Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rhabdoid tumour predisposition v1.6 | SMARCB1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Rhabdoid tumors, somatic (MIM# 609322); {Schwannomatosis-1, susceptibility to} (MIM# 162091); Coffin-Siris syndrome 3 (MIM# 614608) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v1.6 | SMARCB1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMARCB1 were changed from to {Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1}, OMIM:609322; Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1, MONDO:0012252 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v1.5 | SMARCA4 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Coffin-Siris syndrome 4 (MIM# 614609) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v1.5 | SMARCA4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMARCA4 were changed from to {Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2}, OMIM:613325; Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2, MONDO:0013224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v1.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v1.0 | Ivone Leong promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.9 | Ivone Leong Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.8 | SMARCB1 | Ivone Leong commented on gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.8 | SMARCA4 | Ivone Leong commented on gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.8 | Ivone Leong List of related panels changed from to R358 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.7 | Ivone Leong Panel name changed from GMS - Familial rhabdoid tumours to Rhabdoid tumour predisposition | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.6 | SMARCB1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SMARCB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.5 | SMARCA4 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SMARCA4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.4 | SMARCB1 | Ivone Leong Classified gene: SMARCB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.4 | SMARCB1 | Ivone Leong Gene: smarcb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.3 | SMARCA4 | Ivone Leong Classified gene: SMARCA4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.3 | SMARCA4 | Ivone Leong Gene: smarca4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.2 | SMARCA4 | Rachel Robinson reviewed gene: SMARCA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.2 | SMARCB1 | Rachel Robinson reviewed gene: SMARCB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.2 | SMARCA4 | Lara Hawkes reviewed gene: SMARCA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.2 | SMARCB1 | Lara Hawkes reviewed gene: SMARCB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition v0.1 | SMARCA4 |
Ivone Leong gene: SMARCA4 was added gene: SMARCA4 was added to GMS - Familial rhabdoid tumours. Sources: Expert Review,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SMARCA4 was set to |
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Rhabdoid tumour predisposition v0.1 | SMARCB1 |
Ivone Leong gene: SMARCB1 was added gene: SMARCB1 was added to GMS - Familial rhabdoid tumours. Sources: Expert Review,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SMARCB1 was set to |
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Rhabdoid tumour predisposition v0.0 |
Ivone Leong Added Panel GMS - Familial rhabdoid tumours Set panel types to: GMS Rare Disease |