Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
28 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.30 | APOE | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: APOE was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.29 | APOE | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI was removed from gene: APOE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.29 | APOE | Sarah Leigh Tag Q1_22_MOI tag was added to gene: APOE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.29 | APOE | Sarah Leigh Publications for gene: APOE were set to 23433584; 22949395; 26802169; 11095479; 16094309; 22481068; 24267230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.28 | APOE | Sarah Leigh edited their review of gene: APOE: Added comment: PMID: 34058468, reviews APOE variants found in primary dyslipidemia. Table 1 lists both monoallelic and biallelic APOE variants associated with hypercholesterolemia.; Changed rating: GREEN; Changed publications to: 34058468; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.28 | APOB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: APOB were changed from Gene part of the Global Lipid Genetic Consortium 12-SNP LDL-C gene score calculation (Talmud et al, 2013); Gene part of the 6-SNP LDL-C gene score calculation (Futema et al, 2015); Ag linked Hypobetalipoproteinemia; Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic; Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B, 144010; Familial Hypercholesterolemia; Hypercholesterolemia; Familial Hypercholesterolaemia to Hypercholesterolemia, familial, 2, OMIM:144010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.27 | LDLR | Sarah Leigh Publications for gene: LDLR were set to PMID: 23433573; 25414277 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.26 | Rebecca Foulger Panel types changed to Rare Disease 100K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.25 | APOB | Sarah Leigh commented on gene: APOB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.25 | CYP27A1 | Sarah Leigh Classified gene: CYP27A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.25 | CYP27A1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is rated as green as Tendon xanthomas are a feature of Cerebrotendinous xanthomatosis, 213700, which could lead to patients being investigated for FH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.25 | CYP27A1 | Sarah Leigh Gene: cyp27a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.24 | APOE | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Including hypercholesterolaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.24 | APOE | Sarah Leigh Phenotypes for gene: APOE were changed from Autosomal dominant hypercholesterolaemia to Hyperlipoproteinemia, type III 617347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.23 | CYP27A1 | Sarah Leigh Publications for gene: CYP27A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.22 | APOE | Sarah Leigh Publications for gene: APOE were set to PMID: 23433584; 22949395; 26802169 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.21 | CYP27A1 | Philip Dawson reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24442603: 29484516; Phenotypes: Cerebrotendinous xanthomatosis, 213700, Tendon Xanthomas, suspected FH; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.21 | APOE | Simon Thomas reviewed gene: APOE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v1.20 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia | APOE | Helen Brittain classified APOE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia | APOE | Helen Brittain reviewed APOE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia | LIPA | Sarah Leigh classified LIPA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia | LIPA | Sarah Leigh commented on LIPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia | LIPA | Sarah Leigh edited their review of LIPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia | LIPA | Sarah Leigh reviewed LIPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia | APOC2 | Sarah Leigh marked APOC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia | APOA5 | Sarah Leigh edited their review of APOA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia | APOA5 | Sarah Leigh commented on APOA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||