Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Brain channelopathy v1.80 | TBP_CAG | Sarah Leigh Publications for STR: TBP_CAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.79 | KCNMA1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: KCNMA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.78 | KCNMA1 | Sarah Leigh reviewed gene: KCNMA1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29545233, 27567911; Phenotypes: Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, OMIM:617643; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.78 | ISCA-37468-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37468-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.78 | ISCA-37468-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37468-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37468-Loss was changed from 80 to 60. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.76 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.76 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.75 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: CACNA1A_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.75 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Str: cacna1a_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.74 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.74 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.71 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.71 | TBP_CAG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.71 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.71 | CACNA1A_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. Source NHS GMS was added to STR: CACNA1A_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.71 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Source NHS GMS was added to STR: ATN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.70 | CACNA1A |
Zornitza Stark changed review comment from: Four infants, all presenting with hypotonia, mild facial dysmorphic features, encephalopathy, and seizures, born to consanguineous parents. Testing was only performed on two of the newborns in the family. A novel homozygous nonsense c.2767C>T p.(Arg932*) variant in the exon 19 of the CACNA1A gene (NM_001127221.1). Segregation analysis showed that both parents were heterozygous carriers and they were diagnosed with EA2.; to: Four infants, all presenting with hypotonia, mild facial dysmorphic features, encephalopathy, and seizures, born to consanguineous parents. Testing was only performed on two of the newborns in the family. A novel homozygous nonsense c.2767C>T p.(Arg932*) variant in the exon 19 of the CACNA1A gene (NM_001127221.1). Segregation analysis showed that both parents were heterozygous carriers and they were diagnosed with EA2. Well established association between mono-allelic variants and a number of phenotypes including episodic ataxia. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.70 | CACNA1A | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34267336; Phenotypes: Hypotonia, encephalopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.70 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: TBP_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 17 607136 to Spinocerebellar ataxia 17, OMIM:607136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.69 | HTT | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.69 | HTT | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: HTT was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.68 | HTT | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HTT were changed from Huntington disease 143100 to Huntington disease, OMIM:143100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.67 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: HTT_CAG were changed from Huntington disease 143100 to Huntington disease, OMIM:143100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.66 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) 254800 to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), OMIM:254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.65 | CACNA1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CACNA1A were changed from episodic ataxia type 2 (EA2),108500; familial hemiplegic migraine type 1, 141500 to Episodic ataxia, type 2, OMIM:108500; Migraine, familial hemiplegic, 1, OMIM:141500; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, OMIM:141500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.64 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CACNA1A_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 6 183086 to Spinocerebellar ataxia 6, OMIM:183086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.63 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATN1_CAG were changed from Dentatorubro-pallidoluysian atrophy 125370 to Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.62 | ATN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATN1 were changed from Dentatorubro-pallidoluysian atrophy 125370 to Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.61 | ATN1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.61 | ATN1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATN1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.60 | SCN8A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SCN8A were changed from epilepsy; paroxysmal kinesigenic dyskinesias to Seizures, benign familial infantile, 5, OMIM:617080; Paroxysmal kinesigenic dyskinesias | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.59 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.59 | KCNJ2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNJ2 were changed from Andersen syndrome, MIM# 170390 to Andersen syndrome, OMIM:170390; Andersen-Tawil syndrome, MONDO:0008222; Episodic weakness; Periodic paralysis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.58 | KCNJ2 | Arina Puzriakova Classified gene: KCNJ2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.58 | KCNJ2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. Rating Green as there are sufficient unrelated cases (>3) with monoallelic variants in this potassium channel gene. KCNJ2 is also Green on the 'Skeletal muscle channelopathy v1.6' GMS panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.58 | KCNJ2 | Arina Puzriakova Gene: kcnj2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.57 | KCNMA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNMA1 were changed from Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, MIM# 609446 to Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, OMIM:609446; Generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome, MONDO:0012276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.56 | KCNMA1 | Arina Puzriakova Classified gene: KCNMA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.56 | KCNMA1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. Rating Green as there are sufficient unrelated cases (3) with early-onset paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia associated with monoallelic variants in this potassium channel gene. KCNMA1 is also Green on the 'Paroxysmal central nervous system disorders v1.7' GMS panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.56 | KCNMA1 | Arina Puzriakova Gene: kcnma1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.55 | KCNMA1 |
