Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Radial dysplasia v1.24 | RECQL4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RECQL4 were changed from Baller-Gerold syndrome, 218600; RAPILINO syndrome, 266280; Rothmund-Thomson syndrome, 268400 to Baller-Gerold syndrome, OMIM:218600; RAPADILINO syndrome, OMIM:266280; Rothmund-Thomson syndrome, type 2, OMIM:268400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.23 | SHOX | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SHOX were changed from Leri-Weill dyschondrosteosis, 127300; bowing of the radius; radioulnar shortening; Langer mesomelic dysplasia, 249700; curved radius; dorsolateral bowed, short radii to Langer mesomelic dysplasia, OMIM:249700 (PR); Leri-Weill dyschondrosteosis, OMIM:127300 (PD); Short stature, idiopathic familial, OMIM:300582; Dorsolateral bowed, short radii; Bowing and curving of radius; Radioulnar shortening | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.22 | RAD21 | Arina Puzriakova Classified gene: RAD21 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.22 | RAD21 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Although limb abnormalities are a common feature of CdLS, only minor skeletal anomalies are associated with RAD21 variants. Other prominent features such as ID are more likely to prompt testing and therefore maintaining the Amber rating on skeletal panels for now. Krab et al. 2020 (PMID: 32193685) collated details on 33 unrelated families (previously and newly published) with RAD21 alterations. In the 22 families with sufficient clinical data available, authors noted that major limb malformations are generally not present. However, minor skeletal anomalies such as clinodactyly of fifth finger (13), camptodactyly (3), scoliosis (2), hip dislocation/dysplasia (2) are reported. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.22 | RAD21 | Arina Puzriakova Gene: rad21 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.21 | RAD21 | Arina Puzriakova Publications for gene: RAD21 were set to 22633399; 31334757; 32193685 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.20 | RAD21 | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: RAD21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.20 | RAD21 | Arina Puzriakova Publications for gene: RAD21 were set to 22633399; 31334757 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.19 | RAD21 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RAD21 were changed from Cornelia de Lange syndrome 4, 614701 to Cornelia de Lange syndrome 4, OMIM:614701 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.18 | BRIP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRIP1 were changed from Fanconi anemia, complementation group J, 609054 to Fanconi anemia, complementation group J, OMIM:609054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.17 | BRCA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRCA2 were changed from Fanconi anemia, complementation group D1, 605724 to Fanconi anemia, complementation group D1, OMIM:605724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.16 | LMBR1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: LMBR1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.15 | SHOX | Ivone Leong Tag Pseudoautosomal region 1 tag was added to gene: SHOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.15 | FIG4 | Sarah Leigh commented on gene: FIG4: Amyotrophic lateral sclerosis 11 OMIM:612577 is not relevant to this panel, so bialellic mode of inheritance is appropriate. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.15 | FIG4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FIG4 were changed from Yunis-Varon syndrome, 216340; Aplastic/hypoplastic thumbs; absent thumbs to Yunis Varon syndrome OMIM:216340; Yunis-Varon syndrome MONDO:0008995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.14 | FLNA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FLNA were changed from Melnick-Needles syndrome, 309350 to Frontometaphyseal dysplasia 1, OMIM:305620; Melnick-Needles syndrome, OMIM:309350; Otopalatodigital syndrome, type I, OMIM:311300; Otopalatodigital syndrome, type II, OMIM:304120; Terminal osseous dysplasia, OMIM:300244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.13 | SMC1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMC1A were changed from Cornelia de Lange syndrome 2, 300590 to Cornelia de Lange syndrome 2, OMIM:300590; Cornelia de Lange syndrome 2, MONDO:0010370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.12 | NPM1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: NPM1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.11 | NPM1 | Arina Puzriakova Classified gene: NPM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.11 | NPM1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Rated Red as skeletal abnormalities in the radius only observed in one patient. Additional cases required to corroborate causality and better define the phenotype. Both variants currently classified VUS - no information regarding segregation or zygosity. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.11 | NPM1 | Arina Puzriakova Gene: npm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.10 | NPM1 | Arina Puzriakova reviewed gene: NPM1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31570891; Phenotypes: Dyskeratosis congenita; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.10 | KCNH1 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNH1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Temple-Baraitser syndrome, MIM# 611816; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.10 | NPM1 |
Zornitza Stark gene: NPM1 was added gene: NPM1 was added to Radial dysplasia. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NPM1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NPM1 were set to 31570891 Phenotypes for gene: NPM1 were set to radial ray defects; short stature; nail dsytrophy; bone marrow failure Review for gene: NPM1 was set to GREEN gene: NPM1 was marked as current diagnostic Added comment: Recently reported association with a dyskeratosis congenita phenotype; supportive mouse model. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.10 | RAD21 | Zornitza Stark reviewed gene: RAD21: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32193685; Phenotypes: Cornelia de Lange syndrome 4, MIM# 614701; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.10 | RAD51C | Zornitza Stark reviewed gene: RAD51C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29278735, 20400963; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group O 613390; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.10 | RPL15 | Zornitza Stark reviewed gene: RPL15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29599205; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 12; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.10 | RAD21 | Sarah Leigh Classified gene: RAD21 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.10 | RAD21 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA. At least 4 variants reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.10 | RAD21 | Sarah Leigh Gene: rad21 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.9 | RAD21 | Sarah Leigh Publications for gene: RAD21 were set to 22633399; 31334757] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.8 | RAD21 | Sarah Leigh Publications for gene: RAD21 were set to 22633399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.7 | ZIC3 | Louise Daugherty commented on gene: ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.7 | ZIC3 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: ZIC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.7 | SHOX | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Updating mode of inheritance as monoallelic cases tend to be milder e.g. familial short stature / Leri-Weill, whereas biallelic are more severe (Langer mesomelic dysplasia). