Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.23 | ACTA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACTA2 were changed from Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, MIM# 613834 to Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, OMIM:613834 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.22 | ACTA2 | Arina Puzriakova Classified gene: ACTA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.22 | ACTA2 | Arina Puzriakova Gene: acta2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.21 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.19 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source Expert Review Red was added to STR: DMPK_CTG. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.18 | IDS | Donna Bernstein reviewed gene: IDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15797184; Phenotypes: Elevated urine glycosamino glycans, heparan and dermatan sulphate due to deficient iduronate 2-sulphatase activity, short stature, dysostosis multiplex, wide spaced teeth: kyphosis, hyrdocephalus, hearing loss, sleep apnea, facial coarsening, hernia, macrocephaly, macroglossia, joint stffness, hepatosplenomegaly, airway obstruction, seizures, cardiovascular valve disease, may have normal intelligence or CNS involvement; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.18 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: DMPK_CTG were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.17 | DMPK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DMPK were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.16 | DMPK | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.16 | DMPK | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DMPK was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.15 | DMPK | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: DMPK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.15 | RAD21 |
Zornitza Stark gene: RAD21 was added gene: RAD21 was added to Gastrointestinal neuromuscular disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: RAD21 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RAD21 were set to 14638363; 32193685; 25575569 Phenotypes for gene: RAD21 were set to Mungan syndrome, MIM# 611376 Review for gene: RAD21 was set to GREEN Added comment: Mono-allelic variants are associated with CdL but bi-allelic variants are associated with Mungan syndrome, which includes pseudo-obstruction. Sources: Expert Review |
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Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.15 | L1CAM | Zornitza Stark reviewed gene: L1CAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9279760, 11857550, 15148591, 15368500, 22354677; Phenotypes: Hydrocephalus with Hirschsprung disease or congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction MIM#307000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.15 | ACTA2 |
Zornitza Stark gene: ACTA2 was added gene: ACTA2 was added to Gastrointestinal neuromuscular disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ACTA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ACTA2 were set to 20734336; 29300374 Phenotypes for gene: ACTA2 were set to Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, MIM# 613834 Review for gene: ACTA2 was set to GREEN gene: ACTA2 was marked as current diagnostic Added comment: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (MSMDS) presents with a recognizable pattern of complications, including congenital mydriasis, patent ductus arteriosus (PDA), pulmonary artery hypertension, aortic and other arterial aneurysms, moyamoya-like cerebrovascular disease, intestinal hypoperistalsis and malrotation, and hypotonic bladder. More than 40 unrelated individuals reported, missense at p.Arg179 position. Sources: Expert Review |
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Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.15 | FLNA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FLNA were changed from Intestinal pseudoobstruction, neuronal 300048; Congenital short bowel syndrome 300048 to Congenital short bowel syndrome, OMIM:300048; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, OMIM:300048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.14 | LIG3 | Ivone Leong Classified gene: LIG3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.14 | LIG3 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Amber to Green as per my previous review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.14 | LIG3 | Ivone Leong Gene: lig3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.13 | LIG3 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: LIG3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.13 | LIG3 | Ivone Leong Entity copied from White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v1.100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.13 | LIG3 |
Ivone Leong gene: LIG3 was added gene: LIG3 was added to Gastrointestinal neuromuscular disorders. Sources: Literature,Expert Review Amber Q2_21_rating tags were added to gene: LIG3. Mode of inheritance for gene: LIG3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIG3 were set to 33855352 Phenotypes for gene: LIG3 were set to gut dysmotility; spasticity; ataxia; repetitive behaviours; neurogenic bladder; macular degeneration; leukoencephalopathy; cerebellar atrophy; mitochondrial DNA depletion |
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Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.12 | DMD | Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: DMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.12 | MYH11 |
Zornitza Stark gene: MYH11 was added gene: MYH11 was added to Gastrointestinal neuromuscular disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MYH11 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYH11 were set to 31944481; 29575632 Phenotypes for gene: MYH11 were set to Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome, autosomal recessive; Dominant smooth muscle dysmotility syndrome Review for gene: MYH11 was set to GREEN gene: MYH11 was marked as current diagnostic Added comment: Heterozygous dominant negative MYH11 pathogenic variants have been associated with thoracic aortic aneurysm and dissection while biallelic null alleles have been associated with megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome. Recent report of two families with heterozygous protein‐elongating MYH11 variants affecting the SM2 isoforms of MYH11 as a cause for severe gastrointestinal dysmotility. The authors hypothesise that the mechanistic pathogenesis of this disease, dominant hypercontractile loss‐of‐function, is distinct from those implicated in other diseases involving MYH11 dysfunction. Sources: Expert list |
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Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.11 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.9 | DMPK_CTG | Louise Daugherty Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 34 to 38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.8 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Neonatal and familial gastrointestinal neuromuscular disorders to Gastrointestinal neuromuscular disorders List of related panels changed from Infantile pseudo-obstruction; Early onset or familial intestinal pseudo obstruction to Neonatal and familial gastrointestinal neuromuscular disorders; Infantile pseudo-obstruction; Early onset or familial intestinal pseudo obstruction Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual |
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Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMPK | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMD | Ellen McDonagh edited their review of DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | CLMP | Helen Brittain marked CLMP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | CLMP | Helen Brittain classified CLMP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | CLMP | Helen Brittain Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SAMD9 | Helen Brittain marked SAMD9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SAMD9 | Helen Brittain classified SAMD9 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SAMD9 | Helen Brittain added SAMD9 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SAMD9 | Helen Brittain reviewed SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | PTRF | Louise Daugherty commented on PTRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SGOL1 | Louise Daugherty commented on SGOL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | Ellen McDonagh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SCN11A | Richard Scott classified SCN11A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SCN11A | Richard Scott commented on SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RRM2B | Richard Scott classified RRM2B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RRM2B | Richard Scott commented on RRM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RET | Richard Scott classified RET as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RET | Richard Scott commented on RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Richard Scott classified L1CAM as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Richard Scott commented on L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | EVC2 | Richard Scott classified EVC2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | EVC2 | Richard Scott commented on EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | EVC2 | Richard Scott classified EVC2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMD | Richard Scott classified DMD as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMD | Richard Scott commented on DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | PTEN | Ellen McDonagh edited their review of PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | PTEN | Ellen McDonagh classified PTEN as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | PTEN | Ellen McDonagh commented on PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SOX10 | Ellen McDonagh edited their review of SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SOX10 | Ellen McDonagh classified SOX10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SOX10 | Ellen McDonagh commented on SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SMO | Ellen McDonagh edited their review of SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SMO | Ellen McDonagh classified SMO as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SMO | Ellen McDonagh commented on SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SGOL1 | Ellen McDonagh edited their review of SGOL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SGOL1 | Ellen McDonagh classified SGOL1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SGOL1 | Ellen McDonagh commented on SGOL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SCN11A | Ellen McDonagh edited their review of SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SCN11A | Ellen McDonagh classified SCN11A as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SCN11A | Ellen McDonagh classified SCN11A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SCN11A | Ellen McDonagh commented on SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | MT-TK | Ellen McDonagh classified MT-TK as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | MT-TK | Ellen McDonagh commented on MT-TK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Ellen McDonagh edited their review of L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Ellen McDonagh classified L1CAM as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Ellen McDonagh commented on L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | EVC2 | Ellen McDonagh edited their review of EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | EVC2 | Ellen McDonagh classified EVC2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | EVC2 | Ellen McDonagh commented on EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMD | Ellen McDonagh edited their review of DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMD | Ellen McDonagh classified DMD as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMD | Ellen McDonagh commented on DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | ACTG2 | Ellen McDonagh edited their review of ACTG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | ACTG2 | Ellen McDonagh classified ACTG2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | ACTG2 | Ellen McDonagh commented on ACTG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RET | Ellen McDonagh edited their review of RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | GDNF | Ellen McDonagh edited their review of GDNF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | GDNF | Ellen McDonagh edited their review of GDNF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | GDNF | Ellen McDonagh classified GDNF as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | GDNF | Ellen McDonagh commented on GDNF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | FLNA | Ellen McDonagh edited their review of FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | FLNA | Ellen McDonagh classified FLNA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | FLNA | Ellen McDonagh classified FLNA as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | FLNA | Ellen McDonagh commented on FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | TYMP | Ellen McDonagh edited their review of TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | TYMP | Ellen McDonagh classified TYMP as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | TYMP | Ellen McDonagh commented on TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | TMEM70 | Ellen McDonagh edited their review of TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | TMEM70 | Ellen McDonagh classified TMEM70 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | TMEM70 | Ellen McDonagh commented on TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RRM2B | Ellen McDonagh edited their review of RRM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RRM2B | Ellen McDonagh classified RRM2B as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RRM2B | Ellen McDonagh commented on RRM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RET | Ellen McDonagh classified RET as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RET | Ellen McDonagh reviewed RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | POLG | Ellen McDonagh edited their review of POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | POLG | Ellen McDonagh classified POLG as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | POLG | Ellen McDonagh commented on POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | IDS | Ellen McDonagh edited their review of IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | IDS | Ellen McDonagh classified IDS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | IDS | Ellen McDonagh commented on IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMPK | Ellen McDonagh edited their review of DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMPK | Ellen McDonagh classified DMPK as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMPK | Ellen McDonagh commented on DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DES | Ellen McDonagh edited their review of DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DES | Ellen McDonagh classified DES as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DES | Ellen McDonagh commented on DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | ATRX | Ellen McDonagh edited their review of ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | ATRX | Ellen McDonagh classified ATRX as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | ATRX | Ellen McDonagh commented on ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | TTC7A | Ellen McDonagh classified TTC7A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | TTC7A | Ellen McDonagh commented on TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | PTRF | Ellen McDonagh classified PTRF as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | PTRF | Ellen McDonagh commented on PTRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | COG7 | Ellen McDonagh classified COG7 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | COG7 | Ellen McDonagh commented on COG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | PTEN | Neil shah reviewed PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SOX10 | Neil shah reviewed SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SMO | Neil shah reviewed SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SGOL1 | Neil shah reviewed SGOL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SCN11A | Neil shah reviewed SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | MT-TK | Neil shah reviewed MT-TK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Neil shah reviewed L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | EVC2 | Neil shah reviewed EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMD | Neil shah reviewed DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | ACTG2 | Neil shah reviewed ACTG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | TTC7A | Neil shah reviewed TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | GDNF | Neil shah reviewed GDNF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | FLNA | Neil shah reviewed FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | TYMP | Neil shah reviewed TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | TMEM70 | Neil shah reviewed TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RRM2B | Neil shah reviewed RRM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | RET | Neil shah reviewed RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | PTRF | Neil shah reviewed PTRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | POLG | Neil shah reviewed POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | IDS | Neil shah reviewed IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMPK | Neil shah reviewed DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DES | Neil shah reviewed DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | COG7 | Neil shah reviewed COG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | ATRX | Neil shah reviewed ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | EVC2 | Sarah Leigh added EVC2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | EVC2 | Sarah Leigh reviewed EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SGOL1 | Sarah Leigh added SGOL1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | SGOL1 | Sarah Leigh reviewed SGOL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMD | Sarah Leigh added DMD to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMD | Sarah Leigh reviewed DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | MT-TK | Sarah Leigh added MT-TK to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders | MT-TK | Sarah Leigh reviewed MT-TK |