Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital hypothyroidism v2.18 | IYD | Arina Puzriakova Added comment: Comment on publications: Previous phenotypes - PMID:18434651 (Moreno et al., 2008): 2 missense mutations and a 3bp deletion were identified in 4 patients with hypothryoidism from 3 unrelated families;PMID:22535972 (Burniat et al., 2012) identified a homozygous IYD mutation in a child born to first-cousins. A 4.5-yr-old unaffected sister was found homozygous for the mutation;24629858 (Review);18765512 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.18 | IYD | Arina Puzriakova Publications for gene: IYD were set to PMID:18434651 (Moreno et al., 2008): 2 missense mutations and a 3bp deletion were identified in 4 patients with hypothryoidism from 3 unrelated families; PMID:22535972 (Burniat et al., 2012) identified a homozygous IYD mutation in a child born to first-cousins. A 4.5-yr-old unaffected sister was found homozygous for the mutation; 24629858 (Review); 18765512 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.17 | IYD | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IYD were changed from Congenital hypothyroidism; Thyroid dyshormonogenesis 4, 274800; goitre; childhood/adolescent onset hypothyroidism; normal iodide organification; raised urinary MIT and DIT to Thyroid dyshormonogenesis 4, OMIM:274800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.13 | GNAS | Sarah Leigh changed review comment from: Pseudohypothyroidism Ia, Ib & Ic are all caused by GNAS variants arising in the maternal allele. Therefore, the mode of inheritance for GNAS in this panel should be monoallelic maternally imprinted.; to: Pseudohypothyroidism Ia & Ic are caused by GNAS variants arising in the maternal alleles, therefore the paternal alleles are imprinted. In Pseudohypothyroidism Ib the imprinting of the maternal allele is disrupted by deletions in STX16. Therefore, the mode of inheritance for GNAS in this panel should be monoallelic, imprinted status unknown as either allele could be imprinted. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.13 | GNAS | Sarah Leigh edited their review of gene: GNAS: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.13 | GNAS | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GNAS were changed from Pseudohypoparathyroidism Ia, OMIM:103580; pseudohypoparathyroidism type 1A, MONDO:0007078; Pseudohypoparathyroidism Ib, OMIM:603233; pseudohypoparathyroidism type 1B, MONDO:0011301; Pseudohypoparathyroidism Ic, OMIM:612462; pseudohypoparathyroidism type 1C, MONDO:00 to Pseudohypoparathyroidism Ia, OMIM:103580; pseudohypoparathyroidism type 1A, MONDO:0007078; Pseudohypoparathyroidism Ib, OMIM:603233; pseudohypoparathyroidism type 1B, MONDO:0011301; Pseudohypoparathyroidism Ic, OMIM:612462; pseudohypoparathyroidism type 1C, MONDO:0012911 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.12 | GNAS | Sarah Leigh Tag Q4_22_MOI tag was added to gene: GNAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.12 | GNAS | Sarah Leigh reviewed gene: GNAS: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.12 | GNAS | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GNAS were changed from Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580 (Hypothyroidism) to Pseudohypoparathyroidism Ia, OMIM:103580; pseudohypoparathyroidism type 1A, MONDO:0007078; Pseudohypoparathyroidism Ib, OMIM:603233; pseudohypoparathyroidism type 1B, MONDO:0011301; Pseudohypoparathyroidism Ic, OMIM:612462; pseudohypoparathyroidism type 1C, MONDO:00 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.11 | SLC26A7 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SLC26A7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.11 | HESX1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HESX1 were changed from Panhypopiuitarism; GH and evolving TSH, ACTH, LH/FSH deficiency; septo-optic dysplasia; anterior pituitary, ectopic posterior pituitary; agenesis of corpus callous; optic nerve hypoplasia; Pituitary hormone deficiency, combined, 5, 182230 to Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, OMIM:182230; Pituitary hormone deficiency, combined, 5, OMIM:182230; Septooptic dysplasia, OMIM:182230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.10 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.10 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37478-Loss: The required percent of overlap for this region has been changed from 80% to 60% and the genomic location has been updated inline with ClinGen following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.10 | ISCA-37478-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Loss was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Loss was changed from 80 to 60. |
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Congenital hypothyroidism v2.10 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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Congenital hypothyroidism v2.9 | POU1F1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: POU1F1 were changed from Pituitary hormone deficiency, combined, 1, 613038 (Hypopthyroidism); congenital hypothyroidism to Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 1, OMIM:613038; Congenital hypothyroidism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.8 | POLR2C | Ivone Leong Phenotypes for gene: POLR2C were changed from Primary ovarian insufficiency to hypothyroidism, MONDO:0005420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.7 | POLR2C | Ivone Leong Classified gene: POLR2C as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.7 | POLR2C | Ivone Leong Gene: polr2c has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.6 | POLR2C | Ivone