Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Disorders of sex development v4.1 | Sarah Leigh Panel version 4.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v4.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 4.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.3 | FGFR2 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: FGFR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.3 | HHAT | Arina Puzriakova Tag Q4_21_rating was removed from gene: HHAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.3 | NR3C1 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating was removed from gene: NR3C1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.3 | NR2F2 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating was removed from gene: NR2F2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.3 | MYRF | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating was removed from gene: MYRF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.3 | HOXA13 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating was removed from gene: HOXA13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.3 | GATA4 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating was removed from gene: GATA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.3 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_MOI was removed from gene: CYP11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.3 | CTU2 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating was removed from gene: CTU2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.3 | NR3C1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to NR3C1. Source NHS GMS was added to NR3C1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Disorders of sex development v3.3 | NR2F2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to NR2F2. Source NHS GMS was added to NR2F2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Disorders of sex development v3.3 | MYRF |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to MYRF. Source NHS GMS was added to MYRF. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Disorders of sex development v3.3 | HOXA13 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to HOXA13. Source NHS GMS was added to HOXA13. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Disorders of sex development v3.3 | GATA4 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to GATA4. Source NHS GMS was added to GATA4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Disorders of sex development v3.3 | CYP11A1 |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to CYP11A1. Mode of inheritance for gene CYP11A1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Disorders of sex development v3.3 | CTU2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to CTU2. Source NHS GMS was added to CTU2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Disorders of sex development v3.2 | HHAT | Arina Puzriakova commented on gene: HHAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.2 | NR3C1 | Arina Puzriakova reviewed gene: NR3C1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.2 | NR2F2 | Arina Puzriakova reviewed gene: NR2F2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.2 | MYRF | Arina Puzriakova reviewed gene: MYRF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.2 | HOXA13 | Arina Puzriakova reviewed gene: HOXA13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.2 | GATA4 | Arina Puzriakova reviewed gene: GATA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.2 | CYP11A1 | Arina Puzriakova commented on gene: CYP11A1: The mode of inheritance of this gene has been updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.2 | CTU2 | Arina Puzriakova reviewed gene: CTU2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.1 | Catherine Snow Panel version 3.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.0 | Catherine Snow promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.66 | FGFR2 | Eleanor Williams commented on gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.66 | PRDM13 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: PRDM13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.66 | PRDM13 |
Ivone Leong Added comment: Comment on publications: New publication: 35390279. Publication reported eight individuals from four families of different origins with loss-of-function PRDM13 variants. Phenotypic findings included cerebellar hypoplasia and perinatal lethality associated with severe brainstem dysfunctions (e.g., feeding and respiratory difficulties, central apnea, bradycardia). The patients were too young to determine if disorders of sexual development was present. Therefore gene should still stay Amber. |
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Disorders of sex development v2.66 | PRDM13 | Ivone Leong Publications for gene: PRDM13 were set to 34730112 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.65 | PRDM13 | Ivone Leong Classified gene: PRDM13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.65 | PRDM13 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. Based on the expert review and evidence there is currently not enough evidence to support a gene-disease association. This gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.65 | PRDM13 | Ivone Leong Gene: prdm13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.64 | PRDM13 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PRDM13 were changed from congenital hypogonadotropic hypogonadism, MONDO:0015770 to congenital hypogonadotropic hypogonadism, MONDO:0015770; Cerebellar dysfunction, impaired intellectual development, and hypogonadotropic hypogonadism, OMIM:619761 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.63 | ZFPM2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ZFPM2 were changed from 46XY sex reversal 9 616067 to 46XY sex reversal 9, OMIM:616067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.62 | SRY | Eleanor Williams commented on gene: SRY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.62 | CYP11B1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CYP11B1 were changed from Genital Anomalies and Suspected Adrenal Problems Gene Panel (UKGTN); Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, 202010 to Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, OMIM:202010; Genital Anomalies and Suspected Adrenal Problems Gene Panel (UKGTN) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.61 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_MOI tag was added to gene: CYP11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.61 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CYP11A1 were set to 19116240; 18182448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.60 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Homozygous, compound heterozygous, and heterozygous (although most rare) variants in the CYP11A1 gene have all been associated with disease. Therefore, MOI should be updated to 'Both mono- and biallelic' at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.60 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CYP11A1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.59 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37401-Loss: The required percent of overlap for this region has been changed from 80% to 60% following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.59 | ISCA-37401-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37401-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.58 | ISCA-46302-Gain | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from Region: ISCA-46302-Gain. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.58 | ISCA-46302-Gain | Arina Puzriakova Classified Region: ISCA-46302-Gain as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.58 | ISCA-46302-Gain | Arina Puzriakova Region: isca-46302-gain has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.57 | ISCA-46302-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-46302-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.57 | TSPYL1 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: TSPYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.57 | PPP1R12A | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: PPP1R12A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.57 | DHX37 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: DHX37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.57 | TSPYL1 | Ivone Leong commented on gene: TSPYL1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.57 | PPP1R12A | Ivone Leong commented on gene: PPP1R12A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.57 | DHX37 | Ivone Leong commented on gene: DHX37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.56 | TSPYL1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TSPYL1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Disorders of sex development v2.56 | PPP1R12A |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PPP1R12A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Disorders of sex development v2.56 | DHX37 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to DHX37. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Disorders of sex development v2.55 | PRDM13 |
