Leigh classified FGFR3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FGFR2 | Sarah Leigh marked FGFR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FGFR2 | Sarah Leigh commented on FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | PTPN14 | Sarah Leigh marked PTPN14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | PTPN14 | Sarah Leigh commented on PTPN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | TXNL4A | Sarah Leigh marked TXNL4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | TXNL4A | Sarah Leigh commented on TXNL4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | TXNL4A | Sarah Leigh classified TXNL4A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FOXE1 | Sarah Leigh marked FOXE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FOXE1 | Sarah Leigh commented on FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FOXE1 | Sarah Leigh classified FOXE1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FAM20C | Sarah Leigh marked FAM20C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FAM20C | Sarah Leigh commented on FAM20C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | FAM20C | Sarah Leigh classified FAM20C as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | EFTUD2 | Sarah Leigh marked EFTUD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | EFTUD2 | Sarah Leigh commented on EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | EFTUD2 | Sarah Leigh classified EFTUD2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | CHD7 | Sarah Leigh marked CHD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia | CHD7 | Sarah Leigh commented on CHD7 |