Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Neonatal cholestasis v1.26 | GNAS | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: GNAS was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.25 | GNAS | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.25 | GNAS | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: this gene is imprinted, but maternal and paternal alleles are imprinted in different conditions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.25 | GNAS | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: GNAS was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.24 | GBA | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for GBA is GBA1.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for GBA is GBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.24 | GBA | Sarah Leigh commented on gene: GBA: The new_gene_name tag has been added. The new name for GBA is GBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.24 | GBA | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.24 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.24 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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Neonatal cholestasis v1.23 | MVK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MVK were changed from Mevalonic aciduria 610377 to Mevalonic aciduria, OMIM:610377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.22 | MYO5B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYO5B were changed from MYO5B associated disease; Cholestasis to Diarrhea 2, with microvillus atrophy, OMIM:251850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.21 | SLC30A10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC30A10 were changed from Hypermanganesemia with dystonia 1 613280 to Hypermanganesemia with dystonia 1, OMIM:613280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.20 | JAG1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: JAG1 were changed from Alagille syndrome; Neonatal and Adult Cholestasis; Alagille syndrome 1, 118450 to Alagille syndrome 1, OMIM:118450; Neonatal and Adult Cholestasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.19 | GBE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GBE1 were changed from Glycogen storage disease IV 232500 to Glycogen storage disease IV, OMIM:232500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.18 | ARG1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ARG1 were changed from Argininemia 207800 to Argininemia, OMIM:207800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.17 | MPI | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MPI were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ib 602579 to Congenital disorder of glycosylation, type Ib, OMIM:602579; MPI-CDG, MONDO:0011257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.16 | WDR83OS |
Ivone Leong gene: WDR83OS was added gene: WDR83OS was added to Neonatal cholestasis. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: WDR83OS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WDR83OS were set to 30250217 Phenotypes for gene: WDR83OS were set to Cholestasis Review for gene: WDR83OS was set to RED Added comment: New gene added by Zornitza Stark on the Cholestasis panel. This gene has been given a Red rating as there is only one case available. "One consanguineous family with 3 affected individuals found to carry a homozygous splice site variant in WDR83OS. The variant results in an aberrant truncated RNA transcript as demonstrated by RT-PCR. Sources: Literature Zornitza Stark (Australian Genomics), 2 May 2020" Sources: Expert Review |
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Neonatal cholestasis v1.15 | GALM | Ivone Leong Classified gene: GALM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.15 | GALM | Ivone Leong Gene: galm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.14 | GALM |
Ivone Leong gene: GALM was added gene: GALM was added to Neonatal cholestasis. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: GALM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GALM were set to 30451973; 30910422 Phenotypes for gene: GALM were set to Galactosemia IV, OMIM:618881; MONDO:0030105 Review for gene: GALM was set to GREEN Added comment: This gene is associated with an appropriate phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is enough evidence for this gene to be Green. This gene was added to the Cholestasis panel by Zornitza Stark with the following review: "Homozygous and compound heterozygous variants (missense, nonsense and frameshift) found in 8 Japanese patients from unrelated families with unexplained galactosaemia. (No variants in GALT, GALK1, and GALE). In vitro expression analysis and enzyme activity assay of the patients’ peripheral blood mononuclear cells showed total lack of or compromised expression of GALM protein. One homozygote for one of these variants p.(Gly142Arg) in gnomAD (African population). (Wada, Y. et al 2019; PMID: 30451973) Note only two individuals were reported as having transient cholestasis. Sources: Literature Zornitza Stark (Australian Genomics), 2 May 2020" Sources: Expert Review |
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Neonatal cholestasis v1.13 | PKHD1 | Ivone Leong Tag watchlist was removed from gene: PKHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.13 | PKHD1 | Ivone Leong Classified gene: PKHD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.13 | PKHD1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New review from Zornitza Stark (Australian Genomics) added to PKHD1 on Cholestasis panel with the following review: "Periportal fibrosis is a key feature, cholestasis reported. Sources: Expert list Zornitza Stark (Australian Genomics), 9 Aug 2020" PMID: 25771912 shows another case of isolated hepatic presentation. After discussion with the Genomics England Clinical Team, it was decided that there is now enough evidence for this gene to be Green on this panel. |
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Neonatal cholestasis v1.13 | PKHD1 | Ivone Leong Gene: pkhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.12 | PKHD1 | Ivone Leong Publications for gene: PKHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.11 | GALK1 | Ivone Leong Classified gene: GALK1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.11 | GALK1 | Ivone Leong Gene: galk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.10 | GALK1 |
Ivone Leong gene: GALK1 was added gene: GALK1 was added to Neonatal cholestasis. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: GALK1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GALK1 were set to Galactokinase deficiency with cataracts, OMIM:230200; MONDO:0009255 Review for gene: GALK1 was set to GREEN Added comment: This gene is associated with an appropriate phenotype in OMIM and Gene2phenotype. It is a Green gene on Inborn errors of metabolism (v2.28) and Fetal anomalies (v1.111). There is enough evidence to support a gene-disease association. After discussion with the Genomics England Clinical Team, it was decided that this gene should be added a Green gene on this panel as the phenotype can mimic cholestasis with a presentation with jaundice. Sources: Expert Review |