Leong Tag watchlist was removed from gene: POLR2C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.6 | POLR2C | Ivone Leong changed review comment from: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is not associated with a phenotype in OMIM or Gene2Phenotype. The affected patients in PMID: 29367954 also had hypothyroidism (3/5), thrombocytopenia (2/5) and pernicious anaemia (2/5).; to: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is not associated with a phenotype in OMIM or Gene2Phenotype. The affected patients in PMID: 29367954 also had hypothyroidism (3/5), thrombocytopenia (2/5) and pernicious anaemia (2/5). The entries in ClinVar did not mention any other phenotype. So therefore this gene has been given a Red rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.6 | POLR2C | Ivone Leong Entity copied from Primary ovarian insufficiency v1.62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.6 | POLR2C |
Ivone Leong gene: POLR2C was added gene: POLR2C was added to Congenital hypothyroidism. Sources: Expert Review Amber,Literature watchlist tags were added to gene: POLR2C. Mode of inheritance for gene: POLR2C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: POLR2C were set to 34794894; 29367954 Phenotypes for gene: POLR2C were set to Primary ovarian insufficiency |
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Congenital hypothyroidism v2.5 | SLC16A2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC16A2 were changed from MENTAL RETARDATION AND MUSCULAR ATROPHY; MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency; monocarboxylate transporter 8 (MCT8) deficiency; ALLAN-HERNDON SYNDROME; Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) defect; Allan-Herndon-Dudley syndrome; AHDS; MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH HYPOTONIA; Allan_Herndon_Dudley Syndrome; mental retardation, X-linked, with hypotonia; MONOCARBOXYLATE TRANSPORTER 8 DEFICIENCY; Allan-Herndon-Dudley Syndrome; T3 RESISTANCE; TRIIODOTHYRONINE RESISTANCE; 300523; Allan-Herndon-Dudley syndrome, 300523; ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME to Allan-Herndon-Dudley syndrome, OMIM:300523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.4 | SOX3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SOX3 were changed from GH,TSH, ACTH, LH, FSH deficiency, variable mental retardation, undescended posterior pituitary, anterior pituitary hypoplasia, or persistence of the craniopharyngeal canal to Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, OMIM:300123; Intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarism, MONDO:0010252; Panhypopituitarism, X-linked, OMIM:312000; Panhypopituitarism, X-linked, MONDO:0010712 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.3 | OTX2 | Eleanor Williams reviewed gene: OTX2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32277752; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.3 | Ivone Leong Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.1 | TBL1X | Ivone Leong Phenotypes for gene: TBL1X were changed from isolated mild-moderate central hypothyroidism to isolated mild-moderate central hypothyroidism; Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8, 301033 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.29 |
Ivone Leong List of related panels changed from Congenital hypothyroidism or thyroid agenesis to Congenital hypothyroidism or thyroid agenesis; R145 Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS signed-off |
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Congenital hypothyroidism v1.27 | SLC26A7 | Ivone Leong Classified gene: SLC26A7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.27 | SLC26A7 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green. SLC26A7 is not associated with a phenotype in OMIM or Gene2Phenotype; however, there is enough evidence to support promoting this gene to green status. PMID: 29546359 describes a Saudi Arabian family with 2 affected daughters who are homozygous for two tandem SLC26A7 deletions (located next to each other). Slc26a7 knockout mice exhibit hypothyroidism and hyperplastic thyroid changes. PMID: 30333321 describes 6 families with congenital hypothyroidism. 2 Pakistani families with consanguineous parents, 1 Turkish family with consanguineous parents and 3 Finnish families with non-consanguineous parents. The Pakistani and Turkish families have the same homozygous nonsense variant and the Finnish families have the same homozygous frameshift variant. The study also included a Slc26a7-null mouse model that exhibited hypothyoidism phenotype. |
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Congenital hypothyroidism v1.27 | SLC26A7 | Ivone Leong Gene: slc26a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.26 | SLC26A7 | Ivone Leong Publications for gene: SLC26A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.25 | TUBB1 | Ivone Leong Classified gene: TUBB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.25 | TUBB1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to amber. TUBB1 is not associated with congenital hypothyroidism in OMIM or Gene2Phenotype. PMID: 30446499 reported on 3 unrelated families with affected individuals who have different variants in TUBB1. Family #1: consanguineous family of Algerian descent with 3 out of 5 children affected by disease. All 3 children are homozygous for a missense variant and both parents are heterozygous. Family #2: Moroccan father and French mother with 1 affected child (3 children in total). The affected child is heterozygous for a nonsense variant. The father has the same heterozygous variant, but no tests could be done to confirm phenotype. A paternal aunt with the same heterozygous variant also presented with disease. Family #3: French family with 1 affected child (3 children in total). Affected child is heterozygous for a frameshift variant. The father has the same heterozygous variant but has normal thyroid function (did not present with disease). Knockout mouse model showed a thyroid phenotype. Due to the evidence from family #2 and #3 it was decided that there was not yet enough evidence to promote TUBB1 to green gene status. |
