Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ocular coloboma v1.47 | FZD5 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: Gene-checked tag removed as this gene now has a relevant phenotype listed in OMIM (Microphthalmia/coloboma 11, OMIM:620731) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.47 | FZD5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FZD5 were changed from Coloboma to Microphthalmia/coloboma 11, OMIM:620731 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.46 | FZD5 | Arina Puzriakova Tag gene-checked was removed from gene: FZD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.46 | FZD5 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: FZD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.46 | RARB | Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI changed from "MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted" to "BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal" as biallelic variants also cause disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.46 | RARB | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: RARB was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.45 | ISCA-37396-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37396-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.45 | ISCA-37393-Gain | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37393-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.45 | ISCA-37393-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37393-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.45 | ISCA-37396-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37396-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37396-Loss was changed from 80 to 60. |
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Ocular coloboma v1.44 | FOXE3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Review of mode of inheritance - two reports of coloboma in monoallelic cases from one publication but leaving inheritance as biallelic for now until a 3rd case is reported (PMID: 19708017 - Iseri et al 2009 - identified 2 pedigrees with dominant mutations in the FOXE3 gene by screening a large cohort of 236 anophthalmia-microphthalmia subjects; one with anterior segment anomalies, including Peters’ anomaly, early onset cataract, and coloboma, and another with microphthalmia, coloboma, and cerulean type (blue dot) cataracts.). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.44 | FOXE3 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: FOXE3 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.43 | FZD5 | Ivone Leong Classified gene: FZD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.43 | FZD5 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a relevant phenotype in Gene2Phenotype but not in OMIM. This gene is Amber on the Structural eye disease panel (Version 1.48) with the following review and a recommendation for this gene to be promoted to Green: "Liu et al identified a rare heterozygous mutation cosegregating with coloboma. Zebrafish model showing role of gene in the phenotype. Aubert-Mucca et al. 2020: novel variants in three independent families. Created: 20 Jan 2021, 10:29 a.m. | Last Modified: 20 Jan 2021, 10:29 a.m. Panel Version: 1.29 RH 1. A secreted WNT-ligand-binding domain of FZD5 generated by a frameshift mutation causes autosomal dominant coloboma Liu et al Hum Mol Genet. 2016 Apr 1; 25(7): 13821391. Rare heterozygous mutation cosegregating with coloboma. Zebrafish model showing role of gene in the phenotype. UNFORNATELY, THERE ARE NO OTHER REPORTS, SO IT FALLS ONE GOOD MUTATION SHORT PF BEING GREEN. WOULD PROBABLY BE A GOOD AMBER OPTION, BUT I DON'T GET THAT OPTION IN THE RATING COLUMN... Created: 19 Jun 2019, 3:32 p.m." There is enough evidence for this gene to be Green. |
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Ocular coloboma v1.43 | FZD5 | Ivone Leong Gene: fzd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.42 | B3GALT1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: B3GALT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.42 | TENM3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TENM3 were changed from Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, 615145 to Microphthalmia, syndromic 15, OMIM:615145; ?Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, OMIM:615145; Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, MONDO:0014059 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.41 | FZD5 |
Zornitza Stark gene: FZD5 was added gene: FZD5 was added to Ocular coloboma. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FZD5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FZD5 were set to 32737437; 26908622 Phenotypes for gene: FZD5 were set to Coloboma Review for gene: FZD5 was set to GREEN gene: FZD5 was marked as current diagnostic Added comment: Four unrelated families reported. Sources: Literature |
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Ocular coloboma v1.41 | SIX3 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on mode of inheritance: The gene was previously listed as an imprinted gene, with maternal expression. It would appear that this is not the case, although there is variable penetrance of the Holoprosencephaly 2 157170 phenotype in at least three unrelated families (PMID 17001667;19353631;19346217).; to: Comment on mode of inheritance: SIX3 was previously listed as an imprinted gene, with maternal expression. It would appear that this is not the case, although there is variable penetrance of the Holoprosencephaly 2 157170 phenotype in at least three unrelated families (PMID 17001667;19353631;19346217). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.41 | SIX3 | Sarah Leigh Publications for gene: SIX3 were set to 21976454; 28670735 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.40 | SIX3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The gene was previously listed as an imprinted gene, with maternal expression. It would appear that this is not the case, although there is variable penetrance of the Holoprosencephaly 2 157170 phenotype in at least three unrelated families (PMID 17001667;19353631;19346217). