Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Surfactant deficiency v1.9 | SFTPA2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SFTPA2 were changed from Pulmonary fibrosis, idiopathic, 178500 to Pulmonary fibrosis, idiopathic, OMIM:178500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v1.8 | SFTPC | Ivone Leong Phenotypes for gene: SFTPC were changed from Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 2, 610913 to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 2, OMIM:610913 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v1.7 | SFTPB | Ivone Leong Phenotypes for gene: SFTPB were changed from Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 1, 265120 to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 1, OMIM:265120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v1.6 | NKX2-1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NKX2-1 were changed from Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 to Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, OMIM:610978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v1.5 | ABCA3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ABCA3 were changed from Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 3, 610921 to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 3, OMIM:610921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v1.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v1.2 | Catherine Snow Panel types changed to GMS Rare Disease Virtual; GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v1.0 | Louise Daugherty promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.29 | Louise Daugherty Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.28 | SFTPD | Matthew Edwards changed review comment from: Is currently on Royal Brompton panel; however no variants detected to date. Not enough evidence for inclusion currently.; to: No variants detected by CGGL Royal Brompton to date. Not enough evidence for inclusion currently. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.28 | SFTPD | Matthew Edwards changed review comment from: Is currently on Royal Brompton panel; however no variants detected to date. Not enough evidence for inclusion currently.; to: Is currently on Royal Brompton panel; however no variants detected to date. Not enough evidence for inclusion currently. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.28 | CSF2RB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: CSF2RB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.27 | TERT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TERT was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.26 | TERT | Matthew Edwards reviewed gene: TERT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.26 | SFTPD | Matthew Edwards reviewed gene: SFTPD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.26 | Louise Daugherty List of related panels changed from to R192 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.25 | SFTPC | Louise Daugherty commented on gene: SFTPC: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: it was agreed there was evidence to rate this gene Green on this panel, test group would further provide MOI and Phenotypes and if possible add PMID to support rating | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.25 | SFTPC | Louise Daugherty commented on gene: SFTPC: Added MOI, Phenotypes and Publications as suggested by expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.25 | SFTPC | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SFTPC were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 2, 610913 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.24 | SFTPC | Louise Daugherty Publications for gene: SFTPC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.23 | SFTPC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SFTPC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.22 | SFTPB | Louise Daugherty commented on gene: SFTPB: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: it was agreed there was evidence to rate this gene Green on this panel, test group would further provide MOI and Phenotypes and if possible add PMID to support rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.22 | SFTPB | Louise Daugherty changed review comment from: Added MOI, Phenotypes and Publications as suggested by expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust); to: Added MOI, Phenotypes and Publications as suggested by expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.22 | SFTPB | Louise Daugherty commented on gene: SFTPB: Added MOI, Phenotypes and Publications as suggested by expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.22 | SFTPB | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SFTPB were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 1, 265120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.21 | SFTPB | Louise Daugherty Publications for gene: SFTPB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.20 | SFTPB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SFTPB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.19 | NKX2-1 | Louise Daugherty commented on gene: NKX2-1: Added MOI, Phenotypes and Publications as suggested by expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.19 | NKX2-1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: NKX2-1 were changed from to Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.18 | NKX2-1 | Louise Daugherty Publications for gene: NKX2-1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.17 | ABCA3 | Louise Daugherty commented on gene: ABCA3: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: it was agreed there was evidence to rate this gene Green on this panel, test group would further provide MOI and Phenotypes and if possible add PMID to support rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.17 | ABCA3 | Louise Daugherty commented on gene: ABCA3: Added MOI, Phenotypes and Publications as suggested by expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.17 | ABCA3 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.17 | ABCA3 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.17 | ABCA3 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.17 | NKX2-1 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.17 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: added MOI from expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.17 | NKX2-1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: NKX2-1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.16 | ABCA3 | Louise Daugherty Publications for gene: ABCA3 were set to 15044640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.15 | ABCA3 | Louise Daugherty edited their review of gene: ABCA3: Changed publications: 17719949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.15 | ABCA3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added OMIM phenotype as recommended by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.15 | ABCA3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ABCA3 were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 3, 610921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.14 | ABCA3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added PMID from expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust) to support gene and rating on this panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.14 | ABCA3 | Louise Daugherty Publications for gene: ABCA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.13 | ABCA3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: added MOI from expert review Matthew Edwards (Clinical Genetics & Genomics Lab, Royal Brompton & Harefield NHS Trust) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.13 | ABCA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ABCA3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.12 | SFTPA2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added publications suggested by external review Matthew Edwards | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.12 | SFTPA2 | Louise Daugherty Publications for gene: SFTPA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.11 | CSF2RB | Matthew Edwards reviewed gene: CSF2RB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.11 | SFTPA2 | Matthew Edwards reviewed gene: SFTPA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19100526, 26568241; Phenotypes: Pulmonary fibrosis, idiopathic (OMIM: 178500); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.11 | SFTPC | Matthew Edwards reviewed gene: SFTPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11207353, 19443464; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 (OMIM: 610913); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.11 | SFTPB | Matthew Edwards reviewed gene: SFTPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8163685, 12501227, 10712351; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 (OMIM: 265120); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.11 | NKX2-1 | Matthew Edwards changed review comment from: On Royal Brompton Childhood interstitial lung disease (surfactant deficiency) panel, andl pathogenic variants reported . Multiple reports in literature and ClinVar. Strong evidence for association.; to: On Royal Brompton Childhood interstitial lung disease (surfactant deficiency) panel, and pathogenic variants reported . Multiple reports in literature and ClinVar. Strong evidence for association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.11 | NKX2-1 | Matthew Edwards reviewed gene: NKX2-1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23787483, 15289765; Phenotypes: Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy, Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress (OMIM 610978); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.11 | ABCA3 | Matthew Edwards reviewed gene: ABCA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15044640; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3 (OMIM: 610921); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.10 | SFTPA2 | Louise Daugherty Classified gene: SFTPA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.10 | SFTPA2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Awaiting feeback/evidence from GOSH, during the GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.10 | SFTPA2 | Louise Daugherty Gene: sftpa2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.9 | SFTPA2 |
Louise Daugherty gene: SFTPA2 was added gene: SFTPA2 was added to Surfactant deficiency. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SFTPA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: SFTPA2 were set to Pulmonary fibrosis, idiopathic, 178500 Review for gene: SFTPA2 was set to AMBER Added comment: Gene added to panel as suggestion from GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019- To check with GOSH regarding inclusion/rating before versioning panel Sources: Expert list |
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Surfactant deficiency v0.8 | TERT | Louise Daugherty edited their review of gene: TERT: Added comment: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: it was agreed there was not enough evidence to rate this gene Green on this panel, so rating was downgraded to Red; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.8 | NKX2-1 | Louise Daugherty commented on gene: NKX2-1: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: agreed there is enough evidence to rate this gene Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.8 | CSF2RB | Louise Daugherty edited their review of gene: CSF2RB: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.8 | CSF2RB | Louise Daugherty commented on gene: CSF2RB: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: it was agreed there was not enough evidence to rate this gene Green on this panel, so rating was downgraded to Red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.8 | SFTPD | Louise Daugherty edited their review of gene: SFTPD: Added comment: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: it was agreed there was not enough evidence to rate this gene Green on this panel; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.8 | NKX2-1 | Anna de Burca Classified gene: NKX2-1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.8 | NKX2-1 | Anna de Burca Added comment: Comment on list classification: Discussed with respiratory specialist test group on 18/01/19. Could present with respiratory distress secondary to hypothyroidism before other syndromic features are recognised, therefore appropriate for inclusion on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.8 | NKX2-1 | Anna de Burca Gene: nkx2-1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.7 | CSF2RB | Anna de Burca Classified gene: CSF2RB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.7 | CSF2RB | Anna de Burca Added comment: Comment on list classification: Would not be expected to present in neonates, which are the intended target of this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.7 | CSF2RB | Anna de Burca Gene: csf2rb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.6 | TERT | Anna de Burca Classified gene: TERT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.6 | TERT | Anna de Burca Added comment: Comment on list classification: Would not be expected to present in neonates, which are the intended target of this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.6 | TERT | Anna de Burca Gene: tert has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.5 | SFTPD | Anna de Burca Classified gene: SFTPD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.5 | SFTPD | Anna de Burca Added comment: Comment on list classification: No reported mutations in humans. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.5 | SFTPD | Anna de Burca Gene: sftpd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.3 | TERT |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to TERT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Surfactant deficiency v0.3 | NKX2-1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NKX2-1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Surfactant deficiency v0.3 | CSF2RB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CSF2RB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Surfactant deficiency v0.3 | SFTPD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SFTPD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Surfactant deficiency v0.3 | SFTPC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SFTPC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Surfactant deficiency v0.3 | SFTPB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SFTPB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Surfactant deficiency v0.3 | ABCA3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABCA3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Surfactant deficiency v0.2 | TERT | Louise Daugherty reviewed gene: TERT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.2 | NKX2-1 | Louise Daugherty reviewed gene: NKX2-1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.2 | CSF2RB | Louise Daugherty reviewed gene: CSF2RB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.2 | SFTPD | Louise Daugherty reviewed gene: SFTPD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.2 | SFTPC | Louise Daugherty reviewed gene: SFTPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.2 | SFTPB | Louise Daugherty reviewed gene: SFTPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.2 | ABCA3 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency v0.1 | TERT |
Louise Daugherty gene: TERT was added gene: TERT was added to Surfactant deficiency. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: TERT was set to |
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Surfactant deficiency v0.1 | NKX2-1 |
Louise Daugherty gene: NKX2-1 was added gene: NKX2-1 was added to Surfactant deficiency. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: NKX2-1 was set to |
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Surfactant deficiency v0.1 | CSF2RB |
Louise Daugherty gene: CSF2RB was added gene: CSF2RB was added to Surfactant deficiency. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: CSF2RB was set to |
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Surfactant deficiency v0.1 | SFTPD |
Louise Daugherty gene: SFTPD was added gene: SFTPD was added to Surfactant deficiency. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SFTPD was set to |
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Surfactant deficiency v0.1 | SFTPC |
Louise Daugherty gene: SFTPC was added gene: SFTPC was added to Surfactant deficiency. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SFTPC was set to |
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Surfactant deficiency v0.1 | SFTPB |
Louise Daugherty gene: SFTPB was added gene: SFTPB was added to Surfactant deficiency. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SFTPB was set to |
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Surfactant deficiency v0.1 | ABCA3 |
Louise Daugherty gene: ABCA3 was added gene: ABCA3 was added to Surfactant deficiency. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: ABCA3 was set to |
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Surfactant deficiency v0.0 |
Ellen McDonagh Added Panel Surfactant deficiency Set panel types to: GMS Rare Disease |