Zornitza Stark gene: KCNMA1 was added gene: KCNMA1 was added to Brain channelopathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KCNMA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNMA1 were set to 15937479; 26195193 Phenotypes for gene: KCNMA1 were set to Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, MIM# 609446 Review for gene: KCNMA1 was set to GREEN gene: KCNMA1 was marked as current diagnostic Added comment: Potassium channel gene which is associated with several phenotypes, including paroxysmal dyskinesia in at least three unrelated families. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.55 | KCNJ2 |
Zornitza Stark gene: KCNJ2 was added gene: KCNJ2 was added to Brain channelopathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KCNJ2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNJ2 were set to 16217063; 16571646; 16419128; 17324964 Phenotypes for gene: KCNJ2 were set to Andersen syndrome, MIM# 170390 Review for gene: KCNJ2 was set to GREEN Added comment: Multisystem channelopathy characterised by periodic paralysis as well as ventricular arrhythmias, and distinctive dysmorphic facial or skeletal features. > 10 families reported, well established gene-disease association. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.55 | ISCA-37468-Loss |
Louise Daugherty Triplosensitivity Score for ISCA-37468-Loss was changed from to None. Model of inheritance for Region: ISCA-37468-Loss was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than females) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.52 | GLRA1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GLRA1 were changed from 149400 HYPEREKPLEXIA, HEREDITARY 1 to Hyperekplexia, hereditary 1, 149400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.51 | GLRB | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GLRB were changed from 614619 HYPEREKPLEXIA 2 to Hyperekplexia 2, 614619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.50 | SLC6A5 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SLC6A5 were changed from 614618 HYPEREKPLEXIA 3 to Hyperekplexia 3, 614618 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.49 | SLC6A5 | Louise Daugherty Publications for gene: SLC6A5 were set to 16751771; | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.48 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Louise Daugherty GRCh38 position for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 43776447-43776470 to 43776429-43776470. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.47 | ATN1_CAG |
Louise Daugherty GRCh38 position for ATN1_CAG was changed from 6936717-6936773 to 6936717-6936772. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.46 | CACNA1A_CAG | Louise Daugherty Phenotypes for STR: CACNA1A_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 6 183086 to Spinocerebellar ataxia 6 183086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.45 | TBP_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: TBP_CAG were changed from to Spinocerebellar ataxia 17 607136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.44 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) 254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.43 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: CACNA1A_CAG were changed from to Spinocerebellar ataxia 6 183086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.42 | TBP_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.42 | HTT_CAG | Louise Daugherty Classified STR: HTT_CAG as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.42 | HTT_CAG | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Removed STR from Panel. This STR was not listed on the recent GMC STRs document supplied by Arianna Tucci. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.42 | HTT_CAG | Louise Daugherty Str: htt_cag has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.41 | HTT_CAG |
Louise Daugherty Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 36 to 40. Pathogenic Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 36 to 40. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.40 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.40 | CACNA1A_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: CACNA1A_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.40 | TBP_CAG | Arianna Tucci Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.40 | TBP_CAG | Arianna Tucci Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.39 | TBP_CAG | Arianna Tucci Marked STR: TBP_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.39 | TBP_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.39 | TBP_CAG | Arianna Tucci Str: tbp_cag has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.39 | TBP_CAG |
Arianna Tucci STR: TBP_CAG was added STR: TBP_CAG was added to Brain channelopathy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: TBP_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted STR: TBP_CAG was marked as current diagnostic |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.38 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Marked STR: CACNA1A_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.38 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.38 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Str: cacna1a_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.38 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Classified STR: CACNA1A_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.38 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Str: cacna1a_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.37 | CACNA1A_CAG |