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.40 | SIX3 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SIX3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.39 | SIX3 | Sarah Leigh Publications for gene: SIX3 were set to 21976454 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.38 | TENM3 | Arina Puzriakova Publications for gene: TENM3 were set to 22766609, 27103084, 24859618 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.37 | TENM3 | Arina Puzriakova Classified gene: TENM3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.37 | TENM3 | Arina Puzriakova Gene: tenm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.36 | TENM3 | Arina Puzriakova reviewed gene: TENM3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22766609, 27103084, 30513139, 29753094; Phenotypes: Microphthalmia, syndromic 15, 615145, ?Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, 615145; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.36 | OTX2 | Eleanor Williams reviewed gene: OTX2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32277752; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.36 | C16orf62 | Sarah Leigh Classified gene: C16orf62 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.36 | C16orf62 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Not associated with phenotype in OMIM or in Gen2Phen. Two variants have been reported as compound heterozygotes in two sibs with features of 3C/Ritscher-Schinzel syndrome. Functional studies show that loss of VPS35L function results in impared autophagy and VPS35L knockout mouse resulted in early embrionic lethality (PMID 31712251). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.36 | C16orf62 | Sarah Leigh Gene: c16orf62 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.35 | C16orf62 |
Sarah Leigh gene: C16orf62 was added gene: C16orf62 was added to Ocular coloboma. Sources: Literature new-gene-name tags were added to gene: C16orf62. Mode of inheritance for gene: C16orf62 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C16orf62 were set to 31712251 Phenotypes for gene: C16orf62 were set to 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome Review for gene: C16orf62 was set to AMBER Added comment: The HGNC approved name for this gene is: VPS35 endosomal protein sorting factor like (VPS35L) Sources: Literature |
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Ocular coloboma v1.32 | B3GLCT | Ivone Leong Classified gene: B3GLCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.32 | B3GLCT | Ivone Leong Gene: b3glct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.31 | B3GLCT |
Ivone Leong gene: B3GLCT was added gene: B3GLCT was added to Ocular coloboma. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: B3GLCT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: B3GLCT were set to 16909395 Phenotypes for gene: B3GLCT were set to Peters-plus syndrome, 261540 Review for gene: B3GLCT was set to GREEN Added comment: B3GLCT is associated with a phenotype in OMIM. Coloboma occasionally seen in Peters Plus syndrome. Sources: Expert Review |
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Ocular coloboma v1.30 | B3GALT1 | Ivone Leong Classified gene: B3GALT1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.30 | B3GALT1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Demoted to grey gene status as this gene is not relevant and should have been B3GLCT instead. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.30 | B3GALT1 | Ivone Leong Gene: b3galt1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.29 | LRP2 | Ivone Leong Classified gene: LRP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.29 | LRP2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green as there are now 3 unrelated cases of patients with different variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.29 | LRP2 | Ivone Leong Gene: lrp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.28 | LRP2 | Ivone Leong Publications for gene: LRP2 were set to 17632512, 8266995; 18553518 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.27 | LRP2 | Ivone Leong Publications for gene: LRP2 were set to 17632512, 8266995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.26 | HMX1 | Ivone Leong Classified gene: HMX1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.26 | HMX1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Prmoted from amber to green. PMID: 29140751 describes a new unrelated case with microphthalmia, congenital cataract, microcornea, and iris and optic disc colobomata. This makes it 3 unrelated cases of patients with variants in this gene. Therefore, promoted it to green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.26 | HMX1 | Ivone Leong Gene: hmx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.25 | HMX1 | Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed from 'Both monoallelic and biallelic' to 'Biallelic' as all cases are biallelic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.25 | HMX1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: HMX1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.24 | HMX1 | Ivone Leong Publications for gene: HMX1 were set to 18423520; 25574057; 21417677 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.23 | ISCA-37396-Loss |
Louise Daugherty Triplosensitivity Score for ISCA-37396-Loss was changed from 1 to None. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ocular coloboma v1.22 | ISCA-37396-Loss | Louise Daugherty Classified Region: ISCA-37396-Loss as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.22 | ISCA-37396-Loss | Louise Daugherty Region: isca-37396-loss has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.21 | ISCA-37396-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37396-Loss was added Region: ISCA-37396-Loss was added to Ocular coloboma. Sources: Expert list Mode of inheritance for Region: ISCA-37396-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37396-Loss were set to 22180641; 19557438; 19233321 Phenotypes for Region: ISCA-37396-Loss were set to Chromosome 15q24 deletion syndrome, 613406; PMID: 22180641 intellectual disability, growth retardation, unusual facial morphology; developmental delay, severe speech problems; PMID:19557438 Developmental delay, short stature, hypotonia, digital abnormalities, joint laxity, genital abnormalities, characteristic facial features; PMID:614294 Developmental delay, loose connective tissue, digital and genital anomalies, distinct facial gestalt, congenital diaphragmatic hernia Review for Region: ISCA-37396-Loss was set to GREEN Added comment: Sources: Expert list |