Zornitza Stark gene: PRDM13 was added gene: PRDM13 was added to Disorders of sex development. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PRDM13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PRDM13 were set to 34730112 Phenotypes for gene: PRDM13 were set to congenital hypogonadotropic hypogonadism, MONDO:0015770 Review for gene: PRDM13 was set to AMBER Added comment: Recessive disease causing ID and DSD described in three unrelated families (2 consanguineous), but all are from Malta, and all share the same 13bp deletion spanning an exon-intron boundary, so likely founder effect. Mouse KO is embryonically lethal, and tissue specific KO failed to replicate many of the patients phenotypes, other than hypoplasia of the cerebellar vermis and hemispheres. Sources: Literature |
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Disorders of sex development v2.55 | HHAT | Eleanor Williams Phenotypes for gene: HHAT were changed from 46,XY DSD with chondrodysplasia to 46,XY DSD with chondrodysplasia; Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome, OMIM:600092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.54 | HHAT | Eleanor Williams Publications for gene: HHAT were set to 24784881 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.53 | HHAT | Eleanor Williams Classified gene: HHAT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.53 | HHAT | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting from red to amber but with a recommendation for green rating following GMS review. 2 cases reported with 46, XY karyotype and sex reversal, plus a supportive mouse model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.53 | HHAT | Eleanor Williams Gene: hhat has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.52 | HHAT | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating tag was added to gene: HHAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.52 | HHAT | Eleanor Williams reviewed gene: HHAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24784881, 30912300, 33749989; Phenotypes: Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome, OMIM:600092; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.52 | AR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AR were changed from Gender Assignment Gene Panel UKGTN; Androgen insensitivity, OMIM:300068; Androgen insensitivity,partial,with/without breast cancer, OMIM:312300; Hypospadias 1,X-linked, OMIM:300633 to Androgen insensitivity, OMIM:300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, OMIM:312300; Hypospadias 1, X-linked, OMIM:300633 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.51 | CYP19A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CYP19A1 were changed from Gender Assignment Gene Panel (UKGTN); Endocrine disorders including disorders of sexual development; Aromatase deficiency, 613546 to Aromatase deficiency, OMIM:613546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.50 | CYP11A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CYP11A1 were changed from Genital Anomalies and Suspected Adrenal Problems Gene Panel (UKGTN); Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743 to Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, OMIM:613743 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.49 | ATP6V0A4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATP6V0A4 were changed from Genital Anomalies and Suspected Adrenal Problems Gene Panel (UKGTN); Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive, 602722 to Genital Anomalies and Suspected Adrenal Problems Gene Panel (UKGTN); Distal renal tubular acidosis 3, with or without sensorineural hearing loss, OMIM:602722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.48 | ATRX | Eleanor Williams commented on gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.48 | AR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AR were changed from Gender Assignment Gene Panel UKGTN; Androgen insensitivity,300068; Androgen insensitivity,partial,with/without breast cancer,312300; Hypospadias 1,X-linked,300633 to Gender Assignment Gene Panel UKGTN; Androgen insensitivity, OMIM:300068; Androgen insensitivity,partial,with/without breast cancer, OMIM:312300; Hypospadias 1,X-linked, OMIM:300633 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.47 | CTU2 | Ivone Leong Entity copied from Severe microcephaly v2.146 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.47 | CTU2 |
Ivone Leong gene: CTU2 was added gene: CTU2 was added to Disorders of sex development. Sources: Expert Review Amber,Expert list Q2_21_rating tags were added to gene: CTU2. Mode of inheritance for gene: CTU2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CTU2 were set to 26633546; 27480277; 31301155 Phenotypes for gene: CTU2 were set to Microcephaly, facial dysmorphism, renal agenesis, and ambiguous genitalia syndrome, OMIM:618142 |
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Disorders of sex development v2.46 | WNT2B |
Ivone Leong gene: WNT2B was added gene: WNT2B was added to Disorders of sex development. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WNT2B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WNT2B were set to 29909964; 33526876 Phenotypes for gene: WNT2B were set to Diarrhoea 9, OMIM:618168; 46,XX testicular disorder of sex development, MONDO:0100249 Review for gene: WNT2B was set to RED Added comment: This gene is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. This gene is also present on the Intestinal failure panel (Version 1.28). Review submitted by Zornitza Stark on the Intestinal failure panel: "Diarrhoea-9 is a form of neonatal-onset chronic diarrhoea characterized by an osmotic diarrhoea that is not substrate specific, abnormal crypt and villus architecture, and significant fat malabsorption. Three probands from two unrelated families and functional data suggesting severe intestinal dysregulation due to decreased intestinal stem cell number and function. Borderline Green/Amber. Sources: Expert Review Zornitza Stark (Australian Genomics), 4 Jan 2021" PMID: 33526876 reports an additional unrelated case. Patient is of Haitian descent (previous cases described in PMID:29909964 are of Vietnamese and Kuwaiti origins). Patient has neonatal onset diarrhoea with metabolic acidosis and failure to thrive. Patient also has bilateral microcornea and corneal clouding. Patient also presented with ambiguous genitalia and diagnosed with 46,XX testicular DSD. The authors reviewed the clinical findings of the previous patients they had reported on (PMID:29909964) and found that the Kuwaiti patients had bilateral microcornea, corneal neovascularization and thick corneas (I-2), and bilateral iridocorneal adhesions, congenital cataract, and iris coloboma (I-3). The gonadal findings in the Haitian patient was not seen in any of the other affected patients. As there is only 1 case, this gene has been added as Red on this panel. Sources: Literature |
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Disorders of sex development v2.45 | FGFR2 | Ivone Leong Tag Q2_21_expert_review tag was added to gene: FGFR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.45 | FGFR2 | Ivone Leong Classified gene: FGFR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.45 | FGFR2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. After consulting with the Genomics England Clinical Team, it was decided that this gene should be rated Amber. Helen Brittain (Genomics England): "In the fetal cases the potential DSD phentoype is very mild and eclipsed by the skeletal / craniosynostosis presentation." |
