Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Corneal abnormalities v1.13 | PDGFRB |
Eleanor Williams gene: PDGFRB was added gene: PDGFRB was added to Corneal abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDGFRB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PDGFRB were set to 33450762 Review for gene: PDGFRB was set to RED Added comment: PMID: 33450762 - Bedrup et al 2021 - report a case of a dominant activating substitution in PDGFRB, NM_002609.3(PDGFRB):c.1996A > T, p.(Asn666Tyr), in a family with Ocular pterygium-digital keloid dysplasia (OPDKD) in which ingrowth of vascularized connective tissue on the cornea leads to severely reduced vision. The variant is affecting the same codon as reported for Penttinen syndrome (which causes widespread destruction of connective tissue causing severe disfigurement). However, unlike the Penttinen syndrome substitution, it was found that the OPDKD substitution is highly activated only at 32°C which is in cocordance with the fact that OPDKD are restricted to body parts (cornea and digits) with lower and more variable temperature than the core temperature. Sources: Literature |
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Corneal abnormalities v1.12 | TGFBI | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI was removed from gene: TGFBI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities v1.12 | TGFBI | Ivone Leong Tag Q1_22_MOI tag was added to gene: TGFBI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities v1.12 | TGFBI | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: New publications added: 31322463, 30830990, 32952948 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities v1.12 | TGFBI | Ivone Leong Publications for gene: TGFBI were set to 11146721; 15531312; 16652336; 9780098; 9727509 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities v1.11 | TGFBI | Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI changed from "BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal" to "BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more severe disease)". | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities v1.11 | TGFBI | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: TGFBI was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities v1.10 | RAB3GAP2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RAB3GAP2 were changed from Martsolf syndrome 212720; Warburg micro syndrome 2 614225 to Martsolf syndrome 1, OMIM:212720; Warburg micro syndrome 2, OMIM:614225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities v1.9 | GJA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GJA1 were changed from Oculodentodigital dysplasia 164200; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive 257850 to Oculodentodigital dysplasia, OMIM:164200; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, OMIM:257850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities v1.8 | GSN | Ivone Leong Phenotypes for gene: GSN were changed from Amyloidosis, Finnish type 105120; to Amyloidosis, Finnish type, OMIM:105120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities v1.7 |
Ivone Leong Panel name changed from Corneal dystrophy to Corneal abnormalities List of related panels changed from Corneal abnormalities to Corneal abnormalities; Corneal dystrophy Panel types changed to Rare Disease 100K |
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Corneal abnormalities v1.5 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Corneal abnormalities to Corneal dystrophy List of related panels changed from to Corneal abnormalities Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease |
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Corneal abnormalities | PRDM5 | Sarah Leigh reviewed PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | Chris Campbell promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GLS | Chris Campbell marked GLS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | APOA1 | Chris Campbell classified APOA1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | APOA1 | Chris Campbell reviewed APOA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | AGBL1 | Chris Campbell commented on AGBL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GLS | Ellen McDonagh classified GLS as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GLS | Ellen McDonagh edited their review of GLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GLS | Ellen McDonagh commented on GLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GLS | Ellen McDonagh commented on GLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | AGBL1 | Ellen McDonagh edited their review of AGBL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GSN | Chris Campbell classified GSN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GSN | Chris Campbell added GSN to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GSN | Chris Campbell reviewed GSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LAMB2 | Chris Campbell commented on LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LAMB2 | Chris Campbell classified LAMB2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ABCA3 | Chris Campbell classified ABCA3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ABCA3 | Chris Campbell commented on ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ABCA3 | Chris Campbell commented on ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA8 | Chris Campbell classified GJA8 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MAF | Chris Campbell commented on MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MAF | Chris Campbell edited their review of MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA8 | Chris Campbell edited their review of GJA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | CYP4V2 | Chris Campbell commented on CYP4V2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PAX6 | Chris Campbell classified PAX6 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PAX6 | Chris Campbell commented on PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PAX6 | Chris Campbell edited their review of PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | BEST1 | Chris Campbell edited their review of BEST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | BEST1 | Chris Campbell marked BEST1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | BEST1 | Chris Campbell commented on BEST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MIR184 | Chris Campbell marked MIR184 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ABCA3 | Chris Campbell marked ABCA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ALDH18A1 | Chris Campbell marked ALDH18A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PAX6 | Chris Campbell marked PAX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA8 | Chris Campbell marked GJA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MAF | Chris Campbell marked MAF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MAF | Chris Campbell marked MAF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MAF | Chris Campbell commented on MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MAF | Chris Campbell classified MAF as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA8 | Chris Campbell classified