Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intracerebral calcification disorders v1.35 | ADAR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADAR were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 6; Aicardi-Goutieres syndrome; Aicardi-Goutières, isolated spasticity, bilateral striatal necrosis to Aicardi-Goutieres syndrome 6, OMIM:615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, OMIM:127400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.34 | KIAA1161 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: KIAA1161. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.34 | RNASEH2B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RNASEH2B were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 2; Aicardi-Goutieres Syndrome to Aicardi-Goutieres syndrome 2, OMIM:610181 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.33 | IFIH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IFIH1 were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 7, 615846; Aicardi-Goutières, isolated spasticity, bilateral striatal necrosis to Aicardi-Goutieres syndrome 7, OMIM:615846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.32 | FARSA | Ivone Leong Publications for gene: FARSA were set to 31355908 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.31 | FARSA | Ivone Leong Classified gene: FARSA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.31 | FARSA | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green. There is now enough evidence to support a gene-disease association (>3 cases). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.31 | FARSA | Ivone Leong Gene: farsa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.30 | AP1S2 |
Arina Puzriakova Publications for gene: AP1S2 were set to 17617514 - identification of AP1S2 variants in a large 4-generation French family, and a Scottish family, marked calcifications of the basal ganglia were reported in affected individuals in both families; 18428203 - an additional two families reported "Studying four patients in two unrelated families in which AP1S2 nonsense and splicesite mutations segregated, we found that affected individuals presented, in addition to previously described features, with elevated protein levels in cerebrospinal fluid (CSF). Moreover, computed tomography scans demonstrated that the basal ganglia calcifications associated with AP1S2 mutations appeared during childhood and might be progressive. Based on these observations, we propose that AP1S2 mutations are responsible for a clinically recognizable XLMR and autism syndrome associating hypotonia, delayed walking, speech delay, aggressive behavior, brain calcifications, and elevated CSF protein levels." |
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Intracerebral calcification disorders v1.29 | AP1S2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Calcifications in basal ganglia to Pettigrew syndrome, OMIM:304340; Calcifications in basal ganglia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.28 | FARSA | Ivone Leong Entity copied from White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v1.79 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.28 | FARSA |
Ivone Leong gene: FARSA was added gene: FARSA was added to Intracerebral calcification disorders. Sources: Expert Review Red,Literature Mode of inheritance for gene: FARSA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FARSA were set to 31355908 Phenotypes for gene: FARSA were set to ?Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2, OMIM:619013 |
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Intracerebral calcification disorders v1.27 | TINF2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TINF2 were changed from Revesz syndrome, MIM# 268130 to Revesz syndrome, 268130 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.26 | TINF2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: TINF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.26 | TINF2 | Arina Puzriakova Classified gene: TINF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.26 | TINF2 | Arina Puzriakova Gene: tinf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.25 | TINF2 |
Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene Green at the next GMS panel update. Intracranial calcification is a feature of Revesz syndrome, and has been reported in literature in at least 4 unrelated cases with different variants in the TINF2 gene.; to: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene Green on this panel - intracranial calcification is a feature of Revesz syndrome, and has been reported in literature in at least 4 unrelated cases with different variants in the TINF2 gene. |
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Intracerebral calcification disorders v1.25 | FARSB | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: FARSB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.25 | FARSB | Arina Puzriakova Classified gene: FARSB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.25 | FARSB | Arina Puzriakova Gene: farsb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.24 | FARSB | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: Following consultation with Helen Brittain (Genomics England Clinical Team), it was agreed that there is sufficient evidence/number of cases with the relevant phenotype to rate this gene Green at the next GMS panel update.; to: Comment on list classification: Following consultation with Helen Brittain (Genomics England Clinical Team), it was agreed that there is sufficient evidence/number of cases with the relevant phenotype to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.24 | FARSB | Arina Puzriakova Classified gene: FARSB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.24 | FARSB | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following consultation with Helen Brittain (Genomics England Clinical Team), it was agreed that there is sufficient evidence/number of cases with the relevant phenotype to rate this gene Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.24 | FARSB | Arina Puzriakova Gene: farsb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.23 | FARSB | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: FARSB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.23 | FARSB | Arina Puzriakova Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.23 | TINF2 |
Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: Intracranial calcification is a feature of Revesz syndrome, and has been reported in literature in at least 4 unrelated cases with different variants in the TINF2 gene.; to: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene Green at the next GMS panel update. Intracranial calcification is a feature of Revesz syndrome, and has been reported in literature in at least 4 unrelated cases with different variants in the TINF2 gene. |
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Intracerebral calcification disorders v1.23 | TINF2 | Arina Puzriakova Classified gene: TINF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.23 | TINF2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Intracranial calcification is a feature of Revesz syndrome, and has been reported in literature in at least 4 unrelated cases with different variants in the TINF2 gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.23 | TINF2 | Arina Puzriakova Gene: tinf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.22 | TINF2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: TINF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.22 | TINF2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on publications: Added publications to support association with this phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.22 | TINF2 | Arina Puzriakova Publications for gene: TINF2 were set to 21477109; 18252230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.21 | NRROS | Sarah Leigh Classified gene: NRROS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.21 | NRROS | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: sufficient evidence for this gene to be green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.21 | NRROS | Sarah Leigh Gene: nrros has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.20 | NRROS |
Sarah Leigh gene: NRROS was added gene: NRROS was added to Intracerebral calcification disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NRROS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NRROS were set to 32100099; 32197075; 28459434 Phenotypes for gene: NRROS were set to Seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification 618875 Review for gene: NRROS was set to GREEN Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene for NRROS-related Infantile-Onset Neurodegeneration with Intracranial Calcification. At least 6 variants reported in at least 5 unrelated cases (PMIDs 32100099;32197075), together with supportive mouse model (PMID 28459434). Sources: Literature |
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Intracerebral calcification disorders v1.19 | FARSB | Arina Puzriakova Classified gene: FARSB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.19 | FARSB | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Rating Green following consultation with the clinical team - sufficient number of cases with the relevant phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.19 | FARSB | Arina Puzriakova Gene: farsb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.18 | FARSB | Arina Puzriakova reviewed gene: FARSB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29573043, 29979980, 30014610; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.18 | TINF2 |
Zornitza Stark gene: TINF2 was added gene: TINF2 was added to Intracerebral calcification disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TINF2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TINF2 were set to 21477109; 18252230 Phenotypes for gene: TINF2 were set to Revesz syndrome, MIM# 268130 Review for gene: TINF2 was set to GREEN gene: TINF2 was marked as current diagnostic Added comment: Brain calcifications are part of the phenotype. Sources: Expert list |
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Intracerebral calcification disorders v1.18 | TYROBP |
Zornitza Stark gene: TYROBP was added gene: TYROBP was added to Intracerebral calcification disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TYROBP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TYROBP were set to 30242731 Phenotypes for gene: TYROBP were set to Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1, MIM# 221770 Review for gene: TYROBP was set to GREEN Added comment: Brain calcifications are part of the phenotype. Sources: Expert list |
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Intracerebral calcification disorders v1.18 | RNASET2 |
Zornitza Stark gene: RNASET2 was added gene: RNASET2 was added to Intracerebral calcification disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RNASET2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RNASET2 were set to 19525954 Phenotypes for gene: RNASET2 were set to Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, MIM# 612951 Review for gene: RNASET2 was set to GREEN gene: RNASET2 was marked as current diagnostic Added comment: Intracranial calcification is a feature of this condition. Sources: Expert list |
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Intracerebral calcification disorders v1.18 | FARSB |
Zornitza Stark gene: FARSB was added gene: FARSB was added to Intracerebral calcification disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FARSB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FARSB were set to 29573043; 19161147; 29979980; 30014610 Phenotypes for gene: FARSB were set to Rajab syndrome, MIM#613658; interstitial lung disease; brain calcifications; microcephaly; intellectual disability Review for gene: FARSB was set to GREEN gene: FARSB was marked as current diagnostic Added comment: 7 unrelated families reported. Sources: Expert list |
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Intracerebral calcification disorders v1.18 | JAM2 | Zornitza Stark edited their review of gene: JAM2: Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.18 | JAM2 |