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Congenital hypothyroidism v1.25 | TUBB1 | Ivone Leong Gene: tubb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.24 | IRS4 | Ivone Leong Classified gene: IRS4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.24 | IRS4 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green. IRS4 is not associated with a phenotype in OMIM or Gene2Phenotype. PMID: 30061370 reported on 5 Dutch families (paper didn't mention whether they are are unrelated or not) with different variants in the gene. The different variants are nonsense and frameshift variants. The paper also describe results from a knockout mouse model that did not show any signs of disease, which is contradictory to the knockout mouse model described in PMID: 10644546, which showed mild metabolic differences to WT controls. However, despite the mouse results there is enough evidence to support promoting this gene to grene status. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.24 | IRS4 | Ivone Leong Gene: irs4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.23 | IRS4 | Ivone Leong Publications for gene: IRS4 were set to 30061370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.22 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong Classified Region: ISCA-37478-Loss as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.22 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Demoted from green to amber as adviced by Nadia Schoenmakers (East of England GLH). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.22 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong Region: isca-37478-loss has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.21 | ISCA-37404-Loss | Ivone Leong Classified Region: ISCA-37404-Loss as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.21 | ISCA-37404-Loss | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Demoted from green to amber as adviced by Nadia Schoenmakers (East of England GLH). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.21 | ISCA-37404-Loss | Ivone Leong Region: isca-37404-loss has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.20 | SLC26A7 | Nadia Schoenmakers reviewed gene: SLC26A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Primary congenital hypothyroidism (dyshormonogenesis), OMIM 608479; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.20 | TUBB1 | Nadia Schoenmakers reviewed gene: TUBB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Primary congenital hypothyroidism, thyroid dysgenesis, macroplatelets; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.20 | IRS4 | Nadia Schoenmakers reviewed gene: IRS4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital central hypothyroidism OMIM 300904; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.19 | SLC26A7 |
Ivone Leong gene: SLC26A7 was added gene: SLC26A7 was added to Congenital hypothyroidism. Sources: East of England GLH Mode of inheritance for gene: SLC26A7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC26A7 were set to Primary congenital hypothyroidism (dyshormonogenesis) |
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Congenital hypothyroidism v1.19 | TUBB1 |
Ivone Leong gene: TUBB1 was added gene: TUBB1 was added to Congenital hypothyroidism. Sources: East of England GLH Mode of inheritance for gene: TUBB1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TUBB1 were set to 30446499 Phenotypes for gene: TUBB1 were set to Primary congenital hypothyroidism, thyroid dysgenesis, macroplatelets |
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Congenital hypothyroidism v1.19 | IRS4 |
Ivone Leong gene: IRS4 was added gene: IRS4 was added to Congenital hypothyroidism. Sources: East of England GLH Mode of inheritance for gene: IRS4 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: IRS4 were set to 30061370 Phenotypes for gene: IRS4 were set to Congenital central hypothyroidism |
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Congenital hypothyroidism v1.18 | TBL1X | Ivone Leong Classified gene: TBL1X as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.18 | TBL1X | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green based on new evidence provided by Martina Owens (Exeter Genetics Laboratory, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.18 | TBL1X | Ivone Leong Gene: tbl1x has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.17 | CDCA8 | Ivone Leong Classified gene: CDCA8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.17 | CDCA8 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to amber as recommended by Martina Owens (Exeter Genetics Laboratory, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.17 | CDCA8 | Ivone Leong Gene: cdca8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.16 | CDCA8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CDCA8 were changed from Congenital hypothyroidism; thyroid dysgenesis to Congenital hypothyroidism; thyroid dysgenesis; No OMIM number | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.15 | TBL1X | Ivone Leong Publications for gene: TBL1X were set to PMID: 27603907 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.14 | CDCA8 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to CDCA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.13 | CDCA8 |