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Disorders of sex development v2.45 | FGFR2 | Ivone Leong Gene: fgfr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.44 | NR3C1 | Ivone Leong Publications for gene: NR3C1 were set to 30158362; 31995340; 19933394; 7683692; 11932321; 31145715 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.43 | NR3C1 |
Ivone Leong changed review comment from: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. This gene is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. PMID:30158362 reviewed 23 index cases of patients with variants in NR3C1. There are 33 index cases as of June 2019 (PMID:31995340). PMID:30158362 found that 63% of cases showed hyperandrogenism and impaired fertility (ambiguous genitalia, hirsutism and oligomenorrhoea in females; precocious puberty and oligospermia in males). 50% cases showed hyperaldosteronism, with or without hypertensionand/or hypokalemia. There are also 4 biallelic cases (PMID:19933394; 7683692; 11932321; 31145715). There is enough evidence to support a gene-disease association. Therefore this gene should be rated Green at the next review.; to: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. This gene is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. PMID:30158362 reviewed 23 index cases of patients with variants in NR3C1. There are 33 index cases as of June 2019 (PMID:31995340). PMID:30158362 found that 63% of cases showed hyperandrogenism and impaired fertility (ambiguous genitalia, hirsutism and oligomenorrhoea in females; precocious puberty and oligospermia in males). 50% cases showed hyperaldosteronism, with or without hypertensionand/or hypokalemia. There is enough evidence to support a gene-disease association. Therefore this gene should be rated Green at the next review. |
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Disorders of sex development v2.43 | NR3C1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NR3C1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.42 | NR3C1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NR3C1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.41 | NR3C1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NR3C1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.40 | NR3C1 | Ivone Leong Publications for gene: NR3C1 were set to 30158362 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.39 | NR3C1 | Ivone Leong Classified gene: NR3C1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.39 | NR3C1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. This gene is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. PMID:30158362 reviewed 23 index cases of patients with variants in NR3C1. There are 33 index cases as of June 2019 (PMID:31995340). PMID:30158362 found that 63% of cases showed hyperandrogenism and impaired fertility (ambiguous genitalia, hirsutism and oligomenorrhoea in females; precocious puberty and oligospermia in males). 50% cases showed hyperaldosteronism, with or without hypertensionand/or hypokalemia. There are also 4 biallelic cases (PMID:19933394; 7683692; 11932321; 31145715). There is enough evidence to support a gene-disease association. Therefore this gene should be rated Green at the next review. |
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Disorders of sex development v2.39 | NR3C1 | Ivone Leong Gene: nr3c1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.38 | NR3C1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: NR3C1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.38 | NR3C1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NR3C1 were changed from Glucocorticoid resistance (MIM#615962) to Glucocorticoid resistance, OMIM:615962 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.37 | MYRF | Ivone Leong Classified gene: MYRF as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.37 | MYRF | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association and this gene should be promoted to Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.37 | MYRF | Ivone Leong Gene: myrf has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.36 | MYRF | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: MYRF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.36 | MYRF | Ivone Leong Phenotypes for gene: MYRF were changed from Cardiac-urogenital syndrome; gonadal hypoplasia; Müllerian duct hypoplasia to Cardiac-urogenital syndrome, OMIM:618280; gonadal hypoplasia; Mullerian duct hypoplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.35 | ESR2 | Ivone Leong Classified gene: ESR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.35 | ESR2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is currently not enough evidence to support a gene-disease association. Therefore, this gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.35 | ESR2 | Ivone Leong Gene: esr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.34 | ESR2 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: ESR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.34 | ESR2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ESR2 were changed from 46,XY disorder of sex development, MONDO:0020040; Ovarian dysgenesis 8, OMIM:618187 to 46,XY disorder of sex development, MONDO:0020040; ?Ovarian dysgenesis 8, OMIM:618187 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.33 | ESR2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ESR2 were changed from 46,XY disorder of sex development; Ovarian dysgenesis 8, MIM# 618187 to 46,XY disorder of sex development, MONDO:0020040; Ovarian dysgenesis 8, OMIM:618187 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.32 | FGFR2 | Ivone Leong Publications for gene: FGFR2 were set to 26362256; 18155190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.31 | FGFR2 | Ivone Leong Publications for gene: FGFR2 were set to 26362256; 18155190; 2238701 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.30 | FGFR2 | Ivone Leong Publications for gene: FGFR2 were set to 26362256; 18155190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.29 | FGFR2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FGFR2 were changed from LADD syndrome 149730; Bent bone dysplasia syndrome 614592 to LADD syndrome, OMIM:149730; Bent bone dysplasia syndrome, OMIM:614592 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.28 | GATA4 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: GATA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.28 | GATA4 | Ivone Leong Classified gene: GATA4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.28 | GATA4 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be promoted to Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.28 | GATA4 | Ivone Leong Gene: gata4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.27 | GATA4 | Ivone Leong Publications for gene: GATA4 were set to 21220346 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.26 | GATA4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GATA4 were changed from ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease 615542 to ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease, OMIM:615542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.25 | HOXA13 | Ivone Leong Classified gene: HOXA13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.25 | HOXA13 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.25 | HOXA13 | Ivone Leong Gene: hoxa13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.24 | HOXA13 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: HOXA13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.24 | HOXA13 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HOXA13 were changed from Hand-foot-uterus syndrome, MIM# 140000 to Hand-foot-uterus syndrome, OMIM:140000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.23 | PAX8 | Ivone Leong Classified gene: PAX8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.23 | PAX8 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. This gene has been given an Amber rating as more evidence is required to support a gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.23 | PAX8 | Ivone Leong Gene: pax8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.22 | PAX8 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: PAX8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.22 | PAX8 |
