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Congenital disorders of glycosylation v4.18 | TUSC3 | Arina Puzriakova Publications for gene: TUSC3 were set to 18455129; 18452889; 26864433; 27148795 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.17 | TUSC3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TUSC3 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 7 611093; TUSC3-CDG (Disorders of protein N-glycosylation) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 7, OMIM:611093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.16 | COG3 | Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: Comment on list classification: As reviewed by Zornitza Stark, there are two unrelated cases reported with biallelic COG3 variants and hence this gene should be rated amber with current evidence.; to: Comment on list classification: As reviewed by Zornitza Stark, there are two unrelated families reported with biallelic COG3 variants and hence this gene should be rated amber with current evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.16 | COG3 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: COG3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.16 | COG3 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Zornitza Stark, there are two unrelated cases reported with biallelic COG3 variants and hence this gene should be rated amber with current evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.16 | COG3 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cog3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.15 | COG3 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #620546), but not yet in Gene2Phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.15 | COG3 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: COG3 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIbb, OMIM:620546 to Congenital disorder of glycosylation, type IIbb, OMIM:620546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.14 | COG3 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: COG3 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIbb, MIM# 620546 to Congenital disorder of glycosylation, type IIbb, OMIM:620546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.13 | COG3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: COG3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37711075; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIbb, OMIM:620546; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.13 | PIGM |
Sarah Leigh Tag non-coding-known-pathogenic tag was added to gene: PIGM. Tag Q4_23_promote_green tag was added to gene: PIGM. |
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Congenital disorders of glycosylation v4.13 | PIGM |
Sarah Leigh changed review comment from: A single PIGM variant (NM_145167.2(PIGM):c.-270C>G) has been associated with Glycosylphosphatidylinositol deficiency, (OMIM:610293) and as limited Gen2Phen gene for the same condition. To date, this variant has only been reported in people of Arab or Turkish descent. Microsatellite- and SNP-based haplotypes encompassing PIGM reported in PMID:19168132, suggested that a founder effect in the two families (one Arab and one Turkish) was unlikely. However, subsequent occurrences of the variant in two additional unrelated Arab families (PMID: 31445883) might suggest that this variant is confined within the Middle Eastern populations. Functional studies have shown that this variant reduces transcription of PIGM and blocks mannosylation of glycosylphosphatidylinositol anchor (PMID: 16767100).; to: A single PIGM variant (NM_145167.2(PIGM):c.-270C>G)(rs587776528) has been associated with Glycosylphosphatidylinositol deficiency, (OMIM:610293) and as limited Gen2Phen gene for the same condition. To date, this variant has only been reported in people of Arab or Turkish descent. Microsatellite- and SNP-based haplotypes encompassing PIGM reported in PMID:19168132, suggested that a founder effect in the two families (one Arab and one Turkish) was unlikely. However, subsequent occurrences of the variant in two additional unrelated Arab families (PMID: 31445883) might suggest that this variant is confined within the Middle Eastern populations. Functional studies have shown that this variant reduces transcription of PIGM and blocks mannosylation of glycosylphosphatidylinositol anchor (PMID: 16767100). |
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Congenital disorders of glycosylation v4.13 | PIGM | Sarah Leigh Classified gene: PIGM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.13 | PIGM | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.13 | PIGM | Sarah Leigh Gene: pigm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.12 | PIGM |
Sarah Leigh edited their review of gene: PIGM: Added comment: A single PIGM variant (NM_145167.2(PIGM):c.-270C>G) has been associated with Glycosylphosphatidylinositol deficiency, (OMIM:610293) and as limited Gen2Phen gene for the same condition. To date, this variant has only been reported in people of Arab or Turkish descent. Microsatellite- and SNP-based haplotypes encompassing PIGM reported in PMID:19168132, suggested that a founder effect in the two families (one Arab and one Turkish) was unlikely. However, subsequent occurrences of the variant in two additional unrelated Arab families (PMID: 31445883) might suggest that this variant is confined within the Middle Eastern populations. Functional studies have shown that this variant reduces transcription of PIGM and blocks mannosylation of glycosylphosphatidylinositol anchor (PMID: 16767100).; Changed rating: GREEN |
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Congenital disorders of glycosylation v4.12 | PIGM | Sarah Leigh Publications for gene: PIGM were set to 27604308; 16767100; 25293775 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.11 | PIGM | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency;Disorders of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.11 | PIGM | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PIGM were changed from Glycosylphosphatidylinositol deficiency, 610293; Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency; Disorders of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation to Glycosylphosphatidylinositol deficiency, OMIM:610293 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.10 | SEC23B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SEC23B were changed from Dyserythropoietic anemia, congenital, type II 224100; COPII component SEC23B (Disorders of multiple glycosylation and other glycosylation pathways, V-ATPase deficiencies) to Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, OMIM:224100; COPII component SEC23B (Disorders of multiple glycosylation and other glycosylation pathways, V-ATPase deficiencies) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.9 | SEC23B | Arina Puzriakova Tag Q4_23_MOI tag was added to gene: SEC23B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.9 | SEC23B |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: There is limited evidence linking this gene with Cowden syndrome (monoallelic variants). Only one family has been reported to date (PMID:26522472). This gene:disease association is provisional in OMIM, 'limited' disease confidence category in G2P and is not listed in ClinGen (whereas CDAII is). Biallelic phenotype remains relevant to this panel (PMID: 35163229). On this basis, the MOI should be updated from 'Both mono- and biallelic' to 'Biallelic' only at the next GMS panel update. |
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Congenital disorders of glycosylation v4.9 | SEC23B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SEC23B was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.8 | SEC23B | Arina Puzriakova Publications for gene: SEC23B were set to 22208203 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.7 | MAN2B2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MAN2B2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.7 | MAN2B2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: man2b2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.6 | MAN2B2 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: MAN2B2 was added gene: MAN2B2 was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAN2B2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MAN2B2 were set to 31775018; 35637269 Phenotypes for gene: MAN2B2 were set to congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286 Review for gene: MAN2B2 was set to AMBER Added comment: There are two different cases reported with biallelic MAN2B2 variants and congenital disorders of glycosylation. The patient reported in PMID:31775018 with homozygous p.Asp38Asn variant presented with immune deficiency, dysmorphic facial features, coagulopathy, and severe developmental delay. Although the patient reported in PMID:35637269 with compound heterozygous variants (p.Ser147del and p.Glu790Lys) had severe developmental delay, dysmorphic facial features as in the previous case, this patient had new features including cleft palate and hypospadias with no immune deficiency. This gene has not yet been associated with relevant phenotypes either in OMIM or in Gene2Phenotype. Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v4.3 | COG3 |
Zornitza Stark gene: COG3 was added gene: COG3 was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: COG3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COG3 were set to 37711075 Phenotypes for gene: COG3 were set to Congenital disorder of glycosylation, type IIbb, MIM# 620546 Review for gene: COG3 was set to AMBER Added comment: Two COG3 homozygous missense variants in four individuals from two unrelated consanguineous families. Clinical phenotypes of affected individuals include global developmental delay, severe intellectual disability, microcephaly, epilepsy, facial dysmorphism, and variable neurological findings. Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v4.3 | ST3GAL3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_23_promote_green was removed from gene: ST3GAL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.3 | ST3GAL3 | Arina Puzriakova edited their review of gene: ST3GAL3: Added comment: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.2 | ST3GAL3 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to ST3GAL3. Source NHS GMS was added to ST3GAL3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v4.1 | Arina Puzriakova Panel version 4.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v4.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 4.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.5 | CAMLG |
Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: Comment on classification of gene: This gene should be rated red as there is only one patient reported so far. PMID:35262690 reported one patient with homozygous c.633 + 4A>G splice variant in CAMLG presented with a predominantly neurological phenotype with psychomotor disability, hypotonia, epilepsy and structural brain abnormalities. Biochemically, a combined O-linked and type II N-linked glycosylation defect was found. This gene has already been associated with phenotype in OMIM (MIM #620201), but not in Gene2Phenotype. Sources: Literature; to: Comment on classification of gene: This gene should be rated red as there is only one patient reported so far. PMID:35262690 reported one patient with homozygous c.633 + 4A>G splice variant in CAMLG presented with a predominantly neurological phenotype with psychomotor disability, hypotonia, epilepsy and structural brain abnormalities. Biochemically, a combined O-linked and type II N-linked glycosylation defect was found. This gene has already been associated with phenotype in OMIM (MIM #620201), but not in Gene2Phenotype. Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v3.5 | CAMLG |
Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: Comment on classification of gene: This gene should be rated red as there is only one patient reported so far. PMID:35262690 reported one patient with homozygous c.633 + 4A>G splice variant in CAMLG presented with a predominantly neurological phenotype with psychomotor disability, hypotonia, epilepsy and structural brain abnormalities. Biochemically, a combined O-linked and type II N-linked glycosylation defect was found. This gene has already been associated with phenotype in OMIM (MIM #620201), but not in Gene2Phenotype. Sources: Literature; to: Comment on classification of gene: This gene should be rated red as there is only one patient reported so far. PMID:35262690 reported one patient with homozygous c.633 + 4A>G splice variant in CAMLG presented with a predominantly neurological phenotype with psychomotor disability, hypotonia, epilepsy and structural brain abnormalities. Biochemically, a combined O-linked and type II N-linked glycosylation defect was found. This gene has already been associated with phenotype in OMIM (MIM #620201), but not in Gene2Phenotype. Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v3.5 | CAMLG |
Achchuthan Shanmugasundram gene: CAMLG was added gene: CAMLG was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CAMLG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CAMLG were set to 35262690 Phenotypes for gene: CAMLG were set to Congenital disorder of glycosylation, type IIz, OMIM:620201 Review for gene: CAMLG was set to RED Added comment: Comment on classification of gene: This gene should be rated red as there is only one patient reported so far. PMID:35262690 reported one patient with homozygous c.633 + 4A>G splice variant in CAMLG presented with a predominantly neurological phenotype with psychomotor disability, hypotonia, epilepsy and structural brain abnormalities. Biochemically, a combined O-linked and type II N-linked glycosylation defect was found. This gene has already been associated with phenotype in OMIM (MIM #620201), but not in Gene2Phenotype. Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v3.4 | TMEM199 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_21_rating was removed from gene: TMEM199. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | SLC35A2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: SLC35A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | POMK | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: POMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | PIGW | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: PIGW. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | G6PC3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: G6PC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | EOGT | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: EOGT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | DPM2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: DPM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | B4GALNT1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: B4GALNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | MAGT1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_phenotype was removed from gene: MAGT1. Tag Q2_22_rating was removed from gene: MAGT1. Tag Q2_22_expert_review was removed from gene: MAGT1. |
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Congenital disorders of glycosylation v3.4 | GORAB |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_phenotype was removed from gene: GORAB. Tag Q2_22_rating was removed from gene: GORAB. Tag Q2_22_expert_review was removed from gene: GORAB. |