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Ocular coloboma v1.20 | ALDH1A3 | Ellen McDonagh Publications for gene: ALDH1A3 were set to 23591992,24859618 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.19 | SMO | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed MOI from 'Other' in order to capture variants within this gene in our current tiering pipeline. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.19 | SMO | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: SMO was changed from Other - please specifiy in evaluation comments to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.18 | SPINT2 | Rebecca Foulger Classified gene: SPINT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.18 | SPINT2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Kept rating as Red: 2 cases of congenital sodium diarrhea (CSD) with ocular coloboma, but second variant wasn't identified in the 2014 paper (PMID:24142340). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.18 | SPINT2 | Rebecca Foulger Gene: spint2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.17 | SPINT2 |
Rebecca Foulger gene: SPINT2 was added gene: SPINT2 was added to Ocular coloboma. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPINT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPINT2 were set to 29575628; 24142340 Phenotypes for gene: SPINT2 were set to Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, 270420; optic nerve coloboma; congenital sodium diarrhea with additional features Added comment: PMID:29575628 (Hirabayashi et al 2018) present a child with congenital sodium diarrhea, bilateral cleft lip and palate, corneal erosions, optic nerve coloboma and intermittent exotropia who was found to have compound heterozygous variants in SPINT2 (c.488A>G/p.Tyr163Cys and c.166_167dupTA/p.Asn57Thrfs*24). This is second reported case of an optic nerve coloboma associated with a SPINT2 variant: Salomon et al. (2014, PMID:24142340) reported a patient with optic nerve coloboma. The patient was heterozygous for Tyr163Cys but a second SPINT2 variant was not identified. Sources: Literature |
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Ocular coloboma v1.16 | ISCA-37393-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37393-Gain was added Region: ISCA-37393-Gain was added to Ocular coloboma. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37393-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37393-Gain were set to 11693792; 22890013; 22495764 Phenotypes for Region: ISCA-37393-Gain were set to PMID 22890013: variable phenotype including developmental delay, ocular coloboma, preauricular tags/pits, cleft palate, skeletal defects, heart defects, urogenital defect, anal defect, hearing loss, clinodactyly of fifth fingers, umbilical hernia, accessory spleen, strabismus, shortening of the fifth finger. PMID 22495764: Inter and intra individual variability of phenotype, mosaic. PMID 11693792: preauricular skin tags and pits, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, ectopic anus, hypospadias, and hypoplastic left heart syndrome; 115470 |
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Ocular coloboma | C5orf42 | Louise Daugherty commented on C5orf42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PUF60 | Louise Daugherty classified PUF60 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PUF60 | Louise Daugherty reviewed PUF60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PIGL | Louise Daugherty commented on PIGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PIGL | Ellen McDonagh commented on PIGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SMO | Louise Daugherty commented on SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SMO | Louise Daugherty classified SMO as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SMO | Louise Daugherty commented on SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SMO | Louise Daugherty commented on SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | Alice Gardham promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | RARB | Alice Gardham marked RARB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | RARB | Alice Gardham classified RARB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | YAP1 | Alice Gardham classified YAP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | MAB21L2 | Alice Gardham marked MAB21L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | MAB21L2 | Alice Gardham classified MAB21L2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PAX2 | David FitzPatrick reviewed PAX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CHD7 | David FitzPatrick reviewed CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | BMP4 | David FitzPatrick reviewed BMP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | YAP1 | Rebecca Foulger commented on YAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | HMX1 | Ellen McDonagh reviewed HMX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | YAP1 | Ellen McDonagh reviewed YAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TCTN3 | Alice Gardham classified TCTN3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM67 | Alice Gardham classified TMEM67 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM237 | Alice Gardham classified TMEM237 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM237 | Alice Gardham commented on TMEM237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM237 | Alice Gardham classified TMEM237 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM216 | Alice Gardham classified TMEM216 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM138 | Alice Gardham classified TMEM138 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TCTN2 | Alice Gardham classified TCTN2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TCTN2 | Alice Gardham commented on TCTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TCTN1 | Alice Gardham classified TCTN1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TCTN1 | Alice Gardham commented on TCTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | OFD1 | Alice Gardham classified OFD1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | OFD1 | Alice Gardham commented on OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | NPHP1 | Alice Gardham classified NPHP1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | NPHP1 | Alice Gardham commented on NPHP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | KIF7 | Alice