Ivone Leong Added comment: Comment on publications: PMID: 25484916 describes a case of a patient with MRKH and hypothyroidism with a de novo deletion of 2q13-14.2 region (includes PAX8). PMID: 31731040 describes a second case of a patient with MRKH and congenital thyroid gland hypoplasia with a de novo interstitial 2q12.1q14.1 deletion (the region includes PAX8). In both PMID: 25484916 and 31731040, the authors theorise that PAX8 may be responsible. |
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Disorders of sex development v2.22 | PAX8 | Ivone Leong Publications for gene: PAX8 were set to 33434492 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.21 | PAX8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PAX8 were changed from Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS) to Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS), MONDO:0017771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.20 | PBX1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PBX1 were changed from 46, XY gonadal dysgenesis to 46, XY gonadal dysgenesis; 46,XY partial gonadal dysgenesis, MONDO:0016674 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.19 | PBX1 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: PBX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.19 | PBX1 | Ivone Leong Classified gene: PBX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.19 | PBX1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. As there is currently not enough evidence to support a gene-disease association, this gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.19 | PBX1 | Ivone Leong Gene: pbx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.18 | NR2F2 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: NR2F2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.18 | NR2F2 | Ivone Leong Classified gene: NR2F2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.18 | NR2F2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. Therefore this gene should be Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.18 | NR2F2 | Ivone Leong Gene: nr2f2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.17 | NR2F2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NR2F2 were changed from 46,XX disorder of sex development (DSD) and congenital heart defects to 46,XX sex reversal 5, OMIM:618901; 46,XX sex reversal 5, MONDO:0030049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.16 | PAX8 |
Zornitza Stark gene: PAX8 was added gene: PAX8 was added to Disorders of sex development. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PAX8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PAX8 were set to 33434492 Phenotypes for gene: PAX8 were set to Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS) Review for gene: PAX8 was set to AMBER Added comment: Variants in this gene are associated with congenital hypothyroidism. 5 individuals identified in large cohorts with MRKHS and likely deleterious variants in PAX8. At least one of the individuals had congenital hypothyroidism together with features of MRKHS, suggesting this is phenotype expansion. Amber rating suggested due to limited case-level data. Sources: Literature |
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Disorders of sex development v2.16 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Tag for-review tag was added to Region: ISCA-46302-Gain. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.16 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Classified Region: ISCA-46302-Gain as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.16 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Addition of region inline with ClinGen regions classifications. Reviewed by GEL clinical team for panel phenotype, NR0B1 green on panel so CNV should be added too and phenotype of gonadal dysgenesis relevant to this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.16 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Region: isca-46302-gain has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.15 | ISCA-46302-Gain |
Catherine Snow Region: ISCA-46302-Gain was added Region: ISCA-46302-Gain was added to Disorders of sex development. Sources: ClinGen Mode of inheritance for Region: ISCA-46302-Gain was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for Region: ISCA-46302-Gain were set to 22518125; 17504899; 20685758 Phenotypes for Region: ISCA-46302-Gain were set to gonadal dysgenesis Review for Region: ISCA-46302-Gain was set to AMBER Added comment: Sources: ClinGen |
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Disorders of sex development v2.14 | TSPYL1 | Eleanor Williams Classified gene: TSPYL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.14 | TSPYL1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving rating as amber, but there are 3 cases now reported and so this gene should be reviewed at the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.14 | TSPYL1 | Eleanor Williams Gene: tspyl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.13 | TSPYL1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: TSPYL1 were changed from Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome 608800 to Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome OMIM:608800; sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome MONDO:0012124 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.12 | TSPYL1 | Eleanor Williams Publications for gene: TSPYL1 were set to 15273283; 22137496; 19463995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.11 | TSPYL1 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: TSPYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.11 | TSPYL1 | Eleanor Williams reviewed gene: TSPYL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32885560, 33075815; Phenotypes: Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome OMIM:608800, sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome MONDO:0012124; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.11 | TCF12 |
Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: Variants in TCF12 typically cause craniosynostosis, while evidence for an association with Kallmann Syndrome is currently based on a single study, and therefore warrants further investigation. Furthermore, the presence of incomplete penetrance must be considered. Additional cases would help validate the pathogenicity of TCF12 variants in aberrant GnRH axis development. Therefore, rating Amber in anticipation of additional publications/clinical evidence (added to watchlist).; to: Comment on list classification: Variants in TCF12 typically cause craniosynostosis, while evidence for an association with Kallmann Syndrome is currently based on a single study, and therefore warrants further investigation. Furthermore, the presence of incomplete penetrance must be considered. Additional cases would help validate the pathogenicity of TCF12 variants in aberrant GnRH axis development. Therefore, rating Amber in anticipation of additional publications/clinical evidence (added to watchlist). |
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Disorders of sex development v2.11 | TCF12 | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to gene: TCF12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.11 | TCF12 | Arina Puzriakova Classified gene: TCF12 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.11 | TCF12 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Variants in TCF12 typically cause craniosynostosis, while evidence for an association with Kallmann Syndrome is currently based on a single study, and therefore warrants further investigation. Furthermore, the presence of incomplete penetrance must be considered. Additional cases would help validate the pathogenicity of TCF12 variants in aberrant GnRH axis development. Therefore, rating Amber in anticipation of additional publications/clinical evidence (added to watchlist). |
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Disorders of sex development v2.11 | TCF12 | Arina Puzriakova Gene: tcf12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.10 | TCF12 |