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Congenital disorders of glycosylation v3.4 | STT3A | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_MOI was removed from gene: STT3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | SLC37A4 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: SLC37A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | EDEM3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: EDEM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | TMEM199 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TMEM199: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | SLC35A2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC35A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | POMK | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: POMK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | PIGW | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PIGW: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | G6PC3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: G6PC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | EOGT | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: EOGT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | DPM2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: DPM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | B4GALNT1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: B4GALNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | MAGT1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MAGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | GORAB | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GORAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | STT3A | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: STT3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | SLC37A4 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC37A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | EDEM3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: EDEM3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.3 | TMEM199 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to TMEM199. Source NHS GMS was added to TMEM199. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | STT3A |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to STT3A. Mode of inheritance for gene STT3A was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | SLC37A4 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to SLC37A4. Source NHS GMS was added to SLC37A4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | SLC35A2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to SLC35A2. Source NHS GMS was added to SLC35A2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | POMK |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to POMK. Source NHS GMS was added to POMK. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | PIGW |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to PIGW. Source NHS GMS was added to PIGW. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | MAGT1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to MAGT1. Source NHS GMS was added to MAGT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | GORAB |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to GORAB. Source NHS GMS was added to GORAB. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | G6PC3 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to G6PC3. Source NHS GMS was added to G6PC3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | EOGT |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to EOGT. Source NHS GMS was added to EOGT. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | EDEM3 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to EDEM3. Source NHS GMS was added to EDEM3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | DPM2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to DPM2. Source NHS GMS was added to DPM2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.3 | B4GALNT1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to B4GALNT1. Source NHS GMS was added to B4GALNT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v3.2 | ST3GAL3 | Arina Puzriakova Classified gene: ST3GAL3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.2 | ST3GAL3 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: This gene should be promoted to Green at the next GMS panel update. Sufficient cases (>3) to support a gene-disease association (PMID: 21907012; 23252400; 31584066). This gene is also green on the IEM panel (v3.0) and as such should be reflected on this panel. ST3GAL3 encodes the β-galactoside-α2,3-sialyltransferase-III (ST3Gal-III), which in humans predominantly forms the sialyl Lewis a (sLe a) epitope on glycoproteins. |
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Congenital disorders of glycosylation v3.2 | ST3GAL3 | Arina Puzriakova Gene: st3gal3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.1 | ST3GAL3 | Arina Puzriakova Tag Q1_23_promote_green tag was added to gene: ST3GAL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.1 | Catherine Snow Panel version 3.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.0 | Catherine Snow promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.94 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Publications for gene: ST3GAL3 were set to 21907012; 23252400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.93 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ST3GAL3 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 15 615006; ST3GAL3-CDG (Disorders of protein N-glycosylation) to Developmental and epileptic encephalopathy 15, OMIM:615006; developmental and epileptic encephalopathy, 15, MONDO:0014003; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 12, OMIM:611090; intellectual disability, autosomal recessive 12, MONDO:0012612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.92 | EXT1 | Arina Puzriakova commented on gene: EXT1: The recent MOI update on this panel was done following an audit of genes with different MOIs on component panels of the same superpanel. These were reviewed by the curation team accounting for respective panel scope and final MOIs were validated by the Genomics England clinical team. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.91 | STT3A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Should be updated from biallelic to both mono- and biallelic at the next GMS panel update as per review by Zornitza Stark. Both MOIs are also now recognised in OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.91 | STT3A | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: STT3A was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.90 | STT3A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: STT3A were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Iw, 615596 to Congenital disorder of glycosylation, type Iw, autosomal dominant, OMIM:619714; Congenital disorder of glycosylation, type Iw, autosomal recessive, OMIM:615596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.89 | STT3A | Arina Puzriakova Publications for gene: STT3A were set to 23842455; 28424003; 30701557 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.88 | STT3A | Arina Puzriakova Tag Q3_22_MOI tag was added to gene: STT3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.88 | OSTC | Arina Puzriakova Classified gene: OSTC as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.88 | OSTC | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Single case reported to date, as per review by Zornitza Stark. Rating Red until further cases emerge. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.88 | OSTC | Arina Puzriakova Gene: ostc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.87 | EDEM3 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating tag was added to gene: EDEM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.87 | EDEM3 |
Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update. 12 individuals from 7 unrelated families identified by Polla et al. 2021 (PMID: 34143952) with various biallelic variants in the EDEM3 gene. Clinical characteristics were predominant for DD (12/12), ID (6/7), hypotonia (6/12) and facial dysmorphisms.; to: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update. EDEM3 is associated with a relevant phenotype in OMIM (MIM# 619493) and G2P with a 'strong' confidence level assertion. 12 individuals from 7 unrelated families identified by Polla et al. 2021 (PMID: 34143952) with various biallelic variants in the EDEM3 gene. Clinical characteristics were predominant for DD (12/12), ID (6/7), hypotonia (6/12) and facial dysmorphisms. |
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Congenital disorders of glycosylation v2.87 | EDEM3 | Arina Puzriakova Classified gene: EDEM3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.87 | EDEM3 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update. 12 individuals from 7 unrelated families identified by Polla et al. 2021 (PMID: 34143952) with various biallelic variants in the EDEM3 gene. Clinical characteristics were predominant for DD (12/12), ID (6/7), hypotonia (6/12) and facial dysmorphisms. |
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Congenital disorders of glycosylation v2.87 | EDEM3 | Arina Puzriakova Gene: edem3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.86 | EDEM3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EDEM3 were changed from Congenital disorder of glycosylation to Congenital disorder of glycosylation, type 2V, OMIM:619493 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.85 | SLC37A4 | Arina Puzriakova Publications for gene: SLC37A4 were set to 32884905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.84 | SLC37A4 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC37A4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.84 | SLC37A4 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). Monoallelic variants in SLC37A4 are linked to a congenital disorder of glycosylation in OMIM (MIM# 619525) and G2P (definitive disease confidence). At least 9 individuals from 6 unrelated families have been reported with the same heterozygous variant, c.1267C>T (p.Arg423∗), in SLC37A4. Affected subjects display a metabolic disorder characterised by liver dysfunction, coagulation deficiencies (but no signs of bleeding detected in most), and profound abnormalities in N-glycosylation of serum specific proteins. |
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Congenital disorders of glycosylation v2.84 | SLC37A4 | Arina Puzriakova Gene: slc37a4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.83 | SLC37A4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC37A4 were changed from Congenital disorder of glycosylation to Congenital disorder of glycosylation, type IIw, OMIM:619525 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.82 | SLC37A4 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating tag was added to gene: SLC37A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.82 | GORAB |
Sarah Leigh Tag Q2_22_rating tag was added to gene: GORAB. Tag Q2_22_expert_review tag was added to gene: GORAB. |
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Congenital disorders of glycosylation v2.82 | MAGT1 | Sarah Leigh Tag Q2_22_rating tag was added to gene: MAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.82 | MAGT1 | Sarah Leigh Tag Q2_22_expert_review tag was added to gene: MAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.82 | EXT1 | Arina Puzriakova commented on gene: EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.81 | EXT1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene EXT1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | GALNT2 | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: GALNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | GALNT2 | Sarah Leigh changed review comment from: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval.; to: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | CSGALNACT1 | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: CSGALNACT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | CSGALNACT1 | Sarah Leigh changed review comment from: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval.; to: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | PIGS | Sarah Leigh changed review comment from: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval.; to: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | PIGS | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: PIGS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | ALG14 | Sarah Leigh changed review comment from: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval.; to: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | ALG14 | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: ALG14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | STT3A | Sarah Leigh changed review comment from: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval.; to: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | STT3A | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: STT3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | GMPPA | Sarah Leigh changed review comment from: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval.; to: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | GMPPA | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: GMPPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | GMPPA | Sarah Leigh commented on gene: GMPPA: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | CSGALNACT1 | Sarah Leigh commented on gene: CSGALNACT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | PIGS | Sarah Leigh commented on gene: PIGS: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | GALNT2 | Sarah Leigh commented on gene: GALNT2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | ALG14 | Sarah Leigh commented on gene: ALG14: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.80 | STT3A | Sarah Leigh commented on gene: STT3A: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.79 | GMPPA |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to GMPPA. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v2.79 | CSGALNACT1 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to CSGALNACT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v2.79 | PIGS |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to PIGS. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v2.79 | GALNT2 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to GALNT2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v2.79 | ALG14 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to ALG14. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v2.79 | STT3A |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to STT3A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v2.78 | TMEM199 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating tag was added to gene: TMEM199. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.78 | STT3A | Zornitza Stark changed review comment from: Three families reported to date.; to: Bi-allelic variants: Three families reported to date. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.78 | STT3A |
