Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Sporadic aniridia v3.3 | Arina Puzriakova Panel version 3.2 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v3.2 |
Achchuthan Shanmugasundram Panel name changed from Aniridia to Sporadic aniridia List of related panels changed from R38 to Aniridia; R38 |
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Sporadic aniridia v3.1 | Arina Puzriakova Panel version 3.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v3.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.15 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37401-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.15 | ISCA-37401-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37401-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.14 | PAX6 | Arina Puzriakova Publications for gene: PAX6 were set to 1302030; 8111379; 7951315; 7666404; 7550230; 19876904; 9931324; 12552561; 11826019; 11553050; 17148041; 17595013; 17406642; 32467297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.13 | PAX6 | Arina Puzriakova Publications for gene: PAX6 were set to 1302030; 8111379; 7951315; 7666404; 7550230; 19876904; 9931324; 12552561; 11826019; 11553050; 17148041; 17595013; 17406642 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.12 | TRIM44 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TRIM44 were changed from ?Aniridia 3, 617142 to ?Aniridia 3, OMIM:617142 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.11 | ELP4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ELP4 were changed from ?Aniridia 2, 617141 to ?Aniridia 2, OMIM:617141 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.10 | PITX2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PITX2 were changed from to Aniridia, MONDO:0019172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.9 | PAX6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PAX6 were changed from Aniridia 106210 to Aniridia, OMIM:106210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.8 | ITPR1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ITPR1 were changed from Gillespie syndrome 206700 to Gillespie syndrome, OMIM:206700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.7 | FOXC1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FOXC1 were changed from to Aniridia, MONDO:0019172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.6 |
Catherine Snow Panel types changed to GMS Rare Disease Virtual; GMS Rare Disease; GMS signed-off Panel version has been signed off |
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Sporadic aniridia v2.5 | FOXC1 | Eleanor Williams Publications for gene: FOXC1 were set to 19279310; 25691405; 27124303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.4 | FOXC1 | Eleanor Williams reviewed gene: FOXC1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32720677; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.10 |
Ivone Leong List of related panels changed from to R38 Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off |
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Sporadic aniridia v1.7 | PAX6 | Jonathan Callaway reviewed gene: PAX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aniridia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.7 | PAX6 | Jonathan Callaway Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.7 | PAX6 | Jonathan Callaway reviewed gene: PAX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: aniridia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.7 | PITX2 | Ivone Leong Publications for gene: PITX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.6 | ITPR1 | Ivone Leong Publications for gene: ITPR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.5 | FOXC1 | Ivone Leong Publications for gene: FOXC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.4 | ITPR1 | Morag Shanks reviewed gene: ITPR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27108797, 27108798; Phenotypes: Gillespie syndrome 206700; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.4 | PITX2 | Morag Shanks reviewed gene: PITX2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21423868, 27124303; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.4 | FOXC1 | Morag Shanks reviewed gene: FOXC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19279310, 25691405, 27124303; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.4 | TRIM44 | Morag Shanks reviewed gene: TRIM44: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26394807; Phenotypes: ?Aniridia 3 617142; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.4 | ELP4 | Morag Shanks reviewed gene: ELP4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24290376; Phenotypes: ?Aniridia 2 617141; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.4 | PAX6 | Morag Shanks reviewed gene: PAX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 1302030, 8111379, 7951315, 7666404, 7550230, 19876904, 9931324, 12552561, 11826019?, 11553050, 17148041, 17595013, 17406642; Phenotypes: Aniridia 106210; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.3 | TRIM44 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TRIM44 were changed from ?Aniridia 3, 617142; ?Aniridia 3 617142 to ?Aniridia 3, 617142 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.2 | ELP4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ELP4 were changed from ?Aniridia 2, 617141; ?Aniridia 2 617141 to ?Aniridia 2, 617141 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v1.1 | ITPR1 |