Gardham classified KIF7 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | KIF7 | Alice Gardham commented on KIF7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | INPP5E | Alice Gardham classified INPP5E as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | INPP5E | Alice Gardham commented on INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CEP41 | Alice Gardham classified CEP41 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CEP41 | Alice Gardham commented on CEP41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CEP290 | Alice Gardham classified CEP290 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CEP290 | Alice Gardham commented on CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | C5orf42 | Alice Gardham classified C5orf42 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | C5orf42 | Alice Gardham commented on C5orf42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ARL13B | Alice Gardham commented on ARL13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ARL13B | Alice Gardham classified ARL13B as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | AHI1 | Alice Gardham classified AHI1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | AHI1 | Alice Gardham commented on AHI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | MIR204 | Ellen McDonagh commented on MIR204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | MAB21L2 | David FitzPatrick reviewed MAB21L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | YAP1 | David FitzPatrick reviewed YAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM237 | Alice Gardham marked TMEM237 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM231 | Alice Gardham marked TMEM231 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM231 | Alice Gardham commented on TMEM231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM216 | Alice Gardham marked TMEM216 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM216 | Alice Gardham commented on TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM138 | Alice Gardham marked TMEM138 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM138 | Alice Gardham commented on TMEM138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TCTN3 | Alice Gardham classified TCTN3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TCTN3 | Alice Gardham commented on TCTN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TCTN2 | Alice Gardham marked TCTN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TCTN1 | Alice Gardham marked TCTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | OFD1 | Alice Gardham marked OFD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | KIF7 | Alice Gardham marked KIF7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | NPHP1 | Alice Gardham marked NPHP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | INPP5E | Alice Gardham marked INPP5E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CEP41 | Alice Gardham marked CEP41 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CEP290 | Alice Gardham marked CEP290 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | C5orf42 | Alice Gardham marked C5orf42 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ARL13B | Alice Gardham marked ARL13B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | AHI1 | Alice Gardham marked AHI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | RPGRIP1L | Alice Gardham marked RPGRIP1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | RPGRIP1L | Alice Gardham added RPGRIP1L to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | RPGRIP1L | Alice Gardham reviewed RPGRIP1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM67 | Alice Gardham marked TMEM67 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM67 | Alice Gardham added TMEM67 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TMEM67 | Alice Gardham reviewed TMEM67 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CC2D2A | Alice Gardham marked CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CC2D2A | Alice Gardham added CC2D2A to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CC2D2A | Alice Gardham reviewed CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SMO | Alice Gardham marked SMO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SMO | Alice Gardham added SMO to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SMO | Alice Gardham reviewed SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | HMX1 | Alice Gardham added HMX1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | HMX1 | Alice Gardham reviewed HMX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | MAF | Alice Gardham added MAF to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | MAF | Alice Gardham reviewed MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | NAA10 | Alice Gardham added NAA10 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | NAA10 | Alice Gardham reviewed NAA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | HMGB3 | Alice Gardham added HMGB3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | HMGB3 | Alice Gardham reviewed HMGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | LRP2 | Alice Gardham added LRP2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | LRP2 | Alice Gardham reviewed LRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CLDN19 | Alice Gardham added CLDN19 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CLDN19 | Alice Gardham reviewed CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SALL4 | Alice Gardham added SALL4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SALL4 | Alice Gardham reviewed SALL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TFAP2A | Alice Gardham added TFAP2A to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TFAP2A | Alice Gardham reviewed TFAP2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SIX6 | Alice Gardham added SIX6 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SIX6 | Alice Gardham reviewed SIX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | B3GALT1 | Alice Gardham added B3GALT1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | B3GALT1 | Alice Gardham reviewed B3GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | MIR204 | Alice Gardham added MIR204 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | MIR204 | Alice Gardham reviewed MIR204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | RBP4 | Alice Gardham added