Zornitza Stark edited their review of gene: STT3A: Added comment: New MOI PMID: 34653363 - 16 patients from 9 families with new AD mode of inheritance (both de novo and inherited). All variants were missense within/around acritical active/catalytic sites. Patients aged 3-55yo, with children noted to be "healthy" until reaching young adulthood Clinical features include dysmorphic features, macrocephaly (6/16), mild-moderate ID/DD (10/16), short stature (8/16), skeletal abnormalities (10/16), muscle cramps (7/16). Functional studies verifies AR disease is caused by LOF variants, whereas the AD variants cause DN proven by cotransfection in WT yeast resulting in impaired glycosylation (protein levels unchanged).; Changed publications to: 23842455, 30701557, 28424003, 34653363; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Congenital disorders of glycosylation v2.78 | OSTC |
Zornitza Stark gene: OSTC was added gene: OSTC was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: OSTC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: OSTC were set to 32267060 Phenotypes for gene: OSTC were set to Oligosaccharyltransferase complex-congenital disorders of glycosylation Review for gene: OSTC was set to RED Added comment: A patient with microcephaly, dysmorphic facies, congenital heart defect, focal epilepsy, infantile spasms, skeletal dysplasia, and a type 1 serum transferrin isoelectrofocusing due to a novel CDG caused by a homozygous variant in the oligosaccharyltransferase complex noncatalytic subunit (OSTC) gene involved in glycosylation and confirmed by serum transferrin electrophoresis. Patient was homozygous for a canonical splice variant (c.431 + 1G > A), mRNA from patient's fibroblast showed mRNA transcript reduced 80-90%/aberrant splicing - predicting NMD. GnomAD - 10 hets, 0 hom Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v2.78 | DHDDS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DHDDS were changed from Retinitis pigmentosa 59 613861; ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb 613861 to Retinitis pigmentosa 59, OMIM:613861; ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, OMIM:613861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.77 | ALG10 | Sarah Leigh commented on gene: ALG10: Not associated with a phenotype in OMIM, Gen2Phen or MONDO. At least one terminating variant reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.77 | ALG10 | Sarah Leigh Classified gene: ALG10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.77 | ALG10 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Homozygous null ALG10 variant (NM_032834.4) c.1170_1171delAA (p.Lys391Valfs∗35) was found in a Turkish female, with frequent myoclonus (reported at 13 years), rare tonic-clonic seizure, ataxia, mild cognitive dysfunction (reported at 16 years) and scoliosis (PMID 33798445). PMID 33798445 also reports that a yeast alg10 deletion strain was used to re-express human wild-type and the variant ALG10 proteins for functional complementation. They found that while the yeast or human wild type strains resulted in mature reported protein, the variant strain resulted in hypo-glycosylated reporter protein. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.77 | ALG10 | Sarah Leigh Gene: alg10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.76 | ALG10 |
Zornitza Stark gene: ALG10 was added gene: ALG10 was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ALG10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALG10 were set to 33798445 Phenotypes for gene: ALG10 were set to Progressive myoclonus epilepsy; CDG Review for gene: ALG10 was set to RED Added comment: Single individual with homozygous variant identified in a progressive myoclonus epilepsy cohort. Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v2.76 | GMPPB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GMPPB were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14 615351; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 615352 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14 OMIM:615350; muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A14 MONDO:0014140; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14 OMIM:615351; muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B14 MONDO:0014141; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 OMIM:615352; autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T MONDO:0014142 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.75 | GMPPB | Sarah Leigh Publications for gene: GMPPB were set to 23768512 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.74 | EDEM3 |
Zornitza Stark gene: EDEM3 was added gene: EDEM3 was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EDEM3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EDEM3 were set to 34143952 Phenotypes for gene: EDEM3 were set to Congenital disorder of glycosylation Review for gene: EDEM3 was set to GREEN gene: EDEM3 was marked as current diagnostic Added comment: PMID: 34143952: 7 families (11 individuals) with 6x PTV and 2x missense variants with neurodevelopmental delay and variable facial dysmorphisms. The unaffected parents were all heterozygous carriers. Functional studies show loss of EDEM3 enzymatic activity. Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v2.74 | B4GALNT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B4GALNT1 were changed from Spastic paraplegia 26, autosomal recessive OMIM:609195; hereditary spastic paraplegia 26 MONDO:0012213 to Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, OMIM:609195; Hereditary spastic paraplegia 26, MONDO:0012213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.73 | SSR3 | Arina Puzriakova Classified gene: SSR3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.73 | SSR3 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. SSR3 is currently not associated with any phenotype in OMIM or G2P. Only a single case reported to date (PMID: 30945312); however, supported by functional data. Variants in other TRAP complex subunits (e.g. SSR4) have been shown to cause a CDG. Rating Amber, awaiting further cases prior to inclusion as diagnostic-grade. |
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Congenital disorders of glycosylation v2.73 | SSR3 | Arina Puzriakova Gene: ssr3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.72 | SSR3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SSR3 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Iu, MIM#615042 to Congenital disorder of glycosylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.71 | DPM1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DPM1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ie 608799; GDP-Man:Dol-P mannosyltransferase deficiency (Disorders of multiple glycosylation and other glycosylation pathways) to Congenital disorder of glycosylation, type Ie, OMIM:608799; GDP-Man:Dol-P mannosyltransferase deficiency (Disorders of multiple glycosylation and other glycosylation pathways) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.70 | SLC37A4 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC37A4: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.70 | SLC37A4 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC37A4: Added comment: PMID 33964207: 7 patients from 4 families, additional to the two reported previously, described with the same recurrent c.1267C>T (p.R423*) variant with liver dysfunction multifactorial coagulation deficiency and cardiac issues. Serum samples from affected individuals showed profound accumulation of both high mannose and hybrid type N-glycans. Hepatoma cell-line studies support the pathogenicity of the variant.; Changed publications to: 32884905, 33964207 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.70 | DPM2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DPM2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Iu 615042 to Congenital disorder of glycosylation, type Iu, OMIM:615042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.69 | DPM2 | Arina Puzriakova Publications for gene: DPM2 were set to 23109149 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.68 | DPM2 | Arina Puzriakova Classified gene: DPM2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.68 | DPM2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM (MIM# 615042). Sufficient number of unrelated cases (3) with DPM2-CDG to rate Green at the next GMS panel update (PMIDs: 23109149; 33129689) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.68 | DPM2 | Arina Puzriakova Gene: dpm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.67 | DPM2 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: DPM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.67 | B4GALT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B4GALT1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IId 607091; Beta-1,4-galactosyltransferase 1 deficiency (Disorders of multiple glycosylation and other glycosylation pathways) to Congenital disorder of glycosylation, type IId, OMIM:607091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | SSR4 | Sarah Leigh commented on gene: SSR4: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/P51571-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | SLC39A8 | Sarah Leigh commented on gene: SLC39A8: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q9C0K1-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | POMT2 | Sarah Leigh commented on gene: POMT2: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q9UKY4-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | POMGNT1 | Sarah Leigh commented on gene: POMGNT1: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q8WZA1-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | POMT1 | Sarah Leigh commented on gene: POMT1: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q9Y6A1-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | PIGL | Sarah Leigh commented on gene: PIGL: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q9Y2B2-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | PIGO | Sarah Leigh commented on gene: PIGO: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q8TEQ8-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | PIGA | Sarah Leigh commented on gene: PIGA: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/P37287-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | PGM1 | Sarah Leigh commented on gene: PGM1: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/P36871-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | PGAP2 | Sarah Leigh commented on gene: PGAP2: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q9UHJ9-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | LARGE1 | Sarah Leigh commented on gene: LARGE1: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/O95461-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | FUT8 | Sarah Leigh commented on gene: FUT8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | FKTN | Sarah Leigh commented on gene: FKTN: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/O75072-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | FKRP | Sarah Leigh commented on gene: FKRP: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q9H9S5-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | EXT2 | Sarah Leigh commented on gene: EXT2: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q93063-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | EXT1 | Sarah Leigh changed review comment from: GlyGen link: https://www.glygen.org/protein/Q16394-1#Disease; to: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q16394-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | EXT1 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on phenotypes: Also associated with Chondrosarcoma 215300 ; to: Comment on phenotypes: Also associated with Chondrosarcoma 215300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | EXT1 | Sarah Leigh commented on gene: EXT1: GlyGen link: https://www.glygen.org/protein/Q16394-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | DPAGT1 | Sarah Leigh commented on gene: DPAGT1: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q9H3H5-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | CCDC115 | Sarah Leigh commented on gene: CCDC115: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q96NT0-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | ATP6V0A2 | Sarah Leigh commented on gene: ATP6V0A2: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q9Y487-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | TMEM165 | Sarah Leigh commented on gene: TMEM165: GlyGen link updated April 2021: https://www.glygen.org/protein/Q9HC07-1#Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | SLC35D1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: 9.2.3. O-xylosyl/N-acetylgalactosaminylglycan synthesis deficiencies (Disorders of protein O-glycosylation) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.66 | SLC35D1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35D1 were changed from 9.2.3. O-xylosyl/N-acetylgalactosaminylglycan synthesis deficiencies (Disorders of protein O-glycosylation) to Schneckenbecken dysplasia OMIM:269250; schneckenbecken dysplasia MONDO:0010013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.65 | TMEM199 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TMEM199 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIp 616829 to Congenital disorder of glycosylation, type IIp OMIM:616829; TMEM199-CDG MONDO:0014790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.64 | TMEM199 | Sarah Leigh Publications for gene: TMEM199 were set to 26833330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.63 | TMEM199 | Sarah Leigh Classified gene: TMEM199 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.63 | TMEM199 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.63 | TMEM199 | Sarah Leigh Gene: tmem199 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.62 | SLC35A2 | Sarah Leigh Classified gene: SLC35A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.62 | SLC35A2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.62 | SLC35A2 | Sarah Leigh Gene: slc35a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.61 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm 300896 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; Developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.60 | SLC35A2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.60 | SLC35A2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896;Developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896;SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.60 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm 300896 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.59 | SLC35A2 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC35A2 were set to 23561849; 24115232; 27743886; 25778940; 30817854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.58 | SLC35A2 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: SLC35A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.58 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.57 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm 300896 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.56 | SLC35A2 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC35A2 were set to 25778940; 27743886; 23561849 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.55 | POMK | Sarah Leigh Classified gene: POMK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.55 | POMK | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.55 | POMK | Sarah Leigh Gene: pomk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.54 | POMK | Sarah Leigh Classified gene: POMK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.54 | POMK | Sarah Leigh Gene: pomk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.53 | POMK | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: POMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.53 | POMK | Sarah Leigh reviewed gene: POMK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.53 | POMK | Sarah Leigh Phenotypes for gene: POMK were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 OMIM:615249 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 OMIM:615249; muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 MONDO:0014101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.52 | POMK | Sarah Leigh Publications for gene: POMK were set to 23519211; 24556084; 24925318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.51 | POMK | Sarah Leigh Phenotypes for gene: POMK were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 (MIM #615249) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 OMIM:615249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.50 | MAGT1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Icc OMIM:301031; congenital disorder of glycosylation, type ICC MONDO:0026729;Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia OMIM:300853;X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia MONDO:0010455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.50 | MAGT1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MAGT1 were changed from Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia 300853; IAP-CDG (Disorders of protein N-glycosylation) to Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia 300853; IAP-CDG (Disorders of protein N-glycosylation) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.49 | MAGT1 |