Arianna Tucci STR: CACNA1A_CAG was added STR: CACNA1A_CAG was added to Brain channelopathy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: CACNA1A_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted STR: CACNA1A_CAG was marked as current diagnostic Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.36 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Marked STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.36 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.36 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.36 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.36 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.35 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arianna Tucci STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was added STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was added to Brain channelopathy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.34 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATN1_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.34 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with GMC experts (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.34 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.34 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.34 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.33 | SPR | Sarah Leigh Classified gene: SPR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.33 | SPR | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Recommedation from Arianna Tucci to add SPR to this panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.33 | SPR | Sarah Leigh Gene: spr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.32 | SPR |
Sarah Leigh gene: SPR was added gene: SPR was added to Brain channelopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPR was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SPR were set to Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency 612716 Review for gene: SPR was set to GREEN Added comment: According to the recommendations of Arianna Tucci (Genomics England Clinical Fellow), the phenotypes associated with variants in SPR are not associated with epileptic seizures, rather with myoclonic movements as reported in the following publications: PMID 16650784: myoclonic jerks sometimes observed; PMID 21431957: myoclonic movements of hands and face; PMID 28189489 sudden stiffening of the whole body, extension of all extremities, and upward gaze lasting for several minutes often after meals in a 3 month old boy (including during a hospital stay), initially, mistaken for seizures, however 24h video-EEG showed no epileptiform discharges or any EEG correlate. Therefore this phenotype is relevant to the Brain channelopathy panel. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.31 | ISCA-37468-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37468-Loss was added Region: ISCA-37468-Loss was added to Brain channelopathy. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37468-Loss was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than females) Publications for Region: ISCA-37468-Loss were set to 20485326; 22365943; 23414621 Phenotypes for Region: ISCA-37468-Loss were set to episodes of sudden loss of muscle tone; severe intellectual disability; exiting behavior; short stature; eleveated serotonin levels; autistic features; lip-smacking; hypotonia; stereotypical hand movements |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | HTT | Ellen McDonagh commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | HTT | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1L~withdrawn | Louise Daugherty classified ATN1L~withdrawn as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1L~withdrawn | Arianna Tucci marked ATN1L~withdrawn as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1 | Arianna Tucci marked ATN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1 | Arianna Tucci added ATN1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1 | Arianna Tucci reviewed ATN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1L~withdrawn | Arianna Tucci added ATN1L~withdrawn to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1L~withdrawn | Arianna Tucci reviewed ATN1L~withdrawn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | NKX2-1 | Arianna Tucci marked NKX2-1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | NKX2-1 | Arianna Tucci classified NKX2-1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | HTT | Arianna Tucci marked HTT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNQ3 | Arianna Tucci marked KCNQ3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNQ3 | Arianna Tucci classified KCNQ3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNQ2 | Arianna Tucci marked KCNQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNQ2 | Arianna Tucci classified KCNQ2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN9A | Arianna Tucci marked SCN9A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNQ3 | Arianna Tucci added KCNQ3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNQ3 | Arianna Tucci reviewed KCNQ3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNQ2 | Arianna Tucci added KCNQ2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNQ2 | Arianna Tucci reviewed KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ADCY5 | Arianna Tucci marked ADCY5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ADCY5 | Arianna Tucci commented on ADCY5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ADCY5 | Arianna Tucci marked ADCY5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ADCY5 | Arianna Tucci classified ADCY5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC6A5 | Arianna Tucci marked SLC6A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC6A5 | Arianna Tucci classified SLC6A5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | GLRB | Arianna Tucci marked GLRB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | GLRB | Arianna Tucci classified GLRB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | GLRA1 | Arianna Tucci marked GLRA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | GLRA1 | Arianna Tucci classified GLRA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP7B | Arianna Tucci marked ATP7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP7B | Arianna Tucci classified ATP7B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP7B | Arianna Tucci marked ATP7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNK18 | Arianna Tucci marked KCNK18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC2A1 | Arianna Tucci marked SLC2A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC1A3 | Arianna Tucci marked SLC1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN8A | Arianna Tucci marked SCN8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN1A | Arianna Tucci marked SCN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | PRRT2 | Arianna Tucci marked PRRT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | PNKD | Arianna Tucci marked PNKD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | PNKD | Arianna Tucci commented on PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNA1 | Arianna Tucci marked KCNA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | CACNB4 | Arianna Tucci marked CACNB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | CACNA1A | Arianna Tucci marked CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A3 | Arianna Tucci marked ATP1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A3 | Arianna Tucci commented on ATP1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A2 | Arianna Tucci marked ATP1A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | Arianna Tucci promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | HTT | Arianna Tucci marked HTT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | HTT | Arianna Tucci added HTT to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | HTT | Arianna Tucci reviewed HTT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | NKX2-1 | Arianna Tucci added NKX2-1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | NKX2-1 | Arianna Tucci reviewed NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP7B | Arianna Tucci marked ATP7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP7B | Arianna Tucci added ATP7B to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP7B | Arianna Tucci reviewed ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNK18 | Arianna Tucci marked KCNK18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNK18 | Arianna Tucci classified KCNK18 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNK18 | Arianna Tucci commented on KCNK18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ADCY5 | Arianna Tucci marked ADCY5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN8A | Arianna Tucci marked SCN8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN8A | Arianna Tucci classified SCN8A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN9A | Arianna Tucci marked SCN9A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN9A | Arianna Tucci commented on SCN9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN9A | Arianna Tucci classified SCN9A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC2A1 | Arianna Tucci marked SLC2A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC2A1 | Arianna Tucci commented on SLC2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC1A3 | Arianna Tucci marked SLC1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC1A3 | Arianna Tucci commented on SLC1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN1A | Arianna Tucci commented on SCN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN1A | Arianna Tucci marked SCN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | PRRT2 | Arianna Tucci marked PRRT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | PRRT2 | Arianna Tucci commented on PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | PNKD | Arianna Tucci marked PNKD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | PNKD | Arianna Tucci marked PNKD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNA1 | Arianna Tucci marked KCNA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNA1 | Arianna Tucci commented on KCNA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | CACNB4 | Arianna Tucci marked CACNB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | CACNB4 | Arianna Tucci commented on CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | CACNA1A | Arianna Tucci marked CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | CACNA1A | Arianna Tucci commented on CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A3 | Arianna Tucci classified ATP1A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN8A | Arianna Tucci added SCN8A to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN8A | Arianna Tucci reviewed SCN8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A2 | Arianna Tucci classified ATP1A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A2 | Arianna Tucci classified ATP1A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A2 | Arianna Tucci classified ATP1A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A2 | Arianna Tucci classified ATP1A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A2 | Arianna Tucci classified ATP1A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A2 | Arianna Tucci classified ATP1A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A3 | Arianna Tucci marked ATP1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A2 | Arianna Tucci marked ATP1A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A2 | Arianna Tucci commented on ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC6A5 | Arianna Tucci added SLC6A5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC6A5 | Arianna Tucci reviewed SLC6A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | GLRB | Arianna Tucci added GLRB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | GLRB | Arianna Tucci reviewed GLRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | GLRA1 | Arianna Tucci added GLRA1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | GLRA1 | Arianna Tucci reviewed GLRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ADCY5 | Arianna Tucci added ADCY5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ADCY5 | Arianna Tucci reviewed ADCY5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNK18 | Arianna Tucci reviewed KCNK18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC2A1 | Arianna Tucci reviewed SLC2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | PNKD | Arianna Tucci reviewed PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | PRRT2 | Arianna Tucci reviewed PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A3 | Arianna Tucci reviewed ATP1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SCN1A | Arianna Tucci reviewed SCN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATP1A2 | Arianna Tucci reviewed ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | SLC1A3 | Arianna Tucci reviewed SLC1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | CACNB4 | Arianna Tucci reviewed CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | CACNA1A | Arianna Tucci reviewed CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | KCNA1 | Arianna Tucci reviewed KCNA1 |