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.7 | SHOX | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: SHOX was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia v1.6 | LMBR1 | Eleanor Williams commented on gene: LMBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCM | Ellen McDonagh reviewed FANCM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | DACT1 | Louise Daugherty added DACT1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | DACT1 | Louise Daugherty reviewed DACT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | ZIC3 | Helen Brittain commented on ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | Rebecca Foulger promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | ZIC3 | Helen Brittain classified ZIC3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | ZIC3 | Helen Brittain marked ZIC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | ZIC3 | Helen Brittain classified ZIC3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | WNT7A | Helen Brittain marked WNT7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | WNT7A | Helen Brittain classified WNT7A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | WNT7A | Helen Brittain commented on WNT7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | UBE2T | Helen Brittain marked UBE2T as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | UBE2T | Helen Brittain commented on UBE2T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | UBE2T | Helen Brittain classified UBE2T as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | TBX3 | Helen Brittain marked TBX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | TBX3 | Helen Brittain commented on TBX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | TBX3 | Helen Brittain classified TBX3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SMC3 | Helen Brittain marked SMC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SMC3 | Helen Brittain commented on SMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SMC3 | Helen Brittain classified SMC3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SHOX | Helen Brittain marked SHOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SHOX | Helen Brittain commented on SHOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SHOX | Helen Brittain classified SHOX as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SF3B4 | Helen Brittain marked SF3B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SF3B4 | Helen Brittain commented on SF3B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SF3B4 | Helen Brittain classified SF3B4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SAMD9 | Helen Brittain marked SAMD9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SALL1 | Helen Brittain marked SALL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SALL1 | Helen Brittain commented on SALL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SALL1 | Helen Brittain classified SALL1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS7 | Helen Brittain marked RPS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS7 | Helen Brittain commented on RPS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS7 | Helen Brittain classified RPS7 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS29 | Helen Brittain marked RPS29 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS29 | Helen Brittain commented on RPS29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS29 | Helen Brittain classified RPS29 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS26 | Helen Brittain commented on RPS26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS26 | Helen Brittain marked RPS26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS26 | Helen Brittain classified RPS26 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS24 | Helen Brittain marked RPS24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS24 | Helen Brittain commented on RPS24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS24 | Helen Brittain classified RPS24 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS19 | Helen Brittain marked RPS19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS19 | Helen Brittain commented on RPS19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS19 | Helen Brittain classified RPS19 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS17 | Helen Brittain marked RPS17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS17 | Helen Brittain classified RPS17 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS10 | Helen Brittain marked RPS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS10 | Helen Brittain commented on RPS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS10 | Helen Brittain classified RPS10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL5 | Helen Brittain marked RPL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL5 | Helen Brittain commented on RPL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL5 | Helen Brittain classified RPL5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL35A | Helen Brittain marked RPL35A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL35A | Helen Brittain classified RPL35A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL35A | Helen Brittain commented on RPL35A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL26 | Helen Brittain marked RPL26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL26 | Helen Brittain commented on RPL26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL26 | Helen Brittain classified RPL26 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL15 | Helen Brittain marked RPL15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL15 | Helen Brittain commented on RPL15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL15 | Helen Brittain classified RPL15 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL11 | Helen Brittain marked RPL11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL11 | Helen Brittain commented on RPL11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPL11 | Helen Brittain classified RPL11 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | PUF60 | Helen Brittain marked PUF60 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | PUF60 | Helen Brittain commented on PUF60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | PTEN | Helen Brittain marked PTEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | PTEN | Helen Brittain classified PTEN as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | PITX1 | Helen Brittain marked PITX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | PITX1 | Helen Brittain commented on PITX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SMC1A | Helen Brittain marked SMC1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SMC1A | Helen Brittain commented on SMC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SMC1A | Helen Brittain classified SMC1A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RAD21 | Helen Brittain marked RAD21 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RAD21 | Helen Brittain classified RAD21 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RAD21 | Helen Brittain commented on RAD21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | NIPBL | Helen Brittain marked NIPBL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | NIPBL | Helen Brittain commented on NIPBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | NIPBL | Helen Brittain classified NIPBL as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | KCNH1 | Helen Brittain marked KCNH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | KCNH1 | Helen Brittain classified KCNH1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | HDAC8 | Helen Brittain marked HDAC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | HDAC8 | Helen Brittain commented on HDAC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | HDAC8 | Helen Brittain classified HDAC8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FLNA | Helen Brittain marked FLNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FLNA | Helen Brittain classified FLNA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FLNA | Helen Brittain commented on FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FIG4 | Helen Brittain marked FIG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FIG4 | Helen Brittain commented on FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FIG4 | Helen Brittain classified FIG4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FGFR3 | Helen Brittain marked FGFR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FGFR3 | Helen Brittain commented on FGFR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FGFR3 | Helen Brittain classified FGFR3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FGFR2 | Helen Brittain commented on FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FGFR2 | Helen Brittain marked FGFR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FGFR2 | Helen Brittain classified FGFR2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FGF10 | Helen Brittain marked FGF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FGF10 | Helen Brittain commented on FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FGF10 | Helen Brittain classified FGF10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCM | Helen Brittain marked FANCM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | ESCO2 | Helen Brittain marked ESCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | ESCO2 | Helen Brittain classified ESCO2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | ESCO2 | Helen Brittain commented on ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | CREBBP | Helen Brittain marked CREBBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | CREBBP | Helen Brittain commented on CREBBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SALL4 | Helen Brittain marked SALL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SALL4 | Helen Brittain commented on SALL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SALL4 | Helen Brittain classified SALL4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RECQL4 | Helen Brittain marked RECQL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RECQL4 | Helen Brittain commented on RECQL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RECQL4 | Helen Brittain classified RECQL4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | LMBR1 | Helen Brittain marked LMBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | LMBR1 | Helen Brittain commented on LMBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | LMBR1 | Helen Brittain classified LMBR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | ERCC4 | Helen Brittain marked ERCC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | ERCC4 | Helen Brittain classified ERCC4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | TBX5 | Helen Brittain marked TBX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SLX4 | Helen Brittain marked SLX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RBM8A | Helen Brittain marked RBM8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RAD51C | Helen Brittain marked RAD51C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RAD51C | Helen Brittain classified RAD51C as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | PALB2 | Helen Brittain marked PALB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | HOXA13 | Helen Brittain commented on HOXA13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | HOXA13 | Helen Brittain reviewed HOXA13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCL | Helen Brittain marked FANCL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCI | Helen Brittain marked FANCI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCG | Helen Brittain marked FANCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCF | Helen Brittain marked FANCF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCE | Helen Brittain marked FANCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCD2 | Helen Brittain marked FANCD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCC | Helen Brittain marked FANCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCB | Helen Brittain marked FANCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCB | Helen Brittain commented on FANCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCA | Helen Brittain marked FANCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | BRIP1 | Helen Brittain marked BRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | BRCA2 | Helen Brittain marked BRCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | ZIC3 | Helen Brittain reviewed ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SAMD9 | Helen Brittain reviewed SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | KCNH1 | Helen Brittain reviewed KCNH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | TBX5 | Helen Brittain reviewed TBX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCM | Rebecca Foulger classified FANCM as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | FANCM | Rebecca Foulger commented on FANCM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SHOX | Rebecca Foulger commented on SHOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | PUF60 | Richard Scott added PUF60 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | PUF60 | Richard Scott reviewed PUF60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | HOXA13 | Richard Scott marked HOXA13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | HOXA13 | Richard Scott classified HOXA13 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | HOXA13 | Richard Scott added HOXA13 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | HOXA13 | Richard Scott reviewed HOXA13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | LMBR1 | Rebecca Foulger commented on LMBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | PITX1 | Rebecca Foulger reviewed PITX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | UBE2T | Rebecca Foulger commented on UBE2T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RPS29 | Rebecca Foulger commented on RPS29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | SALL4 | Rebecca Foulger commented on SALL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | PTEN | Rebecca Foulger commented on PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia | RBM8A | Rebecca Foulger commented on RBM8A |