Sarah Leigh edited their review of gene: MAGT1: Added comment: PMID 31036665 and PMID 31714901 demonstrate that variants in MAGT1 can result in disruption of glycosylation. This effect could be rescued in vitro by transfection of MAGT1 mRNA (PMID 31714901). This gene is subject to skewed X-inactivation.; Changed rating: GREEN |
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Congenital disorders of glycosylation v2.49 | MAGT1 |
Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: MAGT1. Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: MAGT1. |
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Congenital disorders of glycosylation v2.49 | MAGT1 | Sarah Leigh Classified gene: MAGT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.49 | MAGT1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.49 | MAGT1 | Sarah Leigh Gene: magt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.48 | MAGT1 | Sarah Leigh Publications for gene: MAGT1 were set to 27604308; 27393411 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.47 | GORAB |
Sarah Leigh edited their review of gene: GORAB: Added comment: PMID 30631079 demonstrates that disrupting variants in GORAB result in "impairment of COPI-mediated retrieval of trans-Golgi enzymes, resulting in a deficit in glycosylation of secretory cargo proteins. Our results therefore identify GORAB as a COPI scaffolding factor". The authors conclude that this finding supports the view that "defective protein glycosylation is a major disease mechanism in gerodermia osteodysplastica". Therefore variants in GORAB are relevant to this panel based on this mechanism.; Changed rating: GREEN |
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Congenital disorders of glycosylation v2.47 | GORAB | Sarah Leigh Publications for gene: GORAB were set to 26000619; 18348262; 28807865; 30631079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.46 | GORAB | Sarah Leigh Classified gene: GORAB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.46 | GORAB | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.46 | GORAB | Sarah Leigh Gene: gorab has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.45 | GORAB | Sarah Leigh Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: GORAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.45 | GORAB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GORAB were changed from Geroderma osteodysplasticum 231070 to Geroderma osteodysplasticum OMIM:231070; geroderma osteodysplastica MONDO:0009271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.44 | GORAB | Sarah Leigh Publications for gene: GORAB were set to 26000619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.43 | G6PC3 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: G6PC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.43 | G6PC3 | Sarah Leigh Classified gene: G6PC3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.43 | G6PC3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.43 | G6PC3 | Sarah Leigh Gene: g6pc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.42 | G6PC3 | Sarah Leigh Publications for gene: G6PC3 were set to 19118303; 21385794 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.41 | G6PC3 | Sarah Leigh Publications for gene: G6PC3 were set to 21385794 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.40 | G6PC3 | Sarah Leigh reviewed gene: G6PC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.40 | G6PC3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: G6PC3 were changed from Dursun syndrome 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive 612541 to Dursun syndrome OMIM:612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive OMIM:612541; autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency MONDO:0012930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.39 | FUK | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FUK were changed from Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2, MIM# 618324 to Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 OMIM:618324; congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 MONDO:0020777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.38 | FUK | Sarah Leigh edited their review of gene: FUK: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least three variants reported in two unrelated cases.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.38 | FUK | Sarah Leigh Classified gene: FUK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.38 | FUK | Sarah Leigh Gene: fuk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.37 | FUK | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: FUK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.37 | FUK | Sarah Leigh commented on gene: FUK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.37 | FUK | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: FUK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.37 | EOGT | Sarah Leigh Phenotypes for gene: EOGT were changed from Adams-Oliver syndrome 4, MIM# 615297 to Adams-Oliver syndrome 4 OMIM:615297; Adams-Oliver syndrome 4 MONDO:0014124 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.36 | EOGT | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: EOGT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.36 | EOGT | Sarah Leigh edited their review of gene: EOGT: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least five variants reported in five unrelated cases.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.36 | EOGT | Sarah Leigh Classified gene: EOGT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.36 | EOGT | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.36 | EOGT | Sarah Leigh Gene: eogt has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.35 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: B4GALNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.35 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Classified gene: B4GALNT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.35 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.35 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Gene: b4galnt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.34 | B4GALNT1 | Sarah Leigh reviewed gene: B4GALNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.34 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: B4GALNT1 were changed from Spastic paraplegia 26, autosomal recessive (MIM #609195) to Spastic paraplegia 26, autosomal recessive OMIM:609195; hereditary spastic paraplegia 26 MONDO:0012213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.33 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TRAPPC11 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2S 615356 to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18 OMIM:615356; autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S MONDO:0014144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.32 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.32 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18 OMIM:615356;autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S MONDO:0014144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.32 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TRAPPC11 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2S 615356 to Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2S 615356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.31 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Publications for gene: TRAPPC11 were set to 26912795; 23830518 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.30 | TRAPPC11 | Sarah Leigh edited their review of gene: TRAPPC11: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least four variants reported in four unrelated cases. Animal model suggestive of involvement in glycosylation.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.30 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Classified gene: TRAPPC11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.30 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Gene: trappc11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: PIGW. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh edited their review of gene: PIGW: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. At least six variants reported in at least four unrelated cases.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Classified gene: PIGW as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Gene: pigw has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.28 | PIGW | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PIGW were changed from ?Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 616025 to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11 OMIM:616025; hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5 MONDO:0014457 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.27 | PIGW | Sarah Leigh Publications for gene: PIGW were set to 24367057 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.26 | SRD5A3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SRD5A3 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Iq 612379; SRD5A3-CDG (Disorders of protein N-glycosylation) to Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iq OMIM:612379; Kahrizi Syndrome OMIM:612713 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.25 | SRD5A3 | Sarah Leigh Publications for gene: SRD5A3 were set to 27480077 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.24 | GMPPA | Sarah Leigh edited their review of gene: GMPPA: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 5 variants reported in unrelated cases.; Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome OMIM:615510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.24 | GMPPA | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: GMPPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.24 | GMPPA | Sarah Leigh Classified gene: GMPPA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.24 | GMPPA | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.24 | GMPPA | Sarah Leigh Gene: gmppa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.23 | CSGALNACT1 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: CSGALNACT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.23 | CSGALNACT1 | Eleanor Williams Classified gene: CSGALNACT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.23 | CSGALNACT1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting from grey to amber, but with recommendation for green rating following GMS review as there are now 4 cases reported of biallelic variants in this gene in patients with mild skeletal dysplasia thought to result from disturbance of glycosaminoglycan synthesis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.23 | CSGALNACT1 | Eleanor Williams Gene: csgalnact1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.22 | CSGALNACT1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CSGALNACT1 were changed from Congenital disorder of glycosylation; skeletal dysplasia to Congenital disorder of glycosylation; Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age OMIM:618870; skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age MONDO:0030029 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.21 | CSGALNACT1 | Eleanor Williams Publications for gene: CSGALNACT1 were set to 31705726; 31325655 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.20 | CSGALNACT1 | Eleanor Williams edited their review of gene: CSGALNACT1: Changed publications: 27599773, 31325655, 31705726; Changed phenotypes: Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age OMIM:618870, skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age MONDO:0030029 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.20 | CSGALNACT1 | Eleanor Williams reviewed gene: CSGALNACT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.20 | MPI | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MPI were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ib 602579; Phosphomannose isomerase deficiency (Disorders of protein N-glycosylation) to Congenital disorder of glycosylation, type Ib, OMIM:602579; MPI-CDG, MONDO:0011257; Phosphomannose isomerase deficiency (Disorders of protein N-glycosylation) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.19 | MPI | Arina Puzriakova Publications for gene: MPI were set to 10980531 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.18 | SSR3 |
Zornitza Stark gene: SSR3 was added gene: SSR3 was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SSR3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SSR3 were set to 30945312 Phenotypes for gene: SSR3 were set to Congenital disorder of glycosylation, type Iu, MIM#615042 Review for gene: SSR3 was set to AMBER Added comment: Single individual reported with an unsolved type I CDG, intellectual disability, homozygous LOF variant in SSR3, supportive functional evidence. Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v2.18 | DPM2 | Zornitza Stark reviewed gene: DPM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23109149, 33129689; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Iu, MIM#615042; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.18 | SLC37A4 |
