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Severe hypertriglyceridaemia v1.17 | APOA5 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: APOA5 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.16 | APOA5 | Arina Puzriakova Tag Q3_21_MOI was removed from gene: APOA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.16 | APOA5 | Sarah Leigh commented on gene: APOA5: The Q3_21_MOI tag has been added to this gene as the MOI should be changed to - BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.16 | APOA5 | Sarah Leigh Tag Q3_21_MOI tag was added to gene: APOA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.16 | APOA5 | Sarah Leigh edited their review of gene: APOA5: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for familial hypertriglycidaemia. Both risk polymorphisms (PMID 12417525; 12915450) and rarer APOA5 variants have been identified in hyperchylomicronemia, late-onset (OMIM:144650) and susceptibility to hypertriglyceridemia (OMIM:145750)(PMID: 23307945; 27678447; 16200213). In general, cases carrying biallelic variants (both polymorphisms and rarer variants) have a severer phenotype than monoallelic carriers (PMID: 12417525; 23307945; 27678447; 16200213).; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.16 | APOA5 | Sarah Leigh Publications for gene: APOA5 were set to 27604308; 12417525; 27678447; 16200213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.15 | APOA5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: APOA5 were changed from Hyperchylomicronemia, late-onset 144650; {Hypertriglyceridemia, susceptibility to} 145750 to Hyperchylomicronemia, late-onset OMIM:144650; hyperlipoproteinemia type V MONDO:0007762; {Hypertriglyceridemia, susceptibility to} OMIM:145750; hypertriglyceridemia, familial MONDO:0007788 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.14 | APOA5 | Sarah Leigh Publications for gene: APOA5 were set to 16200213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.13 | CREB3L3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CREB3L3 were changed from monogenic dominant hypertriglyceridemia associated with CREB3L3 to Hypertriglyceridemia 2, OMIM:619324 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.12 | LMF1 | Sarah Leigh Publications for gene: LMF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.11 | LMF1 | Sarah Leigh Classified gene: LMF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.11 | LMF1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: PMID 17994020 and 19820022, both report homozygous terminating variants in severe hypertriglyceridemia, together with functional studies that showed significant reduction of LPL activity. PMID 30885219: heterozygous LMF1 c.1024C > T (p.Arg342*; rs776584760) in a patient with Hypertriglyceridemia and acute pancreatitis (HTG-AP). PMID: 30420299 reports at least 2 likely pathogenic (terminating variants) heterozygous LMF1 variants from 13 variants in severe hypertriglyceridemia patients. PMID: 29910226 reports a compound heterozygous variants (c.257C>T, p.P86L & c.1184C>T,p.T395I) which segrates with hypertriglyceridemia in the family. However PMID: 22239554 reports that a number of missense variants don't have an effect. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.11 | LMF1 | Sarah Leigh Gene: lmf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.10 | CREB3L3 | Sarah Leigh Classified gene: CREB3L3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.10 | CREB3L3 | Sarah Leigh Gene: creb3l3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia v1.9 | CREB3L3 |
Sarah Leigh gene: CREB3L3 was added gene: CREB3L3 was added to Severe hypertriglyceridaemia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CREB3L3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CREB3L3 were set to 29954705; 21666694; 26427795; 22135386 Phenotypes for gene: CREB3L3 were set to monogenic dominant hypertriglyceridemia associated with CREB3L3 Review for gene: CREB3L3 was set to GREEN Added comment: Not associated with phenotype in OMIM (last updated in 02/06/2015) or in Gen2Phen. At least three terminating variants have been identified in unrelated cases, together with supportive functional studies Sources: Literature |
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Severe hypertriglyceridaemia | GPD1 | Ellen McDonagh classified GPD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | CELSR2 | Sarah Leigh added CELSR2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | CELSR2 | Sarah Leigh reviewed CELSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | Sarah Leigh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | LMF1 | Sarah Leigh marked LMF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | LMF1 | Sarah Leigh commented on LMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | GPIHBP1 | Sarah Leigh marked GPIHBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | GPIHBP1 | Sarah Leigh commented on GPIHBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | GPIHBP1 | Sarah Leigh classified GPIHBP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | GPD1 | Sarah Leigh marked GPD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | GPD1 | Sarah Leigh commented on GPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOA5 | Sarah Leigh classified APOA5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | LPL | Sarah Leigh marked LPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | LPL | Sarah Leigh commented on LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | LMF1 | steve Humphries reviewed LMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | GPIHBP1 | steve Humphries reviewed GPIHBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | GPD1 | steve Humphries reviewed GPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOA5 | steve Humphries reviewed APOA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | LPL | steve Humphries reviewed LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOC2 | steve Humphries reviewed APOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOC2 | Sarah Leigh marked APOC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOC2 | Sarah Leigh commented on APOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOC2 | Sarah Leigh classified APOC2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOA5 | Sarah Leigh edited their review of APOA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOA5 | Sarah Leigh commented on APOA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | LMF1 | Ellen McDonagh added LMF1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | LMF1 | Ellen McDonagh reviewed LMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | GPIHBP1 | Ellen McDonagh added GPIHBP1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | GPIHBP1 | Ellen McDonagh reviewed GPIHBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOC2 | Ellen McDonagh added APOC2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOC2 | Ellen McDonagh reviewed APOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOA5 | Ellen McDonagh added APOA5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | APOA5 | Ellen McDonagh reviewed APOA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | LPL | Ellen McDonagh added LPL to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | LPL | Ellen McDonagh reviewed LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia | Ellen McDonagh approved panel |