Ivone Leong Source Expert Review was added to CDCA8. Rating Changed from No List (delete) to Red List (low evidence) |
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Congenital hypothyroidism v1.12 | CDCA8 | Ivone Leong All sources for gene: CDCA8 were removed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.11 | CDCA8 | Ivone Leong Classified gene: CDCA8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.11 | CDCA8 | Ivone Leong Gene: cdca8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.10 | CDCA8 |
Martina Owens gene: CDCA8 was added gene: CDCA8 was added to Congenital hypothyroidism. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CDCA8 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CDCA8 were set to 28025328; 29546359 Phenotypes for gene: CDCA8 were set to Congenital hypothyroidism; thyroid dysgenesis Penetrance for gene: CDCA8 were set to unknown Mode of pathogenicity for gene: CDCA8 was set to Other Review for gene: CDCA8 was set to AMBER Added comment: Carre et al 2017 (PMID: 28025328) - Whole-exome sequencing of familial cases with thyroid dysgenesis: biallelic missense variants were found in 2 cases of one consanguineous family, and monoallelic variants in 2 other sporadic cases. Zou et al 2018 (PMID: 29546359) monallelic splice variant identified in patient with thyroid dysgenesis. Mechanistic role of CDCA8 in thyroid dysgenesis is still unclear. Sources: Literature |
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Congenital hypothyroidism v1.10 | TBL1X | Martina Owens reviewed gene: TBL1X: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27603907, 30591955; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.9 | THRA | Ellen McDonagh Tag treatable tag was added to gene: THRA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.9 | THRB | Ellen McDonagh Tag treatable tag was added to gene: THRB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.9 | THRB | Ellen McDonagh commented on gene: THRB: To expand the scope of this panel, this gene was added and the version changed to 1.8. This gene and information originates from the Hyperthyroidism panel (Version 1.6, code 236). This addition was approved by the Genomics England Clinical Team. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.9 | SLC16A2 | Ellen McDonagh Tag treatable tag was added to gene: SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.9 | SLC16A2 | Ellen McDonagh commented on gene: SLC16A2: To expand the scope of this panel, this gene was added and the version changed to 1.8. This gene and information originates from the Hyperthyroidism panel (Version 1.6, code 236). This addition was approved by the Genomics England Clinical Team. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.9 | SECISBP2 | Ellen McDonagh commented on gene: SECISBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.8 | THRB |
Ellen McDonagh gene: THRB was added gene: THRB was added to Congenital hypothyroidism. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: THRB was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: THRB were set to 24847459 Phenotypes for gene: THRB were set to Resistance to thyroid hormone (RTH); THYROID HORMONE UNRESPONSIVENESS; 145650; REFETOFF SYNDROME; PRTH; Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, 274300; Refetoff syndrome; THYROID HORMONE RESISTANCE, SELECTIVE PITUITARY; thyroid hormone unresponsiveness, generalized RTH, RTH beta; Thyroid hormone resistance, 188570; THYROID HORMONE RESISTANCE, GENERALIZED, AUTOSOMAL DOMINANT; THYROID HORMONE RESISTANCE, GENERALIZED, AUTOSOMAL RECESSIVE; Thyroid Hormone Resistance (monoallelic); Thyroid hormone resistance, selective pituitary, 145650; HYPERTHYROIDISM, FAMILIAL, DUE TO INAPPROPRIATE THYROTROPIN SECRETION; GRTH; Thyroid Hormone Resistance, Selective Pituitary; THYROID HORMONE UNRESPONSIVENESS HYPERTHYROXINEMIA, FAMILIAL EUTHYROID, SECONDARY TO PITUITARY AND PERIPHERAL RESISTANCE TO THYROID HORMONES |
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Congenital hypothyroidism v1.8 | SLC16A2 |
Ellen McDonagh gene: SLC16A2 was added gene: SLC16A2 was added to Congenital hypothyroidism. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC16A2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: SLC16A2 were set to 24847459 Phenotypes for gene: SLC16A2 were set to MENTAL RETARDATION AND MUSCULAR ATROPHY; MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency; monocarboxylate transporter 8 (MCT8) deficiency; ALLAN-HERNDON SYNDROME; Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) defect; Allan-Herndon-Dudley syndrome; AHDS; MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH HYPOTONIA; Allan_Herndon_Dudley Syndrome; mental retardation, X-linked, with hypotonia; MONOCARBOXYLATE TRANSPORTER 8 DEFICIENCY; Allan-Herndon-Dudley Syndrome; T3 RESISTANCE; TRIIODOTHYRONINE RESISTANCE; 300523; Allan-Herndon-Dudley syndrome, 300523; ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME |
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Congenital hypothyroidism v1.8 | SECISBP2 |
Ellen McDonagh gene: SECISBP2 was added gene: SECISBP2 was added to Congenital hypothyroidism. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SECISBP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SECISBP2 were set to 24629861; 22986150; Diversity Selenium Functions in Health and Disease, Edited by Regina Brigelius-Flohe and Helmut Sies, Chapter 16. Mutations in SECISBP2. Erik Schoenmakers, Carla Moran, Nadia Schoenmakers and Krishna Chatterjee. CRC Press 2015. Pages 343 376. Print ISBN: 978-1-4822-5126-5. eBook ISBN: 978-1-4822-5127-2. DOI: 10.1201/b18810-23; 20501692; 19602558; 22247018; 16228000; 21084748 Phenotypes for gene: SECISBP2 were set to Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; Selenocysteine insertion sequence binding protein 2 (SBP2) defect; Abnormal thyroid hormone metabolism; Thyroid hormone metabolism, abnormal, 609698; THYROID HORMONE METABOLISM, ABNORMAL |
