Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.83 | ITM2B | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ITM2B were changed from Dementia, familial British, 176500 to Dementia, familial British, OMIM:176500; ABri amyloidosis, MONDO:0008306; Dementia, familial Danish, OMIM:117300; ADan amyloidosis, MONDO:0007297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.82 | ITM2B | Sarah Leigh Publications for gene: ITM2B were set to 10391242; 10781099 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.81 | ITM2B | Sarah Leigh Publications for gene: ITM2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.80 | TBP_CAG | Sarah Leigh Publications for STR: TBP_CAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.79 | XK | Sarah Leigh reviewed gene: XK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8619554; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.79 | XK | Sarah Leigh Classified gene: XK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.79 | XK | Sarah Leigh Gene: xk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.78 | XK | Sarah Leigh Publications for gene: XK were set to 30128557; 20301528 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.77 | XK | Sarah Leigh Phenotypes for gene: XK were changed from Chorea; Dystonia; Cognitive impairment; Myopathy; Cardiomyopathy; Peripheral neuropathy; Seizures; Acanthocytosis; Compensated haemolysis to McLeod syndrome with or without chronic granulomatous disease, OMIM:300842; McLeod neuroacanthocytosis syndrome, MONDO:0018945 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | XK |
Katherine Schon gene: XK was added gene: XK was added to Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease). Sources: Literature Mode of inheritance for gene: XK was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: XK were set to 30128557; 20301528 Phenotypes for gene: XK were set to Chorea; Dystonia; Cognitive impairment; Myopathy; Cardiomyopathy; Peripheral neuropathy; Seizures; Acanthocytosis; Compensated haemolysis Penetrance for gene: XK were set to Complete Review for gene: XK was set to GREEN Added comment: McLeod syndrome causes a multi-system disorder. The presentation can resemble Huntington Disease with movement disorder, psychiatric symptoms and cognitive impairment. Sources: Literature |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova commented on STR: NOP56_GGCCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | JPH3_CTG | Sarah Leigh commented on STR: JPH3_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: HTT_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.75 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.75 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.74 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Classified STR: NOP56_GGCCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.74 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Str: nop56_ggcctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.73 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: JPH3_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.73 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Str: jph3_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.72 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Classified STR: C9orf72_GGGGCC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.72 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Str: c9orf72_ggggcc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.71 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.71 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.70 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.70 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.69 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.69 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.68 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.68 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | TBP_CAG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | NOP56_GGCCTG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: NOP56_GGCCTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | JPH3_CTG |
Arina Puzriakova Pathogenic Number of Repeats for JPH3_CTG was changed from 41 to 40. Source NHS GMS was added to STR: JPH3_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. Source NHS GMS was added to STR: C9orf72_GGGGCC. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Source NHS GMS was added to STR: ATN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.64 | PPIA |
Zornitza Stark gene: PPIA was added gene: PPIA was added to Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease). Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PPIA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PPIA were set to 34972208 Phenotypes for gene: PPIA were set to amyotrophic lateral sclerosis, MONDO:0004976 Review for gene: PPIA was set to RED Added comment: Paper characterizes a knockout mouse model that recapitulates key features of ALS-FTD. Also identified a heterozygous missense variant in one patient with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Functional studies of the missense variant suggest loss-of-function. Sources: Literature |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.64 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: NOP56_GGCCTG were changed from Spinocerebellar ataxia 36 614153 to Spinocerebellar ataxia 36, OMIM:614153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.63 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: TBP_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 17 607136 to Spinocerebellar ataxia 17, OMIM:607136; {Parkinson disease, susceptibility to}, OMIM:168600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.62 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: HTT_CAG were changed from Huntington disease 143100 to Huntington disease, OMIM:143100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.61 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN1_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 1 164400 to Spinocerebellar ataxia 1, OMIM:164400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.60 | JPH3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.60 | JPH3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: JPH3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.59 | JPH3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: JPH3 were changed from Huntington disease-like 2 606438 to Huntington disease-like 2, OMIM:606438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.58 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: JPH3_CTG were changed from Huntington disease-like 2 606438 to Huntington disease-like 2, OMIM:606438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.57 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: C9orf72_GGGGCC were changed from Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 105550 to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, OMIM:105550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.56 | C9orf72 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.56 | C9orf72 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: C9orf72 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.55 | C9orf72 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C9orf72 were changed from Amyotrophic lateral sclerosis and/or frontotemporal dementia, 105550 -3; Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia; Frontotemporal Dementia And/Or Amyotrophic Lateral Sclerosis; Clinical syndrome FTLD (Frontotemporal lobar degeneration) to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, OMIM:105550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.54 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN2_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 2 183090 to Spinocerebellar ataxia 2, OMIM:183090; {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13}, OMIM:183090; {Parkinson disease, late-onset, susceptibility to}, OMIM:168600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.53 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 10 603516 to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.52 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATN1_CAG were changed from Dentatorubro-pallidoluysian atrophy 125370 to Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.51 | ATN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATN1 were changed from Dentatorubro-pallidoluysian atrophy 125370 to Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.50 | ATN1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.50 | ATN1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATN1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.49 | CSF1R | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CSF1R were changed from Dementia to Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, OMIM:221820; Dementia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.48 | SNCB | Eleanor Williams reviewed gene: SNCB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33760043, 15365127, 12641375; Phenotypes: Dementia, Lewy body, OMIM:127750; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.48 | DNMT1 | Eleanor Williams reviewed gene: DNMT1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31984424; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.46 | ATN1_CAG |
