Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Gene therapy clinical trials v0.9 | DDC | vardha ismail reviewed gene: DDC: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 37402126; Phenotypes: Ptosis, Oculogyric crises, Poor feeding, Developmental delay, Truncal hypotonia, Limb dystonia, Orofacial dystonia, Autonomic abnormalities excessive sweating; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials v0.9 | DDC |
vardha ismail gene: DDC was added gene: DDC was added to Gene therapy clinical trials. Sources: Other Mode of inheritance for gene: DDC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DDC were set to PMID: 37402126. Penetrance for gene: DDC were set to Complete |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials v0.9 | SMN2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SMN2 were changed from {Spinal muscular atrophy, type III, modifier of}, OMIM: 253400 to {Spinal muscular atrophy, type III, modifier of}, OMIM:253400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials v0.8 | SMN2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SMN2 were changed from Spinal Muscular Atrophy to {Spinal muscular atrophy, type III, modifier of}, OMIM: 253400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials v0.7 | DMD | Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: DMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CHM | Ellen McDonagh edited their review of CHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | SMN2 | Ellen McDonagh reviewed SMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | SMN1 | Ellen McDonagh reviewed SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | OTC | Ellen McDonagh reviewed OTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | MT-ND4 | Ellen McDonagh reviewed MT-ND4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | UGT1A1 | Ellen McDonagh edited their review of UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | ATP2A2 | Ellen McDonagh reviewed ATP2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | ABCD1 | Ellen McDonagh edited their review of ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | HBB | Ellen McDonagh edited their review of HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | WAS | Ellen McDonagh reviewed WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | SPINK5 | Ellen McDonagh reviewed SPINK5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | RPGR | Ellen McDonagh reviewed RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | RPE65 | Ellen McDonagh reviewed RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | IL2RG | Ellen McDonagh reviewed IL2RG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | F9 | Ellen McDonagh reviewed F9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | F8 | Ellen McDonagh reviewed F8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | DMD | Ellen McDonagh reviewed DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CYBB | Ellen McDonagh edited their review of CYBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CNGB3 | Ellen McDonagh edited their review of CNGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CHM | Ellen McDonagh edited their review of CHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CFTR | Ellen McDonagh edited their review of CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | ADA | Ellen McDonagh edited their review of ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | SMN2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | SMN1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | OTC | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | MT-ND4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | ATP2A2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | WAS | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | SPINK5 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | RPGR | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | RPE65 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | IL2RG | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | F9 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | F8 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | DMD | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | UGT1A1 | Ellen McDonagh reviewed UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | ABCD1 | Ellen McDonagh commented on ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | HBB | Ellen McDonagh reviewed HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CYBB | Ellen McDonagh reviewed CYBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CNGB3 | Ellen McDonagh reviewed CNGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CHM | Ellen McDonagh reviewed CHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CFTR | Ellen McDonagh reviewed CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | ADA | Ellen McDonagh reviewed ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | ABCD1 | Ellen McDonagh reviewed ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | UGT1A1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | ABCD1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | HBB | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CYBB | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CNGB3 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CHM | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | CFTR | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials | ADA | Ellen McDonagh Added gene to panel |