GJA8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA8 | Chris Campbell commented on GJA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ABCA3 | Chris Campbell classified ABCA3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PAX6 | Chris Campbell classified PAX6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PAX6 | Chris Campbell commented on PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | OVOL2 | Chris Campbell classified OVOL2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LAMB2 | Chris Campbell marked LAMB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LAMB2 | Chris Campbell classified LAMB2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LAMB2 | Chris Campbell reviewed LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ALDH18A1 | Chris Campbell classified ALDH18A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ALDH18A1 | Chris Campbell classified ALDH18A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | AGBL1 | Ellen Thomas classified AGBL1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | AGBL1 | Ellen Thomas commented on AGBL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ZEB1 | Ellen McDonagh marked ZEB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ZEB1 | Ellen McDonagh classified ZEB1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ZEB1 | Ellen McDonagh commented on ZEB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | SLC16A12 | Ellen McDonagh marked SLC16A12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | SLC16A12 | Ellen McDonagh commented on SLC16A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | SLC16A12 | Ellen McDonagh classified SLC16A12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB3GAP2 | Ellen McDonagh marked RAB3GAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB3GAP2 | Ellen McDonagh commented on RAB3GAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB3GAP2 | Ellen McDonagh classified RAB3GAP2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB3GAP1 | Ellen McDonagh marked RAB3GAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB3GAP1 | Ellen McDonagh classified RAB3GAP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB3GAP1 | Ellen McDonagh commented on RAB3GAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB18 | Ellen McDonagh marked RAB18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB18 | Ellen McDonagh classified RAB18 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB18 | Ellen McDonagh commented on RAB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PIK3R1 | Ellen McDonagh marked PIK3R1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PIK3R1 | Ellen McDonagh commented on PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PIK3R1 | Ellen McDonagh classified PIK3R1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | OVOL2 | Ellen McDonagh commented on OVOL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | OVOL2 | Ellen McDonagh classified OVOL2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MIR184 | Ellen McDonagh classified MIR184 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MED25 | Ellen McDonagh classified MED25 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GLS | Ellen McDonagh commented on GLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LAMB2 | Ellen McDonagh classified LAMB2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GLS | Ellen McDonagh classified GLS as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ALDH18A1 | Ellen McDonagh classified ALDH18A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MAF | Ellen McDonagh classified MAF as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MAF | Ellen McDonagh commented on MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LTBP2 | Ellen McDonagh marked LTBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LTBP2 | Ellen McDonagh classified LTBP2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LTBP2 | Ellen McDonagh commented on LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA8 | Ellen McDonagh commented on GJA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA8 | Ellen McDonagh classified GJA8 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | CYP4V2 | Ellen McDonagh commented on CYP4V2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | CYP4V2 | Ellen McDonagh classified CYP4V2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | APOA1 | Ellen McDonagh classified APOA1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | APOA1 | Ellen McDonagh commented on APOA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ABCA3 | Ellen McDonagh classified ABCA3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | AGBL1 | Ellen McDonagh classified AGBL1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | AGBL1 | Ellen McDonagh commented on AGBL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | VSX1 | Ellen McDonagh marked VSX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | VSX1 | Ellen McDonagh commented on VSX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | VSX1 | Ellen McDonagh classified VSX1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PITX2 | Ellen McDonagh marked PITX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PITX2 | Ellen McDonagh commented on PITX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PITX2 | Ellen McDonagh classified PITX2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PAX6 | Ellen McDonagh commented on PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PAX6 | Ellen McDonagh classified PAX6 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | DCN | Ellen McDonagh marked DCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | DCN | Ellen McDonagh classified DCN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | DCN | Ellen McDonagh commented on DCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | BEST1 | Ellen McDonagh classified BEST1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | BEST1 | Ellen McDonagh commented on BEST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | HMX1 | Ellen McDonagh marked HMX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | HMX1 | Ellen McDonagh classified HMX1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MIR184 | Ellen McDonagh classified MIR184 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MIR184 | Ellen McDonagh commented on MIR184 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MED25 | Ellen McDonagh commented on MED25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MED25 | Ellen McDonagh classified MED25 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LAMB2 | Ellen McDonagh classified LAMB2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LAMB2 | Ellen McDonagh commented on LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KRT3 | Ellen McDonagh marked KRT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KRT3 | Ellen McDonagh classified KRT3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KRT3 | Ellen McDonagh commented on KRT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KRT12 | Ellen McDonagh marked KRT12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KRT12 | Ellen McDonagh classified KRT12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KRT12 | Ellen McDonagh commented on KRT12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KERA | Ellen McDonagh marked