Louise Daugherty GRCh38 position for ATN1_CAG was changed from 6936717-6936773 to 6936717-6936772. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.45 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN2_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 2 183090 to Spinocerebellar ataxia 2 183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.44 | ATXN1_CAG | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN1_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 1 164400 to Spinocerebellar ataxia 1 164400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.43 | TBP_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: TBP_CAG were changed from to Spinocerebellar ataxia 17 607136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.42 | NOP56_GGCCTG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: NOP56_GGCCTG were changed from to Spinocerebellar ataxia 36 614153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.41 | HTT_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: HTT_CAG were changed from to Huntington disease 143100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.40 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: ATXN2_CAG were changed from to Spinocerebellar ataxia 2 183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.39 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: ATXN1_CAG were changed from to Spinocerebellar ataxia 1 164400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.38 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from to Spinocerebellar ataxia 10 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.36 | NOP56_GGCCTG |
Arianna Tucci Repeated Sequence for NOP56_GGCCTG was changed from CAG to GGCCTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.35 | C9orf72_GGGGCC | Arianna Tucci Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 60 to 30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.34 | TBP_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.34 | NOP56_GGCCTG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: NOP56_GGCCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.34 | HTT_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.34 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: ATXN2_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.34 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.34 | ATXN1_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: ATXN1_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.34 | NOP56_GGCCTG | Arianna Tucci Marked STR: NOP56_GGCCTG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.34 | NOP56_GGCCTG | Arianna Tucci Str: nop56_ggcctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.34 | NOP56_GGCCTG | Arianna Tucci Classified STR: NOP56_GGCCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.34 | NOP56_GGCCTG | Arianna Tucci Str: nop56_ggcctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.33 | NOP56_GGCCTG |
Arianna Tucci STR: NOP56_GGCCTG was added STR: NOP56_GGCCTG was added to Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease). Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: NOP56_GGCCTG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for STR: NOP56_GGCCTG was set to GREEN Added comment: added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert Review |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.32 | TBP_CAG | Arianna Tucci Marked STR: TBP_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.32 | TBP_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.32 | TBP_CAG | Arianna Tucci Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.32 | TBP_CAG | Arianna Tucci Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.32 | TBP_CAG | Arianna Tucci Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.31 | TBP_CAG |
Arianna Tucci STR: TBP_CAG was added STR: TBP_CAG was added to Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease). Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: TBP_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted STR: TBP_CAG was marked as current diagnostic |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.30 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Marked STR: ATXN10_ATTCT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.30 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.30 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.30 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.30 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.29 | ATXN10_ATTCT |
Arianna Tucci STR: ATXN10_ATTCT was added STR: ATXN10_ATTCT was added to Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease). Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: ATXN10_ATTCT was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert Review |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.28 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATXN2_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.28 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.28 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.28 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.28 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.27 | ATXN2_CAG |
Arianna Tucci STR: ATXN2_CAG was added STR: ATXN2_CAG was added to Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease). Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: ATXN2_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for STR: ATXN2_CAG was set to GREEN STR: ATXN2_CAG was marked as current diagnostic Added comment: Sources: Expert Review |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.26 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATXN1_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.26 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.26 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.26 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.26 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.25 | ATXN1_CAG |
Arianna Tucci STR: ATXN1_CAG was added STR: ATXN1_CAG was added to Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease). Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: ATXN1_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for STR: ATXN1_CAG was set to GREEN STR: ATXN1_CAG was marked as clinically relevant STR: ATXN1_CAG was marked as current diagnostic Added comment: Sources: Expert Review |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.24 | HTT_CAG | Arianna Tucci Marked STR: HTT_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.24 | HTT_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with HD experts (6/09/2018) about feeding back HTT results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.24 | HTT_CAG | Arianna Tucci Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.24 | HTT_CAG | Arianna Tucci Classified STR: HTT_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.24 | HTT_CAG | Arianna Tucci Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.23 | HTT_CAG |
Arianna Tucci STR: HTT_CAG was added STR: HTT_CAG was added to Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease). Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: HTT_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for STR: HTT_CAG was set to GREEN Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with HD experts (6/09/2018) about feeding back HTT results Sources: Expert Review |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | JPH3 | Ellen McDonagh commented on STR: JPH3_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | JPH3 | Arianna Tucci classified JPH3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | C9orf72 | Arianna Tucci classified C9orf72 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | ATN1 | Arianna Tucci classified ATN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | JPH3 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | C9orf72 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | ATN1 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | ATN1 | Arianna Tucci marked ATN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | ATN1 | Arianna Tucci added ATN1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | ATN1 | Arianna Tucci reviewed ATN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | MAPT | Ellen McDonagh reviewed MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | JPH3 | Arianna Tucci added JPH3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | JPH3 | Arianna Tucci reviewed JPH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | PSEN1 | Louise Daugherty commented on PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | DNAJC5 | Sarah Leigh added DNAJC5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | DNAJC5 | Sarah Leigh reviewed DNAJC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | EPM2A | Sarah Leigh added EPM2A to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | EPM2A | Sarah Leigh reviewed EPM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | NHLRC1 | Sarah Leigh added NHLRC1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | NHLRC1 | Sarah Leigh reviewed NHLRC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | DCTN1 | Ellen Thomas added DCTN1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | DCTN1 | Ellen Thomas reviewed DCTN1 |