Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
CHARGE syndrome v0.11 | CHD7 | Ellen McDonagh Tag refuted tag was added to gene: CHD7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.10 | Ellen McDonagh Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.9 | CHD7 | Ellen McDonagh Publications for gene: CHD7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.8 | CHD7 | Ellen McDonagh Phenotypes for gene: CHD7 were changed from to CHARGE syndrome; MONDO:0008965; CHARGE syndrome 214800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.7 | Ellen McDonagh Panel status changed from public to internal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.6 | CHD7 | Ellen McDonagh Marked gene: CHD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.6 | CHD7 | Ellen McDonagh Gene: chd7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.6 | CHD7 | Ellen McDonagh Classified gene: CHD7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.6 | CHD7 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Overall rating defined | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.6 | CHD7 | Ellen McDonagh Gene: chd7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.5 | CHD7 | Ellen McDonagh edited their review of gene: CHD7: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.5 | CHD7 | Ellen McDonagh reviewed gene: CHD7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.5 | Ellen McDonagh Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.4 | Ellen McDonagh removed gene:CDH7 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.3 | CHD7 | Illumina reviewed gene: CHD7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: CHARGE syndrome 214800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.3 | CHD7 | Invitae reviewed gene: CHD7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.3 | CHD7 | Ambry Genetics reviewed gene: CHD7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.3 | CHD7 | Myriad Genetics reviewed gene: CHD7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.3 | CHD7 | Gene 2Phenotype reviewed gene: CHD7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: CHARGE SYNDROME; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.3 | CHD7 | Orphanet reviewed gene: CHD7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.3 | CHD7 | OMIM reviewed gene: CHD7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: CHARGE syndrome 214800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.3 | CHD7 | ClinGen reviewed gene: CHD7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: CHARGE syndrome, MONDO:0008965; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.3 | CHD7 | Genomics England PanelApp reviewed gene: CHD7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29159871, 22461308, 29531775, 21378379, 15300250, 25689927, 26563674, 26544072, 26544072, 26563674, 18976358, 19403480, 19187738, 18505430, 20052490; Phenotypes: CHARGE syndrome 214800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.2 | CHD7 |
Ellen McDonagh gene: CHD7 was added gene: CHD7 was added to CHARGE syndrome. Sources: Other Mode of inheritance for gene: CHD7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.1 | CDH7 |
Ellen McDonagh gene: CDH7 was added gene: CDH7 was added to CHARGE syndrome. Sources: Other Mode of inheritance for gene: CDH7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndrome v0.0 | Ellen McDonagh Added Panel CHARGE syndrome |