KERA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KERA | Ellen McDonagh classified KERA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KERA | Ellen McDonagh commented on KERA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | HMX1 | Ellen McDonagh classified HMX1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | HMX1 | Ellen McDonagh commented on HMX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA1 | Ellen McDonagh marked GJA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA1 | Ellen McDonagh classified GJA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA1 | Ellen McDonagh commented on GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA1 | Ellen McDonagh marked GJA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | COL8A2 | Ellen McDonagh marked COL8A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | COL8A2 | Ellen McDonagh classified COL8A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | COL8A2 | Ellen McDonagh commented on COL8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | CHRDL1 | Ellen McDonagh marked CHRDL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | CHRDL1 | Ellen McDonagh commented on CHRDL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | CHRDL1 | Ellen McDonagh classified CHRDL1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | B3GALTL | Ellen McDonagh marked B3GALTL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | B3GALTL | Ellen McDonagh classified B3GALTL as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | B3GALTL | Ellen McDonagh commented on B3GALTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ALDH18A1 | Ellen McDonagh classified ALDH18A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ALDH18A1 | Ellen McDonagh commented on ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ADAMTS18 | Ellen McDonagh marked ADAMTS18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ADAMTS18 | Ellen McDonagh classified ADAMTS18 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ADAMTS18 | Ellen McDonagh commented on ADAMTS18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ABCA3 | Ellen McDonagh classified ABCA3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ABCA3 | Ellen McDonagh commented on ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ZNF469 | Ellen McDonagh marked ZNF469 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ZNF469 | Ellen McDonagh commented on ZNF469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ZNF469 | Ellen McDonagh classified ZNF469 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | UBIAD1 | Ellen McDonagh marked UBIAD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | UBIAD1 | Ellen McDonagh classified UBIAD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | UBIAD1 | Ellen McDonagh commented on UBIAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | TGFBI | Ellen McDonagh classified TGFBI as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | TGFBI | Ellen McDonagh commented on TGFBI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | TACSTD2 | Ellen McDonagh marked TACSTD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | TACSTD2 | Ellen McDonagh classified TACSTD2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | TACSTD2 | Ellen McDonagh commented on TACSTD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | SLC4A11 | Ellen McDonagh classified SLC4A11 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | SLC4A11 | Ellen McDonagh commented on SLC4A11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PRDM5 | Ellen McDonagh marked PRDM5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PRDM5 | Ellen McDonagh classified PRDM5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PRDM5 | Ellen McDonagh commented on PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PIKFYVE | Ellen McDonagh marked PIKFYVE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PIKFYVE | Ellen McDonagh classified PIKFYVE as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PIKFYVE | Ellen McDonagh commented on PIKFYVE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | CHST6 | Ellen McDonagh marked CHST6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | CHST6 | Ellen McDonagh classified CHST6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | CHST6 | Ellen McDonagh commented on CHST6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ZNF469 | Chris Campbell reviewed ZNF469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ZEB1 | Chris Campbell reviewed ZEB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | UBIAD1 | Chris Campbell reviewed UBIAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | TGFBI | Chris Campbell reviewed TGFBI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | TACSTD2 | Chris Campbell reviewed TACSTD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | SLC4A11 | Chris Campbell reviewed SLC4A11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | SLC16A12 | Chris Campbell reviewed SLC16A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB3GAP2 | Chris Campbell reviewed RAB3GAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB3GAP1 | Chris Campbell reviewed RAB3GAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | RAB18 | Chris Campbell reviewed RAB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PRDM5 | Chris Campbell reviewed PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PIKFYVE | Chris Campbell reviewed PIKFYVE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | PIK3R1 | Chris Campbell reviewed PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | OVOL2 | Chris Campbell reviewed OVOL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MIR184 | Chris Campbell reviewed MIR184 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | MED25 | Chris Campbell reviewed MED25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | LAMB2 | Chris Campbell reviewed LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KRT3 | Chris Campbell reviewed KRT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KRT12 | Chris Campbell reviewed KRT12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | KERA | Chris Campbell reviewed KERA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | HMX1 | Chris Campbell reviewed HMX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GLS1 | Chris Campbell reviewed GLS1* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | GJA1 | Chris Campbell reviewed GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | COL8A2 | Chris Campbell reviewed COL8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | CHST6 | Chris Campbell reviewed CHST6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | CHRDL1 | Chris Campbell reviewed CHRDL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | B3GALTL | Chris Campbell reviewed B3GALTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ALDH18A1 | Chris Campbell reviewed ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ADAMTS18 | Chris Campbell reviewed ADAMTS18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | ABCA3 | Chris Campbell reviewed ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | BEST1 | Ellen McDonagh classified BEST1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | BEST1 | Ellen McDonagh marked BEST1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities | BEST1 | Ellen McDonagh classified BEST1 as red |