RBP4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | RBP4 | Alice Gardham reviewed RBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PIGL | Alice Gardham reviewed PIGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | IGBP1 | Alice Gardham reviewed IGBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | MAB21L2 | Alice Gardham added MAB21L2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | MAB21L2 | Alice Gardham reviewed MAB21L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | YAP1 | Alice Gardham reviewed YAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SALL2 | Alice Gardham added SALL2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SALL2 | Alice Gardham reviewed SALL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TENM3 | Alice Gardham added TENM3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | TENM3 | Alice Gardham reviewed TENM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | C12orf57 | Alice Gardham classified C12orf57 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | C12orf57 | Alice Gardham added C12orf57 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | C12orf57 | Alice Gardham reviewed C12orf57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ABCB6 | Alice Gardham reviewed ABCB6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | GDF6 | Alice Gardham commented on GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | GDF6 | Alice Gardham reviewed GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | GDF3 | Alice Gardham reviewed GDF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | BMP7 | Alice Gardham added BMP7 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | BMP7 | Alice Gardham reviewed BMP7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | BMP4 | Alice Gardham marked BMP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | BMP4 | Alice Gardham added BMP4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | BMP4 | Alice Gardham reviewed BMP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | FOXE3 | Alice Gardham classified FOXE3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | FOXE3 | Alice Gardham marked FOXE3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | FOXE3 | Alice Gardham added FOXE3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | FOXE3 | Alice Gardham reviewed FOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | VSX2 | Alice Gardham marked VSX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | VSX2 | Alice Gardham reviewed VSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PORCN | Alice Gardham marked PORCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PORCN | Alice Gardham classified PORCN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PORCN | Alice Gardham added PORCN to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PORCN | Alice Gardham reviewed PORCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | HCCS | Alice Gardham marked HCCS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | HCCS | Alice Gardham classified HCCS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | HCCS | Alice Gardham added HCCS to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | HCCS | Alice Gardham reviewed HCCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ACTB | Alice Gardham marked ACTB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ACTB | Alice Gardham classified ACTB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ACTB | Alice Gardham added ACTB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ACTB | Alice Gardham reviewed ACTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ACTG1 | Alice Gardham marked ACTG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ACTG1 | Alice Gardham classified ACTG1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ACTG1 | Alice Gardham added ACTG1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ACTG1 | Alice Gardham reviewed ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CHD7 | Alice Gardham marked CHD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | CHD7 | Alice Gardham classified CHD7 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PAX2 | Alice Gardham marked PAX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PAX2 | Alice Gardham classified PAX2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PAX2 | Alice Gardham added PAX2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PAX2 | Alice Gardham reviewed PAX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SIX3 | Alice Gardham added SIX3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SIX3 | Alice Gardham reviewed SIX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SHH | Alice Gardham reviewed SHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | RARB | Alice Gardham added RARB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | RARB | Alice Gardham reviewed RARB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ALDH1A3 | Alice Gardham marked ALDH1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ALDH1A3 | Alice Gardham classified ALDH1A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ALDH1A3 | Alice Gardham added ALDH1A3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | ALDH1A3 | Alice Gardham reviewed ALDH1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | STRA6 | Alice Gardham marked STRA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | STRA6 | Alice Gardham reviewed STRA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | OTX2-AS1 | Alice Gardham marked OTX2-AS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | OTX2-AS1 | Alice Gardham classified OTX2-AS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | OTX2-AS1 | Alice Gardham added OTX2-AS1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | OTX2-AS1 | Alice Gardham reviewed OTX2-AS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SOX2 | Alice Gardham marked SOX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SOX2 | Alice Gardham added SOX2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | SOX2 | Alice Gardham reviewed SOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PAX6 | Alice Gardham marked PAX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PAX6 | Alice Gardham classified PAX6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PAX6 | Alice Gardham reviewed PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PUF60 | Richard Scott added PUF60 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma | PUF60 | Richard Scott reviewed PUF60 |