Zornitza Stark gene: JAM2 was added gene: JAM2 was added to Intracerebral calcification disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: JAM2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: JAM2 were set to 31851307 Phenotypes for gene: JAM2 were set to Primary brain calcification Review for gene: JAM2 was set to GREEN Added comment: Three unrelated families with bi-allelic variants reported. The clinical phenotypes of the four patients included parkinsonism (3/4), dysarthria (3/4), seizures (1/4), and probable asymptomatic (1/4), with diverse onset ages. Sources: Literature |
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Intracerebral calcification disorders v1.18 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.17 | KIAA1161 | Louise Daugherty Publications for gene: KIAA1161 were set to 29910000; 30589467; 30656188; 30649222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.15 | KIAA1161 | Louise Daugherty Classified gene: KIAA1161 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.15 | KIAA1161 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert and reviewed by curation team: appropriate phenotype, sufficient cases and external expert review all support gene-disease association and relevance to this panel to rate gene to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.15 | KIAA1161 | Louise Daugherty Gene: kiaa1161 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.14 | KIAA1161 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added further publications to support green rating. Arkadir et al. (2019) PMID: 30656188 reported 2 unrelated families of Middle Eastern origin with IBGC7 (Basal ganglia cancification, idiopathic, 7). Forouhideh et al. (2019) PMID: ;30649222 reported 4 sibs, born of consanguineous Turkish parents, with IBGC7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.14 | KIAA1161 | Louise Daugherty Publications for gene: KIAA1161 were set to 29910000; 30589467 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.13 | KIAA1161 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added OMIM phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.13 | KIAA1161 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KIAA1161 were changed from Primary Familial Brain Calcification to Primary Familial Brain Calcification; Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive, 618317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.12 | KIAA1161 | Louise Daugherty Publications for gene: KIAA1161 were set to PMID: 29910000; 30589467 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.11 | KIAA1161 | Louise Daugherty commented on gene: KIAA1161 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.11 | KIAA1161 | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: KIAA1161. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders v1.11 | KIAA1161 |
Raquel Real gene: KIAA1161 was added gene: KIAA1161 was added to Intracerebral calcification disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KIAA1161 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KIAA1161 were set to PMID: 29910000; 30589467 Phenotypes for gene: KIAA1161 were set to Primary Familial Brain Calcification Penetrance for gene: KIAA1161 were set to unknown Review for gene: KIAA1161 was set to GREEN Added comment: Yao et al (2018) identified 9 biallelic mutations in MYORG in 6 families with autosomal recessive Primary Familial Brain Calcification (PFBC) that co-segregated completely with the disease. MYORG mutations accounted for 46% of PFBC families with recessive mode of inheritance. No mutations were found in 1000 healthy controls. In a KO mouse model, brain calcium phosphate deposits could be observed. In a more recent study, Chen et al (2018) also identified 4 biallelic mutations segregating in 4 autosomal recessive PFBC families. Sources: Literature |
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Intracerebral calcification disorders v1.11 |
Ellen McDonagh List of related panels changed from to Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual |
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Intracerebral calcification disorders v1.10 | SCN2A |
Anna de Burca gene: SCN2A was added gene: SCN2A was added to Intracerebral calcification disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCN2A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SCN2A were set to PMID:24579881 Phenotypes for gene: SCN2A were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 11; Seizures, benign familial infantile, 3 Review for gene: SCN2A was set to RED Added comment: Variants in SCN2A are associated with a range of phenotypes from benign infantile seizures to early infantile epileptic encephalopathy. Intracerebral calcification has been noted in one case in the literature (PMID:24579881) and I have encountered a second case in my clinical practice. Sources: Literature |
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Intracerebral calcification disorders | PCDH12 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | SNORD118 | Ellen McDonagh commented on SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | SNORD118 | Richard Scott added SNORD118 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | SNORD118 | Richard Scott reviewed SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | Ellen McDonagh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | USP18 | Ellen Thomas marked USP18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | USP18 | Ellen Thomas classified USP18 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | USP18 | Ellen Thomas added USP18 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | USP18 | Ellen Thomas reviewed USP18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | TREM2 | Ellen Thomas marked TREM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | TREM2 | Ellen Thomas classified TREM2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | SLC20A2 | Ellen Thomas marked SLC20A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | SLC20A2 | Ellen Thomas classified SLC20A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | SLC20A2 | Ellen Thomas commented on SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | ERCC6 | Ellen Thomas classified ERCC6 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | ERCC6 | Ellen Thomas commented on ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | JAM3 | Ellen Thomas marked JAM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | JAM3 | Ellen Thomas classified JAM3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | CYP2U1 | Ellen Thomas marked CYP2U1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | CYP2U1 | Ellen Thomas classified CYP2U1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | CYP2U1 | Ellen Thomas commented on CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | AP1S2 | Ellen Thomas marked AP1S2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | AP1S2 | Ellen Thomas classified AP1S2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | AP1S2 | Ellen Thomas commented on AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | XPR1 | Ellen McDonagh marked XPR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | XPR1 | Ellen McDonagh classified XPR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | XPR1 | Ellen McDonagh commented on XPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | JAM3 | Ellen McDonagh classified JAM3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | TREM2 | Ellen McDonagh classified TREM2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | TREM2 | Ellen McDonagh classified TREM2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | TREM2 | Ellen McDonagh commented on TREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | OCLN | Ellen McDonagh marked OCLN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | OCLN | Ellen McDonagh edited their review of OCLN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | OCLN | Ellen McDonagh classified OCLN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | OCLN | Ellen McDonagh commented on OCLN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | MAT1A | Ellen McDonagh classified MAT1A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | MAT1A | Ellen McDonagh commented on MAT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | JAM3 | Ellen McDonagh classified JAM3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | JAM3 | Ellen McDonagh commented on JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | IFIH1 | Ellen McDonagh marked IFIH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | IFIH1 | Ellen McDonagh classified IFIH1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | ERCC6 | Ellen McDonagh classified ERCC6 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | ERCC6 | Ellen McDonagh commented on ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | CYP2U1 | Ellen McDonagh classified CYP2U1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | CYP2U1 | Ellen McDonagh classified CYP2U1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | CYP2U1 | Ellen McDonagh commented on CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | CTC1 | Ellen McDonagh classified CTC1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | CTC1 | Ellen McDonagh marked CTC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | CTC1 | Ellen McDonagh classified CTC1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | CTC1 | Ellen McDonagh commented on CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | COL4A1 | Ellen McDonagh marked COL4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | COL4A1 | Ellen McDonagh classified COL4A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | COL4A1 | Ellen McDonagh classified COL4A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | COL4A1 | Ellen McDonagh commented on COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | AP1S2 | Ellen McDonagh classified AP1S2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | AP1S2 | Ellen McDonagh commented on AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | ADAR | Ellen McDonagh marked ADAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | ADAR | Ellen McDonagh classified ADAR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | ADAR | Ellen McDonagh classified ADAR as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | ADAR | Ellen McDonagh commented on ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | ACP5 | Ellen McDonagh marked ACP5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | ACP5 | Ellen McDonagh classified ACP5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | ACP5 | Ellen McDonagh commented on ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | TREX1 | Ellen McDonagh marked TREX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | TREX1 | Ellen McDonagh classified TREX1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | PDGFRB | Ellen McDonagh marked PDGFRB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | PDGFRB | Ellen McDonagh classified PDGFRB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | PDGFB | Ellen McDonagh marked PDGFB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | PDGFB | Ellen McDonagh classified PDGFB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | PDGFB | Ellen McDonagh commented on PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | PDGFRB | Ellen McDonagh classified PDGFRB as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | SLC20A2 | Ellen McDonagh classified SLC20A2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | SLC20A2 | Ellen McDonagh classified SLC20A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | SLC20A2 | Ellen McDonagh commented on SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | PDGFRB | Ellen McDonagh classified PDGFRB as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | PDGFRB | Ellen McDonagh commented on PDGFRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | SAMHD1 | Ellen McDonagh marked SAMHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | SAMHD1 | Ellen McDonagh classified SAMHD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | RNASEH2C | Ellen McDonagh marked RNASEH2C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | RNASEH2C | Ellen McDonagh classified RNASEH2C as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | RNASEH2B | Ellen McDonagh marked RNASEH2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | RNASEH2B | Ellen McDonagh classified RNASEH2B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | RNASEH2A | Ellen McDonagh marked RNASEH2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intracerebral calcification disorders | RNASEH2A | Ellen McDonagh classified RNASEH2A as green |