Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Refuted genes v0.13 | LIPI |
Sarah Leigh gene: LIPI was added gene: LIPI was added to Refuted genes. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LIPI was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: LIPI were set to hypertriglyceridemia Review for gene: LIPI was set to RED Added comment: From Lipoprotein lipase deficiency gene list (South West GLH). But recent review by Ada Hamosh (2019) noted that the C55Y (C76Y) variant was present in 1,382 of 282,752 alleles and in 8 homozygotes in the gnomAD database (June 25, 2019). Sources: Expert list |
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Refuted genes v0.12 | TMPO | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TMPO were changed from Dilated Cardiomyopathy; OMIM:115200 to Dilated Cardiomyopathy, 115200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes v0.11 | FANCM | Rebecca Foulger Added comment: Comment on publications: More recent evidence that FANCM is not a Fanconi Anaemia gene comes from PMID:28837157 (Bogliolo et al., 2018) who report three individuals with biallelic FANCM truncating mutations who developed early-onset cancer but did not present congenital malformations or any hematological phenotype suggestive of FA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes v0.11 | FANCM | Rebecca Foulger Publications for gene: FANCM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes | BDNF | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes | FANCM | Ellen McDonagh edited their review of FANCM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes | RAD51C | Rebecca Foulger added RAD51C to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes | RAD51C | Rebecca Foulger reviewed RAD51C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes | Ellen McDonagh approved panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes | TMPO | Ellen McDonagh edited their review of TMPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes | TMPO | Ellen McDonagh added TMPO to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes | TMPO | Ellen McDonagh reviewed TMPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes | FANCM | Ellen McDonagh added FANCM to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes | FANCM | Ellen McDonagh reviewed FANCM |