Arina Puzriakova gene: TCF12 was added gene: TCF12 was added to Disorders of sex development. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TCF12 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TCF12 were set to 32620954 Phenotypes for gene: TCF12 were set to Kallmann syndrome Review for gene: TCF12 was set to AMBER Added comment: Note monoallelic variants in this gene are a well-established cause of craniosynostosis. -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - PMID: 32620954 (2020) - 13 unrelated kindreds (11 de novo, 1 AD and 1 AR) comprising 14 affected individuals with an anosmic form of isolated GnRH deficiency (IGD) (Kallman syndrome) due to different LoF variants in TCF12. Clinical manifestation included anosmia and pubertal failure (with reproductive phenotypes such as micropenis, bilateral cryptorchidism, hypospadias). Two unrelated individuals within the cohort additionally exhibited craniosynostosis, and a further two pedigrees had a family history of craniosynostosis (that did not affect the index cases). Multiplex cases typically presented incomplete penetrance. Loss of tcf12 in a mutant zebrafish model perturbed GnRH neuronal patterning, with concomitant expression attenuation of tcf3a/b and stub1 (latter mutated in other syndromic forms of IGD). Furthermore, restored STUB1 expression rescued loss of tcf12 in vivo. Sources: Literature |
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Disorders of sex development v2.9 | DHX37 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: DHX37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.9 | DHX37 | Arina Puzriakova Publications for gene: DHX37 were set to 31337883; 31745530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.8 | DHX37 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DHX37 were changed from 46,XY gonadal dysgenesis; testicular regression syndrome (TRS) to 46, XY sex reversal 11, 273250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.7 | DHX37 | Arina Puzriakova Classified gene: DHX37 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.7 | DHX37 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.7 | DHX37 | Arina Puzriakova Gene: dhx37 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.6 | DHX37 | Arina Puzriakova reviewed gene: DHX37: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31287541, 31745530, 31337883; Phenotypes: 46, XY sex reversal 11, 273250; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.6 | PPP1R12A | Arina Puzriakova Classified gene: PPP1R12A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.6 | PPP1R12A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence to rate this gene GREEN at the next major review - at least 7 unrelated cases with significant genitourinary malformations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.6 | PPP1R12A | Arina Puzriakova Gene: ppp1r12a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.5 | PPP1R12A |
Arina Puzriakova gene: PPP1R12A was added gene: PPP1R12A was added to Disorders of sex development. Sources: Literature for-review tags were added to gene: PPP1R12A. Mode of inheritance for gene: PPP1R12A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PPP1R12A were set to 31883643 Phenotypes for gene: PPP1R12A were set to Genitourinary and/or/brain malformation syndrome, 618820 Review for gene: PPP1R12A was set to GREEN Added comment: Associated with phenotype in OMIM, and a probable gene for PPP1R12A-related Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations in G2P. PMID: 31883643 (2020) - Screening cohorts of patients with holoprosencephaly and patients with disorders of sex development revealed 12 unrelated individuals with de novo LoF variants in the PPP1R12A gene. Variants were associated with a broad spectrum of manifestations, and a clear genotype-phenotype correlation was not observed - most commonly presentation included either malformations of the brain or the genitourinary tract (two individuals exhibited both brain and genitourinary anomalies). Out of the 12 patients, 4 were XY females and 3 were XY males with significant anomalies. Sources: Literature |
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Disorders of sex development v2.4 | HOXA13 |
Zornitza Stark gene: HOXA13 was added gene: HOXA13 was added to Disorders of sex development. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HOXA13 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HOXA13 were set to 10839976; 9020844 Phenotypes for gene: HOXA13 were set to Hand-foot-uterus syndrome, MIM# 140000 Review for gene: HOXA13 was set to GREEN gene: HOXA13 was marked as current diagnostic Added comment: Hypospadias/bifid scrotum in males, Mullerian duct fusion defects in females (double uterus, double cervix, longitudinal vaginal septum). Sources: Expert list |
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Disorders of sex development v2.4 | GATA4 | Zornitza Stark reviewed gene: GATA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21220346, 31962012; Phenotypes: Testicular anomalies with or without congenital heart disease, MIM#615542; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.4 | FGFR2 |
Zornitza Stark gene: FGFR2 was added gene: FGFR2 was added to Disorders of sex development. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FGFR2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FGFR2 were set to 26362256; 18155190 Phenotypes for gene: FGFR2 were set to LADD syndrome 149730; Bent bone dysplasia syndrome 614592 Review for gene: FGFR2 was set to GREEN Added comment: PMID: 26362256 - 1 individual with craniosynostosis and XY sex reversal and a missense variant. Phenotype recapitulated using mouse model, concludes a LOF mechanism. PMID: 18155190 - partial null mutant mouse model shows XY sex reversal PMID: 2238701 - 4 fetuses with de novo mutations and a skeletal disorder 3/4 had clitoromegaly, last fetus only had radiograph available. p.(Met391Arg) is recurring, variants are supported by functional studies showing protein mislocalization Mutations reported for all other FGFR2-related conditions have a GOF mechanism Sources: Expert list |
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Disorders of sex development v2.4 | ESR2 |
Zornitza Stark gene: ESR2 was added gene: ESR2 was added to Disorders of sex development. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ESR2 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ESR2 were set to 29261182; 9861029; 30113650 Phenotypes for gene: ESR2 were set to 46,XY disorder of sex development; Ovarian dysgenesis 8, MIM# 618187 Review for gene: ESR2 was set to AMBER Added comment: A homozygous indel (Asn181del) was identified in a syndromic case with 46,XY DSD, and 2 heterozygous missense variants were identified in 2 non-syndromic cases with 46,XY DSD. Asn181del and Leu426Arg were found to have significantly increased transcriptional activation in in vitro luciferase assays. Esrb null male mice showed no overt abnormalities and reproduced normally. Older mutant males displayed signs of prostate and bladder hyperplasia. A further individual reported with 46,XX karyotype and ovarian dysgenesis (PMID: 30113650) Sources: Expert list |
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Disorders of sex development v2.4 | MYRF | Zornitza Stark reviewed gene: MYRF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30985895, 29446546, 31069960, 30070761, 30532227; Phenotypes: Cardiac-urogenital syndrome, gonadal hypoplasia, Müllerian duct hypoplasia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.4 | NR3C1 |
Zornitza Stark gene: NR3C1 was added gene: NR3C1 was added to Disorders of sex development. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NR3C1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NR3C1 were set to 30158362 Phenotypes for gene: NR3C1 were set to Glucocorticoid resistance (MIM#615962) Review for gene: NR3C1 was set to GREEN gene: NR3C1 was marked as current diagnostic Added comment: Features include hyperandrogenism with features of ambiguous genitalia, precocious puberty, advanced bone age, infertility, amenorrhea, clitoromegaly, oligospermia. PMID: 30158362: Review of >5 patients reported with the associated phenotype. Sources: Expert list |
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Disorders of sex development v2.4 | PBX1 |