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Neonatal cholestasis v1.9 | GALE |
Ivone Leong changed review comment from: This gene is associated with an appropriate phenotype in OMIM and Gene2phenotype. It is a Green gene on Inborn errors of metabolis (v2.28) and Fetal anomalies (v1.111). There is enough evidence to support a gene-disease association. After discussion with the Genomics England Clinical Team, it was decided that this gene should be added a Green gene on this panel as the phenotype can mimic cholestasis with a presentation with jaundice. Sources: Expert Review, Literature; to: This gene is associated with an appropriate phenotype in OMIM and Gene2phenotype. It is a Green gene on Inborn errors of metabolism (v2.28) and Fetal anomalies (v1.111). There is enough evidence to support a gene-disease association. After discussion with the Genomics England Clinical Team, it was decided that this gene should be added a Green gene on this panel as the phenotype can mimic cholestasis with a presentation with jaundice. Sources: Expert Review, Literature |
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Neonatal cholestasis v1.9 | GALE | Ivone Leong Classified gene: GALE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.9 | GALE | Ivone Leong Gene: gale has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.8 | GALE |
Ivone Leong gene: GALE was added gene: GALE was added to Neonatal cholestasis. Sources: Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: GALE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GALE were set to 27604308 Phenotypes for gene: GALE were set to Galactose epimerase deficiency, OMIM:230350; MONDO:0009257 Review for gene: GALE was set to GREEN Added comment: This gene is associated with an appropriate phenotype in OMIM and Gene2phenotype. It is a Green gene on Inborn errors of metabolis (v2.28) and Fetal anomalies (v1.111). There is enough evidence to support a gene-disease association. After discussion with the Genomics England Clinical Team, it was decided that this gene should be added a Green gene on this panel as the phenotype can mimic cholestasis with a presentation with jaundice. Sources: Expert Review, Literature |
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Neonatal cholestasis v1.7 | CYP7B1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CYP7B1 were changed from Neonatal and Adult Cholestasis; Bile acid synthesis defect, congenital, 3 to Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812; Neonatal and Adult Cholestasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.6 | CYP7B1 | Ivone Leong Publications for gene: CYP7B1 were set to 9802883 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.5 | CYP7B1 | Ivone Leong Classified gene: CYP7B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.5 | CYP7B1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: The case described in PMID: 9802883 has already been reviewed by Ellen McDonagh (Genomics England Curator), 25 Jul 2018. Variant is CYP7B1 (R388X/R388X) and the individual is of Hispanic ancestry. PMID: 18367963 and 31337596 describe 4 unrelated cases from Taiwan who all had the same variant (R112X/R112X). PMID: 31337596 found that the allele frequency of p.R112X is 0.16% in the Taiwanese populatio, compared with the allele frequency of the worldwide population (0.014%). All 4 had neonatal cholestasis. PMID: 21567895 describes a Japanese patient with R112X/R417C with progressive cholestatic liver disease. PMID: 24658845 describes a patient from a consanguineous Pakistani family with cholestatic liver disease with R417C/R417C. There is enough evidence to support gene-disease association. This gene has been promoted from Amber to Green. |
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Neonatal cholestasis v1.5 | CYP7B1 | Ivone Leong Gene: cyp7b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.4 | IARS | Louise Daugherty commented on gene: IARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.4 | IARS | Sarah Leigh commented on gene: IARS: "New gene name" tag added, the new gene name is IARS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.4 | IARS | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: IARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.3 | Ellen McDonagh List of related panels changed from Cholestasis to | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.2 | ISCA-37432-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37432-Loss was added Region: ISCA-37432-Loss was added to Neonatal cholestasis. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37432-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37432-Loss were set to RCAD syndrome; utero-vaginal atresia; Schizophrenia; 614527; delayed development, intellectual disability; Renal cysts and diabetes syndrome; Autism Spectrum Disorder; Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser (MRKH) syndrome in females; Chromosome 17q12 deletion syndrome; global developmental delay |
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Neonatal cholestasis | TALDO1 | Eleanor Williams commented on gene: TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | Sarah Leigh promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ATP7B | Sarah Leigh marked gene: ATP7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ATP7B | Sarah Leigh classified ATP7B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TALDO1 | Anna de Burca classified TALDO1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TALDO1 | Anna de Burca classified TALDO1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ATP7B | Sarah Leigh edited their review of gene: ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX7 | Sarah Leigh commented on gene: PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HFE | Sarah Leigh commented on gene: HFE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCD3 | Sarah Leigh marked gene: ABCD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCD3 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC40A1 | Sarah Leigh marked gene: SLC40A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC30A10 | Sarah Leigh marked gene: SLC30A10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC27A5 | Sarah Leigh marked gene: SLC27A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC10A2 | Sarah Leigh marked gene: SLC10A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SMPD1 | Sarah Leigh marked gene: SMPD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SMPD1 | Sarah Leigh classified SMPD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TMEM216 | Sarah Leigh marked gene: TMEM216 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TFR2 | Sarah Leigh marked gene: TFR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | UTP4 | Sarah Leigh marked gene: UTP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TALDO1 | Eleanor Williams commented on gene: TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TALDO1 | Eleanor Williams commented on gene: TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TFR2 | Eleanor Williams classified TFR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TFR2 | Eleanor Williams commented on gene: TFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC10A1 | Sarah Leigh marked gene: SLC10A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TMEM216 | Eleanor Williams classified TMEM216 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SCP2 | Sarah Leigh marked gene: SCP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPHP4 | Sarah Leigh marked gene: NPHP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MVK | Sarah Leigh marked gene: MVK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MVK | Sarah Leigh classified MVK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MPI | Sarah Leigh marked gene: MPI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MPI | Sarah Leigh classified MPI as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TMEM216 | Eleanor Williams commented on gene: TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TMEM216 | Eleanor Williams commented on gene: TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | INVS | Sarah Leigh marked gene: INVS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | INVS | Sarah Leigh classified INVS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | UTP4 | Eleanor Williams commented on gene: UTP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | IARS | Sarah Leigh marked gene: IARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | IARS | Sarah Leigh classified IARS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HFE2 | Sarah Leigh marked gene: HFE2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HFE2 | Sarah Leigh classified HFE2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HFE2 | Sarah Leigh commented on gene: HFE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HFE | Sarah Leigh classified HFE as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HAMP | Sarah Leigh classified HAMP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HFE | Sarah Leigh marked gene: HFE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HAMP | Sarah Leigh classified HAMP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HAMP | Sarah Leigh marked gene: HAMP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HAMP | Sarah Leigh classified HAMP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HADHA | Sarah Leigh marked gene: HADHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HADHA | Sarah Leigh classified HADHA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GPBAR1 | Sarah Leigh marked gene: GPBAR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GBE1 | Sarah Leigh marked gene: GBE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GBE1 | Sarah Leigh classified GBE1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GBA | Sarah Leigh marked gene: GBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GBA | Sarah Leigh classified GBA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GALT | Sarah Leigh marked gene: GALT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GALT | Sarah Leigh classified GALT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | EPHX1 | Sarah Leigh marked gene: EPHX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | EHHADH | Sarah Leigh marked gene: EHHADH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | DHCR7 | Sarah Leigh marked gene: DHCR7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP7A1 | Sarah Leigh marked gene: CYP7A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ATP7B | Sarah Leigh classified ATP7B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | POLG | Sarah Leigh marked gene: POLG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | POLG | Sarah Leigh classified POLG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | COG7 | Sarah Leigh marked gene: COG7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | COG7 | Sarah Leigh classified COG7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CC2D2A | Sarah Leigh classified CC2D2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CC2D2A | Sarah Leigh marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ARG1 | Sarah Leigh marked gene: ARG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX7 | Sarah Leigh marked gene: PEX7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX6 | Sarah Leigh classified PEX6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX5 | Sarah Leigh marked gene: PEX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX5 | Sarah Leigh classified PEX5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX5 | Sarah Leigh classified PEX5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX5 | Sarah Leigh classified PEX5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX3 | Sarah Leigh marked gene: PEX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX3 | Sarah Leigh classified PEX3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX26 | Sarah Leigh marked gene: PEX26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX26 | Sarah Leigh classified PEX26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX19 | Sarah Leigh marked gene: PEX19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX19 | Sarah Leigh classified PEX19 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX16 | Sarah Leigh marked gene: PEX16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX16 | Sarah Leigh classified PEX16 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX13 | Ellen McDonagh classified PEX13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX10 | Ellen McDonagh classified PEX10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX12 | Sarah Leigh classified PEX12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | POLG | Helen Brittain reviewed gene: POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PKHD1 | Helen Brittain marked gene: PKHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MYO5B | Helen Brittain marked gene: MYO5B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MYO5B | Helen Brittain classified MYO5B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MYO5B | Helen Brittain reviewed gene: MYO5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | BCS1L | Helen Brittain marked gene: BCS1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TALDO1 | Louise Daugherty commented on gene: TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GNAS | Anna de Burca marked gene: GNAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GNAS | Anna de Burca classified GNAS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | BCS1L | Anna de Burca classified BCS1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ADK | Anna de Burca marked gene: ADK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ADK | Anna de Burca classified ADK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP7A1 | Louise Daugherty reviewed gene: CYP7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | AMACR | Louise Daugherty commented on gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC27A5 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC27A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TALDO1 | Louise Daugherty edited their review of gene: TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TALDO1 | Louise Daugherty commented on gene: TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP7B1 | Louise Daugherty commented on gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GNAS | Louise Daugherty classified GNAS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GNAS | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MYO5B | Louise Daugherty classified MYO5B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MYO5B | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | BCS1L | Louise Daugherty classified BCS1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | BCS1L | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX14 | Sarah Leigh marked gene: PEX14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX14 | Sarah Leigh classified PEX14 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | AMACR | Eleanor Williams marked gene: AMACR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | AMACR | Eleanor Williams classified AMACR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | AMACR | Eleanor Williams commented on gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ADK | Ellen McDonagh classified ADK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX13 | Sarah Leigh marked gene: PEX13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX13 | Sarah Leigh commented on gene: PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX12 | Sarah Leigh classified PEX12 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TRMU | Anna de Burca marked gene: TRMU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TRMU | Anna de Burca classified TRMU as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCG8 | Ellen McDonagh marked gene: ABCG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCG5 | Ellen McDonagh marked gene: ABCG5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCG5 | Ellen McDonagh classified ABCG5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | UGT1A1 | Eleanor Williams marked gene: UGT1A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCG8 | Ellen McDonagh classified ABCG8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | UGT1A1 | Eleanor Williams classified UGT1A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCG8 | Ellen McDonagh classified ABCG8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX1 | Louise Daugherty marked gene: PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | AKR1D1 | Louise Daugherty marked gene: AKR1D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | UGT1A1 | Eleanor Williams commented on gene: UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCG5 | Ellen McDonagh classified ABCG5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | VIPAS39 | Louise Daugherty marked gene: VIPAS39 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX11B | Sarah Leigh marked gene: PEX11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX11B | Sarah Leigh commented on gene: PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TJP2 | Louise Daugherty marked gene: TJP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MKS1 | Anna de Burca marked gene: MKS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NR1H4 | Louise Daugherty marked gene: NR1H4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCG5 | Ellen McDonagh classified ABCG5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MKS1 | Anna de Burca classified MKS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | VPS33B | Louise Daugherty marked gene: VPS33B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ATP8B1 | Louise Daugherty marked gene: ATP8B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPHP3 | Anna de Burca marked gene: NPHP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCB4 | Louise Daugherty marked gene: ABCB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCB11 | Louise Daugherty marked gene: ABCB11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX10 | Sarah Leigh marked gene: PEX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX10 | Sarah Leigh classified PEX10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPHP3 | Anna de Burca classified NPHP3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TRMU | Ellen McDonagh classified TRMU as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | FAH | Louise Daugherty marked gene: FAH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | LIPA | Eleanor Williams marked gene: LIPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | FAH | Louise Daugherty classified FAH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | FAH | Louise Daugherty commented on gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | LIPA | Eleanor Williams classified LIPA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CFTR | Louise Daugherty commented on gene: CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SERPINA1 | Sarah Leigh marked gene: SERPINA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | LIPA | Eleanor Williams commented on gene: LIPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | POLG | Ellen McDonagh classified POLG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPHP1 | Anna de Burca marked gene: NPHP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPHP1 | Anna de Burca classified NPHP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PKHD1 | Ellen McDonagh classified PKHD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MPV17 | Ellen McDonagh marked gene: MPV17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MPV17 | Ellen McDonagh classified MPV17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MKS1 | Sarah Leigh classified MKS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CFTR | Louise Daugherty marked gene: CFTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | BAAT | Louise Daugherty marked gene: BAAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NOTCH2 | Anna de Burca marked gene: NOTCH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NOTCH2 | Anna de Burca classified NOTCH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SERPINA1 | Sarah Leigh classified SERPINA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SERPINA1 | Sarah Leigh commented on gene: SERPINA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | DCDC2 | Ellen McDonagh marked gene: DCDC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | DCDC2 | Ellen McDonagh classified DCDC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | JAG1 | Anna de Burca marked gene: JAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | JAG1 | Anna de Burca classified JAG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HSD17B4 | Ellen McDonagh marked gene: HSD17B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HSD17B4 | Ellen McDonagh classified HSD17B4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC25A13 | Eleanor Williams marked gene: SLC25A13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CFTR | Louise Daugherty classified CFTR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC25A13 | Eleanor Williams classified SLC25A13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | DGUOK | Ellen McDonagh marked gene: DGUOK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | DGUOK | Ellen McDonagh classified DGUOK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HNF1B | Anna de Burca marked gene: HNF1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HSD17B4 | Rebecca Foulger commented on gene: HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HNF1B | Anna de Burca classified HNF1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC25A13 | Eleanor Williams commented on gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCC2 | Ellen McDonagh marked gene: ABCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCC2 | Ellen McDonagh classified ABCC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CLDN1 | Rebecca Foulger marked gene: CLDN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CLDN1 | Rebecca Foulger classified CLDN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CLDN1 | Rebecca Foulger commented on gene: CLDN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCC2 | Ellen McDonagh classified ABCC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | BAAT | Louise Daugherty classified BAAT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP27A1 | Ellen McDonagh marked gene: CYP27A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP27A1 | Ellen McDonagh classified CYP27A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC2 | Eleanor Williams marked gene: NPC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC2 | Eleanor Williams classified NPC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC2 | Eleanor Williams commented on gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX2 | Sarah Leigh marked gene: PEX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX2 | Sarah Leigh classified PEX2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC1 | Eleanor Williams marked gene: NPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP27A1 | Ellen McDonagh classified CYP27A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC1 | Eleanor Williams classified NPC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC1 | Eleanor Williams commented on gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP7B1 | Ellen McDonagh marked gene: CYP7B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP7B1 | Ellen McDonagh classified CYP7B1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX1 | Sarah Leigh marked gene: PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX1 | Sarah Leigh classified PEX1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | BAAT | Louise Daugherty commented on gene: BAAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HSD3B7 | Sarah Leigh marked gene: HSD3B7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HSD3B7 | Sarah Leigh classified HSD3B7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ALDOB | Ellen McDonagh marked gene: ALDOB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ALDOB | Ellen McDonagh classified ALDOB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | AKR1D1 | Ellen McDonagh marked gene: AKR1D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | AKR1D1 | Ellen McDonagh classified AKR1D1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TFR2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TALDO1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC40A1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC30A10 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MVK | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MPI | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | IARS | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HFE2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HFE | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HAMP | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HADHA | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GBE1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GBA | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GALT | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | COG7 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ATP7B | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ARG1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ADK | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HSD17B4 | Jane Hartley reviewed gene: HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | INVS | Jane Hartley reviewed gene: INVS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | LIPA | Jane Hartley reviewed gene: LIPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MKS1 | Jane Hartley reviewed gene: MKS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MPV17 | Jane Hartley reviewed gene: MPV17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPHP1 | Jane Hartley reviewed gene: NPHP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPHP3 | Jane Hartley reviewed gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPHP4 | Jane Hartley reviewed gene: NPHP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX10 | Jane Hartley reviewed gene: PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX12 | Jane Hartley reviewed gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX13 | Jane Hartley reviewed gene: PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX14 | Jane Hartley reviewed gene: PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX16 | Jane Hartley reviewed gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX19 | Jane Hartley reviewed gene: PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX6 | Jane Hartley reviewed gene: PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PKHD1 | Jane Hartley reviewed gene: PKHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | POLG | Jane Hartley reviewed gene: POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SCP2 | Jane Hartley reviewed gene: SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC10A1 | Jane Hartley reviewed gene: SLC10A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC10A2 | Jane Hartley reviewed gene: SLC10A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SMPD1 | Jane Hartley reviewed gene: SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TMEM216 | Jane Hartley reviewed gene: TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TRMU | Jane Hartley reviewed gene: TRMU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | UGT1A1 | Jane Hartley reviewed gene: UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | FAH | Jane Hartley reviewed gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | DHCR7 | Jane Hartley reviewed gene: DHCR7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP7A1 | Jane Hartley reviewed gene: CYP7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CFTR | Jane Hartley reviewed gene: CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CC2D2A | Jane Hartley reviewed gene: CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | DGUOK | Jane Hartley reviewed gene: DGUOK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | AMACR | Jane Hartley reviewed gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCG8 | Jane Hartley reviewed gene: ABCG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | DCDC2 | Jane Hartley reviewed gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCG5 | Jane Hartley reviewed gene: ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCC2 | Jane Hartley reviewed gene: ABCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX2 | Jane Hartley reviewed gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX1 | Jane Hartley reviewed gene: PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HSD3B7 | Jane Hartley reviewed gene: HSD3B7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP7B1 | Jane Hartley reviewed gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP27A1 | Jane Hartley reviewed gene: CYP27A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CLDN1 | Jane Hartley reviewed gene: CLDN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | BAAT | Jane Hartley reviewed gene: BAAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ALDOB | Jane Hartley reviewed gene: ALDOB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC25A13 | Jane Hartley reviewed gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SERPINA1 | Jane Hartley reviewed gene: SERPINA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC2 | Jane Hartley reviewed gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC1 | Jane Hartley reviewed gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NOTCH2 | Jane Hartley reviewed gene: NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | JAG1 | Jane Hartley reviewed gene: JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | AKR1D1 | Jane Hartley reviewed gene: AKR1D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | VIPAS39 | Jane Hartley reviewed gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TJP2 | Jane Hartley reviewed gene: TJP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NR1H4 | Jane Hartley reviewed gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HNF1B | Jane Hartley reviewed gene: HNF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | VPS33B | Jane Hartley reviewed gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ATP8B1 | Jane Hartley reviewed gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCB4 | Jane Hartley reviewed gene: ABCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCB4 | Jane Hartley reviewed gene: ABCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCB11 | Jane Hartley reviewed gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HNF1B | Rachel Jones reviewed gene: HNF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC25A13 | Thalia Antoniadi reviewed gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SERPINA1 | Thalia Antoniadi reviewed gene: SERPINA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NOTCH2 | Thalia Antoniadi reviewed gene: NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC2 | Thalia Antoniadi edited their review of gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC2 | Thalia Antoniadi reviewed gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC1 | Thalia Antoniadi reviewed gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | JAG1 | Thalia Antoniadi reviewed gene: JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TJP2 | Thalia Antoniadi reviewed gene: TJP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NR1H4 | Thalia Antoniadi reviewed gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HNF1B | Thalia Antoniadi reviewed gene: HNF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | VPS33B | Thalia Antoniadi reviewed gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | VIPAS39 | Thalia Antoniadi reviewed gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ATP8B1 | Thalia Antoniadi commented on gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ATP8B1 | Thalia Antoniadi reviewed gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCB4 | Thalia Antoniadi reviewed gene: ABCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCB11 | Thalia Antoniadi reviewed gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HNF1B | Ellen McDonagh classified HNF1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | EPHX1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | UTP4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | VPS33B | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | VIPAS39 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | UGT1A1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TRMU | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TMEM216 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | TJP2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SMPD1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC27A5 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC25A13 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC10A2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SLC10A1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SERPINA1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | SCP2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | POLG | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PKHD1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX7 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX6 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX5 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX3 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX26 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX19 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX16 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX14 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX13 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX12 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX11B | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX10 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | PEX1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NR1H4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPHP4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPHP3 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPHP1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NPC1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | NOTCH2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MPV17 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MKS1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | LIPA | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | INVS | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HSD3B7 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HSD17B4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | HNF1B | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | GPBAR1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | FAH | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | EHHADH | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | DHCR7 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | DGUOK | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | DCDC2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP7B1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP7A1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CYP27A1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CLDN1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CFTR | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | CC2D2A | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | BAAT | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ATP8B1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | AMACR | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ALDOB | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | AKR1D1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCG8 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCG5 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCC2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCB4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | ABCB11 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | JAG1 | Ellen Thomas Added gene to panel |