Zornitza Stark gene: SLC37A4 was added gene: SLC37A4 was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC37A4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SLC37A4 were set to 32884905 Phenotypes for gene: SLC37A4 were set to Congenital disorder of glycosylation Review for gene: SLC37A4 was set to RED Added comment: Bi-allelic LOF variants in this gene cause glycogen storage disorder. Single individual reported with heterozygous de novo variant in this gene. Clinical features included dysmorphic features (low set ears, a broad nose, mandibular micrognathia and facial asymmetry) and hepatopathy. The variant abolishes the ER retention signal of the transporter and generates a weak Golgi retention signal. Intracellular mislocalization of the transporter is postulated to lead to a congenital disorder of glycosylation instead of glycogen storage disease. Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v2.18 | STT3A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: STT3A were changed from ?Congenital disorder of glycosylation, type Iw 615596 to Congenital disorder of glycosylation, type Iw, 615596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.17 | STT3A | Arina Puzriakova Publications for gene: STT3A were set to 23842455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.16 | STT3A | Arina Puzriakova Classified gene: STT3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.16 | STT3A |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence to support a gene-disease association, and so STT3A should be promoted from Amber to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). At least 7 individuals from 3 unrelated families reported in literature, with 2 different homozygous variants in STT3A, as well as an additional case indicated by expert reviewer. |
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Congenital disorders of glycosylation v2.16 | STT3A | Arina Puzriakova Gene: stt3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.15 | STT3A | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: STT3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.15 | GALNT2 | Arina Puzriakova Classified gene: GALNT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.15 | GALNT2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: The rating of this gene should be reviewed at the date of next GMS panel update - there is sufficient evidence to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.15 | GALNT2 | Arina Puzriakova Gene: galnt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | GALNT2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: GALNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | SRD5A3 | Mehdi Montazer reviewed gene: SRD5A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 32424323; Phenotypes: Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iq (OMIM: 612379), Kahrizi Syndrome (OMIM: 612713); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | SRD5A3 | Mehdi Montazer Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | SRD5A3 |
Mehdi Montazer changed review comment from: Comment on rating: At least 38 genetically confirmed patients (from 26 families) have been reported. The frequency and prevalence of the disease are not known. Most patients have been reported from Afghanistan, the Czech Republic, Iran, Pakistan, Poland, Puerto Rico, and Turkey. Comment on the mode of pathogenicity: Loss-of-function; At least 15 variants have been reported: 11 nonsense variants, 3 missense variants, and a large deletion (www.lovd.nl/SRD5A3). Comment on the mode of inheritance: AR (homozygous or compound heterozygous); to: Comment on rating: At least 38 genetically confirmed patients (from 26 families) have been reported. The frequency and prevalence of the disease are not known. Most patients have been reported from Afghanistan, the Czech Republic, Iran, Pakistan, Poland, Puerto Rico, and Turkey. Comment on the mode of pathogenicity: Loss-of-function; At least 15 variants have been reported: 11 nonsense variants, 3 missense variants, and a large deletion (www.lovd.nl/SRD5A3). Comment on the mode of inheritance: AR (homozygous or compound heterozygous) |
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Congenital disorders of glycosylation v2.14 | SRD5A3 | Mehdi Montazer reviewed gene: SRD5A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 32424323; Phenotypes: Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iq (OMIM: 612379 ), Kahrizi Syndrome (OMIM: 612713); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | NGLY1 | Eleanor Williams reviewed gene: NGLY1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32259258; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | TMEM199 | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM199: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26833330, 29321044; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIp MIM# 616829; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | STT3A | Zornitza Stark reviewed gene: STT3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23842455, 30701557, 28424003; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Iw, OMIM #615596; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | FUK |
Zornitza Stark gene: FUK was added gene: FUK was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FUK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FUK were set to 30503518 Phenotypes for gene: FUK were set to Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2, MIM# 618324 Review for gene: FUK was set to AMBER Added comment: Two unrelated individuals reported. Sources: Expert list |
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Congenital disorders of glycosylation v2.14 | CSGALNACT1 |
Zornitza Stark gene: CSGALNACT1 was added gene: CSGALNACT1 was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CSGALNACT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CSGALNACT1 were set to 31705726; 31325655 Phenotypes for gene: CSGALNACT1 were set to Congenital disorder of glycosylation; skeletal dysplasia Review for gene: CSGALNACT1 was set to GREEN Added comment: Four unrelated families reported. CSGALNACT1 is predicted to transfer GalNAc to both the tetrasaccharide linker and to growing CS chains in proteoglycans. Sources: Expert list |
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Congenital disorders of glycosylation v2.14 | GMPPA |
Zornitza Stark gene: GMPPA was added gene: GMPPA was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GMPPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GMPPA were set to 24035193; 28574218 Phenotypes for gene: GMPPA were set to Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome (MIM# 615510) Review for gene: GMPPA was set to GREEN Added comment: Variants in this gene induce a significant GDP-mannose overload, which is postulated to affect protein glycosylation. PMID: 24035193; - 13 affecteds from 9 families - GDP-mannose levels were shown to be increased in 2 of the affecteds PMID: 28574218; - 2 sisters with achalasia, alacrima, hypohydrosis, apparent intellectual disability, seizures, microcephaly, esotropia, and craniofacial dysmorphism homozygous for c.853+1G>A. - Loss of GMPPA protein leading to increased levels of GDP-mannose were demonstrated Sources: Expert list |
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Congenital disorders of glycosylation v2.14 | MAGT1 | Zornitza Stark reviewed gene: MAGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31036665, 31714901; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Icc (MIM# 301031), Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia (MIM# 300853); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | EOGT |
Zornitza Stark gene: EOGT was added gene: EOGT was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EOGT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EOGT were set to 23522784; 31368252; 29924900 Phenotypes for gene: EOGT were set to Adams-Oliver syndrome 4, MIM# 615297 Review for gene: EOGT was set to GREEN gene: EOGT was marked as current diagnostic Added comment: Multiple families reported. EOGT is an O-linked-N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) transferase, with modification restricted to the epidermal growth factor (EGF) domain-containing glycoproteins. Sources: Expert list |
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Congenital disorders of glycosylation v2.14 | POMK |
Zornitza Stark gene: POMK was added gene: POMK was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POMK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POMK were set to 23519211; 24556084; 24925318 Phenotypes for gene: POMK were set to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 (MIM #615249) Review for gene: POMK was set to GREEN gene: POMK was marked as current diagnostic Added comment: At least 3 families described with muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A (PMID:23519211, 24556084, 24925318) 1 family described with muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C (PMID:24925318) The POMK gene encodes protein-O-mannose kinase, which is required for proper glycosylation and function of the dystroglycan complex Sources: Expert list |
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Congenital disorders of glycosylation v2.14 | G6PC3 |
Zornitza Stark gene: G6PC3 was added gene: G6PC3 was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: G6PC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: G6PC3 were set to 21385794 Phenotypes for gene: G6PC3 were set to Dursun syndrome 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive 612541 Review for gene: G6PC3 was set to GREEN gene: G6PC3 was marked as current diagnostic Added comment: Multiple families reported. Deficiencies in G6PC3 impair the hydrolysis of glucose-6-phosphate to glucose. Patients’ neutrophils have both truncated and galactose-defective N- and O-glycans. 86 G6PC3 mutations cause severe congenital neutropenia (SCN) 4 (MIM: 612541) and Dursun syndrome (MIM: 612541). 83 The 119 G6PC3-CDG patients identified present with a wide range of immunological clinical manifestations and cellular/biochemical alterations. 4 unrelated families (PMID:21385794), profound hypo-galactosylation of N- and O-glycans. The observed defects in glycosylation merit the designation of congenital disorders of glycosylation (CDGs) to both syndromes. Sources: Expert list |
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Congenital disorders of glycosylation v2.14 | GORAB | Zornitza Stark edited their review of gene: GORAB: Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | GORAB | Zornitza Stark reviewed gene: GORAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18348262, 28807865, 30631079; Phenotypes: Geroderma osteodysplasticum MIM#231070; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | B4GALNT1 |
Zornitza Stark gene: B4GALNT1 was added gene: B4GALNT1 was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: B4GALNT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: B4GALNT1 were set to 23746551; 24103911 Phenotypes for gene: B4GALNT1 were set to Spastic paraplegia 26, autosomal recessive (MIM #609195) Review for gene: B4GALNT1 was set to GREEN gene: B4GALNT1 was marked as current diagnostic Added comment: 8 families described in total. The B4GALNT1 gene encodes beta-1,4-N-acetylgalactosaminyl transferase-1 (EC 2.4.1.92), an enzyme involved in the biosynthesis of complex gangliosides (G), which are mono- (M), di- (D), and tri- (T) sialic acid-containing glycosphingolipids generated by sequential glycosylations. (OMIM). 5 families with different homozygous variants described with complex hereditary spastic paraplegia (PMID: 23746551). Another 3 families with homozygous variants and progressive weakness and spasticity were described in PMID:24103911. Sources: Expert list |
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Congenital disorders of glycosylation v2.14 | SLC35A2 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC35A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23561849, 24115232, 27743886, 25778940, 30817854; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIm (MIM #300896); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | TRAPPC11 | Zornitza Stark reviewed gene: TRAPPC11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23830518, 26322222, 29855340, 30105108, 26912795, 27707803, 27862579, 28484880; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18 MIM# 615356; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | PIGW | Zornitza Stark reviewed gene: PIGW: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24367057, 27626616, 30813920, 32198969; Phenotypes: intractable seizures, West syndrome, severe developmental delay, dysmorphic facial features, hyperphosphatasia, epilepsy, recurrent respiratory infections, hypotonia, stereotypies, Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11, MIM# 616025; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | GALNT2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | GALNT2 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 5 variants reported in at least unrelated cases, together with mouse and rat models (PMID 27508872;32293671).; to: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 5 variants reported in at least 5 unrelated cases, together with mouse and rat models (PMID 27508872;32293671). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | ALG14 | Sarah Leigh commented on gene: ALG14: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | ALG14 | Sarah Leigh Classified gene: ALG14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | ALG14 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227 in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 6 variants reported in at least 5 cases with varying phenotypes. PMID 23404334 reports compound heterozygous (p.P65L, P.R104*) sibs, who manifested with myasthenic syndromes, but did not have intellectural disability nor seizures and were 62 and 51 years old when reported. PMID 28733338 reports two compound heterozygous (p.D74N, pV141G), (p.D74N, p.R109Q) cases and a homozygous ((p.D74N), with early and lethal neurodegeneration with myasthenic and myopathic features, but the cases died before intellectual disability was manifiest. However, seizures were evident in two compound heterozygous families. PMID 30221345 reports a homozygous splicing variant in a case with intellectual disability and seizures. Functional studies were presented showing that this variant resulting in exon skipping, however, this was not completely prenetrant as wild type protein was detected at a low level in the patient. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | ALG14 | Sarah Leigh Gene: alg14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.13 | ALG14 | Sarah Leigh Publications for gene: ALG14 were set to 27604308; 23404334 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.12 | ALG14 | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: ALG14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.12 | PIGS | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: PIGS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.12 | PIGS | Sarah Leigh edited their review of gene: PIGS: Added comment: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.12 | PIGS | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PIGS were changed from Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 18 618143 to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 18 618143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.11 | PIGS | Sarah Leigh Classified gene: PIGS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.11 | PIGS | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 5 variants reported in at least 3 unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.11 | PIGS | Sarah Leigh Gene: pigs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.10 | GALNT2 | Sarah Leigh Classified gene: GALNT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.10 | GALNT2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 5 variants reported in at least unrelated cases, together with mouse and rat models (PMID 27508872;32293671). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.10 | GALNT2 | Sarah Leigh Gene: galnt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.9 | GALNT2 | Sarah Leigh Classified gene: GALNT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.9 | GALNT2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 5 variants reported in at least unrelated cases, together with mouse and rat models (PMID 27508872;32293671). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.9 | GALNT2 | Sarah Leigh Gene: galnt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.8 | GALNT2 | Sarah Leigh Publications for gene: GALNT2 were set to 32293671 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.7 | GALNT2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GALNT2 were changed from Congenital disorder of glycosylation to Congenital disorder of glycosylation, type IIt 618885 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.6 | PIGA | Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: PIGA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.6 | GALNT2 |