Zornitza Stark gene: PBX1 was added gene: PBX1 was added to Disorders of sex development. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PBX1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PBX1 were set to 31302614; 31058389 Phenotypes for gene: PBX1 were set to 46, XY gonadal dysgenesis Review for gene: PBX1 was set to AMBER Added comment: Two individuals reported with mono allelic variants in this gene and 46,XY gonadal dysgenesis. Sources: Literature |
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Disorders of sex development v2.4 | NR2F2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NR2F2: Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.4 | NR2F2 |
Zornitza Stark gene: NR2F2 was added gene: NR2F2 was added to Disorders of sex development. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NR2F2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NR2F2 were set to 29478779; 31687637 Phenotypes for gene: NR2F2 were set to 46,XX disorder of sex development (DSD) and congenital heart defects Review for gene: NR2F2 was set to GREEN Added comment: Four unrelated individuals reported. Note two had the same 7bp deletion, c.97_103delCCGCCCG, NM_021005.3, and the third individual had an adjacent deletion, c.103_109delGGCGCCC, NM_021005.3. All three were of very different ancestries, making founder effect unlikely. Fourth individual had a larger deletion encompassing this gene. Gene is also linked with isolated CHD (Congenital heart defects, multiple types, 4, MIM# 615779) Sources: Expert list |
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Disorders of sex development v2.4 | DHX37 |
Zornitza Stark gene: DHX37 was added gene: DHX37 was added to Disorders of sex development. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DHX37 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DHX37 were set to 31337883; 31745530 Phenotypes for gene: DHX37 were set to 46,XY gonadal dysgenesis; testicular regression syndrome (TRS) Review for gene: DHX37 was set to GREEN gene: DHX37 was marked as current diagnostic Added comment: Seventeen individuals reported in two studies. Sources: Literature |
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Disorders of sex development v2.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.1 | MYRF | Ivone Leong Classified gene: MYRF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.1 | MYRF | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by reviewer. I have given this gene a Red rating as this was added after the panel has been signed-off by the GMS specialist group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.1 | MYRF | Ivone Leong Gene: myrf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.0 | MYRF |
Martina Owens gene: MYRF was added gene: MYRF was added to Disorders of sex development. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYRF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: MYRF were set to 30985895; 29446546; 31069960; 30070761; 30532227 Phenotypes for gene: MYRF were set to Cardiac-urogenital syndrome; gonadal hypoplasia; Müllerian duct hypoplasia Penetrance for gene: MYRF were set to unknown Review for gene: MYRF was set to AMBER Added comment: Hamanaka et al 2019 (PMID:30985895): enrichment study plus an independent cohort. Identified 3 de novo MYRF truncating variants in 4 DSD cases (3 families - 2 cases were monozygotic twins) and a de novo missense variant in 1 DSD case. Pinz et al 2018 (PMID: 29446546) reported de novo truncating MYRF variants in 2 male cases with genitourinary anomalies with congenital heart defects. Chitayat et al 2018 (PMID: 30070761) reported truncating variant in a patient with ambiguous genitalia and hypoplastic left heart syndrome. Qi et al 2018 (PMID: 30532227) reported 7 de novo patients with DSD, congenital heart defects and congenital diaphragmatic hernia. Rossetti et al 2019 (PMID: 31069960) reported above patients and 2 further patients with genitourinary anomalies and congenital diaphragmatic hernia. Sources: Literature |
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Disorders of sex development v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.37 |
Ivone Leong List of related panels changed from to R146 Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS signed-off |
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Disorders of sex development v1.36 | ZFPM2 | Ivone Leong Classified gene: ZFPM2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.36 | ZFPM2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Demoted from green to amber based on the evidence provided by Martina Owens (Exeter Genetics Laboratory, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.36 | ZFPM2 | Ivone Leong Gene: zfpm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.35 | ZFPM2 | Martina Owens reviewed gene: ZFPM2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24549039, 27899157, 12223418; Phenotypes: 46XY sex reversal 9 616067; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.34 | TSPYL1 | Ivone Leong Classified gene: TSPYL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.34 | TSPYL1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to amber. TSPYL1 is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. As there are only 2 unrelated cases with different variants in the gene, it was decided that there is currently not enough evidence to promote to green status. There was agreement to promote this gene to amber by experts in GMS Endocrinology Specialist Test Group. Until further evidence is available, TSPYL1 will be promoted to amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.34 | TSPYL1 | Ivone Leong Gene: tspyl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.33 | SGPL1 | Ivone Leong Classified gene: SGPL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.33 | SGPL1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. There was agreement to promote to green because experts in paediatric endocrinology agreed that ambiguous genitalia may be the presenting feature in some cases, and an early diagnosis may significantly reduce the chance of adverse clinical outcomes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.33 | SGPL1 | Ivone Leong Gene: sgpl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | CYP21A2 | Ivone Leong Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong reviewed Region: ISCA-37401-Loss: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | ZFPM2 | Ivone Leong reviewed gene: ZFPM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | WT1 | Ivone Leong reviewed gene: WT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | TOE1 | Ivone Leong reviewed gene: TOE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | STAR | Ivone Leong reviewed gene: STAR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | SRY | Ivone Leong reviewed gene: SRY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | SRD5A2 | Ivone Leong reviewed gene: SRD5A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | SOX9 | Ivone Leong reviewed gene: SOX9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | SOX10 | Ivone Leong reviewed gene: SOX10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | SAMD9 | Ivone Leong reviewed gene: SAMD9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | RSPO1 | Ivone Leong reviewed gene: RSPO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | RPL10 | Ivone Leong reviewed gene: RPL10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | POR | Ivone Leong reviewed gene: POR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | NR5A1 | Ivone Leong reviewed gene: NR5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | NR0B1 | Ivone Leong reviewed gene: NR0B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | MAP3K1 | Ivone Leong reviewed gene: MAP3K1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | MAMLD1 | Ivone Leong reviewed gene: MAMLD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | LHCGR | Ivone Leong reviewed gene: LHCGR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | HSD3B2 | Ivone Leong reviewed gene: HSD3B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | HSD17B3 | Ivone Leong reviewed gene: HSD17B3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | DHH | Ivone Leong reviewed gene: DHH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | DHCR7 | Ivone Leong reviewed