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Congenital hypothyroidism v1.7 | THRA | Ellen McDonagh Publications for gene: THRA were set to 22168587; 23940126 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.4 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Congenital hypothyroidism or thyroid agenesis to Congenital hypothyroidism List of related panels changed from Congenital hypothyroidism to Congenital hypothyroidism or thyroid agenesis |
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Congenital hypothyroidism v1.3 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v1.2 | ISCA-37404-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37404-Loss was added Region: ISCA-37404-Loss was added to Congenital hypothyroidism or thyroid agenesis. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37404-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37404-Loss were set to 22045295; 7611294 Phenotypes for Region: ISCA-37404-Loss were set to microcephaly; 105834; Developmental delay, muscle weakness; Mental retardation; Angelman syndrome; 176270; Prader-Willi syndrome |
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Congenital hypothyroidism v1.2 | ISCA-37478-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37478-Loss was added Region: ISCA-37478-Loss was added to Congenital hypothyroidism or thyroid agenesis. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37478-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37478-Loss were set to 22045295; 7611294 Phenotypes for Region: ISCA-37478-Loss were set to microcephaly; Developmental delay, muscle weakness; Mental retardation; Angelman syndrome; 176270; Prader-Willi syndrome; 105830 |
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Congenital hypothyroidism | Rebecca Foulger promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | OTX2 | Rebecca Foulger classified OTX2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | OTX2 | Rebecca Foulger commented on OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PRKAR1A | Rebecca Foulger classified PRKAR1A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SOX3 | Rebecca Foulger classified SOX3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SOX3 | Rebecca Foulger commented on SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SOX3 | Rebecca Foulger commented on SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SOX3 | Rebecca Foulger commented on SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PRKAR1A | Rebecca Foulger commented on PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | OTX2 | Rebecca Foulger commented on OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | OTX2 | Rebecca Foulger commented on OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PROP1 | Rebecca Foulger classified PROP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PROP1 | Rebecca Foulger commented on PROP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PROP1 | Rebecca Foulger commented on PROP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PROP1 | Rebecca Foulger commented on PROP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX4 | Rebecca Foulger classified LHX4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX3 | Rebecca Foulger classified LHX3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | HESX1 | Rebecca Foulger classified HESX1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PROP1 | Rebecca Foulger commented on PROP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PROP1 | Rebecca Foulger commented on PROP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PRKAR1A | Rebecca Foulger edited their review of PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PRKAR1A | Rebecca Foulger commented on PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | OTX2 | Rebecca Foulger commented on OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | OTX2 | Rebecca Foulger edited their review of OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | OTX2 | Rebecca Foulger commented on OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX4 | Rebecca Foulger commented on LHX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX4 | Rebecca Foulger commented on LHX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | HESX1 | Rebecca Foulger commented on HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX4 | Rebecca Foulger commented on LHX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX3 | Rebecca Foulger commented on LHX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX3 | Rebecca Foulger commented on LHX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX3 | Rebecca Foulger commented on LHX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | HESX1 | Rebecca Foulger commented on HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | HESX1 | Rebecca Foulger commented on HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | HESX1 | Rebecca Foulger commented on HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PRKAR1A | Nadia Schoenmakers added PRKAR1A to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PRKAR1A | Nadia Schoenmakers reviewed PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | OTX2 | Nadia Schoenmakers added OTX2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | OTX2 | Nadia Schoenmakers reviewed OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SOX3 | Nadia Schoenmakers added SOX3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SOX3 | Nadia Schoenmakers reviewed SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX4 | Nadia Schoenmakers added LHX4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX4 | Nadia Schoenmakers reviewed LHX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX3 | Nadia Schoenmakers added LHX3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | LHX3 | Nadia Schoenmakers reviewed LHX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | HESX1 | Nadia Schoenmakers added HESX1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | HESX1 | Nadia Schoenmakers reviewed HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | POU1F1 | Nadia Schoenmakers reviewed POU1F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PROP1 | Nadia Schoenmakers added PROP1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PROP1 | Nadia Schoenmakers reviewed PROP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOX2 | Rebecca Foulger commented on DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC26A4 | Rebecca Foulger commented on SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TPO | Rebecca Foulger commented on TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TG | Rebecca Foulger commented on TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | POU1F1 | Rebecca Foulger classified POU1F1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TRHR | Rebecca Foulger classified TRHR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TRHR | Rebecca Foulger commented on TRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TRHR | Rebecca Foulger commented on TRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TRHR | Rebecca Foulger commented on TRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | POU1F1 | Rebecca Foulger commented on POU1F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | POU1F1 | Rebecca Foulger commented on POU1F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | GNAS | Rebecca Foulger classified GNAS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC26A4 | Rebecca Foulger marked SLC26A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC26A4 | Rebecca Foulger classified SLC26A4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | THRA | Rebecca Foulger marked THRA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | THRA | Rebecca Foulger classified THRA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | THRA | Rebecca Foulger commented on THRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOX2 | Rebecca Foulger commented on DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | NKX2-5 | Rebecca Foulger classified NKX2-5 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | GNAS | Rebecca Foulger commented on GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TBL1X | Rebecca Foulger classified TBL1X as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TBL1X | Rebecca Foulger commented on TBL1X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TBL1X | Rebecca Foulger commented on TBL1X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | IGSF1 | Rebecca Foulger marked IGSF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | IGSF1 | Rebecca Foulger classified IGSF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | IGSF1 | Rebecca Foulger commented on IGSF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | POU1F1 | Rebecca Foulger commented on POU1F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | POU1F1 | Rebecca Foulger commented on POU1F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | NKX2-5 | Rebecca Foulger commented on NKX2-5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TSHB | Rebecca Foulger marked TSHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TSHB | Rebecca Foulger classified TSHB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TSHB | Rebecca Foulger commented on TSHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TG | Rebecca Foulger marked TG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TG | Rebecca Foulger classified TG as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TG | Rebecca Foulger edited their review of TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TG | Rebecca Foulger commented on TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC5A5 | Rebecca Foulger marked SLC5A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC5A5 | Rebecca Foulger classified SLC5A5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC5A5 | Rebecca Foulger commented on SLC5A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC26A4 | Rebecca Foulger commented on SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC26A4 | Rebecca Foulger commented on SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC26A4 | Rebecca Foulger edited their review of SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC26A4 | Rebecca Foulger commented on SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | IYD | Rebecca Foulger classified IYD as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | IYD | Rebecca Foulger commented on IYD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | GNAS | Rebecca Foulger commented on GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | GNAS | Rebecca Foulger commented on GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | GNAS | Rebecca Foulger commented on GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | GNAS | Rebecca Foulger edited their review of GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | GNAS | Rebecca Foulger commented on GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOXA2 | Rebecca Foulger marked DUOXA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOXA2 | Rebecca Foulger classified DUOXA2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOXA2 | Rebecca Foulger commented on DUOXA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOXA2 | Rebecca Foulger commented on DUOXA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOXA2 | Rebecca Foulger commented on DUOXA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOXA2 | Rebecca Foulger commented on DUOXA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOXA2 | Rebecca Foulger commented on DUOXA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TPO | Rebecca Foulger marked TPO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TPO | Rebecca Foulger classified TPO as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TPO | Rebecca Foulger edited their review of TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TPO | Rebecca Foulger commented on TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | THRA | Rebecca Foulger commented on THRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | FOXE1 | Rebecca Foulger marked FOXE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | FOXE1 | Rebecca Foulger edited their review of FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | FOXE1 | Rebecca Foulger classified FOXE1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | FOXE1 | Rebecca Foulger classified FOXE1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | FOXE1 | Rebecca Foulger commented on FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOX2 | Rebecca Foulger marked DUOX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOX2 | Rebecca Foulger classified DUOX2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOX2 | Rebecca Foulger edited their review of DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOX2 | Rebecca Foulger commented on DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TSHR | Rebecca Foulger marked TSHR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TSHR | Rebecca Foulger commented on TSHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TSHR | Rebecca Foulger edited their review of TSHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TSHR | Rebecca Foulger commented on TSHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PAX8 | Rebecca Foulger marked PAX8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PAX8 | Rebecca Foulger edited their review of PAX8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PAX8 | Rebecca Foulger commented on PAX8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | NKX2-1 | Rebecca Foulger marked NKX2-1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | NKX2-1 | Rebecca Foulger commented on NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | GLIS3 | Rebecca Foulger marked GLIS3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | GLIS3 | Rebecca Foulger commented on GLIS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TBL1X | Nadia Schoenmakers added TBL1X to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TBL1X | Nadia Schoenmakers reviewed TBL1X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TRHR | Nadia Schoenmakers added TRHR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TRHR | Nadia Schoenmakers reviewed TRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | IGSF1 | Nadia Schoenmakers added IGSF1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | IGSF1 | Nadia Schoenmakers reviewed IGSF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TSHB | Nadia Schoenmakers reviewed TSHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TG | Nadia Schoenmakers reviewed TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC5A5 | Nadia Schoenmakers reviewed SLC5A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | SLC26A4 | Nadia Schoenmakers reviewed SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | NKX2-5 | Nadia Schoenmakers reviewed NKX2-5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | IYD | Nadia Schoenmakers reviewed IYD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOXA2 | Nadia Schoenmakers reviewed DUOXA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOX2 | Nadia Schoenmakers edited their review of DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TPO | Nadia Schoenmakers reviewed TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | THRA | Nadia Schoenmakers reviewed THRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | FOXE1 | Nadia Schoenmakers edited their review of FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | FOXE1 | Nadia Schoenmakers reviewed FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | DUOX2 | Nadia Schoenmakers reviewed DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PAX8 | Nadia Schoenmakers edited their review of PAX8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TSHR | Nadia Schoenmakers reviewed TSHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | PAX8 | Nadia Schoenmakers reviewed PAX8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | NKX2-1 | Nadia Schoenmakers reviewed NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | GLIS3 | Nadia Schoenmakers reviewed GLIS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | FOXE1 | Olivia Niblock reviewed FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | THRA | Olivia Niblock added THRA to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | THRA | Olivia Niblock reviewed THRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TG | Olivia Niblock added TG to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | TG | Olivia Niblock reviewed TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | NKX2-1 | Olivia Niblock added NKX2-1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism | NKX2-1 | Olivia Niblock reviewed NKX2-1 |