Zornitza Stark gene: GALNT2 was added gene: GALNT2 was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GALNT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GALNT2 were set to 32293671 Phenotypes for gene: GALNT2 were set to Congenital disorder of glycosylation Review for gene: GALNT2 was set to GREEN gene: GALNT2 was marked as current diagnostic Added comment: Seven individuals from four families reported with bi-allelic LOF variants and global developmental delay, intellectual disability with language deficit, autistic features, behavioural abnormalities, epilepsy, chronic insomnia, white matter changes on brain MRI, dysmorphic features, decreased stature, and decreased high density lipoprotein cholesterol levels. Rodent (mouse and rat) models of GALNT2-CDG recapitulated much of the human phenotype, including poor growth and neurodevelopmental abnormalities. Suggest adding to ID and epilepsy panels. Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v2.5 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.4 | Catherine Snow Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.2 | Catherine Snow Panel types changed to Rare Disease 100K; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | PIGS |
Zornitza Stark gene: PIGS was added gene: PIGS was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIGS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIGS were set to 30269814 Phenotypes for gene: PIGS were set to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 18 618143 Review for gene: PIGS was set to GREEN gene: PIGS was marked as current diagnostic Added comment: Three unrelated families reported. Severe neurological phenotype ranging from fetal akinesia to ID/EE. Sources: Expert list |
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Congenital disorders of glycosylation v2.0 | TMEM165 | Rebecca Foulger commented on gene: TMEM165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | SLC39A8 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | SLC35C1 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | SLC35A1 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC35A1: GlyGen link: https://www.glygen.org/protein_detail.html?uniprot_canonical_ac=P78382-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | SLC35A1 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC35A1: GlyGen link: https://www.glygen.org/protein_detail.html?uniprot_canonical_ac=P78382-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | SEC23B | Rebecca Foulger commented on gene: SEC23B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | POMT2 | Rebecca Foulger commented on gene: POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | POMT1 | Rebecca Foulger commented on gene: POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | POMGNT1 | Rebecca Foulger commented on gene: POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | PMM2 | Rebecca Foulger commented on gene: PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | PIGA | Rebecca Foulger commented on gene: PIGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | PGM1 | Rebecca Foulger commented on gene: PGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | NGLY1 | Rebecca Foulger commented on gene: NGLY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | MOGS | Rebecca Foulger commented on gene: MOGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | MGAT2 | Rebecca Foulger commented on gene: MGAT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | LARGE1 | Rebecca Foulger commented on gene: LARGE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | GNE | Rebecca Foulger commented on gene: GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | GFPT1 | Rebecca Foulger commented on gene: GFPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | GALNT3 | Rebecca Foulger commented on gene: GALNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | FKTN | Rebecca Foulger commented on gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | FKRP | Rebecca Foulger commented on gene: FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | EXT2 | Rebecca Foulger commented on gene: EXT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | EXT1 | Rebecca Foulger commented on gene: EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | DPAGT1 | Rebecca Foulger commented on gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | COG8 | Rebecca Foulger commented on gene: COG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | COG7 | Rebecca Foulger commented on gene: COG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | COG6 | Rebecca Foulger commented on gene: COG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | COG5 | Rebecca Foulger commented on gene: COG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | COG4 | Rebecca Foulger commented on gene: COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | COG1 | Rebecca Foulger commented on gene: COG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | CHSY1 | Rebecca Foulger commented on gene: CHSY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | CHST6 | Rebecca Foulger commented on gene: CHST6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | CHST3 | Rebecca Foulger commented on gene: CHST3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | CCDC115 | Rebecca Foulger commented on gene: CCDC115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | B4GALT1 | Rebecca Foulger commented on gene: B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | B3GLCT | Rebecca Foulger commented on gene: B3GLCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | TMEM199 | Sarah Leigh edited their review of gene: TMEM199: Added comment: Should be promoted from Red to Green, due to feedback from the GMS Metabolic Specialist disease test group: 4 patients from 3 unrelated families reported in the literature. All patients had a type 2 pattern on serum transferrin isoelectric focusing (IEF), indicating abnormal N-glycosylation, as well as abnormal IEF of ApoC-III, indicating abnormal O-glycosylation (PMID:26833330). Ellen McDonagh (Genomics England Curator), 4 Dec 2019.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 26833330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | DPM2 | Sarah Leigh edited their review of gene: DPM2: Added comment: DPM2 should be rated as green due to the following: PMID 23109149 describes 3 children from 2 families with muscular dystrophy-dystroglycanopathy, plus good functional evidence this class of CDG can be associated with CMD - Arianna Tucci (Genomics England Clinical Fellow), Jan. 25, 2017, 4:41 p.m.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | Louise Daugherty promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.36 | Louise Daugherty Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.34 | Louise Daugherty Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; Component Of Super Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.33 | DPAGT1 | Eleanor Williams Publications for gene: DPAGT1 were set to 12872255; 22304930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.32 | Louise Daugherty Panel types changed to Rare Disease 100K; Component Of Super Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.31 | DPM3 | Sarah Leigh Classified gene: DPM3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.31 | DPM3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 2 variants reported as homozygotes in two unrelated cases, together with segregation and supportive functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.31 | DPM3 | Sarah Leigh Gene: dpm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.30 | DPM3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: DPM3 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Io 612937 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 15 612937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.29 | DPM3 | Sarah Leigh Publications for gene: DPM3 were set to 19576565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.28 | DHDDS | Sarah Leigh Phenotypes for gene: DHDDS were changed from Retinitis pigmentosa 59 613861 to Retinitis pigmentosa 59 613861; ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb 613861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.27 | ALG13 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: From OMIM and Gen2Phen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.27 | ALG13 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ALG13 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.24 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Classified gene: SLC35A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.24 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green following review of 2018 paper (30115659) and clinical agreement from Helen Brittain. Although rating on DD-G2P remains as 'Probable' and the phenotypic spectrum is not consistent, there are sufficient (>3) cases with homozygous or compound het SLC35A1 variants to support causation of glycosylation disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.24 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Gene: slc35a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.23 | SLC35A1 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.23 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SLC35A1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIf 603585; CMP-sialic acid transporter deficiency (Disorders of multiple glycosylation and other glycosylation pathways) to Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585; CMP-sialic acid transporter deficiency (Disorders of multiple glycosylation and other glycosylation pathways) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.22 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Publications for gene: SLC35A1 were set to 15576474; 23873973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.21 | ISPD | Louise Daugherty commented on gene: ISPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.21 | ISPD | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: ISPD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.21 | SSR4 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SSR4 were changed from ?Congenital disorder of glycosylation, type Iy 300934 to Congenital disorder of glycosylation, type Iy 300934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.20 | CAD | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: CAD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28007989; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 50 - MIM 616457; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.20 | CAD | Konstantinos Varvagiannis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.20 | CAD | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: CAD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28007989; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 50 - MIM 616457; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.20 | FUT8 | Louise Daugherty Classified gene: FUT8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.20 | FUT8 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.20 | FUT8 | Louise Daugherty Gene: fut8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v1.19 | FUT8 |
Konstantinos Varvagiannis gene: FUT8 was added gene: FUT8 was added to Congenital disorders of glycosylation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FUT8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FUT8 were set to 29304374 Phenotypes for gene: FUT8 were set to Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation, 618005 Penetrance for gene: FUT8 were set to Complete Review for gene: FUT8 was set to GREEN Added comment: PMID: 29304374 reports on 3 unrelated individuals with biallelic pathogenic variants in FUT8. Two of the patients were born to consanguineous parents and were found to be homozygous for stopgain variants (p.Arg239* in one family and p.Arg315* in the other). A third patient was compound heterozygous for a missense as well as a splice variant. All three presented with similar phenotype consisting of polyhydramnios (2 out of 3), IUGR and failure to thrive with short stature (3/3), severe developmental delay (3/3) with microcephaly (3/3) and seizures (3/3). Variable respiratory problems were also noted in all. Western blot demonstrated loss of FUT8 protein expression in one individual homozygous for a stopgain mutation as well as the patient who was compound heterozygous for the missense and the splice variant. The splice variant was further shown to produce a shorter transcript due to lack of exon 9, leading to an in-frame deletion of 59 residues critical for the protein function. Additional studies confirmed the fucosylation defect compared to controls. The authors note that while Fut8 knockout mice are born normal, 70% die within the first 3 days due to severe growth retardation and respiratory deficiency (similarly to what is observed in humans, though to a lesser extent). This type of CDG is associated with a normal carbohydrate-deficient transferrin (CDT) pattern. As a result this gene can be considered for inclusion in this panel probably as green. Sources: Literature |
