Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.46 | CNBP | Sarah Leigh Tag currently-ngs-unreportable was removed from gene: CNBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.46 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Classified STR: CNBP_CCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.46 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Str: cnbp_cctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Tag NGS Not Validated was removed from STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh reviewed STR: CNBP_CCTG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | MT-ATP8 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ATP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | MT-ATP8 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ATP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | MT-ATP8 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ATP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | MT-ATP6 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: DMPK_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.42 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.42 | CNBP_CCTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CNBP_CCTG was changed from 26 to 27. Source Expert Review Red was added to STR: CNBP_CCTG. Source NHS GMS was added to STR: CNBP_CCTG. |
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.41 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: DMPK_CTG were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.40 | DMPK | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.40 | DMPK | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DMPK was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.39 | CNBP | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.39 | CNBP | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CNBP was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.38 | CACNA1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CACNA1A were changed from Migraine, familial hemiplegic, 1, 141500; Episodic ataxia, type 2, 108500; Spinocerebellar ataxia 6, 183086; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, 141500; Episodic Ataxia, Type 2; EA2 to Episodic ataxia, type 2, OMIM:108500; Migraine, familial hemiplegic, 1, OMIM:141500; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, OMIM:141500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.37 | PYGM | Eleanor Williams commented on gene: PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.37 | SLC2A1 | Eleanor Williams commented on gene: SLC2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.37 | SLC1A3 | Eleanor Williams Classified gene: SLC1A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.37 | SLC1A3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving as green for consistency with the GMS Skeletal muscle channelopathy panel (panel 542). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.37 | SLC1A3 | Eleanor Williams Gene: slc1a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.36 | CACNA1A | Eleanor Williams Classified gene: CACNA1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.36 | CACNA1A | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving as green for consistency with the GMS Skeletal muscle channelopathy panel (panel 542). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.36 | CACNA1A | Eleanor Williams Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.35 | ATP1A2 | Eleanor Williams Classified gene: ATP1A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.35 | ATP1A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving as green for consistency with the GMS Skeletal muscle channelopathy panel (panel 542). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.35 | ATP1A2 | Eleanor Williams Gene: atp1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.34 | CACNA1S | Ivone Leong Publications for gene: CACNA1S were set to 15534250; 18835861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.33 | CACNA1S |
Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: Changing MOI from "MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted" to "BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal" based on the review by Eleanor Williams for the same gene on the "Skeletal muscle channelopathy" panel: "PMID: 28012042 - Shartner et al 2017 - report 11 individuals with congenital myopathy from 7 unrelated families (Caucasian, Argentinean, or Vietnamese) and variants in CACNA1S identified through exome sequencing. The s from origin were included in this study. There were 3 sporadic cases (2 compound het, 1 het), 2 families with dominant inheritance, and 2 families with recessive inheritance . 10 different variants were identified. Eleanor Williams (Genomics England Curator), 17 Mar 2021" |
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.33 | CACNA1S | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: CACNA1S was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.32 | DMPK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DMPK were changed from Myotonia; MYOTONIC DYSTROPHY 1 (DM1) to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.31 | CACNA1A | Eleanor Williams Classified gene: CACNA1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.31 | CACNA1A | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing back from red to green, to await advice from Genomics England clinical team as to the appropriateness of this gene for the panel given potential phenotypic overlap with other skeletal muscle channelopathies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.31 | CACNA1A | Eleanor Williams Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.30 | ATP1A2 | Eleanor Williams Classified gene: ATP1A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.30 | ATP1A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing back from red to green, to await advice from Genomics England clinical team as to the appropriateness of this gene for the panel given potential phenotypic overlap with other skeletal muscle channelopathies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.30 | ATP1A2 | Eleanor Williams Gene: atp1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.29 | CACNA1A | Eleanor Williams Classified gene: CACNA1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.29 | CACNA1A | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Demoting this gene from green to red as variants in this gene are associated with a brain channelopathy rather than a skeletal muscle channelopathy/ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.29 | CACNA1A | Eleanor Williams Gene: cacna1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.28 | ATP1A2 | Eleanor Williams Classified gene: ATP1A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.28 | ATP1A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Demoting this gene from green to red as only one case reported with a skeletal muscle channelopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.28 | ATP1A2 | Eleanor Williams Gene: atp1a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.27 | ATP1A2 | Eleanor Williams commented on gene: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.27 | KCNJ2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNJ2 were changed from Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2; Episodic weakness; Periodic paralysis; ANDERSEN CARDIODYSRHYTHMIC PERIODIC PARALYSIS; Andersen syndrome to Andersen syndrome, OMIM:170390; Andersen-Tawil syndrome, MONDO:0008222; Episodic weakness; Periodic paralysis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.26 | HSPG2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from Schwartz-Jampel syndrome, type 1, OMIM:255800 to Schwartz-Jampel syndrome, type 1, OMIM:255800; Schwartz-Jampel syndrome, MONDO:0009717; Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, OMIM:224410; Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia, MONDO:0009140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.25 | HSPG2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 to Schwartz-Jampel syndrome, type 1, OMIM:255800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.24 | CNBP | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CNBP was changed from Other - please specifiy in evaluation comments to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.23 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CNBP_CCTG were changed from Myotonic dystrophy 2 602668 to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.22 | CNBP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CNBP were changed from Myotonia; MYOTONIC DYSTROPHY 2 (DM2) to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.21 | KCNJ18 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: KCNJ18. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.21 | KCNJ18 | Eleanor Williams commented on gene: KCNJ18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.21 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty commented on STR: CNBP_CCTG: As discussed in PanelApp team meeting a new tag "NGS Not Validated". This STR currently has not be validated within the Genomics England pipeline. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.21 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty Tag NGS Not Validated tag was added to STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.21 | SLC2A1 | Louise Daugherty Classified gene: SLC2A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.21 | SLC2A1 | Louise Daugherty Gene: slc2a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.20 | SLC2A1 |
Louise Daugherty gene: SLC2A1 was added gene: SLC2A1 was added to Skeletal Muscle Channelopathies. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC2A1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC2A1 were set to 19630075; 26598494; 10980529 Phenotypes for gene: SLC2A1 were set to Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12, 614847; Can resemble skeletal muscle channelopathy; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, 606777 (recessive and dominant).; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, 612126; myotonia; dystonia Review for gene: SLC2A1 was set to GREEN Added comment: added from review of the GMS myotonia congenita panel. Appropriate phenotype, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association. Sources: Expert list |
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.19 | ATP1A2 | Louise Daugherty Classified gene: ATP1A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.19 | ATP1A2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Appropriate phenotypes, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.19 | ATP1A2 | Louise Daugherty Gene: atp1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.18 | ATP1A2 |
Louise Daugherty gene: ATP1A2 was added gene: ATP1A2 was added to Skeletal Muscle Channelopathies. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ATP1A2 were set to 30423015; 15286158; 18056581 Phenotypes for gene: ATP1A2 were set to Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481; Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290; Hypokalaemic periodic paralysis Review for gene: ATP1A2 was set to GREEN Added comment: added from review of the GMS myotonia congenita panel. Appropriate phenotype, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association. Sources: Expert list |
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.17 | KCNJ5 | Louise Daugherty commented on gene: KCNJ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.17 | KCNQ2 | Louise Daugherty Classified gene: KCNQ2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.17 | KCNQ2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Downgraded from Amber to Red. This gene was not submitted as part of the GMS on the Myotonia congenita panel, it is also noted by reviewer Fowzan Alkuraya that they do not think the evidence linking this gene to the intended phenotype for this panel i.e. muscle channelopathy is compelling | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.17 | KCNQ2 | Louise Daugherty Gene: kcnq2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.16 | CACNB4 | Louise Daugherty Classified gene: CACNB4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.16 | CACNB4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Downgraded from Amber to Red. This gene was not submitted as part of the GMS on the Myotonia congenita panel, it is also noted by reviewer Fowzan Alkuraya that they do not think the evidence linking this gene to the intended phenotype for this panel i.e. muscle channelopathy is compelling | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.16 | CACNB4 | Louise Daugherty Gene: cacnb4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.15 | CACNA1A | Louise Daugherty Classified gene: CACNA1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.15 | CACNA1A | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Since the original review in 2017 there has been more evidence to support variants of this gene resulting in a phenotype suitable for inclusion | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.15 | CACNA1A | Louise Daugherty Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.14 | CACNA1A | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added publications suggested by external reviwer on Myotonia congenita panel for GMS, new publication in particular new publication March 2018 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29442233 gives evidence to support variants of this gene resulting in a phenotype suitable for inclusion, there is also reference to a mouse model here : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=28688851 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.14 | CACNA1A | Louise Daugherty Publications for gene: CACNA1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.13 | CACNA1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: CACNA1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty edited their review of STR: CNBP_CCTG: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Marked STR: DMPK_CTG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as green following the discussion about feeding back STR results via Webexes on 6/09/2018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Classified STR: DMPK_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.10 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 34 to 38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.9 | DMPK_CTG | Arianna Tucci reviewed STR: DMPK_CTG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Ellen McDonagh commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | DMPK | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Ellen McDonagh edited their review of STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | Arianna Tucci promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ5 | Arianna Tucci marked KCNJ5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ5 | Arianna Tucci classified KCNJ5 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ18 | Arianna Tucci marked KCNJ18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | HSPG2 | Arianna Tucci marked HSPG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNA1 | Arianna Tucci marked KCNA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNA1 | Arianna Tucci commented on KCNA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNA1 | Arianna Tucci classified KCNA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNQ2 | Fowzan ALKURAYA reviewed KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | DMPK | Fowzan ALKURAYA reviewed DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Fowzan