gene: DHCR7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | CYP21A2 | Ivone Leong reviewed gene: CYP21A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | CYP19A1 | Ivone Leong reviewed gene: CYP19A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | CYP17A1 | Ivone Leong reviewed gene: CYP17A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | CYP11B1 | Ivone Leong reviewed gene: CYP11B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | CYP11A1 | Ivone Leong reviewed gene: CYP11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | CYB5A | Ivone Leong reviewed gene: CYB5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | CUL4B | Ivone Leong reviewed gene: CUL4B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | CHD7 | Ivone Leong reviewed gene: CHD7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | CDKN1C | Ivone Leong reviewed gene: CDKN1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | ATRX | Ivone Leong reviewed gene: ATRX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | ARX | Ivone Leong reviewed gene: ARX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | AR | Ivone Leong reviewed gene: AR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | AMHR2 | Ivone Leong edited their review of gene: AMHR2: Added comment: As discussed in the GMS Endocrinology Specialist Test Group webex call 28th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.32 | AMH | Ivone Leong edited their review of gene: AMH: Added comment: As discussed in the GMS Endocrinology Specialist Test Group webex call 28th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.31 | TSPYL1 | Stephanie Allen reviewed gene: TSPYL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.31 | AMHR2 | Ivone Leong Classified gene: AMHR2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.31 | AMHR2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green as recommended by Martina Owens (Exeter Genetics Laboratory, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust). There are >3 unrelated cases of patients with variants in AMHR2 who have Persistent Mullerian duct syndrome, type II (PMID: 28528332). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.31 | AMHR2 | Ivone Leong Gene: amhr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.30 | AMH | Ivone Leong Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.30 | AMH | Ivone Leong Classified gene: AMH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.30 | AMH | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green as recommended by Martina Owens (Exeter Genetics Laboratory, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust). There are >3 unrelated cases of patients with variants in AMH who have Persistent Mullerian duct syndrome, type I (PMID: 28528332). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.30 | AMH | Ivone Leong Gene: amh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.29 | AMH | Ivone Leong Classified gene: AMH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.29 | AMH | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green as recommended by Martina Owens (Exeter Genetics Laboratory, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust). There are >3 unrelated cases of patients with variants in AMH who have Persistent Mullerian duct syndrome, type I (PMID: 28528332). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.29 | AMH | Ivone Leong Gene: amh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.28 | AMHR2 | Martina Owens reviewed gene: AMHR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28528332; Phenotypes: Persistent Mullerian duct syndrome, type II, 261550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.28 | AMH | Martina Owens reviewed gene: AMH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28528332; Phenotypes: Persistent Mullerian duct syndrome, type I, 261550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v1.27 | AMHR2 |
Ivone Leong gene: AMHR2 was added gene: AMHR2 was added to Disorders of sex development. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: AMHR2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AMHR2 were set to 28528332 Phenotypes for gene: AMHR2 were set to Persistent Mullerian duct syndrome, type II, 261550 |
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Disorders of sex development v1.27 | AMH |
Ivone Leong gene: AMH was added gene: AMH was added to Disorders of sex development. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: AMH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AMH were set to 28528332 Phenotypes for gene: AMH were set to Persistent Mullerian duct syndrome, type I, 261550 |
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Disorders of sex development v1.25 |
Ellen McDonagh List of related panels changed from to Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual |
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Disorders of sex development v1.24 | ISCA-37401-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37401-Loss was added Region: ISCA-37401-Loss was added to Disorders of sex development. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37401-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37401-Loss were set to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome; 194072 |
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Disorders of sex development | SGPL1 | Sarah Leigh classified SGPL1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SGPL1 | Sarah Leigh added SGPL1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SGPL1 | Sarah Leigh reviewed SGPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | RPL10 | Sarah Leigh classified RPL10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | RPL10 | Sarah Leigh added RPL10 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | RPL10 | Sarah Leigh reviewed RPL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ERAL1 | Sarah Leigh added ERAL1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ERAL1 | Sarah Leigh reviewed ERAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | MCM5 | Sarah Leigh added MCM5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | MCM5 | Sarah Leigh reviewed MCM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TOE1 | Helen Brittain marked TOE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TOE1 | Helen Brittain classified TOE1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TOE1 | Helen Brittain added TOE1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TOE1 | Helen Brittain reviewed TOE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SAMD9 | Helen Brittain marked SAMD9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SAMD9 | Helen Brittain classified SAMD9 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SAMD9 | Helen Brittain added SAMD9 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SAMD9 | Helen Brittain reviewed SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ATRX | Sarah Leigh marked ATRX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ATRX | Sarah Leigh classified ATRX as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ATRX | Sarah Leigh commented on ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ATRX | emma baple added ATRX to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ATRX | emma baple reviewed ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SRY | Ellen McDonagh commented on SRY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | WT1 | Ellen McDonagh commented on WT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | Sarah Leigh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | NR0B1 | Sarah Leigh marked NR0B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | INPP5E | Sarah Leigh marked INPP5E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | INPP5E | Sarah Leigh classified INPP5E as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CUL4B | Sarah Leigh marked CUL4B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CUL4B | Sarah Leigh commented on CUL4B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | GLI2 | Sarah Leigh marked GLI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | GLI2 | Sarah Leigh classified GLI2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CHD7 | Sarah Leigh marked CHD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CHD7 | Sarah Leigh commented on CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh marked TSPYL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh classified TSPYL1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh classified TSPYL1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ZFPM2 | Sarah Leigh marked ZFPM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ZFPM2 | Sarah Leigh classified ZFPM2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ZFPM2 | Sarah Leigh commented on ZFPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ZFPM2 | Sarah Leigh classified ZFPM2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh marked TSPYL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh classified TSPYL1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh commented on TSPYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TSPYL1 | Sarah Leigh classified TSPYL1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TAF4B | Sarah Leigh marked TAF4B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | MAP3K1 | Sarah Leigh marked MAP3K1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | MAP3K1 | Sarah Leigh classified MAP3K1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | MAP3K1 | Sarah Leigh commented on MAP3K1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | HSD17B2 | Sarah Leigh marked HSD17B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | HSD17B2 | Sarah Leigh commented on HSD17B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | HHAT | Sarah Leigh marked HHAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | HHAT | Sarah Leigh commented on HHAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | DMRT1 | Sarah Leigh marked DMRT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | DMRT1 | Sarah Leigh commented on DMRT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | DGKQ | Sarah Leigh marked DGKQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | DGKQ | Sarah Leigh commented on DGKQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | TAF4B | Sarah Leigh reviewed TAF4B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SOX10 | Sarah Leigh edited their review of SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SOX10 | Sarah Leigh commented on SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SEMA3E | Sarah Leigh commented on SEMA3E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | INPP5E | Sarah Leigh edited their review of INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | INPP5E | Sarah Leigh commented on INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | GLI2 | Sarah Leigh commented on GLI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | RSPO1 | Sarah Leigh classified RSPO1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | NR0B1 | Sarah Leigh commented on NR0B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | PAX6 | Sarah Leigh marked PAX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | PAX6 | Sarah Leigh classified PAX6 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | PAX6 | Sarah Leigh commented on PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CDKN1C | Sarah Leigh marked CDKN1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CDKN1C | Sarah Leigh commented on CDKN1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ARX | Sarah Leigh marked ARX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ARX | Sarah Leigh commented on ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYB5A | Sarah Leigh marked CYB5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYB5A | Sarah Leigh commented on CYB5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYB5A | Sarah Leigh classified CYB5A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | AKR1C2 | Sarah Leigh marked AKR1C2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | AKR1C2 | Sarah Leigh commented on AKR1C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SRD5A2 | Sarah Leigh marked SRD5A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SRD5A2 | Sarah Leigh classified SRD5A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SRD5A2 | Sarah Leigh commented on SRD5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | RSPO1 | Sarah Leigh marked RSPO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | RSPO1 | Sarah Leigh commented on RSPO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | MAMLD1 | Sarah Leigh classified MAMLD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | MAMLD1 | Sarah Leigh marked MAMLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | MAMLD1 | Sarah Leigh commented on MAMLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | GATA4 | Sarah Leigh classified GATA4 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | GATA4 | Sarah Leigh marked GATA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | DHH | Sarah Leigh marked DHH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | DHH | Sarah Leigh commented on DHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYP21A2 | Sarah Leigh marked CYP21A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYP21A2 | Sarah Leigh commented on CYP21A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CBX2 | Sarah Leigh marked CBX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CBX2 | Sarah Leigh commented on CBX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CBX2 | Sarah Leigh classified CBX2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ATP6V0A4 | Sarah Leigh marked ATP6V0A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ATP6V0A4 | Sarah Leigh classified ATP6V0A4 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | ATP6V0A4 | Sarah Leigh commented on ATP6V0A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | AR | Sarah Leigh marked AR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | AR | Sarah Leigh classified AR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | AR | Sarah Leigh commented on AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | STAR | Sarah Leigh marked STAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | STAR | Sarah Leigh commented on STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | WT1 | Sarah Leigh marked WT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | WT1 | Sarah Leigh commented on WT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SRY | Sarah Leigh marked SRY as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SRY | Sarah Leigh commented on SRY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SOX9 | Sarah Leigh marked SOX9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | SOX9 | Sarah Leigh commented on SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | POR | Sarah Leigh marked POR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | POR | Sarah Leigh commented on POR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | NR5A1 | Sarah Leigh marked NR5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | NR5A1 | Sarah Leigh commented on NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | LHCGR | Sarah Leigh marked LHCGR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | LHCGR | Sarah Leigh commented on LHCGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | HSD3B2 | Sarah Leigh marked HSD3B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | HSD3B2 | Sarah Leigh commented on HSD3B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | HSD17B3 | Sarah Leigh marked HSD17B3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | HSD17B3 | Sarah Leigh commented on HSD17B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | DHCR7 | Sarah Leigh marked DHCR7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | DHCR7 | Sarah Leigh commented on DHCR7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYP19A1 | Sarah Leigh marked CYP19A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYP19A1 | Sarah Leigh commented on CYP19A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYP17A1 | Sarah Leigh marked CYP17A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYP17A1 | Sarah Leigh commented on CYP17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYP11B1 | Sarah Leigh marked CYP11B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYP11B1 | Sarah Leigh commented on CYP11B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYP11A1 | Sarah Leigh marked CYP11A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development | CYP11A1 | Sarah Leigh commented on CYP11A1 |