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Congenital disorders of glycosylation v1.19 | ALG14 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28733338, 30221345; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG3 | Arianna Tucci reviewed gene: ALG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM5 | Louise Daugherty commented on TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG5 | Eleanor Williams commented on COG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | NGLY1 | Sarah Leigh edited their review of NGLY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | NGLY1 | Sarah Leigh classified NGLY1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | NGLY1 | Sarah Leigh reviewed NGLY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGT | Sarah Leigh classified PIGT as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG2 | Rebecca Foulger commented on COG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MOGS | Sarah Leigh classified MOGS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC39A8 | Sarah Leigh classified SLC39A8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | Sarah Leigh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A3 | Sarah Leigh marked SLC35A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A3 | Sarah Leigh commented on SLC35A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A3 | Sarah Leigh classified SLC35A3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | XYLT2 | Sarah Leigh marked XYLT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | XYLT2 | Sarah Leigh classified XYLT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | XYLT2 | Sarah Leigh commented on XYLT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | XYLT1 | Sarah Leigh marked XYLT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | XYLT1 | Sarah Leigh commented on XYLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | XYLT1 | Sarah Leigh classified XYLT1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TRAPPC11 | Sarah Leigh marked TRAPPC11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TRAPPC11 | Sarah Leigh commented on TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TRAPPC11 | Sarah Leigh classified TRAPPC11 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM5 | Sarah Leigh marked TMEM5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM5 | Sarah Leigh commented on TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM5 | Sarah Leigh classified TMEM5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMGNT2 | Sarah Leigh marked POMGNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMGNT2 | Sarah Leigh commented on POMGNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMGNT2 | Sarah Leigh classified POMGNT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGW | Sarah Leigh marked PIGW as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGW | Sarah Leigh commented on PIGW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGW | Sarah Leigh classified PIGW as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGT | Sarah Leigh marked PIGT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGT | Sarah Leigh commented on PIGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGT | Sarah Leigh classified PIGT as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGM3 | Sarah Leigh marked PGM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGM3 | Sarah Leigh commented on PGM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGM3 | Sarah Leigh classified PGM3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGAP3 | Sarah Leigh marked PGAP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGAP3 | Sarah Leigh commented on PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGAP3 | Sarah Leigh classified PGAP3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ISPD | Sarah Leigh commented on ISPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ISPD | Sarah Leigh marked ISPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ISPD | Sarah Leigh classified ISPD as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GORAB | Sarah Leigh marked GORAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GORAB | Sarah Leigh commented on GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GORAB | Sarah Leigh classified GORAB as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GMPPB | Sarah Leigh classified GMPPB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GMPPB | Sarah Leigh marked GMPPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GMPPB | Sarah Leigh commented on GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG2 | Sarah Leigh marked COG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG2 | Sarah Leigh commented on COG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG2 | Sarah Leigh classified COG2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALT6 | Sarah Leigh classified B3GALT6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALT6 | Sarah Leigh marked B3GALT6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALT6 | Sarah Leigh commented on B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALNT2 | Sarah Leigh marked B3GALNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALNT2 | Sarah Leigh commented on B3GALNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALNT2 | Sarah Leigh classified B3GALNT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ATP6AP1 | Sarah Leigh marked ATP6AP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ATP6AP1 | Sarah Leigh commented on ATP6AP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ATP6AP1 | Sarah Leigh classified ATP6AP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ST3GAL3 | Sarah Leigh marked ST3GAL3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ST3GAL3 | Sarah Leigh commented on ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM199 | Sarah Leigh marked TMEM199 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM199 | Sarah Leigh commented on TMEM199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | STT3A | Sarah Leigh marked STT3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | STT3A | Sarah Leigh commented on STT3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | STT3A | Sarah Leigh classified STT3A as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SSR4 | Sarah Leigh marked SSR4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SSR4 | Sarah Leigh commented on SSR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SSR4 | Sarah Leigh classified SSR4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC39A8 | Sarah Leigh marked SLC39A8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC39A8 | Sarah Leigh commented on SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGN | Sarah Leigh marked PIGN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGN | Sarah Leigh commented on PIGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGM | Sarah Leigh marked PIGM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGM | Sarah Leigh commented on PIGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGM | Sarah Leigh classified PIGM as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CCDC115 | Sarah Leigh marked CCDC115 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CCDC115 | Sarah Leigh commented on CCDC115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CCDC115 | Sarah Leigh classified CCDC115 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG14 | Sarah Leigh marked ALG14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG14 | Sarah Leigh commented on ALG14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A2 | Sarah Leigh marked SLC35A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A2 | Sarah Leigh commented on SLC35A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MAGT1 | Sarah Leigh commented on MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MAGT1 | Sarah Leigh marked MAGT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MAGT1 | Sarah Leigh classified MAGT1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHSY1 | Sarah Leigh marked CHSY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHSY1 | Sarah Leigh commented on CHSY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHSY1 | Sarah Leigh classified CHSY1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHST14 | Sarah Leigh marked CHST14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHST14 | Sarah Leigh commented on CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHST14 | Sarah Leigh classified CHST14 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | C1GALT1C1 | Sarah Leigh marked C1GALT1C1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | C1GALT1C1 | Sarah Leigh commented on C1GALT1C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | C1GALT1C1 | Sarah Leigh classified C1GALT1C1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GAT3 | Sarah Leigh marked B3GAT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GAT3 | Sarah Leigh commented on B3GAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GAT3 | Sarah Leigh classified B3GAT3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TUSC3 | Sarah Leigh marked TUSC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TUSC3 | Sarah Leigh commented on TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM165 | Sarah Leigh marked TMEM165 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM165 | Sarah Leigh commented on TMEM165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ST3GAL5 | Sarah Leigh marked ST3GAL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ST3GAL5 | Sarah Leigh commented on ST3GAL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SRD5A3 | Sarah Leigh marked SRD5A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SRD5A3 | Sarah Leigh commented on SRD5A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35D1 | Sarah Leigh marked SLC35D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35D1 | Sarah Leigh commented on SLC35D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35C1 | Sarah Leigh marked SLC35C1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35C1 | Sarah Leigh commented on SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A1 | Sarah Leigh commented on SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A1 | Sarah Leigh marked SLC35A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A1 | Sarah Leigh classified SLC35A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SEC23B | Sarah Leigh marked SEC23B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SEC23B | Sarah Leigh commented on SEC23B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | RFT1 | Sarah Leigh marked RFT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | RFT1 | Sarah Leigh commented on RFT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMT2 | Sarah Leigh marked POMT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMT2 | Sarah Leigh commented on POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMT1 | Sarah Leigh marked POMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMT1 | Sarah Leigh commented on POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMGNT1 | Sarah Leigh marked POMGNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMGNT1 | Sarah Leigh commented on POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGA | Sarah Leigh marked PIGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGA | Sarah Leigh commented on PIGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PMM2 | Sarah Leigh marked PMM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PMM2 | Sarah Leigh commented on PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGV | Sarah Leigh marked PIGV as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGV | Sarah Leigh commented on PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGO | Sarah Leigh marked PIGO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGO | Sarah Leigh commented on PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGM1 | Sarah Leigh marked PGM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGM1 | Sarah Leigh commented on PGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGL | Sarah Leigh marked PIGL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGL | Sarah Leigh commented on PIGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGAP2 | Sarah Leigh marked PGAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGAP2 | Sarah Leigh commented on PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MPI | Sarah Leigh marked MPI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MPI | Sarah Leigh commented on MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MPDU1 | Sarah Leigh marked MPDU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MPDU1 | Sarah Leigh commented on MPDU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MOGS | Sarah Leigh marked MOGS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MOGS | Sarah Leigh commented on MOGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MOGS | Sarah Leigh classified MOGS as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MGAT2 | Sarah Leigh commented on MGAT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MGAT2 | Sarah Leigh marked MGAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MAN1B1 | Sarah Leigh marked MAN1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MAN1B1 | Sarah Leigh commented on MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | LFNG | Sarah Leigh marked LFNG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | LFNG | Sarah Leigh commented on LFNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | LFNG | Sarah Leigh classified LFNG as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | LARGE | Sarah Leigh marked LARGE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | LARGE | Sarah Leigh commented on LARGE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GNE | Sarah Leigh marked GNE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GNE | Sarah Leigh commented on GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GFPT1 | Sarah Leigh marked GFPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GFPT1 | Sarah Leigh commented on GFPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GALNT3 | Sarah Leigh commented on GALNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GALNT3 | Sarah Leigh marked GALNT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | FKTN | Sarah Leigh marked FKTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | FKTN | Sarah Leigh commented on FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | FKRP | Sarah Leigh marked FKRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | FKRP | Sarah Leigh commented on FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | EXT2 | Sarah Leigh marked EXT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | EXT2 | Sarah Leigh commented on EXT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | EXT1 | Sarah Leigh marked EXT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | EXT1 | Sarah Leigh commented on EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPM3 | Sarah Leigh classified DPM3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPM3 | Sarah Leigh marked DPM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPM3 | Sarah Leigh commented on DPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPM2 | Sarah Leigh marked DPM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPM2 | Sarah Leigh commented on DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPM2 | Sarah Leigh classified DPM2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPM1 | Sarah Leigh marked DPM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPM1 | Sarah Leigh commented on DPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPAGT1 | Sarah Leigh marked DPAGT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPAGT1 | Sarah Leigh commented on DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DOLK | Sarah Leigh marked DOLK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DOLK | Sarah Leigh commented on DOLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DHDDS | Sarah Leigh marked DHDDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DHDDS | Sarah Leigh commented on DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DHDDS | Sarah Leigh classified DHDDS as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DDOST | Sarah Leigh marked DDOST as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DDOST | Sarah Leigh commented on DDOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DDOST | Sarah Leigh classified DDOST as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG8 | Sarah Leigh marked COG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG8 | Sarah Leigh commented on COG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG7 | Sarah Leigh marked COG7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG7 | Sarah Leigh commented on COG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG6 | Sarah Leigh marked COG6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG6 | Sarah Leigh commented on COG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG5 | Sarah Leigh marked COG5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG5 | Sarah Leigh commented on COG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG4 | Sarah Leigh marked COG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG4 | Sarah Leigh commented on COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG1 | Sarah Leigh marked COG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG1 | Sarah Leigh commented on COG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHST6 | Sarah Leigh marked CHST6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHST6 | Sarah Leigh commented on CHST6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHST3 | Sarah Leigh marked CHST3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHST3 | Sarah Leigh commented on CHST3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B4GALT7 | Sarah Leigh marked B4GALT7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B4GALT7 | Sarah Leigh commented on B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B4GALT1 | Sarah Leigh marked B4GALT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B4GALT1 | Sarah Leigh commented on B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALTL | Sarah Leigh marked B3GALTL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ATP6V0A2 | Sarah Leigh marked ATP6V0A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ATP6V0A2 | Sarah Leigh commented on ATP6V0A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG9 | Sarah Leigh marked ALG9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG9 | Sarah Leigh commented on ALG9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG8 | Sarah Leigh marked ALG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG8 | Sarah Leigh commented on ALG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG6 | Sarah Leigh marked ALG6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG6 | Sarah Leigh commented on ALG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG3 | Sarah Leigh commented on ALG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG3 | Sarah Leigh marked ALG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG2 | Sarah Leigh marked ALG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG2 | Sarah Leigh commented on ALG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG2 | Sarah Leigh classified ALG2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG13 | Sarah Leigh marked ALG13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG13 | Sarah Leigh commented on ALG13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG13 | Sarah Leigh classified ALG13 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG12 | Sarah Leigh marked ALG12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG11 | Sarah Leigh marked ALG11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG11 | Sarah Leigh commented on ALG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG1 | Sarah Leigh marked ALG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG1 | Sarah Leigh commented on ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TRAPPC11 | Daniel Ungar added TRAPPC11 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TRAPPC11 | Daniel Ungar reviewed TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SSR4 | Daniel Ungar reviewed SSR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC39A8 | Daniel Ungar reviewed SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | NUS1 | Daniel Ungar reviewed NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | NGLY1 | Daniel Ungar reviewed NGLY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GLS | Daniel Ungar reviewed GLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GALNT12 | Daniel Ungar reviewed GALNT12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM199 | Daniel Ungar commented on TMEM199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ATP6AP1 | Daniel Ungar added ATP6AP1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ATP6AP1 | Daniel Ungar reviewed ATP6AP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM199 | Daniel Ungar reviewed TMEM199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CCDC115 | Daniel Ungar reviewed CCDC115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ST3GAL3 | Daniel Ungar reviewed ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A2 | Daniel Ungar reviewed SLC35A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MAGT1 | Daniel Ungar reviewed MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHSY1 | Daniel Ungar reviewed CHSY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GORAB | Daniel Ungar added GORAB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GORAB | Daniel Ungar reviewed GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHST14 | Daniel Ungar reviewed CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | C1GALT1C1 | Daniel Ungar reviewed C1GALT1C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | XYLT2 | Daniel Ungar added XYLT2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | XYLT2 | Daniel Ungar reviewed XYLT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | XYLT1 | Daniel Ungar added XYLT1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | XYLT1 | Daniel Ungar reviewed XYLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALT6 | Daniel Ungar added B3GALT6 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALT6 | Daniel Ungar reviewed B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GAT3 | Daniel Ungar reviewed B3GAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TUSC3 | Daniel Ungar reviewed TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM165 | Daniel Ungar reviewed TMEM165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ST3GAL5 | Daniel Ungar reviewed ST3GAL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SRD5A3 | Daniel Ungar reviewed SRD5A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35D1 | Daniel Ungar reviewed SLC35D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35C1 | Daniel Ungar reviewed SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | RFT1 | Daniel Ungar reviewed RFT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGT | Daniel Ungar added PIGT to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGT | Daniel Ungar reviewed PIGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGW | Daniel Ungar added PIGW to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGW | Daniel Ungar reviewed PIGW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGO | Daniel Ungar reviewed PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGL | Daniel Ungar reviewed PIGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGV | Daniel Ungar reviewed PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGN | Daniel Ungar edited their review of PIGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGN | Daniel Ungar reviewed PIGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGM | Daniel Ungar reviewed PIGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGM1 | Daniel Ungar reviewed PGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGA | Daniel Ungar reviewed PIGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGAP3 | Daniel Ungar added PGAP3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGAP3 | Daniel Ungar reviewed PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGAP2 | Daniel Ungar reviewed PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MPDU1 | Daniel Ungar reviewed MPDU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MOGS | Daniel Ungar reviewed MOGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SEC23B | Daniel Ungar edited their review of SEC23B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MGAT2 | Daniel Ungar reviewed MGAT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MAN1B1 | Daniel Ungar reviewed MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | LFNG | Daniel Ungar reviewed LFNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A3 | Daniel Ungar added SLC35A3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A3 | Daniel Ungar reviewed SLC35A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A1 | Daniel Ungar reviewed SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GNE | Daniel Ungar reviewed GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGM3 | Daniel Ungar added PGM3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PGM3 | Daniel Ungar reviewed PGM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALNT2 | Daniel Ungar added B3GALNT2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALNT2 | Daniel Ungar reviewed B3GALNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMGNT2 | Daniel Ungar added POMGNT2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMGNT2 | Daniel Ungar reviewed POMGNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GALNT3 | Daniel Ungar reviewed GALNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CAD | Daniel Ungar reviewed CAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | MPI | Daniel Ungar reviewed MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | STT3B | Daniel Ungar reviewed STT3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ISPD | Daniel Ungar added ISPD to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ISPD | Daniel Ungar reviewed ISPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GFPT1 | Daniel Ungar commented on GFPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GFPT1 | Daniel Ungar reviewed GFPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG14 | Daniel Ungar reviewed ALG14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GMPPB | Daniel Ungar edited their review of GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GMPPB | Daniel Ungar added GMPPB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | GMPPB | Daniel Ungar reviewed GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM5 | Daniel Ungar added TMEM5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM5 | Daniel Ungar reviewed TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | STT3A | Daniel Ungar reviewed STT3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMT2 | Daniel Ungar reviewed POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMT1 | Daniel Ungar reviewed POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | POMGNT1 | Daniel Ungar reviewed POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | LARGE | Daniel Ungar reviewed LARGE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | FKRP | Daniel Ungar commented on FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | FKTN | Daniel Ungar reviewed FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | FKRP | Daniel Ungar reviewed FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | EXT2 | Daniel Ungar reviewed EXT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | EXT1 | Daniel Ungar reviewed EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPM3 | Daniel Ungar reviewed DPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPM2 | Daniel Ungar reviewed DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPM1 | Daniel Ungar reviewed DPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DPAGT1 | Daniel Ungar reviewed DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DOLK | Daniel Ungar reviewed DOLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DHDDS | Daniel Ungar reviewed DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG2 | Daniel Ungar added COG2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG2 | Daniel Ungar reviewed COG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | DDOST | Daniel Ungar reviewed DDOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG8 | Daniel Ungar reviewed COG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG6 | Daniel Ungar reviewed COG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG5 | Daniel Ungar reviewed COG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHST6 | Daniel Ungar reviewed CHST6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | CHST3 | Daniel Ungar reviewed CHST3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B4GALT7 | Daniel Ungar reviewed B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B4GALT1 | Daniel Ungar reviewed B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SEC23B | Daniel Ungar reviewed SEC23B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALTL | Daniel Ungar reviewed B3GALTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ATP6V0A2 | Daniel Ungar edited their review of ATP6V0A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG9 | Daniel Ungar reviewed ALG9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG8 | Daniel Ungar reviewed ALG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG6 | Daniel Ungar reviewed ALG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PMM2 | Daniel Ungar reviewed PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG7 | Daniel Ungar reviewed COG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | LARGE | Louise Daugherty commented on LARGE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALTL | Louise Daugherty commented on B3GALTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ATP6V0A2 | Daniel Ungar reviewed ATP6V0A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG12 | Daniel Ungar edited their review of ALG12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG3 | Daniel Ungar reviewed ALG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG2 | Daniel Ungar reviewed ALG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG13 | Daniel Ungar reviewed ALG13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG12 | Daniel Ungar reviewed ALG12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG11 | Daniel Ungar reviewed ALG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG1 | Daniel Ungar commented on COG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG4 | Daniel Ungar commented on COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG1 | Daniel Ungar edited their review of COG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG4 | Daniel Ungar reviewed COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | COG1 | Daniel Ungar reviewed COG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG1 | Daniel Ungar reviewed ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | ALG12 | Sarah Leigh commented on ALG12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | B3GALTL | Sarah Leigh commented on B3GALTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | Ellen McDonagh approved panel |