ALKURAYA reviewed CNBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | ADCY5 | Fowzan ALKURAYA reviewed ADCY5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | SLC1A3 | Fowzan ALKURAYA reviewed SLC1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ18 | Fowzan ALKURAYA reviewed KCNJ18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNA1 | Fowzan ALKURAYA reviewed KCNA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Fowzan ALKURAYA reviewed CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNA1A | Fowzan ALKURAYA reviewed CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | SCN4A | Fowzan ALKURAYA reviewed SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ2 | Fowzan ALKURAYA reviewed KCNJ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CLCN1 | Fowzan ALKURAYA reviewed CLCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNA1S | Fowzan ALKURAYA reviewed CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | ATP2A1 | Fowzan ALKURAYA reviewed ATP2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | MT-ATP6 | Arianna Tucci marked MT-ATP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | MT-ATP6 | Arianna Tucci classified MT-ATP6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | MT-ATP8 | Arianna Tucci marked MT-ATP8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | MT-ATP8 | Arianna Tucci classified MT-ATP8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | PYGM | Arianna Tucci marked PYGM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | PYGM | Arianna Tucci classified PYGM as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | RYR1 | Arianna Tucci marked RYR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | RYR1 | Arianna Tucci classified RYR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | PYGM | Arianna Tucci added PYGM to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | PYGM | Arianna Tucci reviewed PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | RYR1 | Arianna Tucci added RYR1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | RYR1 | Arianna Tucci reviewed RYR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | HSPG2 | Arianna Tucci added HSPG2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | HSPG2 | Arianna Tucci reviewed HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | MT-ATP8 | Arianna Tucci added MT-ATP8 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | MT-ATP8 | Arianna Tucci reviewed MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | MT-ATP6 | Arianna Tucci added MT-ATP6 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | MT-ATP6 | Arianna Tucci reviewed MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ5 | Arianna Tucci added KCNJ5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ5 | Arianna Tucci reviewed KCNJ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNQ2 | Arianna Tucci classified KCNQ2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci marked CACNB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci classified CACNB4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ18 | Arianna Tucci marked KCNJ18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ18 | Arianna Tucci commented on KCNJ18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ18 | Arianna Tucci classified KCNJ18 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | ADCY5 | Arianna Tucci marked ADCY5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | SLC1A3 | Arianna Tucci marked SLC1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | SLC1A3 | Arianna Tucci commented on SLC1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | SLC1A3 | Arianna Tucci classified SLC1A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | ADCY5 | Arianna Tucci classified ADCY5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci marked CACNB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci classified CACNB4 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNA1 | Arianna Tucci marked KCNA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci marked CACNB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNA1A | Arianna Tucci marked CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNQ2 | Arianna Tucci marked KCNQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNQ2 | Arianna Tucci commented on KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Arianna Tucci marked CNBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Arianna Tucci marked CNBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Arianna Tucci commented on CNBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | ATP2A1 | Arianna Tucci marked ATP2A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | ATP2A1 | Arianna Tucci classified ATP2A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | ADCY5 | Arianna Tucci reviewed ADCY5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | SLC1A3 | Arianna Tucci marked SLC1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | SLC1A3 | Arianna Tucci marked SLC1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ18 | Arianna Tucci marked KCNJ18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ18 | Arianna Tucci classified KCNJ18 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | SCN4A | Arianna Tucci marked SCN4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ2 | Arianna Tucci marked KCNJ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ2 | Arianna Tucci commented on KCNJ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | DMPK | Arianna Tucci marked DMPK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | DMPK | Arianna Tucci commented on DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | DMPK | Arianna Tucci classified DMPK as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CLCN1 | Arianna Tucci marked CLCN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CLCN1 | Arianna Tucci commented on CLCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNA1S | Arianna Tucci marked CACNA1S as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNA1S | Arianna Tucci classified CACNA1S as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNA1S | Arianna Tucci commented on CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Arianna Tucci reviewed CNBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNQ2 | Arianna Tucci reviewed KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | ATP2A1 | Arianna Tucci reviewed ATP2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ18 | Arianna Tucci commented on KCNJ18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | SLC1A3 | Arianna Tucci reviewed SLC1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci commented on CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNA1A | Arianna Tucci commented on CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNA1A | Arianna Tucci commented on CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNA1A | Arianna Tucci commented on CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNA1 | Arianna Tucci reviewed KCNA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci reviewed CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNA1A | Arianna Tucci reviewed CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ18 | Arianna Tucci reviewed KCNJ18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | SCN4A | Arianna Tucci reviewed SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | KCNJ2 | Arianna Tucci reviewed KCNJ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | DMPK | Arianna Tucci reviewed DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CLCN1 | Arianna Tucci reviewed CLCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CACNA1S | Arianna Tucci reviewed CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Alice Gardham classified CNBP as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Alice Gardham commented on CNBP |