Ivone Leong gene: ITPR1 was added gene: ITPR1 was added to Aniridia. Sources: Wessex and West Midlands GLH,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ITPR1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ITPR1 were set to Gillespie syndrome 206700 |
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Sporadic aniridia v1.1 | PITX2 |
Ivone Leong gene: PITX2 was added gene: PITX2 was added to Aniridia. Sources: Wessex and West Midlands GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: PITX2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Sporadic aniridia v1.1 | FOXC1 |
Ivone Leong gene: FOXC1 was added gene: FOXC1 was added to Aniridia. Sources: Wessex and West Midlands GLH,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FOXC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Sporadic aniridia v1.1 | TRIM44 |
Ivone Leong Source Wessex and West Midlands GLH was added to TRIM44. Added phenotypes ?Aniridia 3 617142 for gene: TRIM44 |
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Sporadic aniridia v1.1 | ELP4 |
Ivone Leong Source Wessex and West Midlands GLH was added to ELP4. Mode of inheritance for gene ELP4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?Aniridia 2 617141 for gene: ELP4 |
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Sporadic aniridia v1.1 | PAX6 |
Ivone Leong Source Wessex and West Midlands GLH was added to PAX6. Added phenotypes Aniridia 106210 for gene: PAX6 |
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Sporadic aniridia v1.0 | Ellen McDonagh promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.15 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong Marked Region: ISCA-37401-Loss as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.15 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong Region: isca-37401-loss has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.15 | ISCA-37401-Loss |
Ivone Leong Region: ISCA-37401-Loss was added Region: ISCA-37401-Loss was added to Aniridia. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37401-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37401-Loss were set to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome; 194072 |
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Sporadic aniridia v0.14 | ELP4 | Ivone Leong Marked gene: ELP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.14 | ELP4 | Ivone Leong Gene: elp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.14 | TRIM44 | Ivone Leong Marked gene: TRIM44 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.14 | TRIM44 | Ivone Leong Gene: trim44 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.14 | TRIM44 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TRIM44 were changed from ?Aniridia 3 to ?Aniridia 3, 617142 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.13 | ELP4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ELP4 were changed from ?Aniridia 2 to ?Aniridia 2, 617141 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.12 | PAX6 | Ellen McDonagh Marked gene: PAX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.12 | PAX6 | Ellen McDonagh Gene: pax6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.12 | PAX6 |
Ellen McDonagh Source Radboud University Medical Center, Nijmegen was added to PAX6. Source Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services was added to PAX6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Sporadic aniridia v0.11 | TRIM44 | Ellen McDonagh Source Radboud University Medical Center, Nijmegen was added to TRIM44. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.10 | ELP4 | Ellen McDonagh Source Radboud University Medical Center, Nijmegen was added to ELP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.9 | TRIM44 | Ellen McDonagh Publications for gene: TRIM44 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.8 | ELP4 | Ellen McDonagh Publications for gene: ELP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.7 | PAX6 | Ellen McDonagh Classified gene: PAX6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.7 | PAX6 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Loss of function or missense variants reported in this gene as causing Aniridia in more than 3 families (see publications). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.7 | PAX6 | Ellen McDonagh Gene: pax6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.6 | PAX6 | Ellen McDonagh Publications for gene: PAX6 were set to 1302030; 8111379; 7951315 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.5 | PAX6 | Ellen McDonagh Publications for gene: PAX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sporadic aniridia v0.4 | TRIM44 |
Ellen McDonagh gene: TRIM44 was added gene: TRIM44 was added to Aniridia. Sources: Other Mode of inheritance for gene: TRIM44 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TRIM44 were set to ?Aniridia 3 |
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Sporadic aniridia v0.3 | ELP4 |
Ellen McDonagh gene: ELP4 was added gene: ELP4 was added to Aniridia. Sources: Other Mode of inheritance for gene: ELP4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ELP4 were set to ?Aniridia 2 |
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Sporadic aniridia v0.2 | PAX6 |
Ellen McDonagh gene: PAX6 was added gene: PAX6 was added to Aniridia. Sources: UKGTN Mode of inheritance for gene: PAX6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PAX6 were set to Aniridia 106210 |
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Sporadic aniridia v0.0 |
Ellen McDonagh Added Panel Aniridia Set panel types to: GMS Rare Disease |